小白一
我的媽呀,我的BRAF基因突變了,我不活啦!
小白二
我的乳頭狀癌基因突變了,要不要帶我女兒也檢查下?
小白三
我那個死醫(yī)生,基因突變了還不給我全切!
小白四
我這次花了6000塊錢去測了全套基因,感覺蠻有用滴!
每天都能聽到不少病友在討論基因突變的問題,就像上述的對話一樣,仿佛你不討論基因就不了解甲狀腺癌啦。今天,我們就來討論一下甲狀腺乳頭狀癌基因突變的問題,因為髓樣癌的基因突變比較復雜,以后單獨做討論。
甲狀腺乳頭狀癌的常見基因突變
基因突變,說簡單點就是細胞中的某些物質(zhì)發(fā)生了改變,也就是你得癌癥的根本原因。下面這張圖就是邵逸夫醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測的主要項目:包括BRAF, RAS, TERT, P53突變以及RET/PTC1, PET/PTC3, PAX8/PPAR gamma重排這些情況,檢測的還是比較全面的。
下面是重點:
這些基因突變不會遺傳給你的后代。
90%以上的甲狀腺乳頭狀癌病人都有上述已知的基因突變;剩下10%的病人也只是沒有已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的基因突變?;蛲蛔儧]有什么大不了!
有的甲狀腺乳頭狀癌可以擁有上述多種基因突變,合并BRAF和TERT,這種情況下預后可能相對差。
絕大多數(shù)國內(nèi)的病人只檢測了上述一種基因突變,即BRAF基因突變。沒有BRAF突變不代表沒有別的基因突變。
總體來說,甲狀腺癌的基因突變對大多數(shù)病人治療方案的影響非常小,不是必做的項目。很多機構(gòu)推薦病人做基因檢測,有的是為了醫(yī)生發(fā)論文,有的是為了拿回扣,并不代表對病人治療方案有明確的指導作用。
有一小部分情況下,基因突變分析對甲狀腺乳頭狀癌的診斷,預后評估和治療方案有一定的指導作用,這也是今天討論的重點。
基因檢測在診斷中意義
基因檢測主要的意義是在穿刺后細胞學不確定的情況下幫助分析結(jié)節(jié)是否有可能是癌,以避免不必要的手術。換句話說:當你穿刺細胞學結(jié)果是乳頭狀癌的時候,就沒有必要做基因突變檢測了,純屬浪費錢。國內(nèi)穿刺后基因檢測項目比較少,一般都是BRAF突變,也就是如果你穿刺細胞學結(jié)果不確定但是基因檢測有BRAF突變的時候,也可以確診你是乳頭狀癌的。
實際上在北美這邊術前基因檢測會運用的更多一點,因為術前穿刺細胞學大概只有80%的情況能判斷是否是癌,有20%的時候是無法確診的,那么這個時候穿刺樣品就會送去做基因檢測。基因檢測產(chǎn)品有兩種,一種是用來排除你的結(jié)節(jié)有癌變的,比如Afirma;另一種是用來確診你的結(jié)節(jié)是有癌變的,比如Asuragen和Thyroseq,這些產(chǎn)品需要檢測幾十幾百種基因,對細胞學診斷不明確的時候還是有意義的。
基因檢測在預后評估方面的意義
基因突變對預后的影響也是大家比較關心的話題,我大概分類解釋一下:
01
BRAF
這是甲狀腺癌中最常見的突變,大概在國內(nèi)60%的甲乳癌病人有這個突變。很多資料說這個突變代表危險分級上升,需要激進處理,這些說法其實是不對的。單獨的BRAF突變對預后并沒有明確的影響;只有當BRAF突變合并了一些別的危險因素時,才對預后有明顯影響。比如:你的腫瘤有BRAF突變又轉(zhuǎn)移了大量的淋巴結(jié)(大于20個),你的腫瘤有BRAF突變又有大面積的腺外侵犯,這時候影響才會體現(xiàn)出來。
換句話說:微小癌即便有BRAF突變依然可以觀察,手術醫(yī)生在腫瘤有BRAF突變的時候依然可以只做半切。不過,如果腫瘤細胞有BRAF突變,攝取碘的能力一般確實不好,從碘治療中受益的可能性比較小。
02
RET/PTC1
這是甲癌中比較常見的突變,大概15%的甲癌病人有這個突變。這個突變往往是預后好的標志,一般都是經(jīng)典型的甲癌,攝取碘的能力也不錯。
03
RAS
這是甲癌中比較常見的突變,大概有15%的甲癌病人有這個突變。一般這個突變大多是濾泡亞型乳頭狀癌的病人,攝取碘的能力比較好,也相對遠轉(zhuǎn)的概率略高。
04
RET/PTC3
這是相對少見的突變,一般都是發(fā)生在由輻射引起的甲癌病人身上,很多實性亞型和部分彌漫亞型的乳頭狀癌病人有這個突變。
05
TERT和P53
這兩個突變都是非常少見的突變,幾乎不會發(fā)生在年輕病人的身上,他們往往發(fā)生侵蝕性比較強的乳頭狀癌病人身上。
基因突變對治療方面的影響
基因突變對甲狀腺乳頭狀癌治療方案的影響非常小,如果你的甲狀腺乳頭癌,沒有到特別晚期,幾乎不會改變你的治療方案。不過有的時候你也可以參考一下基因突變結(jié)果:很輕微的乳頭狀癌病人不需要做碘131;轉(zhuǎn)移很嚴重的乳頭狀癌病人必須要做碘131;而那些處在可做不可做情況的病人就可以參考BRAF突變的結(jié)果。因為有BRAF突變代表碘131受益的可能性低,而沒有BRAF突變代表碘131受益的可能性高。
絕大多數(shù)的時候,基因突變對治療方案有影響的情況是在你的甲乳癌已經(jīng)遠轉(zhuǎn),不攝取碘而且還在進展,這個時候就可以使用一些針對突變的靶向藥物。比如針對BRAF突變的vemurafenib;比如針對RET重排的LOXO-292和BLU-667。事實上,這類藥物在這些年的發(fā)展還是非??斓模绕涫荓OXO系列的藥物效率非常高,相信十年二十年之后它們能改變更多碘難治性甲癌的命運。
長
按
關
注
甲狀腺公眾號: 溫哥華小文青
去教育,讓患者自己了解我們的疾病
去參與,讓其余患者學習我們的經(jīng)驗
去交流,讓社會大眾了解我們的需求
聯(lián)系客服