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作者：Yun
導(dǎo)言：近日，馬里蘭大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員發(fā)現(xiàn)人類基因組測序的一項(xiàng)新成果，這一進(jìn)展有望推動未來旨在了解人類基因組變異對人類疾病影響的研究。
基因測序只是基因檢測的方法之一，其又叫基因譜測序，是國際上公認(rèn)的一種基因檢測標(biāo)準(zhǔn)。
近日，馬里蘭大學(xué)醫(yī)學(xué)院（UMSOM）的研究人員在《Science》期刊上發(fā)表了題為“Haplotype-resolved diverse human genomes and integrated analysis of structural variation”的論文，宣布了人類基因組測序的一項(xiàng)新成果。
研究人員詳細(xì)介紹了64個完整人類基因組的測序。此參考數(shù)據(jù)包括來自世界各地的個體，可以更好地捕獲人類物種的遺傳多樣性。除其他應(yīng)用外，這項(xiàng)工作將使針對人類疾病遺傳易感性的人群特定研究以及發(fā)現(xiàn)更復(fù)雜形式的遺傳變異成為可能。
20年前，國際人類基因組測序聯(lián)盟宣布了人類基因組參考序列的初稿。然而，這份功能更全面的參考數(shù)據(jù)集，代表了世界各地25個不同的人類種群，可以更好地反映來自不同人群的遺傳差異，作為了解人類疾病易感性的新參考。
在此基礎(chǔ)上，科學(xué)家在過去20年中進(jìn)行了多個測序項(xiàng)目，以鑒定和分類個體與參考基因組之間的遺傳差異。這些差異通常集中在小的單堿基變化上，而忽略了較大的遺傳改變?，F(xiàn)在，當(dāng)前的技術(shù)開始檢測并表征較大的差異（稱為結(jié)構(gòu)變異），例如插入新的遺傳物質(zhì)。與較小的遺傳差異相比，結(jié)構(gòu)變異更可能干擾基因功能。
《科學(xué)》雜志的這項(xiàng)新發(fā)現(xiàn)宣布了一個新的，且功能更全面的參考數(shù)據(jù)集，該數(shù)據(jù)集是通過結(jié)合先進(jìn)的測序和作圖技術(shù)而獲得的。新的參考數(shù)據(jù)集反映了64個已組裝的人類基因組，代表了全球25個不同的人類種群。重要的是，每個基因組都是在沒有第一個人類基因組復(fù)合物指導(dǎo)的情況下組裝的。結(jié)果，新的數(shù)據(jù)集可以更好地捕獲來自不同人群的遺傳差異。
Scott Devine博士說：“我們已經(jīng)進(jìn)入了基因組學(xué)的新紀(jì)元，該時代可以使用令人興奮的新技術(shù)對整個人類基因組進(jìn)行測序，這些新技術(shù)可以提供對DNA堿基的更大量和準(zhǔn)確的讀數(shù)，這使研究人員能夠研究以前無法訪問但與人類特征和疾病有關(guān)的基因組區(qū)域?！?/p>
基因組科學(xué)研究所（IGS）的基因組資源中心（GRC）是三個測序中心之一，還有杰克遜實(shí)驗(yàn)室和華盛頓大學(xué)，它們使用由Pacific Biosciences最近開發(fā)的新測序技術(shù)生成數(shù)據(jù)。GRC是被要求測試新平臺的僅有的五個早期訪問中心之一。
E. Albert Reece博士說：“這項(xiàng)具有里程碑意義的新研究表明，我們對遺傳驅(qū)動的健康狀況的基礎(chǔ)有了深入的了解。這一進(jìn)展有望推動未來旨在了解人類基因組變異對人類疾病影響的研究?！?/p>
參考資料：
【1】https://medicalxpress.com/news/2021-02-landmark-sequencing-full-human-genomes.html
【2】https://science.sciencemag.org/content/early/2021/02/24/science.abf7117
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