日前，由科學技術部高技術研究發(fā)展中心（基礎研究管理中心）牽頭組織的“2020年度中國科學十大進展”遴選成果揭曉。古基因組揭示近萬年來中國人群的演化與遷徙歷史的研究入選其中。
“十大進展”評選詞指出，中國科學院古脊椎動物與古人類研究所付巧妹研究團隊首次針對中國南北方早期人群展開時間跨度最大、最系統(tǒng)的古基因組研究，為闡明中國族群的形成過程及修正東亞南方人群演化模式做出重要科學貢獻。
人類來自何方是科學研究中的一個重要課題。科學家們通過考古學、遺傳學、基因組學等各學科的方法，探索人類演化歷史，而最新的古DNA實驗技術與分析方法的發(fā)展，通過直接研究過去人群的遺傳成分，為我們揭示人類演化的過程細節(jié)提供了更有力的證據(jù)。
那么，中國人是從何而來？我們的祖先在歷史的長河里曾經(jīng)歷了怎樣的演變？他們的DNA向我們傳遞了哪些信息？對現(xiàn)在的人群又有著怎樣的影響？中國科學院古脊椎動物與古人類研究所付巧妹團隊的古DNA研究，將幫助我們了解近萬年來中國人群在中華大地上繁衍生息、遷徙互動的遺傳歷史。
北京日報特約研究團隊成員平婉菁工程師、張明博士和讀者講講他們的新發(fā)現(xiàn)。
典型的北方人群生活環(huán)境。
典型的南方人群生活環(huán)境。
問：在介紹我們對南北方人群演化之謎的發(fā)現(xiàn)之前，能否向讀者科普一下我們的研究方法，比如，為什么DNA可以揭示不同人群之間的遺傳差異？
答：中國人見面很喜歡猜一猜，你是南方人還是北方人，以此來拉近距離或是開啟話題，這是因為我國南北兩地人群的差異由來已久。從地理上來看，以秦嶺淮河為界大致劃分中國南方和北方。從飲食上來看，我國素來有“南米北面，南甜北咸”的說法。從外貌特征來看，南方人大多嬌小、性格細膩，比如有江南的小家碧玉；北方人則偏高大、性格豪爽，比如有東北的彪形大漢。
那么從科學的角度，怎么判斷你是南方人，還是北方人呢？看遺傳基因。
人類體內(nèi)的遺傳物質(zhì)是DNA（脫氧核糖核酸），是親代與子代之間傳遞遺傳信息的物質(zhì)。DNA存在于染色體內(nèi)，呈現(xiàn)長鏈狀結(jié)構(gòu)，而基因是DNA的片段，堿基又是構(gòu)成基因的小單元。A、T、C、G這四種堿基按照不同順序排列組合，便形成不同功能的基因。
人類基因組約含有31.6億個堿基對，通過堿基互補的半保留復制，我們一方面將遺傳信息傳遞給子代，這也就是為什么可以利用DNA檢測來進行親子鑒定的原理，另一方面又因為在極少的情況下復制時會產(chǎn)生突變，使某些堿基發(fā)生“錯誤”改變，導致相關基因的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生變化。隨著這些“錯誤”不斷地保存和累積，從而形成人和人之間的遺傳差異。
這種“錯誤”對于人類的演化是非常重要的，可以說是我們現(xiàn)代人類得以從眾多古人類分支里分化出來，成功適應地球各區(qū)域環(huán)境并生存下來的重要原因。眾所周知，人類和黑猩猩有共同的祖先，而他們僅有約百分之一的遺傳差異。人與人之間遺傳差異平均是約千分之一，但由于人類基因組的數(shù)據(jù)量十分龐大，這些微小的差異也能記錄極為豐富的人類遺傳演化信息，是形成全世界各種人群不同膚色、發(fā)色、眼睛顏色、外貌、體型等的本質(zhì)原因。
研究者們便是通過解析不同地理區(qū)域生活的人群體內(nèi)的DNA信息，具體來說就是基因或堿基的特點，來了解他們在遺傳上有什么不同、有什么聯(lián)系、又有什么變化。
問：在我們這項研究中，主要使用了古DNA研究的方法，為什么古DNA研究對揭示南北方人群源流十分重要？
答：我們現(xiàn)在常說的南方人和北方人，大多數(shù)人群比如漢人，已經(jīng)過不斷的遷徙融合，沒有當?shù)氐纳贁?shù)民族更具代表性。因為少數(shù)民族人群長期定居在南方或北方，他們的流動相對較少，他們的遺傳成分便更具地方代表性。
因此，有研究通過比較現(xiàn)在中國南北方少數(shù)民族人群的基因組，來觀察他們在遺傳成分上的相似性和差異性。研究發(fā)現(xiàn)北方的少數(shù)民族（如：達斡爾族、赫哲族、鄂倫春族、錫伯族、蒙古族）和南方的少數(shù)民族（如：阿美族、泰雅族、布農(nóng)族、拉祜族、苗族、傣族、土家族），在遺傳成分上具有明顯差異，也就是說典型的南北方人有著明顯的遺傳差異。
這就衍生出了新的問題：南方人和北方人的這種遺傳差異和分化是從什么時候開始的？在不同的歷史時期，這種差異是否發(fā)生變化？
為回答這個問題，付巧妹的研究團隊歷時8年，獲取距今近萬年以來的南北兩地人群的古DNA信息。
古DNA是指古代生物遺骸中殘存的DNA片段，包括古代人類、動植物和微生物等。如果從現(xiàn)代人的血液里提取DNA，那么提取到的DNA片段是連續(xù)、相對完整的?？墒枪臘NA卻并非如此。經(jīng)過千年、萬年以至數(shù)十萬年的歷史變遷，生物遺骸中的DNA長時間自然降解，還受到外界環(huán)境中微生物、水等因素的不斷影響，變得十分破碎。此外，其中還充斥著大量微生物DNA的污染，有時還可能有現(xiàn)代人DNA的污染，屬于目標個體的DNA的含量極低，甚至不存在。
古DNA特征示意圖。
古DNA研究者的工作，就是要找到依然含有古DNA的生物遺骸樣本；通過各種復雜實驗從中提取出短的DNA片段，并將它們通過比對，還原出正確的順序；然后測序評估數(shù)據(jù)，并在得到可靠數(shù)據(jù)的基礎上進行相關生物信息分析和群體遺傳學研究，比如探索古代和現(xiàn)代生物的譜系關系、追溯相關的祖先來源、遺傳成分混雜和變化的模式等等?？梢韵胍姡@個實驗與研究過程非常不易。尤其是針對中國南北方人群的大規(guī)模古DNA研究，在過程中存在許多難題和挑戰(zhàn)。
一是古DNA研究材料少?？捎糜诠臘NA研究的人類化石、骨骼遺骸等相關材料非常稀少。尤其是南方材料更少，這是由于中國南方氣候溫暖潮濕，這種環(huán)境下有機質(zhì)更容易被微生物降解，而土壤中豐富的腐殖質(zhì)，造成土壤呈現(xiàn)酸性，又會嚴重降解骨骼中的無機質(zhì)，有些骨骼已經(jīng)被侵蝕得只剩下一個輪廓，甚至完全消失。在這項研究中，僅南方地區(qū)，付巧妹團隊就曾經(jīng)采集30多個遺址的257例古代人類樣本，其中絕大多數(shù)完全不含人類古DNA。僅剩的少部分樣本中的人類古DNA含量極低，使得以原有的技術條件根本難以獲取有效的DNA數(shù)據(jù)以開展研究。
二是古DNA獲取難度大。樣本的保存情況已無法改變，要提取到有效的古DNA，只能從實驗技術入手。為了從保存極低含量古人類DNA的樣品中成功獲取可供分析的DNA片段，付巧妹團隊進行了大量實驗嘗試、改進和驗證，最終開發(fā)出一種高效的核DNA捕獲技術。
這是一種什么樣的技術呢？我們可以形象地把它比喻為“釣魚”技術。利用人類DNA的相似性，團隊利用現(xiàn)代人DNA設計出一種針對目標DNA的特異性、互相吸引的“探針”。這種DNA“探針”如同釣餌一般，可以將目標的古代人類DNA片段從DNA混合溶液中吸附、“釣取”出來。
應用這種共同創(chuàng)新的古DNA技術，團隊最終成功捕獲中國北方山東、內(nèi)蒙古及南方福建、臺灣等地11個遺址25個距今9500年至4200年間的個體和1個300年前個體的DNA。
問：通過我們的研究發(fā)現(xiàn)，古北方人和古南方人的分野什么時候就開始出現(xiàn)了？他們各自有著什么樣的來源，后來又經(jīng)歷了怎樣的融合演化？
答：這些古DNA數(shù)據(jù)告訴我們，在近萬年前，已經(jīng)明確出現(xiàn)兩種含有不同遺傳成分的人群——以距今9500年至7700年間山東個體為代表的古北方人，及以距今8400年至4200年間福建和毗鄰島嶼個體為代表的古南方人，這兩種不同的遺傳成分被稱為古北方人成分和古南方人成分。
通過比較不同時期歐亞其他人群與古南北方人群的遠近遺傳關系及相關遺傳成分的比例，研究進一步發(fā)現(xiàn)，古北方人群與西伯利亞東部草原人群共享祖先成分，而古南方人群與東南亞人群共享祖先成分。同時，古北方人成分與古南方人成分在南北方人群之間發(fā)生了流動和變化，使得他們的遺傳差異和分化程度逐漸縮小。
在新石器時代早期，也就是距今9500年至7500年間，古南方人成分主導著南方地區(qū)，古北方人成分主導著北方地區(qū)。直到新石器時代晚期，也就是距今5000年至3000年間，仍是如此。
不過，距今8300年至7700年間山東人群的基因組中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有古南方人成分；同樣的，8300年前的臺灣海峽亮島1號個體也發(fā)現(xiàn)含有少量的古北方人成分。這表明在新石器時代早期，南北兩地的人群已經(jīng)開始存在融合與互動，由此產(chǎn)生基因上的雙向影響。
而后，距今4800年至4200年間的福建和毗鄰島嶼人群，顯示含有更多的古北方人成分，這表明到新石器時代晚期，南北人群的融合與交流進程出現(xiàn)強化趨勢。
但是直到現(xiàn)在，南方人群中的古南方人成分整體比例下降非常多，多到有些甚至以古北方成分占主導；而北方人群仍是以古北方人成分占主導。研究推測，在新石器時代以后，可能出現(xiàn)黃河以北人群大規(guī)模地向南遷徙，使得古北方人成分大量傳播、擴散到南方，由此對南方人群產(chǎn)生顯著的基因影響。
整體來看，中國人群在南北地域之間的演化和互動歷程，反映出我國近萬年來人群的基本連續(xù)性，也就是說這些人群的演變更多是由于內(nèi)部的基因流動所帶來的變化，并沒有受到大量外來人群的影響。
東亞南北方不同時期人群的遺傳特點變化示意圖。圖中綠色越深表示與古北方人關系更近，藍色越深表示與古南方人關系更近，由此可出看古北方人向南擴散的趨勢。
問：據(jù)說我們這項研究有一個十分重要的發(fā)現(xiàn)，就是南島語系人群起源于中國大陸南方。能否介紹一下這個發(fā)現(xiàn)的含義是什么？
答：這項研究還有一個意外的發(fā)現(xiàn)，南方大陸距今8400年前的福建奇和洞人，顯示與太平洋的島嶼人群有著非同尋常的遺傳聯(lián)系。由此可見，我們的祖先向外探索的腳步，其實比我們想象的要早得多。
這又是一段怎樣的歷史呢？在詳細講述之前，我們需要先了解一個特殊的人群——南島語系人群。南島語系是現(xiàn)在世界上唯一主要分布在島嶼上的一個語系，包括大概1300種語言，也是世界上分布面積最廣的語系之一。南島語系人群就是指使用這些語言的人群，他們的分布非常廣泛，從非洲的馬達加斯加島，到南美洲西面的復活節(jié)島，從北邊的臺灣島和夏威夷群島，到南邊新西蘭廣闊海域內(nèi)的島嶼。
關于這一人群的起源，學術界長期存在爭議?？脊艑W研究發(fā)現(xiàn)臺灣地區(qū)早期的考古學文化與大陸東南沿?？脊盼幕g具有很多共同點，這種密切聯(lián)系反映出南島語系人群的起源地可能在中國東南沿海地區(qū)。部分現(xiàn)代遺傳學研究認為，臺灣島是南島語系人群起源地。還有部分現(xiàn)代遺傳學研究通過某些方法推斷，東亞南方內(nèi)陸是南島語系人群起源地，卻沒有確鑿的證據(jù)。對此，付巧妹團隊的這項古DNA研究，給出了明確的回答。
這項研究獲取的古南方人基因組有：南方大陸8400年前的福建奇和洞人、距今4800年至4200年間的福建曇石山人和溪頭村人，及臺灣海峽距今8300年至7500年間的亮島人、4800年前的鎖港人等的古基因組。通過分析研究發(fā)現(xiàn)，4千多年前南方大陸上的古人群與臺灣島嶼上的古人群都含有8千多年前的古南方人成分，他們都屬于古南方人群。
福建8400年前奇和洞人的出土頭骨圖/供圖范雪春
通過主成分分析，可以發(fā)現(xiàn)古南方人群跟3000多年前的瓦努阿圖人和現(xiàn)在的南島語系人群，比如臺灣的少數(shù)民族（阿美族、泰雅族）因高度的遺傳相似性而“聚”在了一起，而且相較于現(xiàn)在的南方大陸人群，明顯向南島語系人群傾斜。此外，通過結(jié)合歐亞其他地區(qū)的古代和現(xiàn)今人群的基因組數(shù)據(jù)，構(gòu)建起系統(tǒng)發(fā)育關系樹，可以發(fā)現(xiàn)不管是新石器時代早期還是晚期的古南方人，都與太平洋島嶼上的古南島語系人群——3000多年前的太平洋西南部瓦努阿圖島民是相似人群。
這些證據(jù)表明，南島語系人群明確起源于以中國南方福建及毗鄰地區(qū)為代表的古南方人群，而且時間至少可以追溯到8400年前。
如果從更廣闊的視角來看，東亞人群的遷徙在主體上呈現(xiàn)出“從北向南，從南向更南”的趨勢。也就是說，我們可以觀察到，東亞古北方人群對古南方人群產(chǎn)生影響，南方人群受到后期北方人群的壓力后，繼續(xù)向更南遷徙擴散到太平洋島嶼上。
問：聽說我們這項研究還發(fā)現(xiàn)了一個有意思的現(xiàn)象，海洋不但沒有對人群造成隔離，反而很有可能是當時人群互動和基因交流的一個非常重要的通道。能否詳細地和讀者介紹一下這是怎么回事？
答：在研究之初，付巧妹團隊便獲得臺灣海峽的亮島人基因組，雖然亮島離福州僅僅24公里，但是團隊依然存疑，亮島人能否代表典型的古南方人？因為島嶼是一個非常特殊的環(huán)境，島嶼上的人群和鄰近的大陸人群可能也會存在很大差異。例如印度安達曼群島的一個人群，叫Onge（翁奇人），他們過著狩獵采集的生活，人口只有不到100人。由于地理的隔離，他們跟印度半島大陸上的人群有很大的遺傳差異。所以，亮島島嶼上的古人群也有可能與南方大陸古人群存在很大差異。
于是，基于研究的嚴謹性追求，付巧妹團隊排除萬難、歷時5年獲得更具代表性的南方大陸古人群樣本的基因組，從而明確：新石器時代早期中國南方大陸和毗鄰島嶼的人群就已經(jīng)互通往來，并沒有形成隔離。
此外，研究進一步發(fā)現(xiàn)，東亞和東南亞地區(qū)所有沿海人群之間都很少存在隔離的情況。比如，越南4000多年前的人群跟我國沿海同時期的福建人群有遺傳上的密切聯(lián)系。而在日本，2700年前的繩紋文化人群，跟新石器時代的西伯利亞和我國福建地區(qū)的沿海人群也有遺傳上的聯(lián)系。
人類的過去是神秘而復雜的，古DNA研究者們一直在探索用更先進的技術方法帶來更海量的遺傳學數(shù)據(jù)，不管是人的還是動物的，通過解讀這些遺傳編碼，去探知我們的來處，去了解我們一路走來的歷程和風景，也給我們的今天帶來啟示。
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