又輪到逗比的小編寫稿子了，領導給小編的主題是“SNP分析”，干貨信息分析普及，可難壞了小編，為了讓大家能看下去，一拍腦門小編決定來個逗比風話說信息分析。
言歸正傳，你知道什么是SNP嗎？除了DNA水平研究SNP，你知道RNA水平的SNP嗎？下面的干貨，大神們自測完根據(jù)需要自行領走（不謝）。
SNP（single nucleotide polymorphism），單核苷酸多態(tài)性，在基因組上由單個核苷酸變異形成的遺傳標記，一般指變異頻率大于1％的單核苷酸變異。
用英文的描述方法是這樣的“If more than 1% of a population does not carry the same nucleotide at a specific position in the DNA sequence, then this variation can be classified as a SNP.”，值得注意的一個詞是“population”同英文文章中對樣本表述的“array”，指的是在一大群個體中出現(xiàn)大于1%個體中基因組DNA上某個特定位點堿基較參考基因組發(fā)生變化，則認為是一個SNP（此處小編是不是可以收很多膝蓋）。
SNP發(fā)生包括轉(zhuǎn)換、顛換、插入和缺失，理論上每個位點都可以有4種形式的變異，但是實際上發(fā)生的只有轉(zhuǎn)換和顛換兩種，據(jù)說發(fā)生轉(zhuǎn)換和顛換頻率是2:1（小編沒深究
為了方便大家回憶，小編把轉(zhuǎn)換和顛換的概念扒拉出來，如下：
［一種能量形式變成另外一種能量形式］，主要發(fā)生在CG序列，由于CG（可以聯(lián)想一下研究DNA甲基化常談到的CpG島）中的C堿基常發(fā)生甲基化（mC），可自發(fā)脫氨形成胸腺嘧啶（T），即常常發(fā)生的轉(zhuǎn)化是C to T。補充一點幫助大家記憶哈，脫氨基是不是伴隨能量的變化，跟轉(zhuǎn)換的基本概念完美銜接（小編是不是很聰明，快給小編點贊去）。
異型堿基的置換，一個嘌呤被另外一個嘧啶替換或一個嘧啶被另外一個嘌呤置換（很好理解，不再贅述）。
一句話概括，SNP可以發(fā)生基因組的任何位置，基因編碼區(qū)/基因非編碼區(qū)/基因間區(qū)等，關(guān)系如下：
SNP發(fā)生了會有什么效果？小編知道這才是大家關(guān)心的（別問為什么，就是這么貼心
發(fā)生在編碼區(qū)
先補充一個概念：密碼子簡并性（氨基酸對應三聯(lián)密碼子），所以發(fā)生SNP不一定會引起編碼氨基酸的改變，這就引入了Synonymous SNP（同義突變，不引起任何變化） 和Non-Synonymous SNP（非同義突變，大家關(guān)注的焦點）概念。
錯義突變：編碼的某種氨基酸的密碼子變成另一種氨基酸密碼子，從而多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變，錯義突變通常會使多肽鏈喪失原有功能。
無義突變：編碼某一氨基酸的密碼子變成UAA、UGA或UAG（終止密碼子），導致多肽鏈翻譯的中止，從而形成一條不完整的多肽鏈。
發(fā)生在基因非編碼區(qū)或基因間區(qū)
可能會影響轉(zhuǎn)錄因子與DNA結(jié)合、影響非編碼RNA序列、影響基因的剪接、mRNA的降解等。
受到單核苷酸多態(tài)性（SNP）影響的基因表達被稱為單核苷酸多態(tài)性表達（ESNP）。
隨著測序成本不斷下降，二代測序技術(shù)成為檢測SNP主流手段，芯片（microarray）成為驗證試驗的不錯選擇。基因組和DNA外顯子組測序檢測SNP小編就不多做介紹了，誰讓小編唯獨對RNA－seq情有獨鐘呢。
下面小編帶大家看看mRNA－seq，SNP可以分析點什么？
首先mRNA－seq分析中SNP 并不是嚴格意義上SNP的定義，用變異可能會更合適；其次mRNA－seq中SNP分析主要分析外顯子區(qū)域發(fā)生的堿基變異。
測序數(shù)據(jù)與參考基因組比對，基本分析得到基因組那些位置的堿基發(fā)生了變化，由原來的什么堿基變成了什么堿基。當然僅僅分析到這里，小編也覺得low爆了，來看看高級分析，還是上圖吧簡單粗暴，你沒看錯小編也沒弄錯，就是上一張圖，不過小編把能做的分析標成了黑色。
做了RNA－seq分析，我們可以拿到發(fā)生SNP基因信息、位置信息及SNP 是否會引起翻譯蛋白質(zhì)的改變，另外在一些非編碼RNA 序列也可以推測是否會發(fā)生調(diào)控機制的變化。
終于說完，大神們測試結(jié)果如何，有沒有對SNP 了解加深，大家拿去消化，小編坐等大家來諾禾致源做轉(zhuǎn)錄組測序。
轉(zhuǎn)錄調(diào)控業(yè)務線 申婷婷丨文案
王 迪丨編輯
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