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兩側(cè)腎臟的上極或下極相融合成馬蹄腎。馬蹄腎發(fā)生在胚胎早期，是兩側(cè)腎臟胚胎在臍動脈之間被緊擠而融合的結(jié)果。

多數(shù)患者因神經(jīng)叢、血循環(huán)或輸尿管受壓迫而發(fā)癥狀。有上腹部、臍部或腰部疼痛，慢性便秘及泌尿系統(tǒng)癥狀，如慢性腎炎、腎盂炎、腎積水和結(jié)石等。

 在胚胎發(fā)育4～6周，后腎組織相互靠近，此時許多影響因素均可導(dǎo)致其下極相融合。臍動脈或髂動脈的輕微變化可引起正在移行的腎臟方向改變，從而發(fā)生兩腎的融合。不管其形成機制如何腎臟的融合總發(fā)生在旋轉(zhuǎn)之前，因此，腎臟和輸尿管常朝向前。

 1、尿路平片及造影：根據(jù)兩側(cè)腎影靠近脊椎及低位，長軸相互平行或上極向外傾斜而下極向內(nèi)靠 

近即可懷疑馬蹄腎，有時可見連接的腎下極的峽部輪廓。尿路造影可明確診斷，最顯目的征象是下腎盞指向中線，腎孟腎盞長軸上端向外下端向內(nèi)呈倒“八”字形，輸尿管向中線靠近。 

2、B超：可清楚顯示兩腎下極相連，橫過下腔靜脈和腹主動脈前方。 

3、CT：可直接顯示兩腎下極融合部即峽部橫過主動脈前方，且由于腎旋轉(zhuǎn)不良，腎盞位于腎前方，輸尿管越過峽部兩側(cè)前方下行。但馬蹄腎位置一般較低，需掃描到較低位置才能確定診斷。 

4、MR和核素還可以從冠狀位最示兩腎下極融合情況。