研究?jī)?nèi)容
中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院與金橡醫(yī)學(xué)合作，采用二代測(cè)序?qū)Χ嗝鸄ML患兒的骨髓和ctDNA進(jìn)行185 gene panel檢測(cè)，探討利用NGS技術(shù)對(duì)ctDNA進(jìn)行基因突變檢測(cè)在兒童AML中的可行性。
研究結(jié)果
研究從突變檢出個(gè)數(shù)和共存位點(diǎn)突變頻率兩大方面進(jìn)行一致性的分析發(fā)現(xiàn)，在位點(diǎn)檢出上骨髓與ctDNA的一致性可達(dá)80%以上。對(duì)共同檢出位點(diǎn)的突變頻率（VAF）進(jìn)行線(xiàn)性統(tǒng)計(jì)，骨髓與ctDNA共存位點(diǎn)VAF的皮爾森相關(guān)系數(shù)可達(dá)0.96。顯示ctDNA與骨髓無(wú)論在位點(diǎn)檢出和共存位點(diǎn)的VAF上一致性均較好，提示ctDNA用于兒童AML基因突變檢測(cè)是可行的。此外，在特異性位點(diǎn)的檢出上，ctDNA的檢出個(gè)數(shù)要多于骨髓樣本（49 vs 19），說(shuō)明ctDNA可以檢出更多的突變位點(diǎn)，或更有助于臨床意義位點(diǎn)的挖掘。
編后話(huà)
兒童AML盡管僅占兒童急性白血病的20％，其死亡率（除APL）已超越ALL，提示其精準(zhǔn)診療還有待完善。以往，骨髓組織是檢測(cè)患者基因突變的常規(guī)來(lái)源，但骨髓穿刺對(duì)兒童患者有創(chuàng)傷性且不易連續(xù)跟蹤采集標(biāo)本。循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）進(jìn)行基因突變檢測(cè)是近幾年迅速發(fā)展的一種無(wú)創(chuàng)檢測(cè)手段，它以非侵入的方式在較短的時(shí)間內(nèi)獲得基因突變信息，臨床上更易實(shí)現(xiàn)對(duì)患兒的實(shí)時(shí)監(jiān)控。
橡鑫生物是一家專(zhuān)注于新一代基因組學(xué)技術(shù)在醫(yī)學(xué)健康領(lǐng)域的產(chǎn)業(yè)化開(kāi)發(fā)和應(yīng)用的高科技企業(yè)。橡鑫生物以新一代高通量測(cè)序技術(shù)為核心，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)為路徑，致力為腫瘤患者的個(gè)性化診療、復(fù)發(fā)監(jiān)控和早期篩查提供最優(yōu)質(zhì)的分子診斷和個(gè)體化診療解決方案。公司總部位于中關(guān)村國(guó)家自主創(chuàng)新示范區(qū)，已在北京和天津設(shè)立了總面積達(dá)5000m2的檢測(cè)研發(fā)中心。
AcornTech ? 橡泰血液腫瘤NGS產(chǎn)品，分別針對(duì)各類(lèi)白血病（AML, ALL, CLL，CML）、骨髓增殖異常疾?。∕DS，MPN，MDS/MPN）等血液系統(tǒng)惡性腫瘤患者設(shè)計(jì)。
橡泰血液腫瘤NGS檢測(cè)產(chǎn)品以“準(zhǔn)確檢測(cè)，極致解析”為定位。致力于為血液腫瘤臨床提供精準(zhǔn)檢測(cè)信息，推動(dòng)精準(zhǔn)診療模式革新。
基因Panel設(shè)計(jì)全面不遺漏，可滿(mǎn)足臨床對(duì)疾病的全面診療需求；對(duì)位點(diǎn)的超高測(cè)序深度保障，可滿(mǎn)足對(duì)樣本突變的靈敏準(zhǔn)確識(shí)別；專(zhuān)業(yè)的分級(jí)解讀模式，可滿(mǎn)足臨床對(duì)基因突變結(jié)果的利用。
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