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徐棟博士是浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院腫瘤外科主任醫(yī)師，在消化道腫瘤的早期診斷與個(gè)體化治療領(lǐng)域非常有建樹，在遺傳性大腸癌的診斷與治療方面也非常有造詣。轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)有機(jī)會(huì)采訪到徐棟博士，和我們談?wù)劸珳?zhǔn)醫(yī)療下結(jié)直腸癌患者的診療。

請(qǐng)您簡(jiǎn)單談?wù)勥z傳咨詢?cè)诮Y(jié)直腸癌方面有什么重要指導(dǎo)意義？

我想主要從兩個(gè)方面談?wù)勥z傳咨詢?cè)诮Y(jié)直腸癌方面的指導(dǎo)意義。

所謂“生”指的是生育，部分患者攜帶的遺傳基因是100%會(huì)患病的，針對(duì)這部分患者，需要非常嚴(yán)格的進(jìn)行生育指導(dǎo)。目前，我們使用植入前胚胎遺傳診斷技術(shù)PGD，對(duì)于這部分患者進(jìn)行人工生育，以阻止遺傳性疾病發(fā)展。另外有一部分遺傳性不是特別強(qiáng)的疾病，比如lynch綜合癥，它一般由錯(cuò)配修復(fù)基因缺失引起，對(duì)這類患者我們不會(huì)非常嚴(yán)格執(zhí)行遺傳阻斷，而是對(duì)其生育的小孩進(jìn)行嚴(yán)密的監(jiān)控及密切隨訪，比如通過腸鏡、B超、CT，及時(shí)發(fā)現(xiàn)早期腫瘤病變，讓攜帶突變基因的患者有更好的生活質(zhì)量

“活”指的是更好活下去。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)指導(dǎo)下的基因檢測(cè)，可以幫助患者篩選對(duì)藥物敏感的基因突變位點(diǎn)，根據(jù)這些突變位點(diǎn)對(duì)患者進(jìn)行個(gè)體化治療策略，達(dá)到更好的治療效果，更高生存和生活質(zhì)量。

大家對(duì)單基因遺傳病了解程度還不深，能否簡(jiǎn)單談?wù)剢位蚣膊≡\療目前的進(jìn)展情況？

單基因遺傳病已經(jīng)有上百年的研究歷史，但是在以前，因?yàn)榛驒z測(cè)手段的不成熟，給疾病的深入認(rèn)識(shí)和診斷帶來了很大的困難，以前用PCR的手段做基因檢測(cè)，時(shí)間非常長，可能要幾個(gè)月的時(shí)間才能診斷疾病，給患者的診斷、治療及后續(xù)隨訪都帶來了非常大的困難。目前，隨著測(cè)序技術(shù)的普及，特別是二代測(cè)序技術(shù)，甚至是三代測(cè)序技術(shù)，給單基因遺傳病的識(shí)別診斷帶來了便利，現(xiàn)在可以高通量一次篩選幾百個(gè)基因突變位點(diǎn)，非常迅速非常高效準(zhǔn)確率也非常高。

近年來，通過基因檢測(cè)實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)醫(yī)療”非?；馃?，對(duì)于結(jié)直腸癌患者，如何實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)醫(yī)療”呢？

精準(zhǔn)醫(yī)療給遺傳性結(jié)直腸癌患者的診斷帶來了極大的推動(dòng)，結(jié)直腸癌患者以前都是通過臨床標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行診斷，以臨床治療標(biāo)準(zhǔn)的診斷漏診率高達(dá)30-40%。現(xiàn)在，臨床標(biāo)準(zhǔn)加上分子診斷指導(dǎo)下的精準(zhǔn)醫(yī)療，對(duì)疾病的確診率提高到了90%以上。在治療上，結(jié)直腸癌患者的用藥，包括化療藥物、靶向藥物、免疫藥物，都和患者基因突變位點(diǎn)相關(guān)，比如靶向藥物需要測(cè)RAS基因、HER2基因擴(kuò)增等，免疫治療則需要了解微衛(wèi)星不穩(wěn)定狀態(tài)、錯(cuò)配修復(fù)基因的狀態(tài)，這些都需要通過精準(zhǔn)醫(yī)療分子診斷來了解患者基因狀態(tài)，從而起到?jīng)Q策指導(dǎo)作用。

您剛剛提到靶向藥物，對(duì)于近期獲批的呋喹替尼您怎么看？

呋喹替尼是結(jié)直腸癌三線非常有希望的藥物，我們中心是呋喹替尼臨床研究參與單位之一，見證了患者在使用呋喹替尼之后有非常可喜的療效。進(jìn)入臨床研究的基本是結(jié)直腸癌三線的患者，根據(jù)我們的觀察，患者口服藥物之后，疾病控制和生存期的改善情況都是非常好的，數(shù)據(jù)也非常喜人，本人做為結(jié)直腸癌領(lǐng)域的醫(yī)生，對(duì)這個(gè)藥物抱有非常大的期望。

您能否和我們聊聊免疫治療在結(jié)直腸癌臨床研究的最新進(jìn)展？

我們中心參與了免疫治療的臨床研究，突變基因不穩(wěn)定，微衛(wèi)星不穩(wěn)定的患者對(duì)免疫治療的反應(yīng)率非常高的，在前期化療藥物、靶向藥物沒有很好療效的時(shí)候，免疫治療可以對(duì)疾病有非常好的控制作用。

訪談最后徐主任向轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)補(bǔ)充了一些他關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)療的獨(dú)到見解，以下是筆者整理的內(nèi)容。

醫(yī)學(xué)領(lǐng)域發(fā)展到今天，我們醫(yī)生做為臨床科研工作者，要緊緊跟著醫(yī)學(xué)的發(fā)展順勢(shì)而為，順著趨勢(shì)做一些創(chuàng)造性的工作，讓更多的患者受益，而這個(gè)趨勢(shì)就是精準(zhǔn)醫(yī)療的趨勢(shì)。

1.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)讓我們從宏觀層面到的微觀層面來認(rèn)識(shí)疾病，進(jìn)入個(gè)體化治療的時(shí)代。讓每個(gè)患者得到最佳的治療方案，而不是像以前千篇一律的治療，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)下的個(gè)體化治療就是一個(gè)趨勢(shì)。

2.大數(shù)據(jù)人工智能領(lǐng)導(dǎo)下的精準(zhǔn)治療，目前在影像診斷、疾病診斷方面都有了巨大的突破， 可靠性也非常高，以后趨勢(shì)就是醫(yī)生依靠影像、依靠病理圖片、患者的數(shù)據(jù)采集對(duì)患者做出綜合的判斷，做出個(gè)體化診療方案。