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遺傳病的類型有哪些？

隨著遺傳學(xué)、分子生物學(xué)及臨床醫(yī)學(xué)的發(fā)展，越來越多的遺傳病的致病基因被發(fā)現(xiàn)，這對明確遺傳病的發(fā)生機(jī)理、研發(fā)遺傳病的治療方法起到了重要作用。根據(jù)所涉及的遺傳物質(zhì)和傳遞規(guī)律，可將遺傳病分為染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病等。

又稱染色體綜合征，是指遺傳物質(zhì)的改變在染色體水平上可見的疾病，表現(xiàn)為染色體數(shù)目的改變（如單體性、三體性），或染色體結(jié)構(gòu)的異常（如染色體片段的缺失、重復(fù)、重排等）。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴(yán)重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。

染色體病通常分為常染色體病和性染色體病兩大類。常染色體病的共同臨床特征為先天性智力低下,生長發(fā)育遲緩,伴有五官、四肢、內(nèi)臟等方面的多發(fā)畸形。性染色體病的共同臨床特征為性征發(fā)育不全或多發(fā)畸形，或伴有智力落后等。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體病有500余種。在自然流產(chǎn)胎兒中有20～50％是由染色體異常所致，在新生活嬰中染色體異常的發(fā)生率是0.5～1％。

常見的常染色體病包括21三體綜合征（唐氏綜合征）、13三體綜合征、18三體綜合征等。常見的性染色體病有先天性睪丸發(fā)育不全、先天性性腺發(fā)育不全等。

目前，染色體病尚無有效的治療手段，只能通過產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等預(yù)防措施，來指導(dǎo)控制染色體病患兒的出生。凡高齡孕婦、有反復(fù)自然流產(chǎn)史或有過染色體病患兒的孕婦均應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確定胎兒是否有染色體異常。

是指由單個基因的突變導(dǎo)致的疾病，突變可以發(fā)生在常染色體上，也可發(fā)生在性染色體上。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)3000余種單基因病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。顯性基因是指等位基因中（一對染色體上相同座位上的基因）只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因。隱性基因是指只有當(dāng)一對等位基因同時發(fā)生了突變才能致病的基因。

單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則傳至后代的。新突變所致的患者可無家族史。根據(jù)突變基因所在的位點(diǎn)和性狀的不同，而區(qū)分為下列不同類型。

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常染色體顯性遺傳病

致病基因在常染色體上，一對等位基因中的一個發(fā)生突變，另一個正常（稱“雜合狀態(tài)”）情況下即可發(fā)病。致病基因可以是由雙親中患病的一方傳遞而來，也可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生。此類患者的子女發(fā)病的幾率相同，均為1/2?；颊叩漠惓Ｐ誀畋磉_(dá)程度可不盡相同。常見的常染色體顯性遺傳病有馬方綜合征（Marfan syndrome）、先天性軟骨發(fā)育不良、成人型多囊腎、結(jié)節(jié)性硬化、亨廷頓舞蹈病（Huntington disease）、家族性高膽固醇血癥、神經(jīng)纖維瘤病、家族性腺瘤性腸息肉病等。

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常染色體隱性遺傳病

致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子（兩條染色體上的一對等位基因均異常）時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，沒有疾病，子女患病機(jī)率相等，均為1/4。近親婚配者的子女發(fā)病增加。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照以前“一個基因、一個酶”的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥II型、脂質(zhì)貯積癥、黏多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化??；苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃裕?/span>Wilson?。┘鞍肴樘茄Y等。

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性連鎖遺傳病

以隱性遺傳病多見。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者。這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2機(jī)會患病，女性不發(fā)病，但有1/2的機(jī)會是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。這類常見的疾病有法布雷病、血友病A、假肥大性肌營養(yǎng)不良癥、紅綠色盲等。

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X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。女性患者如與正常男性婚配，她的女兒及兒子將分別有1/2的機(jī)會患病。

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Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子，女性不發(fā)病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見。

人類許多生理特征如身高、體重、血壓和膚色深淺，毛發(fā)疏密等，是受多項(xiàng)基因決定的。多基因遺傳病是由兩個以上微效基因共同作用造成的，無顯性和隱性之分。每對基因作用較小，但有積累效應(yīng)。在發(fā)病時還常受環(huán)境因素的影響，故也稱多因子遺傳。這類疾病中遺傳因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（%）來表示，稱為遺傳度。環(huán)境因素影響越大，遺傳度越低。唇裂、腭裂、高血壓、糖尿病、躁狂抑郁癥、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎及先天性心臟病等，均有多基因遺傳基礎(chǔ)，并各自有其遺傳度。要確定某一多基因病的遺傳基礎(chǔ)是比較困難的，首先要除外染色體病和單基因遺傳病，還要進(jìn)行較為周密的家系調(diào)查。

除以上常見的三類遺傳病外，線粒體病也是較常見的一類遺傳病。線粒體是動物細(xì)胞核外唯一的含有DNA的細(xì)胞器，是身體內(nèi)細(xì)胞產(chǎn)生能量的地方。每個細(xì)胞含有上千個線粒體，每個線粒體又有2～10個DNA，每個DNA都有可能發(fā)生缺陷。與細(xì)胞核內(nèi)的DNA遺傳不同，線粒體DNA只能通過母親傳給孩子，即屬于母系遺傳。根據(jù)線粒體的病變部位不同，線粒體病可侵犯肌肉及中樞神經(jīng)系統(tǒng)。除線粒體DNA的異常會導(dǎo)致線粒體病外，核染色體上遺傳基因的改變也可能會影響線粒體的功能，造成線粒體相關(guān)的病變，此時會表現(xiàn)出常染色體的遺傳方式。目前該類疾病仍無有效治療方法。