本文來源：基因Talks
2018年《JCO Precision Oncology》發(fā)表了一項具有美國NGS代表性的腫瘤醫(yī)生調(diào)研報告：75.6% 的美國腫瘤醫(yī)生都在用 NGS 基因檢測技術(shù)指導(dǎo)腫瘤治療！
2019年9月19日，CSCO燃石衛(wèi)星會上報告了一項具有中國NGS代表性的腫瘤醫(yī)生調(diào)研報告：95.4%的中國腫瘤醫(yī)生愿意在未來推薦更多患者選擇NGS檢測，同時，在不考慮經(jīng)濟因素的情況下，46.5%的醫(yī)生會推薦NGS大panel，大panel 的NGS已經(jīng)逐漸成為臨床選擇趨勢！
中國NGS在臨床腫瘤學實踐中的調(diào)研報告
二代測序（NGS）又稱大規(guī)模平行測序，能夠同時對上百萬甚至數(shù)十億個DNA分子進行測序，實現(xiàn)了大規(guī)模、高通量測序的目標，是繼 Sanger 測序之后的革命性進步。近年來，NGS技術(shù)發(fā)展迅速，其應(yīng)用已進展至臨床腫瘤檢測，尤其在中國的普及發(fā)展，由于沒有受到監(jiān)管的控制，NGS的普及應(yīng)用程度可能比國外更高。
中國腫瘤NGS臨床普及應(yīng)用程度有多高？沒人統(tǒng)計過，基于此背景，CSCO腫瘤生物標志物委員會攜手燃石醫(yī)學共同發(fā)起和完成了具有中國NGS代表性的腫瘤醫(yī)生調(diào)研報告。（內(nèi)容來自2019年CSCO 燃石 衛(wèi)星會，旨在進行學習交流，侵刪！）
調(diào)研方式：線上調(diào)研。
調(diào)研對象：30個省市的臨床腫瘤醫(yī)生（三甲醫(yī)院，主治及以上為主）。
調(diào)研數(shù)量：1020名（980名曾推薦患者進行NGS檢測的醫(yī)生 + 40名未曾推薦患者進行NGS檢測的醫(yī)生）。
調(diào)研醫(yī)生背景：看診癌種與中國癌癥流行數(shù)據(jù)一致（Globocan2018）。
中國首個NGS在臨床腫瘤學實踐中的大規(guī)模調(diào)研報告將分為以下三個部分進行介紹：① NGS臨床應(yīng)用習慣；② 不同癌種 Biomarker 認知程度；③ NGS檢測規(guī)范化情況。
NGS臨床應(yīng)用習慣
NGS使用頻率：>30%腫瘤醫(yī)生每個月NGS檢測處方量超過5個；表明NGS檢測已成為中國腫瘤臨床醫(yī)生的常規(guī)檢測工具！
NGS檢測主要目的：臨床指導(dǎo)用藥?。▏鴥?nèi)臨床NGS檢測主要目的：1. 臨床指導(dǎo)用藥；2. 復(fù)發(fā)監(jiān)控、療效評估；3. 跨適應(yīng)癥用藥 vs 美國臨床NGS檢測主要目的：1. 臨床指導(dǎo)用藥；2. 復(fù)發(fā)監(jiān)控、療效評估；3. 跨適應(yīng)癥用藥）
NGS使用目的與各癌種目前診治現(xiàn)狀高度相關(guān)：輔助診斷和用藥：肺癌，結(jié)直腸癌，乳腺癌等；復(fù)發(fā)監(jiān)控療效評估：子宮內(nèi)膜癌，淋巴瘤，肝癌等；跨適應(yīng)癥用藥：淋巴瘤，乳腺癌，胃癌/食管癌等；臨床入組：尿路上皮癌，卵巢癌，肝癌等。
遺傳篩查關(guān)注度最高癌種：卵巢癌（54%）> 子宮內(nèi)膜癌（38%）= 乳腺癌（38%）> 結(jié)直腸癌（37%）等。
NGS應(yīng)用場景：以一線治療為主導(dǎo)，NGS檢測在臨床診療的各階段都有應(yīng)用；晚期一線治療（胰腺癌，淋巴瘤，肺癌等） > 術(shù)后輔助治療 （子宮內(nèi)膜癌，肝癌，結(jié)直腸癌等）> 晚期后線治療（胰腺癌，卵巢癌，淋巴瘤等） > 新輔助治療（尿路上皮癌，前列腺癌，胃癌/乳腺癌等）。
NGS主要參數(shù)關(guān)注順序：腫瘤醫(yī)生在具體推薦檢測 panel 時，基因數(shù)目是臨床考慮的主要參數(shù)?；驍?shù)目 > 變異類型是否覆蓋 > 測序深度 >最低檢測限。目前，超過半數(shù)臨床醫(yī)生開始關(guān)注NGS的具體質(zhì)控參數(shù)。在不考慮經(jīng)濟因素的情況下，46.5%的醫(yī)生會推薦大panel，大panel的NGS已經(jīng)逐漸成為臨床選擇趨勢！
不同癌種 Biomarker 認知程度
肺癌Biomarker：EGFR、ALK、ROS1、KRAS、PD-L1等。62.8%的醫(yī)生同時關(guān)注EGFR、ALK、ROS1這三個基因；免疫治療在肺癌中受到認可，>50%醫(yī)生關(guān)注PD-L1的表達；單次檢測已經(jīng)無法滿足肺癌的臨床需求，多基因平行檢測是肺癌的剛需。
結(jié)直腸癌 Biomarker：KRAS/NRAS、BRAF、MSI等。
胃癌/食管癌/EGJ癌 Biomarker：MSI，PD-L1，TMB，HER2等。
乳腺癌 Biomarker：HER2，BRCA1/2，CDK4/6等。
全癌種免疫 Biomarker：絕大多數(shù)醫(yī)生重視免疫治療，最為關(guān)注PD-L1的檢出，此外，67.5%醫(yī)生同時關(guān)注PD-L1和TMB。
NGS檢測規(guī)范化情況
選擇檢測平臺時，精準檢測、生信解讀、質(zhì)控成為臨床醫(yī)生最重要考量因素。
規(guī)范化檢測背書：國際認證、NMPA審批；75.4%的醫(yī)生認為，擁有國際質(zhì)量管理體系證書代表NGS檢測規(guī)范化！
23.27%臨床專家對NGS實驗室認證體系完全不了解。
月均>10個患者進行NGS檢測的醫(yī)生中，30.36%從未收到過送檢樣本不合格/樣本質(zhì)量警示提醒。
58.47%的醫(yī)生常規(guī)推薦1-2家檢測公司，41.53%的醫(yī)生常規(guī)推薦≥3家檢測公司。
中國NGS臨床應(yīng)用主要限制因素：價格高、是否有臨床價值、缺少接觸渠道。價格高在美國也是主要限制因素。
超過 95% 醫(yī)生愿意在未來推薦更多患者選擇NGS檢測！
重 點 總 結(jié)
在推薦患者進行NGS檢測的醫(yī)生中，超過 30% 臨床醫(yī)生每月NGS檢測大于5個，NGS已經(jīng)成為腫瘤臨床腫瘤醫(yī)生常用檢測工具；
不同醫(yī)生對NGS檢測目的、臨床應(yīng)用場景略有不同，但均與各癌種目前診治現(xiàn)狀高度匹配；
基因數(shù)目是臨床選擇NGS考慮的主要參數(shù)，在不考慮經(jīng)濟條件下，超過300基因的大panel成為臨床選擇趨勢；
免疫Biomarker如 PD-L1，TMB已經(jīng)成為常用靶點之后臨床最為關(guān)注的分子標志物；
23% 的臨床醫(yī)生對NGS實驗室認證體系完全不了解，超過 30% 常用NGS的臨床醫(yī)生從未收到不合格/警戒提示，90% 醫(yī)生臨床醫(yī)生NGS報告需要解讀，說明國內(nèi)NGS檢測的規(guī)范化及教育仍任重道遠。
參考資料：
1.Freedman A N, Klabunde C N, Wiant K, et al. Use of next-generation sequencing tests to guide cancer treatment: results from a nationally representative survey of oncologists in the United States[J]. JCO Precision Oncology, 2018, 2: 1-13.
2.張緒超.,中國NGS在臨床腫瘤學實踐中的調(diào)研報告，PPT，CSCO燃石衛(wèi)星會,20190919.
——本期完——
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