前不久，深圳一位準(zhǔn)媽媽懷二胎在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院產(chǎn)檢。這位準(zhǔn)媽媽在懷孕早期即出現(xiàn)了先兆流產(chǎn)的跡象，為了保胎據(jù)說(shuō)“打了幾百支保胎針”。結(jié)果等孩子足月生出來(lái)后，卻發(fā)現(xiàn)寶寶“耳朵、眼睛異常，手腳彎曲、尾椎有裂孔”，通俗來(lái)講就是生了一個(gè)畸形的孩子。
這個(gè)畸形的孩子在產(chǎn)前到底能不能提前發(fā)現(xiàn)？
目前家屬和醫(yī)院各執(zhí)一詞，家屬認(rèn)為在產(chǎn)檢醫(yī)院每次檢查都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)畸形，現(xiàn)在這個(gè)情況屬于醫(yī)院漏診；而醫(yī)院認(rèn)為孕婦在產(chǎn)檢過(guò)程中拒絕了唐氏綜合征、地中海貧血篩查和其他一些化驗(yàn)，孕婦自述在外院做了三維超聲沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常，但是未能提供報(bào)告。
這個(gè)結(jié)果很遺憾，我想不管是孕婦、家屬還是醫(yī)生都不愿意發(fā)生。個(gè)中的責(zé)任認(rèn)定自然有專業(yè)人士來(lái)評(píng)判，我想大家都會(huì)關(guān)心這個(gè)問(wèn)題：這個(gè)畸形的孩子在產(chǎn)前到底能不能提前發(fā)現(xiàn)？應(yīng)該怎么發(fā)現(xiàn)？如果規(guī)范做產(chǎn)檢是不是就能避免這個(gè)結(jié)局？OK，您的疑問(wèn)就要通過(guò)“產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷”來(lái)回答。
一、什么是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷？
顧名思義，“產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷”就是在分娩前對(duì)疾病做出篩查和診斷。
篩查什么？診斷什么？是所有的疾病都要篩查和診斷嗎？
其實(shí)，產(chǎn)前篩查是對(duì)胎兒可能具有的異常發(fā)育情況或者攜帶的疾病就行篩查，產(chǎn)前診斷指的是對(duì)胎兒的發(fā)育情況以及攜帶的疾病在出生前就進(jìn)行診斷，也包括產(chǎn)前篩查時(shí)可疑的問(wèn)題進(jìn)行確認(rèn)。
同時(shí)，產(chǎn)前診斷還包括對(duì)既往有過(guò)畸形、反復(fù)流產(chǎn)、孩子智力問(wèn)題、孕婦自身有遺傳疾病等等的準(zhǔn)媽媽提前進(jìn)行咨詢和排查。
可見(jiàn)，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷主要是針對(duì)寶寶的，目的在于提早發(fā)現(xiàn)攜帶有各種疾?。ㄓ绕涫侨旧w疾?。┖突蔚膶殞?。
診斷出有問(wèn)題的孩子有的可以繼續(xù)妊娠，等出生后再治療；
有的是不適合繼續(xù)妊娠的，這就需要征得父母同意后終止妊娠了。
而少部分準(zhǔn)媽媽通過(guò)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)根本就不適合懷孕，這樣醫(yī)生就會(huì)建議認(rèn)真避孕了。
二、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷都能發(fā)現(xiàn)哪些疾?。?/span>
產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的重點(diǎn)是胎兒的染色體異常和各種畸形。染色體異常往往會(huì)導(dǎo)致畸形，很多畸形也是由胎兒染色體異常造成的，因此這兩者密不可分。
還有一些寶寶的畸形是因?yàn)閷m內(nèi)感染造成的，比如胎兒在子宮內(nèi)感染了某些病毒，這些病毒會(huì)作用于胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程而導(dǎo)致寶寶畸形。
染色體異常是產(chǎn)前篩查和診斷的重點(diǎn)。
染色體構(gòu)成了我們的遺傳物質(zhì)，人類最常見(jiàn)的染色體異常是多出了一條21號(hào)染色體（正常應(yīng)該是2條21號(hào)染色體），即21三體綜合征，或者稱為唐氏綜合征。唐氏綜合征的寶寶往往智力發(fā)育低下，會(huì)出現(xiàn)雙眼距離增寬、吐舌頭、流口水等特殊的面容。大家可能見(jiàn)過(guò)“大白癡”那類傻子的形象，其中很大一部分就是唐氏綜合征患者。唐氏綜合征的孩子基本沒(méi)有生活自理能力，而且很容易生各種嚴(yán)重的疾病，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。因此，唐氏綜合癥是產(chǎn)前篩查和診斷的重點(diǎn)。
除了唐氏綜合征以外，18三體綜合征、13三體綜合征、開(kāi)放性神經(jīng)管畸形（無(wú)腦兒、先天性脊柱裂等）以及其他胎兒的心臟、大腦、腎臟、消化道、骨骼等的發(fā)育異常都是產(chǎn)前篩查和診斷的內(nèi)容。
三、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的方法都有哪些？
一般來(lái)說(shuō)，準(zhǔn)媽媽在產(chǎn)檢的時(shí)候醫(yī)生都會(huì)安排產(chǎn)前篩查，一旦篩查出現(xiàn)異常就需要產(chǎn)前診斷跟進(jìn)以確認(rèn)結(jié)果。
產(chǎn)前篩查的方法主要有抽血化驗(yàn)和超聲檢查兩種。
在懷孕12周左右，通過(guò)超聲測(cè)量胎兒枕后透明帶（NT）的厚度能夠?qū)?1號(hào)染色體異常有提示作用。一旦NT的厚度超過(guò)正常，就需要絨毛穿刺、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷措施來(lái)確認(rèn)。
懷孕16周左右，可以抽血進(jìn)行“唐篩”?！疤坪Y”是唐氏綜合征篩查的簡(jiǎn)稱，通過(guò)測(cè)定孕婦血液中幾種激素的水平來(lái)計(jì)算胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。如果“唐篩”顯示為高風(fēng)險(xiǎn)，那么需要做羊水穿刺來(lái)確認(rèn)。近年來(lái)，出現(xiàn)了一種叫做“無(wú)創(chuàng)胎兒游離DNA檢測(cè)（NIPT）”的新技術(shù)。該技術(shù)在孕12周左右抽血查準(zhǔn)媽媽的血，通過(guò)分離血里的胎兒DNA來(lái)篩查唐氏綜合征以及13-三體和18-三體綜合征。該技術(shù)對(duì)唐氏綜合征的準(zhǔn)確率很高，對(duì)其他染色體異常的檢出率稍低。如果準(zhǔn)媽媽做了無(wú)創(chuàng)胎兒游離DNA檢測(cè)是陰性的那么就可以不用做傳統(tǒng)的“唐篩”檢查了。需要提醒大家，如果NIPT提示有問(wèn)題，那么需要做絨毛穿刺、羊水穿刺或者臍帶穿刺來(lái)確認(rèn)。
孕20-24周，準(zhǔn)媽媽應(yīng)該接受系統(tǒng)性超聲檢查，俗稱“大排畸超聲”。這次超聲檢查會(huì)全面檢查寶寶各個(gè)大器官和系統(tǒng)的發(fā)育。很多畸形都會(huì)在這次超聲檢查發(fā)現(xiàn)，因此說(shuō)“大排畸超聲”是孕期最重要的一次超聲檢查也不為過(guò)。
四、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷有不足嗎？
當(dāng)然有！最大的問(wèn)題就是遺漏了胎兒的異?；蚧?。
首先我們要知道，在目前的醫(yī)學(xué)條件下不是所有的胎兒?jiǎn)栴}都能查出來(lái)。人體的染色體疾病有幾百種，目前只能篩查最常見(jiàn)的幾種異常。
其次，不管是傳統(tǒng)的唐篩、最新的NIPT還是超聲檢查，以及作為確認(rèn)措施的絨毛穿刺、臍帶穿刺和羊水穿刺，對(duì)于微小的異?？赡馨l(fā)現(xiàn)不了。通俗的說(shuō)，就是這些產(chǎn)前檢查的措施都有各自的“分辨率”，低于這個(gè)分辨率的問(wèn)題可能就查不出來(lái)了。
再次，產(chǎn)前篩查和診斷需要有豐富經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生和實(shí)驗(yàn)室來(lái)操作和解讀。如果技術(shù)水平不過(guò)關(guān)或者未經(jīng)過(guò)培訓(xùn)認(rèn)證，那么很可能獲得錯(cuò)誤的結(jié)果。
總結(jié)：盡管產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷不能發(fā)現(xiàn)所有的胎兒異常，也有其自身的技術(shù)局限性，但是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷在很大程度上能夠避免有嚴(yán)重問(wèn)題的寶寶出生。不管是從倫理道德角度還是醫(yī)學(xué)技術(shù)考量，我們都應(yīng)該認(rèn)真規(guī)范的接受產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。
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