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（彭澎 北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科）

老婆大人的閨蜜A最近很郁悶，作為一個(gè)37歲的大齡孕婦，經(jīng)過(guò)長(zhǎng)達(dá)5年的艱苦備孕后終于懷上了一個(gè)寶寶。但是上周去產(chǎn)檢的時(shí)候，醫(yī)生說(shuō)這個(gè)寶寶可能有唐氏綜合征，還需要進(jìn)一步檢查。這下可把A女士給嚇壞了，一定要讓我給她講講唐氏綜合征的知識(shí)。

好吧，今天我們就來(lái)聊聊唐氏綜合征和唐氏綜合征篩查（唐篩）吧。

一、什么唐氏綜合征？有哪些表現(xiàn)？

唐氏綜合征(Down syndrome)是人類(lèi)中最常見(jiàn)的染色體異常疾病，是由于第21號(hào)染色體異常引起的。大家知道，人類(lèi)正常情況下一共有23對(duì)共46條染色體，第23號(hào)染色體由2條染色體構(gòu)成。當(dāng)21號(hào)染色體數(shù)目多了一條時(shí)（即21三體），那么新生兒就會(huì)患唐氏綜合征。

唐氏綜合征的表現(xiàn)可能大家都見(jiàn)過(guò)，表現(xiàn)為先天愚形（大傻子、大白癡）、舌頭伸出口外、流口水、步履蹣跚?？吹竭@樣的孩子那么多半有可能就是唐氏綜合征了。
 
唐氏綜合征其實(shí)并不少見(jiàn)，懷一個(gè)唐氏綜合征孩子的高危因素之一就是孕婦年齡偏大，尤其是分娩時(shí)年齡>35歲的準(zhǔn)媽媽風(fēng)險(xiǎn)尤其增高，這可能和年齡增大后受精卵發(fā)生分裂錯(cuò)誤的機(jī)會(huì)增加有關(guān)。

唐氏綜合征的孩子出生后通常沒(méi)有生活自理能力，而且很容易得感染、心臟病、白血病等嚴(yán)重的疾病而導(dǎo)致過(guò)早死亡。所以，一旦生出一個(gè)唐氏綜合征的孩子將會(huì)給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。因此，在孕期及早發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征的胎兒并及時(shí)終止妊娠是非常重要的。 

二、唐氏綜合征的篩查方法

 
幸運(yùn)的是，現(xiàn)在有技術(shù)能夠?qū)μ菏欠翊嬖谔剖暇C合征進(jìn)行篩查。隨著技術(shù)的不斷進(jìn)步，唐氏綜合征的篩查也經(jīng)歷了不斷地發(fā)展和完善。目前對(duì)唐氏綜合征的篩查措施和流程包括：
 
1、妊娠超聲測(cè)定胎兒頸項(xiàng)后透明層厚度(nuchal translucency, NT)：一般在妊娠12周左右由具有資質(zhì)的超聲診斷醫(yī)生進(jìn)行檢查進(jìn)行。頸項(xiàng)后透明帶是在超聲圖像中胎兒的脖子后方一條“透明”的條帶。唐氏綜合征的胎兒常常會(huì)發(fā)生頸項(xiàng)后透明帶的增厚，厚度越大那么風(fēng)險(xiǎn)也越大。如果NT超過(guò)2.5mm需要進(jìn)一步檢查，比如絨毛穿刺或者羊水穿刺。

2、妊娠10-13周時(shí)抽血查妊娠相關(guān)血漿蛋白（PAPP-A）的水平，以及妊娠15-18周時(shí)的甲胎蛋白(alpha fetoprotein, AFP)、游離雌三醇(unconjugated estriol, uE3)、hCG和抑制素A(inhibin A)的水平測(cè)定。通過(guò)這幾個(gè)血化驗(yàn)的結(jié)果并結(jié)合抽血時(shí)的孕周和準(zhǔn)媽媽的體重，醫(yī)生可以計(jì)算出胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。如果風(fēng)險(xiǎn)達(dá)到一定水平（即高風(fēng)險(xiǎn)）則需要進(jìn)一步檢查，比如羊水穿刺。

3、母體血液中的游離胎兒DNA檢測(cè)（NIPT） — 從懷孕早期開(kāi)始，胎兒細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)成分（DNA）就會(huì)釋放到母體的血液當(dāng)中。孕12周后，檢測(cè)準(zhǔn)媽媽血漿中的胎兒DNA成分，可以對(duì)唐氏綜合征的檢出率達(dá)到95%以上。由于游離胎兒DNA檢測(cè)比其他傳統(tǒng)的唐篩方法要靈敏和準(zhǔn)確的多，所以有條件的孕婦可以考慮做NIPT來(lái)替代傳統(tǒng)的抽血唐篩檢查（不能替代超聲的NT檢測(cè)）。NIPT的一個(gè)缺點(diǎn)是費(fèi)用比較高，目前檢測(cè)費(fèi)大約在3000元人民幣，出結(jié)果時(shí)間也較長(zhǎng)需要3周左右，所以還無(wú)法大規(guī)模推廣。

大家請(qǐng)注意，上面提到的都是唐氏綜合征的篩查方法。

三、怎么看唐篩報(bào)告呢？

唐篩的報(bào)告顯示的是一個(gè)分?jǐn)?shù)（如1/270），描述的是胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。如果是“高風(fēng)險(xiǎn)”，并不是說(shuō)就是唐氏綜合征了，要通過(guò)羊水穿刺等手段進(jìn)一步確認(rèn)。如果報(bào)告顯示為“低風(fēng)險(xiǎn)”，也不等于胎兒百分之百就沒(méi)有問(wèn)題，只不過(guò)發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)很低。
   

另外，唐篩只能篩查唐氏綜合征（有的醫(yī)院的報(bào)告可能還含有開(kāi)放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)篩查），不能取代B超的畸形排查。比如大家關(guān)心的寶寶有沒(méi)有兔唇、多指（趾）甚至缺胳膊少腿這類(lèi)問(wèn)題，唐篩是解決不了的。

四、怎么理解“篩查方法”這幾個(gè)字呢？

就是“盡量找到唐氏綜合征的可能患者，但不一定肯定就是”。篩查高危的孕婦不見(jiàn)得一定就有唐氏綜合征，低危的孕婦也不見(jiàn)得就一定不是。如果篩查提示高危，那么應(yīng)該做確認(rèn)試驗(yàn)，比如絨毛穿刺或者羊水穿刺。

對(duì)于年齡≥35歲或者以前生過(guò)唐氏綜合征孩子的孕婦，由于懷唐氏綜合征胎兒的風(fēng)險(xiǎn)大大增加，所以建議直接做絨毛活檢或者羊水穿刺。絨毛穿刺或者羊水穿刺可以幾乎百分之百的確認(rèn)寶寶有無(wú)唐氏綜合征。

 
好了，講到這里大家應(yīng)該明白唐篩的重要性了吧，下次產(chǎn)檢醫(yī)生讓您做唐篩，請(qǐng)不要再猶豫啦！