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某天我的門診上來了一位孕媽媽，她憂心忡忡地問我：昨天做超聲，NT有3.5mm，聽說這樣的孩子大概率有問題，不能要，得引產(chǎn)，是這樣嗎？

先把這位女士的問題放在這里，這是我們今天要講的重點(diǎn)。而她的好消息我也提前分享給大家：足月剖宮產(chǎn)7.2斤的健康小公主。

好了，我們今天就來把NT安排得明明白白，解答各位孕媽媽關(guān)于NT的疑惑。

全文概覽

1、NT是什么？主要是用來「預(yù)測寶寶唐氏綜合征等染色體異常風(fēng)險(xiǎn)」的一項(xiàng)檢查。

2、NT對(duì)「圖像標(biāo)準(zhǔn)性」要求很高，不合格的圖像不能測量NT，也不能預(yù)測寶寶染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，別追求「NT秒過」。

3、 NT超過2.5mm、3.5mm咋辦？NT增厚的標(biāo)準(zhǔn)不是2.5mm，即使NT3.5mm，約90%的寶寶最后都是健康的。不必因?yàn)镹T增厚就直接“放棄”。

4、在無創(chuàng)DNA普及的時(shí)代，超聲僅測量一個(gè)NT數(shù)值，意義非常有限。NT超聲還能篩查胎兒有沒有明顯的「先天性畸形」、預(yù)測媽媽孕后期發(fā)生「子癇前期」的風(fēng)險(xiǎn)多高，并加以預(yù)防。

. PART 01 .

NT到底是什么？

開頭這位媽媽，對(duì)于NT的結(jié)果非常焦慮，其中一重原因便是「不清楚這個(gè)檢查到底是啥」。

NT是Nuchal Translucency的縮寫，翻譯成中文叫做「頸項(xiàng)透明層」，是早孕期胎兒頸部的透明液體層。

這位媽媽很納悶：脖子上的液體能看出個(gè)啥？這還得從近30年前的研究說起。

老師來了同學(xué)們快坐好

1992年的時(shí)候，英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)（FMF）的Nicolaides教授首先發(fā)現(xiàn)：NT增厚的寶寶發(fā)生「唐氏綜合征等染色體數(shù)目異常」（即大家害怕的“先天缺陷”）的概率會(huì)明顯升高。所以NT可以用來預(yù)測寶寶染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。

后來醫(yī)生學(xué)者們又發(fā)現(xiàn)，在測量NT的這次孕期超聲中：如果能仔細(xì)觀察寶寶的鼻骨、靜脈導(dǎo)管、三尖瓣血流（心臟），這些指標(biāo)可以更好地預(yù)測寶寶染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。

此外，由于NT增厚的寶寶發(fā)生「先天性畸形」的概率也會(huì)增高，所以在這次超聲中，也可以早期篩查寶寶有沒有明顯的先天性畸形。

再后來，學(xué)者又發(fā)現(xiàn)NT超聲時(shí)還可測量子宮動(dòng)脈PI等指標(biāo)，預(yù)測媽媽孕后期發(fā)生「子癇前期」的風(fēng)險(xiǎn)，并加以預(yù)防。這是目前性價(jià)比最高的方法。

我們來看看NT超聲里的畫面（左右滑動(dòng)）：

乍一看，這是生命孕育的喜悅；但放大重重細(xì)節(jié)后，一些大家害怕面對(duì)的真相、早早埋下的危機(jī)，或許就能浮出水面了。

這就是篩查的意義。看到這的媽媽別太焦慮，我們一起理性面對(duì)。

上班啦上班啦

了解完以上背景，我們快速通過5個(gè)Q&A，惡補(bǔ)一下NT檢查。

Q1｜什么時(shí)候做NT？

懷孕11周至13周加6天之間。這個(gè)時(shí)候，寶寶頭到屁股的長度應(yīng)該在45-84mm之間。

Q2｜什么是合格的NT?什么是不合格的NT？

合格的NT圖像

不合格的NT圖像（左右滑動(dòng)）

看不出個(gè)所以然？沒關(guān)系，只是想借此告訴大家，NT對(duì)圖像標(biāo)準(zhǔn)性要求很高，圖像不合格的話，啥也預(yù)測不出來。

Q3｜NT超聲需要花多長時(shí)間？

NT不能隨便測，更別追求“NT秒過”。實(shí)際上，NT測量需要：

采集至少3張合格圖像，并測量3次取最大值；
還要測量寶寶的頭臂長（如下圖），用以評(píng)估孕周。

頭臀長即頭到屁股的長度，它的標(biāo)準(zhǔn)測量同樣重要和苛刻。哪怕只是單單測量「NT和頭臀長」，且寶寶位置好，通常也需要5-10分鐘。

如果還要觀察「鼻骨、靜脈導(dǎo)管、三尖瓣血流、子宮動(dòng)脈PI」，以及是否存在明顯的「先天性畸形」，順利的話，一般需要20分鐘。

Q4：聽說有的孕婦做不了NT？

有這個(gè)可能，特別是媽媽肚皮比較厚，或者寶寶位置不好的時(shí)候。

好在經(jīng)過良好培訓(xùn)的醫(yī)生，在99%的情況下，都可以采集到合格圖像。剩下1%始終無法拿到合格NT的，可以選擇第二天再做一次超聲，或者直接換用其他的染色體異常篩查手段，比如無創(chuàng)DNA。

Q5：錯(cuò)過了NT怎么辦？

NT主要用來預(yù)測寶寶唐氏綜合征等染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。如果錯(cuò)過了，可以選擇其他篩查方法，比如血清學(xué)的唐氏篩查、無創(chuàng)DNA等等。

具體選擇哪種，醫(yī)生會(huì)花5-10分鐘告知這些檢查的意義和區(qū)別，最終共同決定。

扶我起來我還能學(xué)

接下來，我們來談?wù)凬T的結(jié)果。

. PART 02 .

NT的正常值是多少？

超過2.5mm就是異常嗎？

NT增厚的標(biāo)準(zhǔn)不是2.5mm。咱別光看增厚的厚度數(shù)值，這個(gè)值會(huì)隨著孕周的增長而增長。

對(duì)于只測量了一個(gè)NT的情況，我們可以用百分位數(shù)去評(píng)估，這和描述出生后孩子的生長發(fā)育是一個(gè)方法。

一般來說，可以把NT超過95%分位叫做「NT增厚」，意思是：

這個(gè)孕周95%的胎兒NT都在這個(gè)數(shù)值以下，超過了便可稱為「增厚」。

我們用下圖的數(shù)據(jù)庫來舉例：

11周NT的95%分位大概是1.9mm；

12周NT的95%分位大概是2.2mm；

13周NT的95%分位大概是2.6mm。

終于等到你還好我沒放棄

不過，NT的99%分位（圖中的“99th”）則是相對(duì)固定的數(shù)值——約3.5mm，不隨孕周變化，99%的胎兒NT都在這個(gè)數(shù)值以下。

如果NT＞3.5mm，我們認(rèn)為是「NT明顯增厚」，染色體異常和先天性畸形的可能性會(huì)明顯增加。

. PART 03 .

NT增厚，孩子就一定有問題？

不，我們看「表1」：

劃重點(diǎn)：

NT達(dá)到3.5mm的胎兒：大概90%最后都是健康的；
哪怕NT達(dá)到6mm的胎兒：最后仍然有1/3左右是健康的。

所以，千萬不要因?yàn)閱螁我粋€(gè)NT增厚就選擇引產(chǎn)。

. PART 04 .

發(fā)現(xiàn)NT增厚，需要復(fù)查嗎？

很多媽媽第一時(shí)間會(huì)問：能不能再復(fù)查一個(gè)NT超聲，萬一不厚了呢？

怎么說咧

這種做法既不正確也正確。

不正確的理由是：如果NT平面「合格」，我們就應(yīng)該相信前一個(gè)NT的數(shù)值。NT本身就是有波動(dòng)的，NT重復(fù)測量的原則是取最大值。

正確的理由是：如果NT平面「不合格」，那測出來的NT值就沒有任何意義，需要復(fù)查。同時(shí)也應(yīng)該復(fù)查超聲，了解寶寶有沒有明顯的先天性畸形。

. PART 05 .

什么是染色體數(shù)目異常？

什么是微缺失、微重復(fù)？

人的染色體有23對(duì)、46條，而染色體的異常有很多類型。

染色體數(shù)目異常：染色體數(shù)目多了一條、少了一條。

我們常說的唐氏綜合征就是數(shù)目異常，21號(hào)染色體由2條變成了3條，這樣的孩子一般有嚴(yán)重的智力和發(fā)育障礙。

微缺失、微重復(fù)：染色體數(shù)目沒變，但某條染色體缺了一小段、多了一小段。

老實(shí)說，這類異常有些可能導(dǎo)致發(fā)育異常、智力異常甚至特定畸形；有些則完全不影響寶寶；還有一些目前還沒搞清楚。這一類檢查就是我們平時(shí)說的“基因芯片”。

差點(diǎn)兒就被擊倒在地

. PART 06 .

NT增厚得不多，

比如3mm，該怎么辦？

這個(gè)情況屬于95%-99%分位之間。參考「表1」，主要增加的風(fēng)險(xiǎn)是——唐氏綜合征等染色體數(shù)目異常的風(fēng)險(xiǎn)。

至于微缺失及微重復(fù)，胎兒畸形及死胎的風(fēng)險(xiǎn)，和NT正常的寶寶差不多。

重點(diǎn)來了！這個(gè)時(shí)候我們可以有以下選擇：

選擇一：通過多個(gè)指標(biāo)聯(lián)合的方法，進(jìn)一步計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)。

NT超聲觀察鼻骨、靜脈導(dǎo)管、三尖瓣血流，并結(jié)合年齡、NT，同時(shí)抽血查HCG和PAPPA這些血清學(xué)指標(biāo)，一起計(jì)算一個(gè)「最終的風(fēng)險(xiǎn)值」，這叫做「早孕聯(lián)合篩查」。這時(shí)候，哪怕NT是3mm，算出來也可能是低風(fēng)險(xiǎn)的。

低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果：這個(gè)時(shí)候還有唐氏寶寶的概率就低于1/1000了，也就是1000個(gè)寶寶中只剩下1個(gè)寶寶是唐氏寶寶。如果你接受這種低概率，就可以不做進(jìn)一步檢查了。

高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果：我們可以選擇進(jìn)一步做絨毛活檢或抽羊水。

選擇二：直接選擇無創(chuàng)DNA，進(jìn)一步評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。

如果無創(chuàng)DNA是低風(fēng)險(xiǎn)，那寶寶還有唐氏綜合征的概率也低過1/1000了。

選擇三：直接選擇絨毛活檢或抽羊水。

如果你特別在意NT增厚，擔(dān)心上面的方法有漏診的可能，希望有一個(gè)定心丸，也可以直接選擇絨毛活檢或抽羊水，我們也把這些方式叫“金標(biāo)準(zhǔn)”。

沒有十全十美的檢查，雖然婦產(chǎn)科醫(yī)生會(huì)與你溝通，并提供專業(yè)意見，但是選擇哪種方式的決定權(quán)仍在孕婦本人的手中。

. PART 07 .

NT明顯增厚，

比如4-5mm，該怎么辦？

這個(gè)時(shí)候的NT超過99%分位。還是參考「表1」，不光是顯著增加染色體數(shù)目異常的風(fēng)險(xiǎn)，還有5%以上概率發(fā)生我們前面提到的微缺失、微重復(fù)。

建議「采取絨毛活檢或抽羊水」，可以更好地檢測這些類型的染色體異常。

同時(shí)，合并胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)明顯增加，特別是心臟畸形的風(fēng)險(xiǎn)。在做「NT超聲」時(shí)，已經(jīng)可以發(fā)現(xiàn)一些明顯的畸形了。

寶寶在宮內(nèi)發(fā)生死胎的可能性也會(huì)增高，原因多數(shù)是因?yàn)楸旧砭陀腥旧w異?；蛳忍煨曰?，這是自然淘汰。

. PART 08 .

NT超過3.5mm（即99%分位）

還可以選擇做無創(chuàng)DNA嗎？

首先無創(chuàng)DNA是篩查，不是確診。

無創(chuàng)DNA對(duì)于唐氏綜合征這樣的染色體數(shù)目異常，有很高的檢出率。但即使是無創(chuàng)Plus，對(duì)微缺失、微重復(fù)的檢出率都不夠理想。

當(dāng)然，如果你只是因?yàn)楫?dāng)?shù)卣也坏娇梢宰鼋q毛活檢的醫(yī)生，但想先評(píng)估一下唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，低風(fēng)險(xiǎn)能讓你安心一點(diǎn)，也可以先做一個(gè)無創(chuàng)DNA。低風(fēng)險(xiǎn)的話，再等到17周左右「抽羊水」，這是完全可以的。

別走先還有2個(gè)點(diǎn)沒講完

注意，有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷不是洪水猛獸。

提到抽絨毛和抽羊水，很多媽媽就非?？謶?。一是擔(dān)心會(huì)傷到孩子，二是擔(dān)心流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。其實(shí)這兩個(gè)操作并不可怕，全程都是在超聲監(jiān)測下做的。在技術(shù)熟練的醫(yī)生手中，兩者風(fēng)險(xiǎn)差不多、并不高。大概每500次穿刺才會(huì)額外造成1次流產(chǎn)，這和染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)比起來，風(fēng)險(xiǎn)要低得多。

真實(shí)的穿刺經(jīng)歷往往是：

上一秒剛躺上操作床，頭腦里還一片空白，醫(yī)生下一秒就告訴你已經(jīng)做完了；

先生上一趟洗手間緩解緊張，出來時(shí)太太已經(jīng)穿刺完出來了。

還要注意，NT超聲不只是測一個(gè)NT數(shù)值。

我們建議不要單單去看NT厚不厚，而是要通過NT、鼻骨、三尖瓣血流、靜脈導(dǎo)管等數(shù)據(jù)，一起計(jì)算出「聯(lián)合風(fēng)險(xiǎn)」。

舉個(gè)例子更好理解：

問：你為什么會(huì)嫁給你老公，你考慮了哪些因素？

多數(shù)女士會(huì)進(jìn)行「聯(lián)合考量」，如顏值高、收入高，加分；吸煙、腳臭，減分。

除非存在某些因素，足以「一票否決」，如婚前就打你罵你，那果斷不嫁。

回歸到檢查上，「NT增厚」并不足以動(dòng)用一票否決權(quán)，它其實(shí)和「老公顏值」是一個(gè)等級(jí)的。

「唐氏」固然可以一票否決，但目前沒有哪個(gè)超聲或抽血指標(biāo)可以一眼看出唐氏寶寶，「NT」亦不能。

若單純從「篩查唐氏綜合征」的角度來看，如果你不顧慮價(jià)格，那么無創(chuàng)DNA是完全可以替代NT的。在國內(nèi)，一般12周以后就可以抽血化驗(yàn)無創(chuàng)DNA了。所以在無創(chuàng)DNA普及的時(shí)代，超聲還只是單單測量一個(gè)NT數(shù)值，意義真的非常有限。

實(shí)際上在2021年，一個(gè)好的NT超聲除了測NT厚度，還應(yīng)用來：

篩查寶寶有沒有明顯的「先天性畸形」；
預(yù)測媽媽孕后期發(fā)生「子癇前期」的風(fēng)險(xiǎn)并加以預(yù)防；
在「無創(chuàng)DNA出現(xiàn)陽性結(jié)果」時(shí)，指導(dǎo)如何進(jìn)一步檢查。

哪怕你是因?yàn)闊o創(chuàng)DNA太貴，而選擇其他篩查手段，比起只看「NT是否增厚」，或者「先量NT再做唐氏篩查」的方法，通過「NT超聲」同時(shí)觀察：

鼻骨
靜脈導(dǎo)管
三尖瓣血流

甚至做「早孕聯(lián)合篩查」，也能明顯提高唐氏寶寶的檢出率，同時(shí)大大減少不必要的羊水穿刺。

準(zhǔn)備下課啦

以上，就是這期科普的所有內(nèi)容。如果你看到這兒依然很焦慮，沒關(guān)系，現(xiàn)在是「有理有據(jù)」的焦慮。

我們都害怕命運(yùn)的轉(zhuǎn)盤把不好的事情轉(zhuǎn)到自己面前，但這不代表你無法做好「提前揭曉轉(zhuǎn)盤結(jié)果」的準(zhǔn)備。

參考資料：

英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)（The Fetal Medicine Foundation）

https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT

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