最近發(fā)表于《自然—遺傳學(xué)》的一項(xiàng)研究Detection and interpretation of shared genetic influences on 42 human traits報(bào)告了能引起超過(guò)一種人類疾病或性狀的遺傳變異。該研究顯示，表面似乎無(wú)關(guān)的癥狀，例如偏頭疼和冠狀動(dòng)脈疾病，可能有部分遺傳因素重疊。科學(xué)家還鑒別出一些性狀可能與其他性狀互為因果效應(yīng)的情況。
全基因組關(guān)聯(lián)研究能識(shí)別與一種性狀在統(tǒng)計(jì)學(xué)上相關(guān)的別遺傳變異，以及可能導(dǎo)致一種特征的變異。與多重性狀有關(guān)的變異有助于理解基因的分子功能和不同性狀間的聯(lián)系。但針對(duì)多重性狀的大部分研究只關(guān)注之前被認(rèn)為有關(guān)聯(lián)的性狀。
哥倫比亞大學(xué)的Joseph Pickrell和同事分析了42種性狀和疾病的全基因組關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)來(lái)自識(shí)別遺傳重疊的現(xiàn)有大規(guī)模數(shù)據(jù)集。這些性狀包括人體測(cè)量特征（例如身高，BMI和鼻子尺寸）、神經(jīng)學(xué)疾?。ɡ绨柎暮Ｄ习Y和帕金森病）和易感染性（例如兒童期耳部感染和扁桃體切除術(shù)）他們找到與至少兩種性狀有關(guān)的341個(gè)遺傳變異位點(diǎn)。
例如，數(shù)個(gè)與女性月經(jīng)初潮期較晚（青春期開始的標(biāo)志）有關(guān)的變體，也與男性變聲期較晚、BMI數(shù)值低、兩性體重增加和禿斑風(fēng)險(xiǎn)降低等有關(guān)。該研究發(fā)現(xiàn)了在這些相關(guān)性狀領(lǐng)域青春期時(shí)間的因果作用的統(tǒng)計(jì)證據(jù)。
作者還發(fā)現(xiàn)，增加精神分裂癥風(fēng)險(xiǎn)的一些遺傳變異與兩種自體免疫疾?。丝肆_恩病和潰瘍性結(jié)腸炎）間的微弱聯(lián)系。
回復(fù)“多性狀”閱讀論文全文Detection and interpretation of shared genetic influences on 42 human traits
本月Nature Genetics封面：胡蘿卜的基因組，點(diǎn)擊下方圖片閱讀更多。
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