血脂異常通常指血清中膽固醇和/或TG水平升高，因為脂質不溶或微溶于水，必須與蛋白質結合以脂蛋白形式存在才能在血液中循環(huán)，所以是通過高脂蛋白血癥表現出來的，統(tǒng)稱為高脂蛋白血癥（hyperlipoproteinemia），簡稱為高脂血癥（hyperlipidemia）。實際上血脂異常也泛指包括低HDL-C血癥在內的各種血脂異常。簡單的有病因分類和臨床分類兩種。
（一）病因分類
1．繼發(fā)性高脂血癥：
是指由于其他疾病所引起的血脂異常?？梢鹧惓５募膊≈饕校悍逝?、糖尿病、腎病綜合征、甲狀腺功能減退癥、腎功能衰竭、肝臟疾病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、糖原累積癥、骨髓瘤、脂肪萎縮癥、急性卟啉病、多囊卵巢綜合征等。此外，一些藥物如利尿劑、非心臟選擇性β受體阻滯劑、糖皮質激素等也可能引起繼發(fā)性血脂異常。見表1。
2．原發(fā)性高脂血癥：
是由于單一基因或多個基因突變所致。多具有家族聚集性，有明顯的遺傳傾向，特別是單一基因突變者，故臨床上通常稱為家族性高脂血癥。例如編碼LDL受體基因的功能缺失型突變，或分解LDL受體的前蛋白轉化酶枯草溶菌素9（proprotein convertases subtilisin/kexin type 9，PCSK9）基因的功能獲得型突變可引起家族性高膽固醇血癥（familial hypercholesterolemia，FH）。家族性高TG血癥是單一基因突變所致，通常是參與TG代謝的脂蛋白脂解酶、或Apo C2、或Apo A5基因突變導致，表現為重度高TG血癥（TG> 10 mmol/L）。
（二）臨床分類
高脂血癥的臨床表現少見。主要包括：脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤、脂質在血管內皮沉積所引起的動脈粥樣硬化以及角膜弓和脂血癥眼底改變。角膜弓以FH患者為多見，但特異性并不強。脂血癥眼底改變常是嚴重的高TG血癥并伴有乳糜微粒血癥的特征表現。此外，嚴重的高膽固醇血癥尤其是純合子型FH（HoFH）可出現游走性多關節(jié)炎，罕見但多為自限性。嚴重的高TG血癥還可引起急性胰腺炎。
目前臨床診斷多以實驗室檢查結果為主[6]，根據臨床血脂檢測的基本項目TC、TG、LDL-C和HDL-C的值進行分類[7]。其他血脂項目如Apo AⅠ、Apo B和Lp（a）的臨床應用價值也日益受到關注，分類如下：
（1）高膽固醇血癥：
單純膽固醇升高。
（2）高TG血癥：
單純TG升高。
（3）混合型高脂血癥：
膽固醇和TG均有升高。
（4）低HDL-C血癥：
HDL-C偏低。
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