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長文字｜卵巢儲備（4/7）

cilsachl6vu8t9 >《內分泌》

2017.05.18

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講題：“卵巢儲備”。

（共七部分，本次為4/7）

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Turner綜合征是一種先天性染色體異常所致的疾病。

在婦科方面，45，X的成人性腺多數(shù)發(fā)育不全，為條索樣性腺，其在胚胎期時可有生殖細胞，因閉鎖迅速，在就診時多已不能發(fā)現(xiàn)卵泡，沒有正常的性腺即預示著雌激素和雄激素的缺乏，盆腔B超檢查可顯示子宮和卵巢均發(fā)育不良，沒有性毛的生長。外生殖器一直保持嬰兒型，小陰唇發(fā)育不良。常因生長遲緩、無第二性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。其血清FSH、LH在嬰兒期即已增高，10~11歲起顯著升高，但雌二醇水平甚低。

在以上圖上中可見以AMH預測卵巢儲備，45，X最低，中位數(shù)0.53ng/ml，而嵌合體45，X\46，XX患者中位數(shù)為2.26ng/ml，其它類型中位數(shù)為1.06ng/ml，雖然文章中缺少正常女孩的對比，但是結合對Turner綜合征的整體認識，也可初步看出本病的發(fā)生特點。

在身高和身體異常方面，45，X的女性多并發(fā)矮小癥，出生后身高增長緩慢，身高在141~146cm之間（16歲以上），我國協(xié)和醫(yī)院的報道隨訪至20歲以上患者平均身高（146.4±6.9）cm。X染色體短臂缺失身材矮小起重要作用，已知Xp11.2~22.1的缺失與高腭弓與個子矮是相關的，SHOX也涉及身體發(fā)育和矮小癥。

Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20cm，除了與疾病有關，與父母的身高影響也相關，在兒童生長監(jiān)測中，若發(fā)育過程中比同齡兒童低5cm以上，就是明顯的矮了。另外，如果每年兒童身高增長不足4cm，也是異常的信號，因此要對身材矮小但無法解釋，尤其是有不太明顯的性腺發(fā)育不全綜合征異常特征的女孩進行核型檢查。

45，X的患者大部分智力正常，與46，XX相比較，行為智力低于語言智力，空間識別力差。在臟器異常方面，心血管、腎臟、甲狀腺和聽力是重要的檢查指標。

45，X患者中有10%~16%可合并主動脈狹窄或室間隔缺損，亦有一項118例的報道中可達20%，在185例先心病中Turner綜合征可占2.2%?？筛鶕?jù)情況與心外科會診，是否給予手術治療，尤其是合并復雜心臟畸形時。腎臟異常發(fā)生率亦較高，多為馬蹄腎、單側腎發(fā)育不全或輸尿管異常等。

自身免疫性疾病的發(fā)生率增加，最多的是自身免疫性甲狀腺炎和Grave病，尤其出現(xiàn)身材矮小、女性第二性征缺如、原發(fā)閉經(jīng)伴有甲狀腺功能減退，智力一般等特征時，常與甲狀腺功能減退混淆，故在接診時應尤其重視，避免誤診。

有1/3的45，X在成人后可有高血壓、糖尿病的發(fā)生增加。中耳炎反復發(fā)作、咽鼓管功能失調、幼年即發(fā)生傳導性聽力喪失和青春期感音聽力喪失在45，X中較為常見。

唐氏綜合征、18三體和13三體綜合征是我們不陌生的疾病，它與卵巢儲備之間的關系，相關報道是很分散。

（1）18和13三體者即使在中期流產(chǎn)的胎兒中，卵巢中也無卵泡，也許是因為有絲分裂障礙所致，與45,X明顯不同，后者大部分是可見卵泡的，但是閉鎖過快。

（2）活產(chǎn)的21三體患兒中，卵巢發(fā)育異常亦是其特點之一，但在臨床所見病人中，亦有卵巢功能正常，可生育，尤其是嵌合體。

（3）在文獻中未發(fā)現(xiàn)有關于21三體完整的核型分類與卵巢儲備的表現(xiàn)之間的關系，此文獻報道了DS病人的AMH特點，可供我們參考。

BRCA1是生殖細胞DNA損傷監(jiān)測和修復的基因，也是定位在17q21上的乳腺癌和卵巢癌易感基因，有11種突變占其所有突變的43%，外顯子2上的2bp缺失導致的185delAG是最為常見的，BRCA2是定位在13q12-13上的乳腺癌易感基因。

此基因在1994年被發(fā)現(xiàn)報道，較早的資料來源于德系猶太人女性，其2%~2.5%女性可有其攜帶，有1%~2%攜帶185delAG突變，BRCA1突變的女性，一生中發(fā)生乳腺癌的風險約為85%，40歲前發(fā)病者20%，50歲前50%，70歲前85%，且雙側發(fā)病風險增加，發(fā)生卵巢癌的風險為40%~60%，在80歲前患卵巢癌風險可能為27.8%，與不攜帶此基因的女性相比較，年齡40歲患卵巢癌估計風險73.9%，50歲34.7%，60歲29.8%，70歲19.1%，80歲15.8%。但這個風險值可能被高估了，在一項5318名德系猶太女性人群中研究發(fā)現(xiàn)一生發(fā)生乳腺癌和卵巢癌的風險分別為56%和16%。雖然BRAC在上世紀90年代已被發(fā)現(xiàn)，但近年為大家更所熟知的原因除了對這一基因的深入認識和檢測方法完善外，安吉利娜-朱莉有里程碑般的宣傳作用。

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