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膽紅素腦病也稱為核黃疸，是非結(jié)合膽紅素在腦內(nèi)沉積所致的神經(jīng)綜合征。
該病由Schmorl在1904年首次提出。幾乎僅見于新生兒期。 是新生兒期常見病高膽紅素血癥的嚴(yán)重并發(fā)癥之一，病死率極高，50%-75%患者死于急性發(fā)作期，75%-90%的幸存患兒中有嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥：聽力障礙、視覺異常及智力發(fā)育落后等。
?任何導(dǎo)致血清間接膽紅素增高達(dá)340umol/L以上的原因均有可能發(fā)生膽紅素腦病。
新生兒溶血、圍生期窒息、感染、紅細(xì)胞膜缺陷、先天或獲得性膽紅素結(jié)合障礙、肝細(xì)胞中毒失去功能等。
?非結(jié)合膽紅素是有毒性的，通常與與血漿白蛋白結(jié)合轉(zhuǎn)變?yōu)闊o毒的結(jié)合膽紅素。
?非結(jié)合膽紅素超過正常血漿白蛋白結(jié)合能力——膽紅素進(jìn)入腦組織——干擾線粒體能力代謝，神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞脫髓鞘化——產(chǎn)生腦毒性?
典型病理改變：高選擇性和對稱性：膽紅素首先沉積在基底節(jié)區(qū)。皮質(zhì)和白質(zhì)不受累。好發(fā)于蒼白球、下丘腦核和海馬。腦干頂蓋腦神經(jīng)核、小腦齒狀核和小腦絨球，丘腦和紋狀體較少發(fā)生。
?鏡下改變：?神經(jīng)元、神經(jīng)元突起、小膠質(zhì)細(xì)胞內(nèi)發(fā)現(xiàn)膽紅素。
慢性期存在神經(jīng)元丟失、膠質(zhì)增生和脫髓鞘。
?高膽紅素血癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征通常出現(xiàn)在足月兒生后2-5天，早產(chǎn)兒可延遲到7天。 ?
疾病早期，癥狀隱匿，易于敗血癥、窒息或低血糖混淆；一旦出現(xiàn)神經(jīng)癥狀，提示預(yù)后不良。
?急性期臨床表現(xiàn)分三階段: ?第一階段主要表現(xiàn)為嗜睡、輕度肌張力減低、活動(dòng)減少、輕微高調(diào)哭聲; ?
第二階段主要表現(xiàn)為易激惹、哭聲高調(diào)、拒乳、呼吸困難、肌張力增高; ?
第三階段肌張力增高消失，轉(zhuǎn)為肌張力減低。
?神經(jīng)系統(tǒng)癥狀嚴(yán)重者可引起死亡，存活者常遺留嚴(yán)重?fù)p害：舞蹈樣手足徐動(dòng)癥，共濟(jì)失調(diào)，認(rèn)知障礙，耳聾等。
?MRI是本病最佳診斷方法 ?
急性期：雙側(cè)蒼白球、下丘腦核、海馬T1W高信號(hào)，伴或不伴T2W高信號(hào)。
?慢性期：蒼白球T2W高信號(hào)，T1W信號(hào)正常。 ?
基底節(jié)高信號(hào)提示膽紅素對神經(jīng)系統(tǒng)毒性不可逆。
（男，6天，皮膚黃染4天，T1W雙側(cè)蒼白球及丘腦底部見對稱短T1信號(hào)，6個(gè)月復(fù)查雙側(cè)蒼白球內(nèi)側(cè)體積減小，對稱性長T2信號(hào)）
?肝豆?fàn)詈俗冃?/span>：常常在5-10歲發(fā)病，臨床主要有精神癥狀及肝臟癥狀，角膜色素（Kayser-Fleisher環(huán)）陽性，實(shí)驗(yàn)室檢查血清銅藍(lán)蛋白減低，尿銅增加。雙側(cè)基底節(jié)區(qū)對稱性異常信號(hào)，與膽紅素腦病累及蒼白球不同，主要累及殼核，DWI可為高信號(hào)。
?低氧缺血性腦損傷：?圍產(chǎn)期缺氧：最常見，胎兒因素、胎盤低灌注、臍帶循環(huán)中斷等——導(dǎo)致胎盤血流和氣體交換阻斷；出生后缺氧多見于嚴(yán)重的新生兒呼吸窘迫綜合征，肺炎，胎糞吸入或先天性心臟病。
臨床表現(xiàn)：多于出生后24小時(shí)之內(nèi)出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，包括喂養(yǎng)困難，哭聲弱，意識(shí)改變(易激惹、嗜睡、昏迷)，肌張力異常等。
發(fā)病部位：輕到中度損傷主要位于分水嶺區(qū)：足月兒腦血管分水嶺區(qū)在大腦前、中動(dòng)脈與大腦中、后動(dòng)脈交界處，即旁矢狀區(qū)；早產(chǎn)兒分水嶺區(qū)位于側(cè)腦室旁。重度低灌注損傷部位為代謝活躍和髓鞘形成旺盛區(qū)，足月兒為丘腦腹外側(cè)核、殼核后部、海馬、腦干和旁羅蘭多區(qū)，早產(chǎn)兒為丘腦，腦干和小腦。
影像學(xué)表現(xiàn)
足月兒：輕中度低氧缺血損傷：旁矢狀區(qū)皮層及其深部點(diǎn)狀及迂曲條狀短T1信號(hào)；重度損傷：內(nèi)囊后肢T1正常髓鞘化高信號(hào)減低，模糊或消失 ，丘腦腹外側(cè)核、殼核后部對稱短T1信號(hào)，極重度損傷病例累及海馬及腦干
早產(chǎn)兒：?輕中度低氧缺血損傷：損傷后3-5天，T1顯示腦室旁多灶性短T1信號(hào)，6-7天后為短T2信號(hào)。?重度損傷： 丘腦和腦干、小腦半球?qū)ΨQ短T1信號(hào)。
DWI：具有很高的敏感性；DWI異常信號(hào)在3-5天達(dá)到峰值，而后逐漸減低，最長可持續(xù)約7-14天。
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