附：BRCA檢測的臨床意義：
（一）卵巢癌患者：（1）警惕第二腫瘤的發(fā)生，尤其是乳腺癌（70歲前發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險為64%）；（2）靶向藥物的選擇，提高患者生存。
（二）家族中健康女性：明確高危人群，個性化對待；（2）疾病預(yù)防、早期干預(yù)。
鼎晶生物遺傳性乳腺癌/卵巢癌BRCA基因檢測
檢測內(nèi)容：通過高通量測序（NGS）技術(shù)檢測遺傳性乳腺癌及卵巢癌相關(guān)基因BRCA1/2的突變，結(jié)合遺傳數(shù)據(jù)庫中對突變位點(diǎn)風(fēng)險定義（致病突變、臨床意義未知、無害突變），評估受檢者的患癌風(fēng)險。
適用人群：
針對腫瘤患者，符合下列情況中任何一項(xiàng)：
1. 直系親屬確定攜帶BRCA1/2基因致病突變；
2. 有乳腺癌和/或卵巢癌家族史；
3. 臨床表現(xiàn)符合遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征特點(diǎn)；
4. 發(fā)病年齡低；
5. 雙側(cè)乳腺癌或多處原發(fā)乳腺癌；
6. 男性乳腺癌患者。
針對正常人受檢者：符合下列情況中任何一項(xiàng)：
1. 直系親屬確定攜帶遺傳性乳腺癌 / 卵巢癌基因致病突變；
2. 直系親屬中有兩個及以上的乳腺癌/卵巢癌患者；
3. 直系親屬中多發(fā)包括乳腺癌在內(nèi)的多種腫瘤。
技術(shù)優(yōu)勢：
1、檢測全面：可檢測BRCA1/2基因全部的外顯子和外顯子-內(nèi)含子交界區(qū)域的變異情況，包括點(diǎn)突變、小的插入和缺失；
2、準(zhǔn)確性高：運(yùn)用新一代高通量測序技術(shù)（NGS）和MLPA技術(shù)，準(zhǔn)確性>99.9%；
3、權(quán)威數(shù)據(jù)庫：鼎晶檢驗(yàn)所全面整合全球權(quán)威的遺傳性乳腺癌/卵巢癌數(shù)據(jù)庫。
樣本要求：2mLEDTA抗凝血（新鮮血或凍存血），冰袋運(yùn)輸。
檢測周期：10個工作日。
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