撰文丨《環(huán)球科學(xué)》記者 李曉慧
當(dāng)精子如千軍萬馬爭先恐后地沖向卵細(xì)胞時,通常情況下,只有一個精子會勝出,成功進入卵細(xì)胞使其受精。極少情況下,會有兩個精子進入一個卵細(xì)胞,但往往它們都不會存活。
但也有更加罕見的情況,最近,《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》報道了這樣一個案例,來自澳大利亞的一名女性在孕期檢查時發(fā)現(xiàn)其所懷雙胞胎不太一樣,既不是同卵雙胞胎,也不是異卵雙胞胎,而是“半同卵”雙胞胎。研究人員稱,這可能是由于在受精過程中,來自母體的一個卵細(xì)胞與來自父體的兩個精子相結(jié)合,之后分裂為兩個胚胎并發(fā)育為雙胞胎。據(jù)稱,這種情況非常罕見,此次報道的是世界上第二例“半同卵”雙胞胎,也是第一例在母體中即通過基因檢測確定的案例。
第三類雙胞胎
常見的雙胞胎有兩種,一種為同卵雙胞胎,另一種為異卵雙胞胎。
同卵雙胞胎是來自母體的一個卵細(xì)胞和來自父體的一個精子結(jié)合成為一個受精卵,受精卵在發(fā)育過程中,分裂成了兩個胚胎。這兩個胚胎具有完全一樣的染色體和遺傳物質(zhì),因此他們性別相同,要么都是女孩,要么都是男孩,不會出現(xiàn)龍鳳胎,就像一個模子里刻出來的。
異卵雙胞胎是女性排出了兩個卵細(xì)胞,且兩個卵細(xì)胞都受精成功,然后發(fā)育為2個胚胎,兩個胚胎有各自的遺傳物質(zhì),共同的基因比例大概在50%。從性別上來看,他們可以是同性,也可以是異性,龍鳳胎就是這種情形。
“半同卵”雙胞胎非常罕見,除了此次報告的澳大利亞的案例之外,另外一例還是在2007年在美國發(fā)現(xiàn)的。研究人員認(rèn)為,這可能是由于來自母體的一個卵細(xì)胞與來自父體的兩個精子相結(jié)合,之后分裂為兩個胚胎,孕育了一對雙胞胎。半同卵雙胞胎一般情況下共享的基因比例介于50%~100%之間。
產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)異常
2014年,來自澳洲布里斯班的28歲女性,在醫(yī)院進行了例行產(chǎn)檢,懷孕6周的超聲波檢查結(jié)果顯示,她懷上了一對雙胞胎,影像中可以清楚地看到一個胎盤和一個絨毛膜,這表明他們是同卵雙胞胎無疑。
但是14周的超聲波檢查讓醫(yī)生覺得困惑,影像中顯示了一個男孩和一個女孩,這種情況不可能發(fā)生在同卵雙胞胎中。基因檢測結(jié)果顯示,兩個胎兒來自母親的基因100%相同,來自父親的基因有77.7%相同,總體而言,他們共享了89%的共同基因。
為什么會發(fā)生這么不同尋常的事情?此前有研究人員認(rèn)為,根據(jù)配對發(fā)生時間的不同,有兩種可能性。第一種可能性是,卵細(xì)胞可能分成兩部分,但是并未完全分開,然后每一部分分別由一個精子受精。但是研究人員稱,在受精之前卵細(xì)胞發(fā)生分裂的情況非常罕見。
第二種情況,也是研究人員認(rèn)為更有可能的情況:卵細(xì)胞與兩個精子融合并形成三倍體的細(xì)胞,之后進行分別配對,并以某種方式糾正了染色體的數(shù)量。
就澳大利亞這對雙胞胎而言,研究人員認(rèn)為情況應(yīng)該與第二種類似:首先,兩個精子進入同一個卵細(xì)胞,形成了三倍體受精卵,其中含有三組染色體,分別是來自卵細(xì)胞的染色體,來自第一個精子的染色體,以及來自第二個精子的染色體。經(jīng)過復(fù)制、分裂之后,形成了三種二倍體細(xì)胞,一種細(xì)胞包含來自兩個精子的染色體,也就是說,它只包含來自父親的遺傳物質(zhì),沒有來自母親的遺傳物質(zhì)。而另外兩種組合,既包含來自父親的遺傳物質(zhì)又包含來自母親的遺傳物質(zhì)。
在發(fā)育的過程中,僅含有精子遺傳物質(zhì)的細(xì)胞死亡,含有父母雙方遺傳物質(zhì)的細(xì)胞繼續(xù)分裂?!爸蠓至褳閮蓚€胚胎,形成了雙胞胎?!卑拇罄麃喞ナ刻m科技大學(xué)臨床遺傳學(xué)家Michael Gabbett說。
當(dāng)然,情況并沒有看上去那么簡單,兩個胚胎中所包含的細(xì)胞,有的含有兩條X染色體,而有的含有X染色體和Y染色體。Michael Gabbett解釋說,因為兩個雙胞胎中,一個是男孩,另外一個是女孩,這說明,其中一個胚胎有更大比例的含有XY染色體的細(xì)胞,因此發(fā)育為男性,而另一個胚胎有更大比例的含有XX染色體的細(xì)胞,因此發(fā)育為女性。
性發(fā)育失調(diào)
在2007年報告的第一例“半同卵”雙胞胎中,有一名嬰兒出現(xiàn)了雙性人的情況,既有卵巢又有睪丸。另外一名嬰兒表型為男性?;驕y試顯示,兩個雙胞胎都同時包含具有XX染色體的細(xì)胞和XY染色體的細(xì)胞。加州大學(xué)洛杉磯分校泌尿?qū)W和人類遺傳學(xué)教授Eric Vilain博士說:“并不需要100%的Y染色體,才能發(fā)育成男性。如果性腺中有超過15%的Y染色體,就很可能會成為一名男性。”
在最新報道的“半同卵”雙胞胎中,并未出現(xiàn)雙性人的問題,但他們也算不上完全健康。盡管當(dāng)兩個嬰兒通過剖腹產(chǎn)的方式出生的時候,他們看起來與普通新生兒無異。但出生后不久,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)女嬰出現(xiàn)了血栓的情況,當(dāng)四個星期大的時候,她的手臂被截肢。
女孩長到3歲的時候,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)由于基因問題,她的卵巢發(fā)育不良,這可能增加未來患癌癥的風(fēng)險,因此醫(yī)生切除了她的卵巢。目前,澳大利亞的這對雙胞胎已經(jīng)四歲了,除了上述問題之外,暫時并未發(fā)現(xiàn)其它異常。
在發(fā)現(xiàn)這兩例“半同卵”雙胞胎之前,就曾經(jīng)有科學(xué)家預(yù)言過這種情況發(fā)生的潛在可能性。比如,2003年,生物學(xué)家Michael Golubovsky就曾表示,在同卵雙胞胎和異卵雙胞胎之間,可能會出現(xiàn)由于雙重受精造成的雙胞胎。這兩個案例證實了他的這種理論。
Michael Golubovsky認(rèn)為,雙胞胎在遺傳學(xué)上還有很多不清楚的地方,要時刻關(guān)注那些非同尋常的案例。英國利茲大學(xué)的基因?qū)W家David Bonthron曾經(jīng)說過,“我們對受精過程的了解很多都是推測的,因為我們無法在人類身上進行實際觀察。”
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