很多孕媽媽在早期唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生都會(huì)建議做“無創(chuàng)胎兒 DNA”或者“羊水穿刺”，雖然無創(chuàng)胎兒 DNA ，風(fēng)險(xiǎn)小，但是羊水穿刺，準(zhǔn)確度更高，這時(shí)我們應(yīng)該怎么選擇？
小編給大家一一科普一下。
唐篩不過，是做無創(chuàng)DNA好還是羊水穿刺好？
無創(chuàng)胎兒 DNA 是什么？
準(zhǔn)媽媽們都知道，人類是通過 DNA 來傳遞遺傳信息的，孕婦的血液中有少量胎兒的 DNA，通過母親血液分析，就可以獲得胎兒的遺傳信息。因?yàn)橹恍枰槿∧赣H的靜脈血就可以實(shí)現(xiàn)，所以我們通常稱之為“無創(chuàng)”。
無創(chuàng) DNA 檢測(cè)簡(jiǎn)稱 NIPT，是一項(xiàng)產(chǎn)前檢查技術(shù)，具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度和準(zhǔn)確性高的特點(diǎn)。
無創(chuàng)胎兒 DNA 可以檢測(cè)哪些項(xiàng)目？
人類正常情況下，有 23 對(duì) 46 條染色體，如果染色體多一條或者少一條，就會(huì)出現(xiàn)疾病。
無創(chuàng)胎兒 DNA 檢測(cè)目前可以用于檢測(cè) 21 號(hào)、18 號(hào)、13 號(hào)染色體和 X 染色體、Y 染色體數(shù)目異常。
無創(chuàng)胎兒 DNA 準(zhǔn)確率高嗎？
權(quán)威數(shù)據(jù)庫給出了一組數(shù)據(jù)， 無創(chuàng)胎兒 DNA 對(duì) 21 號(hào)、18 號(hào)、13 號(hào)染色體的檢出率在 95% 以上，性染色體異常的檢出率 90% 以上。
無創(chuàng)胎兒準(zhǔn)確率那么高，為什么還要做唐篩？
很多的準(zhǔn)媽媽們會(huì)問，早唐的檢出率在 85%左右，中唐的檢出率在 65% 左右，既然都是篩查唐氏綜合征，那為什么不直接推薦檢出率高的無創(chuàng) DNA 檢測(cè)，還要進(jìn)行唐篩呢？
1.目前無創(chuàng)胎兒 DNA 檢測(cè)僅針對(duì) 21、13、18 號(hào)染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對(duì)其他染色體的非整倍體及部分染色體結(jié)構(gòu)異常有一定的篩查作用；
2.唐篩中的某些血清學(xué)指標(biāo)，對(duì)妊娠并發(fā)癥有早期預(yù)測(cè)的價(jià)值；
3.無創(chuàng)胎兒 DNA 檢測(cè)價(jià)格高，1500～3000 元之間，而唐篩的價(jià)格在 200 元以內(nèi)，還有一些地方政府補(bǔ)貼可以免費(fèi)檢查。
無創(chuàng)準(zhǔn)確率那么高，為什么醫(yī)生還要推薦羊水穿刺呢？
1.羊水穿刺可以發(fā)現(xiàn)胎兒 23 對(duì)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常，而無創(chuàng)胎兒 DNA 檢查只針對(duì) 21、13、18 號(hào)染色體和性染色體數(shù)目異常；
2. 羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，無創(chuàng)結(jié)果高危仍建議進(jìn)行羊膜腔穿刺。無創(chuàng)無法取代羊穿。
舉個(gè)例子：
如果 2 個(gè)準(zhǔn)媽媽分別拿到了無創(chuàng)胎兒 DNA 和羊水穿刺的低風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告，那么
拿到無創(chuàng)胎兒 DNA 報(bào)告的準(zhǔn)媽媽，她的寶寶 21、13、18 號(hào)染色體和性染色體數(shù)目沒有異常的概率為 99%；
拿到羊水穿刺低風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告的準(zhǔn)媽媽，她的寶寶 23 對(duì)染色體都正常的概率為 99%，21、13、18 號(hào)染色體和性染色體數(shù)目 100% 的概率沒有異常。
如果一個(gè)準(zhǔn)媽媽拿到了無創(chuàng)胎兒 DNA 高風(fēng)險(xiǎn)的報(bào)告，這種情況就需要進(jìn)行羊水穿刺進(jìn)行確診。
無創(chuàng)胎兒 DNA 什么時(shí)間做？哪些準(zhǔn)媽媽需要做？
無創(chuàng)胎兒DNA在 12~26+6 周進(jìn)行，最佳檢測(cè)孕周為 12～22+6 周。
國家計(jì)生委《高通量測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范（試行）》中指出：以下情況建議行無創(chuàng)產(chǎn)前 DNA 檢測(cè)：
1. 唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)（即 1/1000 ≤ 唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值 ≤ 1/270，1/1000 ≤ 18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值 ≤ 1/350）的孕婦。有羊水穿刺禁忌癥的孕婦（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等）；
2. 孕周大于 20+6 周，錯(cuò)過中期唐篩時(shí)間；
3. 擔(dān)心羊水穿刺可能帶來先兆流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。
以下情況無創(chuàng)胎兒 DNA 需慎重：
1. 早中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)（風(fēng)險(xiǎn)率＞1/50），孕產(chǎn)期年齡 ≥ 35 歲的高齡孕婦，以及產(chǎn)前 B 超檢測(cè)異常的孕婦；
2. 核查后篩查時(shí)孕周＜12 周的孕婦；
3. 高體重（體重大于 100 kg）孕婦。
4. 通過試管嬰兒受孕的孕婦；
5. 雙胎及多胎妊娠的孕婦；
6. 合并惡性腫瘤的孕婦。
哪些準(zhǔn)媽媽建議羊水穿刺？
1. 所有希望獲得胎兒染色體明確診斷、無穿刺禁忌證的中孕期孕婦；
2. 孕早、中期血清篩查高危的孕婦；
3. 大于或等于 35 歲的高齡孕婦；
4. 夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
5. 超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦；
6. NIPT 發(fā)現(xiàn)異常的孕婦。
羊水穿刺有哪些風(fēng)險(xiǎn)？
“羊水穿刺”聽起來比無創(chuàng)就可怕很多，那我們說的羊水穿刺又有哪些風(fēng)險(xiǎn)呢？
羊水穿刺因?yàn)樾枰?xì)針進(jìn)入羊膜腔取出20ml左右的羊水，所以這個(gè)操作過程中有導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。有比較早的數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)為流產(chǎn)率為1:300，不過現(xiàn)在很多醫(yī)院的流產(chǎn)率已經(jīng)可以達(dá)到1:1000，這個(gè)概率和醫(yī)院的操作水平有很大關(guān)系。
無創(chuàng)胎兒 DNA 需要空腹嗎？多久可以取報(bào)告？
無創(chuàng)胎兒 DNA 不需要空腹，正常飲食即可，有些醫(yī)院會(huì)要求清淡飲食，不過如果當(dāng)天有其他需要空腹檢查的項(xiàng)目，那就需要空腹了，這個(gè)檢查之前可以和醫(yī)生做好確認(rèn)。
無創(chuàng)胎兒 DNA 的報(bào)告，一般2周之內(nèi)可以拿到，不過也有不少醫(yī)院 3 周才能拿到，這個(gè)可以和你的醫(yī)生確認(rèn)一下時(shí)間，以免錯(cuò)過取報(bào)告的時(shí)間。
對(duì)于無創(chuàng)DNA還是羊水穿刺相信準(zhǔn)媽媽你心里一定有主意了吧！
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