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真的就只是“腦卒中”這么簡單嗎?

前言:腦卒中,神經(jīng)科最常見的疾病,沒有之一。據(jù)了解,全國大多數(shù)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科都是以看腦血管病為主的,門診主要是腦梗、頭痛、頭暈、肢體麻木等各類患者為主,病房也是以收治腦血管患者為主,可就在這最常見的疾病中,也有陷井,稍有不慎,就掉進去了......

患者,男性,57歲,右利手,推床推入病房。

主訴:答非所問1周,右側(cè)肢體無力、言語含糊2天。

現(xiàn)病史:入院前1周,家屬發(fā)現(xiàn)患者答非所問,無頭痛頭暈,無肢體活動障礙,未診治,入院前2天上午出現(xiàn)構(gòu)音含糊,晚上言語表達不出,晚上8點至**醫(yī)院急診就診,行顱腦CT示:左側(cè)顳葉不均勻低密度灶,考慮為腦梗死,予以“醒腦靜、依達拉奉、血栓通”等治療,次日早上家屬發(fā)現(xiàn)患者右側(cè)肢體活動不靈活,持物困難,言語表達困難,不講話,當(dāng)時無飲水返嗆,入院前1天到我院急診就診,當(dāng)時查體NIHSS7分(面癱1,右上肢肌力2,右下肢肌力1,感覺1,構(gòu)音障礙1,失語1),GCS15分。

既往史:否認高血壓、糖尿病史,40歲左右聽力下降,50歲出現(xiàn)雙耳耳聾,開始使用助聽器。吸煙?飲酒史?母親有中風(fēng)、糖尿病史。

神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查:神清,不完全混合性失語,雙耳聽力下降,查體欠合作。右側(cè)中樞性面舌癱,右側(cè)上肢肌力3級,下肢肌力4級,右側(cè)巴氏征陽性。感覺、視野查體無法配合。精神萎靡,體格瘦削。

入院前1天的頭顱CT:

入院后定位定性診斷:

定位診斷:混合性失語,定位于左側(cè)大腦半球語言中樞(運動和感覺),右側(cè)中樞性面舌癱,定位于左側(cè)面神經(jīng)核團以上,右側(cè)上下肢肌力下降,病理征陽性,定位于左側(cè)錐體束。感覺、視野查體無法配合,暫無相應(yīng)定位考慮。綜合考慮,定位于左側(cè)大腦中動脈分布范圍。頭顱CT:左側(cè)顳葉片狀低密度影,左側(cè)大腦中動脈下干支配區(qū),支持臨床定位。

定性診斷:結(jié)合57歲,男性,急性病程,逐漸加重,進展性右側(cè)肢體無力、混合性失語。頭顱CT:左側(cè)顳葉片狀低密度影。腦梗死為首先考慮,左側(cè)大腦中動脈支配區(qū),大動脈粥樣硬化型。盡管患者本人無高血壓、糖尿病等危險因素,但患者母親有中風(fēng)、糖尿病史,存在家族中風(fēng)危險因素,故待完善血生化及血管等卒中危險因素篩查。入院后繼續(xù)急診抗血小板、降脂穩(wěn)定斑塊及腦保護治療。

入院后幾天,患者講話流利了些,右側(cè)肢活動明顯好轉(zhuǎn)了,家屬很高興......

完善檢查,頭顱MRI回報:左側(cè)顳頂枕葉急性梗死灶。

似乎,一切就這樣順理成章了......,但是......

當(dāng)看到磁共振片子的時候,我知道,我們忽略了一些東西......

患者的磁共振影像不符合腦血管病的血供分布,跨了大腦中動脈和大腦后動脈范圍,且病灶偏皮層分布。大腦前、中、后動脈血供分布(橫斷面)見下圖

這不是一個真的“腦卒中”,而是一個“卒中樣發(fā)作”。

結(jié)合患者體格瘦削,既往無明誘因聽力下降,入院后查血脂正常,血免疫指標均正常。血糖異常,HbA1C糖化血紅蛋白:6.60%↑, 空腹葡萄糖:6.50mmol/L↑?;颊唠p側(cè)頸動脈彩超:未見動脈粥樣硬化斑塊。頭顱及頸部CTA:均正常。CKB:242U/L↑?;颊吣赣H身材瘦小,有耳聾、糖尿病史,因中風(fēng)過世。

似乎,一切該有的,都有了,診斷來了個大逆轉(zhuǎn),線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作(MELAS)的診斷呼之欲出了,患者此次卒中只是本病中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害的表現(xiàn)......

下一步就需要再尋找更多支持的證據(jù)了,并評估患者可能受損的器官功能了,所幸心電圖無異常。

查血乳酸:2.4mmol/L ↑。

送檢mtDNA檢測:基因診斷: 未檢測到突變位點。

調(diào)整治療方案(具體MELAS治療見公眾號后續(xù)報道),患者癥狀逐漸好轉(zhuǎn).....

由于基因未檢測到突變,這種情況下,MELAS的診斷就要受到很多人的質(zhì)疑了......

由于線粒體基因本身的特殊性,以及線粒體基因檢測的特殊性(后續(xù)再講),我就要找到基因之外的確鑿的證據(jù)了,怎么辦呢?

那就隨訪......

1月后患者獨立行走步入診室,失語較出院時明顯好轉(zhuǎn),講話欠流利......

2月后隨訪,患者更換了助聽器,對答好,反應(yīng)明顯較前靈活,言語流利......

上周,于發(fā)病后2月復(fù)查磁共振:

到此為止,MELAS的診斷應(yīng)該在沒有基因確診的情況下在臨床上得到認可了,患者明確診斷為線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作(MELAS),解釋了患者的所有癥狀,患者母親不明原因地死亡也得以真相大白,患者的相關(guān)親屬們在未來的人生路上也多了一份呵護......

而對醫(yī)者,不得不感嘆,行醫(yī)路上處處是陷阱,稍有不慎可能就掉進去陷入萬劫不復(fù)的境地,慎之慎之......

特別感謝江西中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科饒凱華醫(yī)生的辛勤付出!

歡迎關(guān)注本公眾號:cactus20150101,歡迎轉(zhuǎn)發(fā)。

作者簡介:趙桂憲,女,臨床醫(yī)學(xué)博士,2000年本科畢業(yè)于西安交通大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)院。2008年博士畢業(yè)于福建醫(yī)科大學(xué)后在復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科工作,長期工作于臨床一線,擅長中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病的診斷和鑒別診斷及神經(jīng)遺傳變性病。同時進行多發(fā)性硬化(MS)的臨床及科學(xué)研究。

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