新陳代謝是人體活動的基礎(chǔ)，通過新陳代謝使機(jī)體和環(huán)境之間不斷進(jìn)行物質(zhì)交換和轉(zhuǎn)化；體內(nèi)物質(zhì)不斷進(jìn)行分解、利用、合成、更新，為維持機(jī)體內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定提供物質(zhì)和能量。新陳代謝的進(jìn)行需要營養(yǎng)素作為物質(zhì)基礎(chǔ)。營養(yǎng)素是指食物中對人體有營養(yǎng)的部分，由大營養(yǎng)素（碳水化合物、蛋白質(zhì)、脂肪）和微量營養(yǎng)素（維生素和某些元素）構(gòu)成。涉及營養(yǎng)與代謝方面的疾病很多。本章內(nèi)容主要包括：①糖代謝疾?。焊哐侵凶疃嘁娬邽楦餍吞悄虿?，尤以2型糖尿病為多見；此外內(nèi)分泌疾病如甲亢、腎上腺功能亢進(jìn)、嗜鉻細(xì)胞瘤等；顱腦外傷出血、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染及缺氧窒息、肝硬化，某些生理原因都可見血糖升高。除高血糖為外，還有許多原因可以引起低血糖。此類疾病可以通過血糖、尿糖、OGTT、胰島素、C肽、糖基化蛋白、酮體等檢測進(jìn)行診斷、治療觀察、判斷預(yù)后等。②脂代謝疾?。焊咧鞍籽Y是發(fā)生動脈粥樣硬化，引起動脈粥樣硬化心腦血管病的危險(xiǎn)因素。隨著生活水平的提高，血酯水平也逐步升高，對人類健康影響越越來大。膽固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、載脂蛋白等成分的不同程度增高可形成不同類型的的高脂蛋白血癥。通過血脂質(zhì)，脂蛋白、載脂蛋白等的測定結(jié)果，可以估計(jì)發(fā)生動脈粥樣硬化，引起的心腦血管病的危險(xiǎn)性，便于防治。臨床上發(fā)生低血脂癥較為少見。③電解質(zhì)和水平衡：人體細(xì)胞內(nèi)液和外液間的陰、陽離子相等，并和水共同保持滲透壓和內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定，使人的新陳代謝正常進(jìn)行。此外各種離子如鉀、鈣、鈉、鈣、鎂、磷等還各自有其特殊的生理功能，如鈣磷維持骨的生長等。血、尿或其他體液中各種離子的測定，有助于相關(guān)疾病如高、低鉀血癥，高、低納血癥等的診斷。必須微量元素是人體不可缺乏的，如硒、鋅、鐵、銅、鈷等等，各有其重要的生理功能?，F(xiàn)在可以用原子吸收分光光度法定量，以判斷是否缺乏，并給以補(bǔ)充治療。④血液氣體與酸堿平衡：保證氣體的通暢交換，供氧及排出除CO2；通過腎臟、腸道排泄代謝的酸堿廢物，來維持氣體和體液酸堿平衡是非常重要的。體內(nèi)酸性或堿性物質(zhì)過高，超出機(jī)體的調(diào)節(jié)能力，或者肺和腎功能損傷使調(diào)節(jié)酸堿平衡的功能發(fā)生障礙，而導(dǎo)致酸堿平衡紊亂，可發(fā)生酸中毒或堿中毒。酸堿平衡紊亂是臨床常見的狀況，患者多處于危急狀況，需要及時(shí)診斷和治療。此時(shí)應(yīng)當(dāng)緊急為患者檢查有關(guān)酸堿失衡的各種指標(biāo)如血液pH、二氧化碳分壓、碳酸氫鹽、總C02、陰離子隙、氧分壓、氧含量、氧飽和度等，以便及時(shí)診斷、估計(jì)病情、計(jì)算治療用藥等。
糖是人體生命活動所需能量的主要來源，也是人體結(jié)構(gòu)物質(zhì)的重要成分之一。人體有多種激素、酶和神經(jīng)因素參與糖代謝過程及維持糖代謝平衡。胰島素是降低血糖的激素；胰高血糖素、腎上腺素、腎上腺糖皮質(zhì)激素、生長激素、促腎上腺皮質(zhì)激素、甲狀腺素等均可導(dǎo)致血糖升高。肝臟是調(diào)節(jié)糖代謝的重要器官，肝臟疾病可影響體內(nèi)糖的正常代謝，引起血糖水平的變化。糖代謝的紊亂可以引起多種疾病，尤以糖尿?。╠iabetes mellitus, DM）為多見。此外，也有許多因素可引起低血糖癥（hypoglycemia）。血糖（blood glucose）和各種有關(guān)糖代謝物質(zhì)的檢測有著重要的臨床意義，是常用的臨床檢測指標(biāo)。
一、血液葡萄糖測定
血液中含有多種糖類，但以葡萄糖為主，故一般所稱的血糖實(shí)際上是指血液中的葡萄糖（Glucose, Glu）而言。健康人血糖濃度能夠穩(wěn)定在一定的水平，主要是依賴于機(jī)體能保持其來源和去路之間的平衡。
血糖的來源：①食物中的碳水化合物在胃腸道中經(jīng)一系列酶解作用，分解為葡萄糖等單糖后被小腸吸收，經(jīng)門靜脈入肝臟，其中約60%被合成肝糖原貯存于肝，其余則進(jìn)入體循環(huán)進(jìn)一步代謝。②當(dāng)血糖降低時(shí)，肝糖原可經(jīng)過酶的作用被水解為葡萄糖進(jìn)入血液，這是空腹時(shí)血糖的主要來源。③空腹時(shí)體內(nèi)的一些非糖物質(zhì)如氨基酸、甘油等也可經(jīng)糖異生作用轉(zhuǎn)化為葡萄糖進(jìn)入血液，使血糖維持在生理狀況下的恒定范圍內(nèi)。
血糖的去路：主要是被組織細(xì)胞攝取和利用：①葡萄糖的的氧化和無氧酵解可為生命活動提供能量，尤其是前者更為重要，是消耗血糖的主要去路。②餐后葡萄糖在肝和肌肉中轉(zhuǎn)化成糖原儲存；轉(zhuǎn)化為甘油、脂肪酸以合成脂肪；轉(zhuǎn)化為氨基酸以合成蛋白質(zhì)；轉(zhuǎn)化為其它糖類或衍生物。③生理狀況下，血液中葡萄糖經(jīng)腎小球?yàn)V過后，幾乎全部被近端腎小管重吸收，不會從尿中丟失，但血糖濃度高于腎糖閾（8.82～9.92mmol/L）時(shí)可由尿中排出，也是血糖的一條去路。
血糖可以自由通過血管和淋巴管，所以血漿、組織間液中葡萄糖的分布是相同的、濃度相近，組織間液中糖的濃度隨血液葡萄糖的變化而改變。由于血腦屏障的作用，腦脊液中葡萄糖含量約為血糖的60%，也隨血糖而變化。
血液葡萄糖測定是檢查有無糖代謝紊亂最基本，最重要的首選的指標(biāo)。
㈠適應(yīng)癥
1、高血糖癥：各型糖尿病、應(yīng)激性高血糖、內(nèi)分泌疾病、肝源性高血糖、脫水等。
2、低血糖癥：肝糖原貯存耗竭、營養(yǎng)不良、急性乙醇中毒、藥源性低血糖、反應(yīng)性低血糖等。
㈡標(biāo)本采集：多用血清，亦可用全血。多采集空腹（至少禁食8小時(shí)，但不長于16小時(shí)）靜脈血標(biāo)本，也可根據(jù)試驗(yàn)要求在不同時(shí)間采血。常用氟化鈉做保護(hù)劑，它可抑制糖酵解的酶活性，防止血糖降低。如不加氟化鈉應(yīng)在采血后1小時(shí)內(nèi)分離出血漿或血清。
㈢檢測方法：最早采用銅還原法，目前已發(fā)展到第三代方法，即采用特異的葡萄糖氧化酶（glucose oxidase, GOD）法、己糖激酶（hexokinase）法和氧化還原法等。以葡萄糖氧化酶法應(yīng)用最為普遍，其原理是GOD使葡萄糖氧化成葡萄糖酸和過氧化氫（H2O2），再在過氧化物酶的作用下使還原型色素氧化后顯色，通過比色分析，測定血糖濃度。己糖激酶法雖然更為準(zhǔn)確、特異，但因試劑昂貴，很少用于常規(guī)工作中。
㈣參考范圍
1、成年人空腹：①血漿葡萄糖（Fast Plasma Glucose , FPG）3.61～ 6.11mmol/L；毛細(xì)血管血3.9~5.5 mmol/L；靜脈全血 3.3~5.5 mmol/L（GOD法）。
2、幼兒及青少年空腹血漿葡萄糖：1~6歲 4.1~7.0mmol/L，7~19歲 3.9~5.9 mmol/L（GOD法）。
㈤臨床意義
1、血葡萄糖升高：空腹血糖＞6.11mmol/L 為空腹血葡萄糖異常，≥7.0mmol/L為高血糖癥。FPG在7.0～8.0mmol/L之間為輕度升高；在8.0～10.0mmol/L為中度升高；＞10.0mmol/L為重度升高。血糖升高的原因有：
⑴生理性高血糖：高糖飲食后1～2h血糖可以輕度升高；劇烈運(yùn)動，情緒激動引起交感神經(jīng)興奮和應(yīng)激狀態(tài)，包括全身麻醉引起的全身應(yīng)激反應(yīng)，均可引起短期血葡萄糖升高。
⑵糖尿病是病理性高血糖最常見的原因。糖尿病缺乏疾病的特異標(biāo)志，血糖升高是目前診斷糖尿病的主要依據(jù)。血糖測定又是判斷糖尿病病情和控制情況的主要指標(biāo)。
⑶病理性高血糖還可見于：①顱內(nèi)壓升高、顱腦損傷、腦出血、腦卒中、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、心肌梗死、缺氧窒息等。②其它內(nèi)分泌疾?。杭谞钕俟δ芸哼M(jìn)、巨人癥、肢端肥大癥、腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)、嗜鉻細(xì)胞瘤、胰高血糖素瘤等。③肝源性血糖升高：嚴(yán)重肝病患者可因葡萄糖轉(zhuǎn)化為肝糖原貯存功能障礙，而出現(xiàn)餐后高血糖。④某些胰腺病如胰腺炎、胰外傷、胰大部分切除等。⑤醫(yī)源性高血糖，如服用大量強(qiáng)的松、噻嗪類利尿劑、口服避孕藥等。
2、血糖降低：成人空腹血糖濃度低于2.8mmol/L稱為低血糖癥。血糖降低的臨床癥狀不一，并不一定和血糖降低的程度密切相關(guān)，所以當(dāng)懷疑有低血糖時(shí)必須測定血葡萄糖。引起低血糖的原因很多如：①胰島素或類似物質(zhì)過多；②升糖激素不足；③迷走神經(jīng)過度興奮；④糖攝入和/或吸收嚴(yán)重不足；⑤肝糖原儲備、分解不足；⑥葡萄糖異生減少；⑦組織消耗能量過多等。
發(fā)生低血糖的主要原因
低血糖類型 血糖利用過度 血糖生成不足
空腹低血糖 1、伴血胰島素增高
血胰島素過量
口服磺脲類降糖藥
胰島素瘤
抗胰島素受體抗體
胰島素自身免疫綜合征
應(yīng)用胰島素分泌刺激劑
2、不伴血胰島素增高
長期饑餓、慢性腹瀉
脂肪氧化酶缺乏 1、升糖激素缺乏
皮質(zhì)醇、胰生糖素
腎上腺素、生長激素
2、肝糖輸出減少
急性肝壞死、肝硬化
有機(jī)磷中毒
酒精中毒
糖原積累癥
3、葡萄糖異生減少
嚴(yán)重營養(yǎng)不良
妊娠后期
餐后低血糖
(反應(yīng)性低血糖) 1、迷走神經(jīng)緊張
2、2型糖尿病早期
3、胃切術(shù)后
4、特發(fā)性（功能性）低血糖 1、遺傳性果糖不耐受癥
2、半乳糖血癥
㈥評價(jià)與問題
1、測定血糖多用靜脈血，但也有采用毛細(xì)管血液者，例如用快速血糖儀時(shí)?？崭箷r(shí)毛細(xì)血管血液糖含量與靜脈近似，但在進(jìn)食后則明顯高于靜脈血，因此進(jìn)食后最好不用毛細(xì)管血液測血糖。血漿和紅細(xì)胞中所含葡萄糖量不同，紅細(xì)胞中含量較少，用全血測定血糖還受紅細(xì)胞比積影響。因此，由于上述原因，非特殊要求，均應(yīng)采取空腹時(shí)靜脈血，測定其血漿葡萄糖含量。全血葡萄糖濃度比血漿低約8%~15%，參考范圍為3.3~5.6mmol/L。在用全血干化學(xué)法時(shí)應(yīng)加以注意，此法只適用于治療監(jiān)測，不適用于診斷。
2、在采用葡萄糖氧化酶法時(shí)，應(yīng)注意還原性物質(zhì)的影響，如谷光甘肽、維生素C等均可使結(jié)果偏低；而漂白劑等強(qiáng)氧化劑的污染可致結(jié)果假性升高。
3、全血在室溫下放置，血糖濃度可下降約5%~7%/h，如即刻分離出血清/血漿放冰箱保存，血糖可穩(wěn)定24h；否則應(yīng)把血液加入含氟化鈉抗凝劑的容器內(nèi)，以抑制糖酵解途徑中酶的作用，保證結(jié)果的穩(wěn)定性。己糖激酶法一般視為參考方法，該方法不受抗壞血酸、尿酸和溶血的影響。
二、口服葡萄糖耐量試驗(yàn)
口服葡萄糖耐量試驗(yàn)（Oral Glucose Tolerance Test, OGTT）是一種測定機(jī)體對葡萄糖負(fù)荷能力強(qiáng)弱的試驗(yàn)。當(dāng)進(jìn)食碳水化合物后，如果胰島B細(xì)胞功能正常，機(jī)體可以調(diào)動各種機(jī)制使血糖在2～3h內(nèi)迅速恢復(fù)到正常水平，這種現(xiàn)象稱為耐糖現(xiàn)象。在規(guī)定時(shí)間內(nèi)不能降至正常水平，視其嚴(yán)重程度的強(qiáng)弱可分為糖耐量受損（injured glucose tolerance, IGT）或糖耐量減低兩種情況。
㈠適應(yīng)癥：主要用于診斷可疑糖尿病或血糖升高原因的鑒別：①無糖尿病癥狀但有隨機(jī)或空腹血糖異常；②無糖尿病癥狀，有一過性或持續(xù)性糖尿；③有糖尿病癥狀但空腹或隨機(jī)血糖不夠診斷標(biāo)準(zhǔn)；③無糖尿病癥狀，但有明顯的家族史；④妊娠期婦女篩查糖尿?。虎菁谞钕贆C(jī)能亢進(jìn)、肝臟病，或感染時(shí)出現(xiàn)高血糖；⑥原因不明的腎病或視網(wǎng)膜病變。
㈡標(biāo)本采集
1、受試者準(zhǔn)備：試驗(yàn)前對患者所做正確的準(zhǔn)備以及正確的試驗(yàn)方法對試驗(yàn)結(jié)果影響較大，根據(jù)WHO對此試驗(yàn)的標(biāo)準(zhǔn)化規(guī)定進(jìn)行：患者試驗(yàn)前3天應(yīng)有足夠的碳水化合物飲食（每天不低于150g）同時(shí)停用所有可能影響試驗(yàn)結(jié)果的藥物，可維持正常的活動。
2、血液采集：采血應(yīng)取坐位姿勢，整個試驗(yàn)過程中不能吸煙、要禁食、不飲茶和咖啡。試驗(yàn)時(shí)空腹（禁食8~14小時(shí)，其間可飲水，但不能吸煙）取血一次，然后在5分鐘內(nèi)飲入250ml含75g無水葡萄糖的水溶液（兒童按1.75g葡萄糖／公斤體重計(jì)算，最多不超過75g），以后每隔30分鐘取血一次，氟化鈉抗凝，共4次，歷時(shí)2h。若疑為反應(yīng)性低血糖時(shí)，可適當(dāng)延長觀察時(shí)間，甚至可長達(dá)到服糖后6小時(shí)。
3、每次采血同時(shí)要留尿液檢測尿糖。
㈢檢測方法：標(biāo)本的采集和檢測同血糖，根據(jù)每次血糖濃度和測定時(shí)間繪制糖耐量曲線（圖6-1-1）。
㈣參考范圍：按照上述標(biāo)準(zhǔn)化的方法，WHO推薦正常糖耐量為：①空腹血漿葡萄糖（FPG）＜6.11mmol/L；②服糖后30～60min血糖達(dá)高峰；③峰值＜11.1mmol/L，120min時(shí)＜7.8mmol/L；④尿糖均為陰性。
㈤臨床意義
根據(jù)WHO推薦的判斷標(biāo)準(zhǔn)糖耐量大致可分為以下幾種情況：①2h血漿葡萄糖＜7.78mmol/L為糖耐量正常；②≥7.78mmol/L 但＜11.1mmol/L為糖耐量受損；③≥11.1mmol/L為糖耐量減低。不同疾病與健康人耐糖曲線見圖6-1-1。
1、糖尿病性糖耐量（糖耐量降低）：FPG≥7.0mmol/L；曲線峰時(shí)后延，常在1h后出現(xiàn)，且峰值≥11.1mmol/L；2h不能恢復(fù)至正常水平，尿糖陽性。其中服糖后2h的血葡萄糖水平是最重要的判斷標(biāo)準(zhǔn),許多早期的糖尿病病人可能只表現(xiàn)有兩小時(shí)的血糖升高。
出現(xiàn)上述任一情況時(shí)可考慮為糖尿病，但試驗(yàn)結(jié)果必須準(zhǔn)確，一般應(yīng)于另一天再次重復(fù)測定無誤后方可診斷，尤其在癥狀不典型時(shí)更要如此。對無癥狀的早期或邊緣糖尿病人必需做OGTT確診。糖尿病合并肥胖、甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)時(shí)，可使糖耐量減低加重。
2、糖耐量受損（IGT）：為耐糖能力下降。當(dāng)FPG＞6.1mmol/L~＜7.0mol/L，2h血糖＞7.8mmol/L~＜11.1mmol/L時(shí)皆為IGT。IGT患者應(yīng)長期隨診，最終約有1/3的人恢復(fù)正常，1/3的人仍持續(xù)為IGT，1/3的人可轉(zhuǎn)為糖尿病。
3、其他糖耐量異常
⑴平坦型耐糖曲線：糖負(fù)荷后血葡萄糖量不以正常形式升高，糖耐量曲線呈平坦形?？梢娪谝葝uB細(xì)胞瘤，腎上腺皮質(zhì)功能減退，腦垂體功能減退，胃排空延遲和小腸吸收不良等情況。
⑵功能性低血糖曲線：FPG正常，糖負(fù)荷后峰時(shí)和峰值表現(xiàn)正常，但在2～3小時(shí)血糖降低，多見于餐后低血糖癥。
⑶儲存延遲型糖耐量曲線：其特征為空腹血糖正常，糖負(fù)荷后血糖水平急劇升高，峰值出現(xiàn)早，且超過11.1mmol/L，2h血糖值又低于空腹水平。這可能是由于胃切除患者胃排空速度加快，加速了腸道對葡萄糖的吸收；或者是嚴(yán)重肝病患者不能迅速攝取和處理血液中的葡萄糖，這兩種情況都可使血糖升高，繼而引起胰島素反應(yīng)性分泌增多，進(jìn)一步導(dǎo)致肝外組織利用葡萄糖加快，而使2h血糖明顯降低。
⑷肢端肥大癥（或巨人癥）、庫欣綜合征（Cushing’s syndrome），嗜鉻細(xì)胞瘤可分別因生長激素、皮質(zhì)醇、兒茶酚胺分泌增多而引起糖耐量降低。
⑸藥物也可引起糖耐量減低，噻嗪類利尿劑、糖皮質(zhì)激素、口服避孕藥、阿斯匹林、三環(huán)類抗抑郁藥等均可引起血糖升高，糖耐量減低。長期服用大量激素可引起類固醇糖尿病。
㈥評價(jià)與問題
1、美國糖尿病學(xué)會（ADA）不推薦采用OGTT作為診斷糖尿病的常規(guī)試驗(yàn)，其原因之一是對病人不方便，其二是影響試驗(yàn)的因素眾多，如某些藥物、胃腸道因素、胃腸道的外科治療和內(nèi)分泌功能不良等，均可影響OGTT結(jié)果的準(zhǔn)確性，但WHO仍推薦應(yīng)用OGTT。
2、胃腸道手術(shù)后或胃腸道消化吸收功能紊亂，不宜口服葡萄糖時(shí)可采用靜脈葡萄糖耐量試驗(yàn)（IGTT）。
3、OGTT正常但有糖尿病家族史者可采用可的松OGTT檢測。即給患者可的松，通過加強(qiáng)機(jī)體對胰島素分泌的要求來提高糖耐量試驗(yàn)的敏感性，以觀察是否有潛在的糖耐量缺陷。50歲以上者對葡萄糖耐受力有下降趨勢，不宜做此類試驗(yàn)。
4、做OGTT時(shí)，如用手工方法測血糖則最好在每次采血后即刻分離血漿，放冰箱保存，然后將5次標(biāo)本在同一批試驗(yàn)內(nèi)測定，以減少試驗(yàn)的批間誤差。
三、糖基化蛋白測定
糖基化是指通過非酶促反應(yīng)將糖基加到蛋白質(zhì)的氨基酸基團(tuán)上。血中的葡萄糖可以和許多蛋白質(zhì)如，血紅蛋白、白蛋白、晶體狀蛋白、基底膜蛋白、膠原蛋白等在N端肽處反應(yīng)形成糖化的肽，成為糖基化蛋白(Glycosylated Protein)。由于各種蛋白質(zhì)的半壽期不同，所以可通過對不同糖化蛋白的測定，來了解糖尿病治療過程中血糖水平的狀態(tài)；了解過去較長時(shí)間內(nèi)血糖的濃度，而不受短期或瞬間血糖波動的影響。因此，糖基化蛋白測定主要用于血糖控制效果的評估，而不是用于糖尿病的診斷，與血糖測定配合也可評價(jià)患者的糖代謝狀況。
蛋白質(zhì)的糖基化引起蛋白質(zhì)的變性，可激活巨噬細(xì)胞和內(nèi)皮細(xì)胞，使低密度脂蛋白的清除受損和血小板粘附性增強(qiáng)，更促使糖尿病各種并發(fā)癥的發(fā)生。糖基化蛋白的濃度與糖尿病合并的血管病變呈正相關(guān)。為延緩糖尿病的進(jìn)展，提高治療質(zhì)量，監(jiān)測患者的糖基化蛋白水平也是十分重要和有益的。
㈠血液糖化血紅蛋白測定
在成人，紅細(xì)胞中血紅蛋白的98%是血紅蛋白A，而其中約7%為血紅蛋白A1，A1的糖化作用非常強(qiáng)，一旦結(jié)合為糖化血紅蛋白(Glycosylated Hemoglobin, GHb)后就不可逆轉(zhuǎn)。血紅蛋白A1（HbA1）實(shí)際上是由HbA1a、HbA1b、HbA1c三種成分構(gòu)成，而HbA1c和葡萄糖的結(jié)合最強(qiáng)，由于其含有絕大部分的糖化血紅蛋白，因此HbA1c的測定最為準(zhǔn)確。如果測定的是全部血紅蛋白A1，則其結(jié)果將比HbA1c測定高出2%~4%，但HbA1c與HbA1有高度的相關(guān)性，所以測定任一種均可以。
1、適應(yīng)癥：主要用于監(jiān)測糖尿病治療過程中血液葡萄糖受控水平，也可估計(jì)新診斷的糖尿病患者已有高血糖的時(shí)間。
2、標(biāo)本采集：EDTA抗凝全血標(biāo)本。由于GHb不受飲食等各種因素的影響，所以采血時(shí)間不受限制，可在任何時(shí)間采血。
3、檢測方法：測定GHb的方法主要有兩類：①基于糖化血紅蛋白和非糖化血紅蛋白之間電荷的不同，有陽離子交換層析法、電泳法、等電聚焦電泳法等；②基于血紅蛋白上的糖化結(jié)構(gòu)特性，有親合層析法和單克隆抗體免疫法。在這些試驗(yàn)中沒有公認(rèn)的參考方法，也難得到統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，因?yàn)楦鲗?shí)驗(yàn)室所用方法不同，HbA1c的參考范圍可能有變化。
4、參考范圍：GHb 4%～6%。
5、臨床意義：HbA1c形成的速率直接與血漿葡萄糖濃度成正比，HbA的濃度和該時(shí)期內(nèi)的血糖的平均濃度有關(guān)，不受每天葡萄糖波動的影響，也不受運(yùn)動和食物等因素的影響。但糖化血紅蛋白水平還和紅細(xì)胞壽命以及紅細(xì)胞數(shù)量有關(guān)，因?yàn)榧t細(xì)胞的壽命大約為120天，所以糖化血紅蛋白是反映測定時(shí)前2~3個月的平均血糖濃度，是監(jiān)測糖尿病長期控制狀況的一種可靠的參數(shù)。測定GHb濃度主要用于：①糖尿病治療效果的監(jiān)測，如果控制不佳時(shí)可高于參考范圍的2倍以上，治療中一般以6%為控制限；②新、舊療法效果的對比；③為輕型糖尿病病人提供敏感的了解糖代謝失衡的指標(biāo)；④評估血糖每天都有明顯波動的糖尿病患者。糖尿病控制較好時(shí)可2~3個月測定一次，控制欠佳者應(yīng)縮短間隔。
6、評價(jià)與問題
⑴由于HbA1c和 HbF無論用電泳或?qū)游龇ǘ疾灰追珠_，故HbF增高或有血紅蛋白?。℉bS、HbC、HbD）時(shí)不宜用層析法，改用單克隆抗體法較好。
⑵因?yàn)镚Hb水平是由平均葡萄糖濃度和紅細(xì)胞壽命兩種因素決定，所以血紅蛋白病可以影響測定結(jié)果，因?yàn)樵谶@些疾病時(shí)，血紅蛋白A可有很大的變化。紅細(xì)胞壽命延長時(shí)，其結(jié)果也可假性升高；有溶血或失血時(shí)可使結(jié)果降低。
㈡ 糖化血清蛋白測定
血清中蛋白質(zhì)的糖化主要是白蛋白的N末端（約90％是在白蛋白鏈內(nèi)第189位的賴氨酸處）與葡萄糖發(fā)生非酶促糖基化反應(yīng)，生成酮胺結(jié)構(gòu)的糖化血清蛋白（Glycosylated Serum Protein, GSP）。由于白蛋白的半壽期約為17～20天，比血紅蛋白短，周轉(zhuǎn)率快，故GSP水平可用來反映2～3周前血糖的控制狀況，有利于制定短期的治療方案，如果結(jié)合GHb，可以制定更有效的治療辦法。
1、適應(yīng)癥：糖尿病治療中監(jiān)測血糖受控水平；糖尿病與應(yīng)激性高血糖的鑒別。
2、標(biāo)本采集：1～2ml全血，自然凝固后分離血清，可在任意時(shí)間采血。
3、檢測方法：有硝基四氮唑藍(lán)（NBT）化學(xué)比色法和酮胺氧化酶法，后者準(zhǔn)確性和精密度更高。
4、參考范圍：NBT法：＜285μmol/L， 酮胺氧化酶法：122～236μmol/L。
5、臨床意義
⑴GSP可用來反映2～3周前血糖的控制狀況，作為觀察糖尿病近期治療效果的指標(biāo)，制定短期的治療方案；結(jié)合GHb結(jié)果，可以制定更有效的治療辦法。
⑵用于糖尿病與應(yīng)激性高血糖的鑒別診斷，此兩種情況血糖水平均升高，但前者GSP升高，而后者GSP不增高。
6、評價(jià)與問題：空腹血漿葡萄糖（FPG）濃度受病情、飲食、情緒等多種因素影響，F(xiàn)PG正常的糖尿病病人其可GSP升高，如同時(shí)測定GSP可減少漏診。
四、胰島素與C肽測定
胰島素（insulin）是由胰島B細(xì)胞產(chǎn)生和分泌的一種蛋白質(zhì)激素。B細(xì)胞首先合成的是無活性的胰島素原，它含有胰島素和一個與之以共價(jià)鍵相連的單鏈多肽（被分泌時(shí)稱之為C肽），當(dāng)分泌時(shí)胰島素原生成等分子的胰島素和C肽。人胰島素由兩條肽鏈組成，A鏈為21肽，B鏈為30肽，由二硫鍵連接。胰島素分泌入血后，很快在肝、腎等組織中被滅活，半壽期約為4.5min。胰島素的生理作用主要是促進(jìn)肝臟和外周組織攝取、利用葡萄糖，產(chǎn)生能量，其分泌受許多因素影響，以葡萄糖最為重要，血糖升高時(shí)刺激其分泌。糖尿病患者血糖升高的主要原因就是胰島素的絕對或相對不足所致。
C-肽（C-peptide）是胰島素產(chǎn)生過程中裂解出來的由31個氨基酸組成的肽，與胰島素以等分子從胰島素原釋放，血液中C-肽水平和胰島素呈正相關(guān)。C-肽半衰期為10～11分鐘，較胰島素長，很少被肝臟破壞。C-肽與胰島素?zé)o免疫交叉反應(yīng)，血中濃度不受外源性胰島素和抗胰島素抗體的干擾，故其測定結(jié)果能更準(zhǔn)確的反映胰島B細(xì)胞生成和分泌胰島素的功能。
㈠適應(yīng)癥：評價(jià)胰島細(xì)胞功能、診斷胰島B細(xì)胞瘤、空腹低血糖原因鑒別。
㈡標(biāo)本采集：血清或血漿，應(yīng)在空腹8h以上采血。采血后即刻分離血清冰凍儲存。溶血可破壞胰島素，肝素可致假性升高。若患者已用動物胰島素治療產(chǎn)生抗胰島素抗體時(shí)，可以影響測定結(jié)果。
㈢檢測方法：有放射免疫法（RIA）、酶聯(lián)免疫法（EIA）和化學(xué)發(fā)光法。目前應(yīng)用免疫放射法（immunoradiometric assay, IRMA）居多。其原理為將待測抗原與過量標(biāo)記抗體進(jìn)行非競爭結(jié)合反應(yīng)，然后加入固相抗原免疫吸附劑以結(jié)合游離的標(biāo)記抗體，離心去除沉淀物，測定上清液中放射性活度，從而計(jì)算出胰島素含量。
1、空腹血清胰島素試驗(yàn)：直接測定空腹胰島素濃度。
2、血清葡萄糖—胰島素釋放試驗(yàn)（Glucose-insulin release test）：試驗(yàn)方法同OGTT試驗(yàn)，即在空腹及服糖后30、60、120、180分鐘分別采血測定胰島素和葡萄糖。通過觀測在高血糖刺激下的胰島素釋放，可進(jìn)一步了解胰島B細(xì)胞的儲備能力和功能狀態(tài)。
3、血清葡萄糖—C-肽釋放試驗(yàn)（Glucose-C-peptide release test）：C-肽測定通常與OGTT，胰島素測定同時(shí)進(jìn)行，常用放射免疫法（RIA）或化學(xué)發(fā)光法檢測。
㈣參考范圍
1、胰島素濃度（成人）：空腹6～24μU/ml（42～167 pmol /L）；峰時(shí)與服糖后30～60min血糖峰值時(shí)間相一致；峰值為空腹胰島素值的5～10倍；2h：降至空腹水平，＜30μU /ml。
2、血清C-肽含量：空腹0.3～0.6nmol/L；峰時(shí)為服糖后30～60min，峰值為是空腹值的3～4倍、為0.9~1.87 nmol/L（RIA法）；3h降至空腹水平。
㈤臨床意義：
1、空腹血清胰島素濃度
⑴減低：主要見于1型糖尿病，空腹值常＜5μU/ml。有時(shí)還可見于嗜鉻細(xì)胞瘤、腦垂體功能低下癥、促腎上腺皮質(zhì)激素（adrenocorticotropic hormone, ACTH）缺乏癥、腎上腺功能不全，營養(yǎng)不良等，但無診斷意義。
⑵增高：可見于2型糖尿病，患者空腹血糖升高，而胰島素水平正常或略高。胰島B細(xì)胞瘤時(shí)，血糖持續(xù)低平，胰島素水平持續(xù)升高，明顯增高時(shí)有診斷意義。此外還可見于家族性高胰島素血癥，肢端肥大癥，巨人癥和庫興綜合征等。
2、血清葡萄糖—胰島素釋放
⑴1型糖尿病或胰島素依賴型糖尿?。╥nsulin dependent diabetes mellitus, IDDM）：患者胰島素常明顯減低，空腹值＜5μU /ml；服糖后糖耐量曲線上升，而胰島素曲線低平，胰島素與血糖比值明顯降低。
⑵2型糖尿病或非胰島素依賴型糖尿?。╪on-insulin dependent diabetes mellitus, NIDDM）：患者空腹胰島素水平可正常、稍高或稍低，服糖后呈延遲性釋放反應(yīng)，峰值約在2~3小時(shí)出現(xiàn)，峰值升高倍數(shù)降低，可能因患者體內(nèi)存在胰島素拮抗物或靶細(xì)胞的胰島素受體數(shù)目減少等原因。
⑶胰島B細(xì)胞瘤或高胰島素血癥：可見胰島素持續(xù)升高，空腹血糖降低，糖耐量曲線低平，胰島素釋放曲線相對較高，胰島素／葡萄糖比值大于0.4。
⑷早期糖尿病患者可見胰島素持續(xù)升高，空腹血糖正常。
3、血清葡萄糖—C-肽釋放
葡萄糖—C-肽釋放的意義基本與胰島素相同，但對下述情況更有意義：
⑴更準(zhǔn)確的反映胰島細(xì)胞的功能，如糖尿病人已用外源性胰島素治療，產(chǎn)生了抗胰島素抗體，而要了解內(nèi)源性胰島素產(chǎn)生的狀況時(shí)；胰島素濃度高，C肽不高，提示為外源性高胰島素血癥。1型糖尿病患者由于胰島B細(xì)胞大量破壞，血清C-肽減低，高血糖刺激后基本無反應(yīng)。2型糖尿病的血清C-肽水平基本正?；蚵愿哂趨⒖挤秶呛蠓鍟r(shí)和峰值延遲，或稱高反應(yīng)。
⑵指導(dǎo)正在用胰島素治療的糖尿病人調(diào)節(jié)胰島素的用量。
⑶判斷是否有胰島B細(xì)胞瘤，如果患有自發(fā)分泌型胰島瘤，C-肽水平升高，并可用于監(jiān)測病人的治療。
⑷了解胰島細(xì)胞或胰腺移植后是否存活和B細(xì)胞的功能狀況。
⑸由于肝臟對胰島素和C-肽代謝情況不同，胰島素在肝臟每循環(huán)一次，可被正常肝臟降解約一半，但C-肽很少被降解，所以同時(shí)測定C-肽/胰島素比值，估計(jì)肝臟處理胰島素的能力，可有助于了解肝臟功能。
㈥評價(jià)與問題
由于存在外源性胰島素和抗胰島素抗體等問題，所以C-肽測定更能反映胰島細(xì)胞功能。如采用RIA方法測定胰島素時(shí)，難以排除前胰島素（PI）免疫交叉反應(yīng)的影響，所報(bào)告的胰島素定量數(shù)值應(yīng)稱為“免疫反應(yīng)性胰島素”。因?yàn)镻I屬于無活性部分，不能發(fā)揮生理功效，因而PI所占比例大小對判斷B細(xì)胞功能的正確性有一定影響。
五、血清β-羥丁酸測定
通常所稱酮體（ketone bodies）實(shí)際上是包括了丙酮（acetone）、乙酰乙酸（acetoacetate）、β-羥丁酸（β-hydroxybutyrate）三種物質(zhì)，是脂肪酸在肝臟的代謝產(chǎn)物。生理狀況下，酮體經(jīng)血循環(huán)到周圍組織被氧化。健康人乙酰乙酸、β-羥丁酸以等摩爾濃度存在，僅有少量丙酮。嚴(yán)重糖尿病患者，由于胰島素缺乏、胰高血糖素/胰島素比率增加，脂肪酸在肝臟的氧化作用增強(qiáng)，酮體生成增加，而在外周組織中代謝減少，導(dǎo)致血中酮體堆積。酮體的比例可改變?yōu)楸?%、乙酰乙酸占20%、β-羥丁酸占78%。乙酰乙酸和β-羥丁酸都是較強(qiáng)的酸，不僅使血液酸度增高，而且消耗體內(nèi)堿儲，可引起糖尿病性酮癥酸中毒。在發(fā)生糖尿病酮癥酸中毒（diabetic ketoacidosis）的早期β-羥丁酸明顯增加，乙酰乙酸尚無明顯變化。由于常用的測定酮體的硝普鹽試驗(yàn)實(shí)際只能檢測乙酰乙酸，所以在酮癥早期測得數(shù)值不能反映酮酸的實(shí)際含量，因而使對總酮量和酮癥嚴(yán)重程度估計(jì)不足。在酮癥恢復(fù)期，β-羥丁酸迅速下降，而乙酰乙酸下降緩慢，這時(shí)的試驗(yàn)結(jié)果又會讓我們錯認(rèn)為病情仍很嚴(yán)重。因此，直接測定β-羥丁酸對評估糖尿病酮癥比乙酰乙酸更為敏感、準(zhǔn)確。
除糖尿病外，在碳水化合物喪失或減少的情況下，如長期饑餓、大量嘔吐和糖原貯積病等也可產(chǎn)生多量酮體，酮體在血液中的堆積稱“酮血癥”，在尿中的堆積稱“酮尿癥”。
㈠適應(yīng)癥：酮癥酸中毒，如糖尿病、妊娠嘔吐、長期饑餓等。
㈡標(biāo)本采集：新鮮血清，血標(biāo)本采集后應(yīng)立即蓋緊塞子，并即刻測定。
㈢檢測方法：β-羥丁酸脫氫酶法。
㈣參考范圍：血清β-羥丁酸＜0.3mmol/L。
㈤臨床意義
1、研究表明：約30%左右的糖尿病患者血清β-羥丁酸有不同程度升高，但尿中酮體檢查陽性率偏低（約18%），提示血清β-羥丁酸測定可以更早期和敏感地了解糖尿病患者酮體代謝異常情況和診斷酮癥酸中毒。1型糖尿病患者發(fā)生酮癥酸中毒傾向較高，2型糖尿病較少。酮癥酸中毒的早期血中β-羥丁酸明顯升高。在滅酮治療時(shí)，血清β-羥丁酸的下降早于乙酰乙酸，監(jiān)測中β-羥丁酸濃度改變有利于療效觀察。
2、其他原因所致的血清β-羥丁酸增高：長期饑餓、妊娠嘔吐、營養(yǎng)不良、嚴(yán)重脫水、急性酒精中毒、劇烈運(yùn)動后等，也可使血酮體升高。此外，通過β-羥丁酸測定也可了解嚴(yán)重?fù)p傷、急重病、敗血癥、采取營養(yǎng)支持治療等患者體內(nèi)脂肪、蛋白質(zhì)動員的情況。
㈥評價(jià)與問題
酮體的檢查目前還多用尿常規(guī)酮體定性，血中酮體尚未得到普遍開展。而常用的酮體篩選方法不夠敏感和特異，所以最好能建立比較敏感和特異的方法檢測，以有助于臨床診斷和病情觀察。
六、血液乳酸測定
當(dāng)組織在有足夠的氧供應(yīng)時(shí)，葡萄糖最終代謝成CO2和H2O以提供能量；當(dāng)組織缺氧時(shí)，葡萄糖經(jīng)無氧酵解，不能生成CO2和H2O，而代之以生成乳酸（lactic acid），所以乳酸是糖酵解途徑的終末產(chǎn)物。乳酸釋放到血液循環(huán)中，經(jīng)過肝臟代謝，如果乳酸生成過多或肝臟也處于缺氧狀況，則不能清除乳酸，使乳酸在血中堆積而引起高乳酸血癥或乳酸中毒（lactic acidosis）。所以血液乳酸水平可以做為一個比較靈敏的反應(yīng)組織缺氧的指標(biāo)。
㈠適應(yīng)癥：高乳酸血癥、低氧血癥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。
㈡標(biāo)本采集：采血時(shí)避免用止血帶，若用止血帶應(yīng)在采血之前松開1～2min；病人不能緊握拳和活動手指。建議使用加有氟化鈉或碘乙酸的肝素試管采血，采血后把試管放在冰上立即送檢，及時(shí)分離血漿測定，盡量避免體外糖酵解作用。
㈢檢測方法：目前多采用乳酸脫氫酶法。
㈣參考范圍：靜脈血漿：0.5～2.2mmol∕L，動脈血漿：0.3～0.8mmol∕L，腦脊液：1.1～2.4mmol∕L。
㈤臨床意義
血乳酸測定主要用于判斷組織是否存在缺氧狀況及缺氧的程度，監(jiān)測治療效果。
1、高乳酸血癥：可見于糖尿病酮癥酸中毒、呼吸衰竭、腎衰竭、循環(huán)衰竭等缺氧和低灌注情況。高乳酸血癥的嚴(yán)重程度常提示疾病的嚴(yán)重程度。當(dāng)血乳酸＞10.5 mmol∕L時(shí)，患者的存活率僅為30%左右。對血?dú)鈾z測結(jié)果無法解釋的代謝性酸中毒，應(yīng)該測定乳酸以了解酸中毒的性質(zhì)。
2、其他乳酸增高有關(guān)疾病：見于糖原積累癥、肝臟疾病、或由某些藥物引起。吸入大量丙二醇可導(dǎo)致乳酸酸中毒。硝普鹽的代謝物是氰化物，過多的硝普鹽能阻礙氧化代謝，導(dǎo)致乳酸的產(chǎn)生，所以測定血乳酸濃度已被用于硝普鹽中毒的評估。
3、腦脊液乳酸濃度升高：見于腦血管意外、顱內(nèi)出血、細(xì)菌性腦膜炎、真菌感染和癲癇等中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
㈥評價(jià)與問題
應(yīng)用止血帶或握拳會增加乳酸水平，應(yīng)盡量避免。由于血細(xì)胞會引起葡萄糖代謝產(chǎn)生乳酸，使其水平升高，因此應(yīng)使用含氟化鈉或碘乙酸鹽的采血管。血乳酸測定的準(zhǔn)確性與采血方法正確與否關(guān)系極為密切，應(yīng)加以注意。
血液中的脂類成分簡稱血脂（blood lipids），由脂質(zhì)和蛋白質(zhì)兩類物質(zhì)組成。脂質(zhì)包括膽固醇（cholesterol）、甘油酯（glyceride）、磷脂（phospholipids）、脂肪酸（fatty acid）等。脂質(zhì)有非常重要的生理功能，它是能量的來源和細(xì)胞結(jié)構(gòu)的重要成分。膽固醇和磷脂為構(gòu)成細(xì)胞膜所必須；膽固醇又是維生素D、膽汁酸和類固醇的前體。脂質(zhì)由腸道消化、吸收，但這些不溶于水的脂質(zhì)必須和蛋白質(zhì)結(jié)合成為可溶性的脂蛋白后才能溶于血液，隨血液循環(huán)運(yùn)送到身體各處進(jìn)行代謝。與脂質(zhì)結(jié)合形成脂蛋白的蛋白質(zhì)稱為載脂蛋白（apolipoprotein）。所以現(xiàn)在有關(guān)血脂的檢查應(yīng)該是包括了脂質(zhì)、載脂蛋白、脂蛋白，當(dāng)需要時(shí)還可以進(jìn)行有關(guān)受體和酶等其他檢查。
血脂既是重要的生理物質(zhì)，又與許多疾病的發(fā)生、發(fā)展，尤其是和動脈粥樣硬化（atherosclerosis, AS）引起的心、腦血管疾病的發(fā)生、發(fā)展有密切關(guān)系，已成為這些疾病的危險(xiǎn)因素。所以，血清脂質(zhì)及其代謝產(chǎn)物的檢測已成為AS和心、腦血管疾病診斷、治療和預(yù)防的實(shí)驗(yàn)檢查指標(biāo)。定期檢查血脂，對了解血脂的變化趨勢和防治與血脂異常有關(guān)的疾病具有十分重要的意義。血脂的構(gòu)成和代謝較為復(fù)雜，涉及許多物質(zhì)，主要包括脂蛋白（Lipoprotein）、脂蛋白受體、脂代謝有關(guān)的酶類等。
1、脂蛋白：是由脂質(zhì)和載脂蛋白共同組成的一類物質(zhì)，其結(jié)構(gòu)相似，多呈球狀，球的中心為非極性物質(zhì)，如甘油三酯（triglyceride, TG）、膽固醇酯（cholesteryl esters）；在球形顆粒的表面是極性分子，有非酯化膽固醇、載脂蛋白、磷脂等。這些極性物質(zhì)具有親水性，使脂蛋白成為可溶性的，能隨血液循環(huán)到身體各處。
2、載脂蛋白：是構(gòu)成脂蛋白中的蛋白部分。載脂蛋白在脂蛋白的代謝及完成其生理功能中都具有重要作用：①構(gòu)成并穩(wěn)定脂蛋白的結(jié)構(gòu)；②修飾并影響有關(guān)酶的代謝和活性；③是一些酶的輔因子；④是脂蛋白受體的配體，決定和參與脂蛋白與細(xì)胞表面脂蛋白受體的結(jié)合及其代謝過程。
載脂蛋白一般分為apo A、B、C、E、(a) 五大類，每類中又有亞類，如A類中有A-I、A-II、A-IV；B類中又包括B-100、B-48等，還可能有一些變異體。
3、脂蛋白受體：脂蛋白能在血液中運(yùn)轉(zhuǎn)并代謝，很重要的一點(diǎn)就是可以被細(xì)胞上相關(guān)的受體識別并結(jié)合，再被攝取進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)進(jìn)行代謝。目前已報(bào)道的受體有很多種，了解比較清楚的受體有：①低密度脂蛋白受體，它不僅能識別apoB- 100，還能識別apoE；除能和LDL結(jié)合之外，還能和含有apoE的其他脂蛋白結(jié)合，故又稱apoB/apoE受體。②極低密度脂蛋白受體：它僅對含apoE的脂蛋白有高度的親和力，并和這些脂蛋白結(jié)合進(jìn)行代謝。此外還有一些其它受體，如清道夫受體（scavenger receptor）等。
4、有關(guān)脂代謝酶類：脂蛋白代謝的進(jìn)行離不開酶的作用，這些酶在脂蛋白代謝中都起著重要的作用，其中主要的有：
⑴脂蛋白脂肪酶（lipoprotein lipase，LPL）：是一種細(xì)胞外酶，主要存在于肝外組織，主要功能是催化CM和VLDL核心TG的分解，將其分解為脂肪酸和甘油酯。LPL活性缺乏被認(rèn)為是TG清除率下降，引起高乳糜微粒血癥的主要原因。
測定血漿LPL時(shí)一定要靜脈注射肝素，因?yàn)楦嗡乜梢允筁PL從內(nèi)皮細(xì)胞釋放入血液，以便測定。最近報(bào)道有特異的抗體可以直接測定LPL的免疫學(xué)方法。
⑵肝脂肪酶（hepatic lipase）：是在肝中合成，與LPL有相似的功能，屬于血液中與內(nèi)源性TG代謝有關(guān)酶之一，和LPL共同完成了脂蛋白代謝中的主要步驟。
⑶卵磷脂膽固醇?；D(zhuǎn)移酶（lecithin cholesterol acyltransferase，LCAT）：是一種糖蛋白，由肝合成釋放入血液，可和HDL結(jié)合，HDL是LCAT的選擇性底物。LCAT的主要作用是催化血漿中膽固醇酯的生成，調(diào)節(jié)血管內(nèi)和血管外膽固醇的運(yùn)輸。已經(jīng)明確LCAT在保持膽固醇內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定上起著主要的作用。
⑷HMG-CoA還原酶 (HMG-CoA reductase)：是合成膽固醇的限速酶。細(xì)胞內(nèi)膽固醇水平的調(diào)節(jié)主要依賴于內(nèi)因性膽固醇合成途徑和LDL受體攝取細(xì)胞外膽固醇的外因途徑。細(xì)胞內(nèi)膽固醇可以作為HMG-CoA還原酶的抑制劑使其活性降低，使肝細(xì)胞上的LDL 受體增加，因而從血液中攝取更多的膽固醇，以降低血液中膽固醇。
脂蛋白代謝過程非常復(fù)雜，血漿膽固醇、甘油三酯、磷脂、載脂蛋白等一起形成各種脂蛋白顆粒，這些顆粒中的脂質(zhì)和蛋白質(zhì)處在經(jīng)常不斷的交換、變化之中。
食物中的脂肪被腸道消化、吸收后，在小腸組織內(nèi)生成富含甘油三酯的大分子新生乳糜微粒，乳糜微粒中含apoB-48、A-I、A-IV、C、E等載脂蛋白，apoB-48是主要結(jié)構(gòu)蛋白。在乳糜微粒進(jìn)入血液的過程中，其載脂蛋白組分迅速改變，很快地失去大部分甘油三酯，形成乳糜微粒殘粒。
肝是體內(nèi)主要的能合成脂質(zhì)并參加脂蛋白中間代謝的器官。由肝合成的VLDL是在空腹時(shí)血液中攜帶甘油三酯的主要脂蛋白；在脂解過程中，VLDL變成IDL，進(jìn)而成為LDL或者被直接分解代謝，而所有的膽固醇都被保留下來。LDL是血液中最主要的攜帶膽固醇的脂蛋白。LDL中的主要結(jié)構(gòu)蛋白apoB-100可被細(xì)胞的LDL受體識別、結(jié)合攝取進(jìn)入細(xì)胞進(jìn)行代謝。當(dāng)LDL、乳糜微粒殘粒和VLDL殘粒過多時(shí)，就可能沉積在動脈壁上，導(dǎo)致動脈粥樣硬化的形成。
HDL是在肝和小腸合成的。HDL的主要載脂蛋白是apoA-I。它可以將組織內(nèi)膽固醇直接運(yùn)送到肝臟或轉(zhuǎn)移到其他脂蛋白上，再被肝攝取。肝臟可以將膽固醇轉(zhuǎn)變成膽汁酸分泌入膽汁，或者合成脂蛋白時(shí)又被利用。HDL-C水平降低對冠心病的發(fā)生是一個有意義的危險(xiǎn)因素；HDL-C水平升高有利于防止動脈粥樣硬化形成。
一、血清總膽固醇測定
膽固醇廣泛存在于全身各組織，人體膽固醇來自于食物和由體內(nèi)合成。肝臟是合成膽固醇最重要的器官，其次是小腸，腎上腺皮質(zhì)、卵巢 、睪丸等組織，每天合成量約為1克。血漿中的膽固醇包括游離的膽固醇(Free Cholesterol, FC)和膽固醇脂(Cholesteryl Esters,CE)，其中CE 占約60%~75%，F(xiàn)C占約25%~40%。膽固醇在血中與載脂蛋白結(jié)合，約3/4存在于低密度脂蛋白（LDL）中，1/4存在于其他脂蛋白中。LDL將膽固醇從肝臟向末梢組織轉(zhuǎn)運(yùn)，而HDL則將其由末梢組織逆向肝臟轉(zhuǎn)運(yùn)，轉(zhuǎn)運(yùn)過程需要酶和蛋白參與。血清總膽固醇（Total cholesterol, TC）升高是引起AS，形成的心腦血管疾病的重要危險(xiǎn)因素。
㈠適應(yīng)癥
1、動脈粥樣硬化危險(xiǎn)的早期判斷。
2、原發(fā)性與繼發(fā)性高脂血癥的診斷與分型。
3、降脂藥物治療的監(jiān)測。
㈡標(biāo)本采集：空腹靜脈采血，血清或EDTA-Na2 (1mg/ml)、肝素抗凝血漿均可用。
㈢檢測方法：膽固醇檢測有化學(xué)法和酶法，現(xiàn)在多用酶法。酶法的基本原理是用膽固醇酯酶水解膽固醇酯成為脂肪酸和膽固醇，后者經(jīng)膽固醇氧化酶（Cholesterol oxidase ,COD）氧化生成膽甾烯酮和H2O2，過氧化物酶催化H2O2與4-氨基安替比林-酚溶液(雙色素原)反應(yīng)生成紅色醌亞胺 (Trinder反應(yīng))，在500nm比色分析，求得血清總膽固醇含量。
㈣參考范圍：成人（合適范圍）2.8~5.2 mmol/L，兒童＜4.4 mmol/L（酶法）。
㈤臨床意義
1、血清總膽固醇升高：膽固醇升高是動脈粥樣硬化最重要的危險(xiǎn)因素之一，所以膽固醇升高容易引起動脈粥樣硬化性心、腦血管病，如冠心病、心肌梗塞、腦卒中等，但并不是所有膽固醇升高的人都發(fā)生這類疾病，因此不能作為該類疾病的診斷指標(biāo)，只能作為一種危險(xiǎn)因素。所以血漿膽固醇測定最常用做動脈粥樣硬化的預(yù)防、發(fā)病估計(jì)、治療效果等觀察的參考指標(biāo)。作為防治動脈粥樣硬化的指標(biāo)之一，血清總膽固醇的合適范圍應(yīng)≤5.2 mmol/L；當(dāng)處于5.23~ 5.69mmol/L時(shí)，屬于邊緣升高；≥5.72 mmol/L時(shí)為明顯升高，可考慮為高膽固醇血癥（hypercholesterolemia）。高膽固醇血癥可由遺傳缺陷引起，也可繼發(fā)于某些疾病。
2、血清總膽固醇降低：血清總膽固醇＜2.8mmol/L時(shí)稱為減低，可見于肝功能不良、嚴(yán)重貧血、長期營養(yǎng)不良、甲狀腺功能亢進(jìn)、急性感染、長期疾病的終末期及遺傳因素導(dǎo)致的α脂蛋白或β脂蛋白缺乏等疾病。
3、常見導(dǎo)致血清膽固醇水平改變病理性因素
㈥評價(jià)與問題
1、膽固醇檢測方法：有化學(xué)法和酶法，化學(xué)法干擾因素多，試劑中所用高濃度硫酸有腐蝕性，現(xiàn)多被酶法取代。但酶法檢測也應(yīng)注意血中一些還原物質(zhì)的干擾，如維生素C和膽紅素可干擾過氧化物酶催化的呈色反應(yīng)，使結(jié)果偏低。
2、生理、生活習(xí)慣等對血清總膽固醇水平的影響：年齡、性別、飲食、運(yùn)動、生活習(xí)慣等生理因素，吸煙、飲酒、情緒緊張等均可有影響。一般中年男性高于女性；女性絕經(jīng)以后上升幅度較大，高于男性；80歲以上，男女均有下降趨勢；城市人群高于農(nóng)村人群，長期高脂膳食可使血清膽固醇升高；腦力勞動者高于體力勞動者；從而導(dǎo)致血清總膽固醇的變化幅度較大。
3、膽固醇升高判斷時(shí)應(yīng)注意的問題：血清總膽固醇升高，易導(dǎo)致動脈粥樣硬化和由其引起的心、腦血管疾病。雖然冠心病時(shí)血清總膽固醇并非全都升高，但在血脂異常的診斷和治療目標(biāo)中，總膽固醇仍是主要的參考指標(biāo)。由于膽固醇的影響因素較多，很難確定一個參考范圍?，F(xiàn)在建議對膽固醇水平高低的劃分，應(yīng)依據(jù)是否容易發(fā)生動脈粥樣硬化和由其引起的心血管病的危險(xiǎn)程度而分為合適水平、邊緣水平、危險(xiǎn)水平；不用“正常值”，也不建議用“理想水平”、“最適水平”等名詞。血脂的其它檢測指標(biāo)也存在同樣的問題，因此，在判斷某人血脂水平的意義時(shí)，應(yīng)考慮上述問題，并結(jié)合臨床情況進(jìn)行判斷。
二、血清甘油三酯的測定
甘油三酯(TG)屬中性脂肪。由于甘油骨架上可以分別連接3個、2個和1分子脂肪酸，所以分別被稱為甘油三酯、甘油二酯和甘油一酯。人體儲存了大量甘油酯，血漿中90%~95%的甘油酯是甘油三酯，其首要功能是為細(xì)胞代謝提供能量。飲食中脂肪被消化吸收后，形成乳糜微粒（CM）循環(huán)于血液中，CM中80%以上為甘油三酯。體內(nèi)的甘油三酯主要儲存在脂肪組織，需要時(shí)可被脂肪酶水解生成甘油和脂肪酸，被機(jī)體利用。
CM在循環(huán)中被脂蛋白脂肪酶水解，顆粒逐漸變小，最后成CM殘粒代謝。體內(nèi)合成及動員的甘油三酯主要以VLDL形式入血，各種原因?qū)е碌腣LDL代謝障礙，可使甘油三酯在肝內(nèi)堆積，形成脂肪肝。高甘油三酯血癥（hypertriglyceridemia）也是心腦血管的危險(xiǎn)因素之一。
血液中CM的半壽期僅為10~15分鐘，健康人進(jìn)食后12小時(shí)血液中幾乎沒有CM，甘油三酯恢復(fù)至參考范圍。
㈠適應(yīng)癥
1、動脈粥樣硬化危險(xiǎn)性的早期判斷。
2、高脂蛋白血癥的診斷與分型。
3、降脂飲食與藥物治療的監(jiān)測。
㈡標(biāo)本采集：空腹（禁食12h以上）靜脈采血，血清或EDTA-Na2 (1mg/ml)、肝素抗凝血漿均可用。
㈢檢測方法：有化學(xué)法和酶法，二者皆以測定甘油的含量來表示甘油三酯量?，F(xiàn)國內(nèi)大多采用磷酸甘油氧化酶法(GPO-PAP法)，其原理是甘油三酯在脂蛋白脂肪酶的催化下水解成甘油和脂肪酸，甘油逐步在甘油激酶、磷酸甘油氧化酶、過氧化物酶的催化下最后與4-氨基安替比林-酚溶液反應(yīng)生成紅色醌亞胺,在500nm比色，求得甘油三酯的含量。
㈣參考范圍：成人（合適范圍）0.56~1.7mmol/L，兒童0.36~1.5mmol/L（酶法）。
㈤臨床意義
1、高甘油三酯血癥：TG升高是指血清中含量大于1.70mmol/L?，F(xiàn)在認(rèn)為甘油三酯也是冠心病發(fā)病的一個危險(xiǎn)因素，當(dāng)其升高時(shí)也應(yīng)該給予飲食控制或藥物治療。甘油三酯升高可見于I型、IV型、V型高脂蛋白血癥。糖尿病、痛風(fēng)、梗阻性黃疸、甲狀旁腺功能低下、胰腺炎、肥胖癥、自身免疫性疾病、藥物、飲酒等都可引起繼發(fā)性高甘油三酯血癥。
2、低甘油三酯血癥：一般指血清TG <0.56mmol/L，可見于無β-脂蛋白血癥和低β脂蛋白血癥等遺傳性疾??；繼發(fā)性的低TG血癥見于消化道疾?。ㄈ绺渭膊。詹涣颊骱蛉海?、內(nèi)分泌疾?。ㄈ缂谞钕俟δ芸哼M(jìn)，慢性腎上腺皮質(zhì)功能不全）、惡性腫瘤晚期、惡液質(zhì)及應(yīng)用某些藥物，如雄激素、肝素、維生素C等。
㈥評價(jià)與問題
現(xiàn)在認(rèn)為甘油三酯基本上也是一個冠心病的危險(xiǎn)因素。如前所述，血中TG的水平也受多種因素影響，和TC存在相同的問題，但其個體變異更大一些，所謂參考范圍只能是一個合適范圍。此外，TG主要是存在于乳糜微粒中，由于乳糜微粒分子較大，能使光線散射，使血漿呈混濁狀態(tài)，可影響測定結(jié)果。酶法測定還可受血清中內(nèi)源性游離甘油的干擾，使測定值比實(shí)際值偏高，這些應(yīng)加以注意
三、血漿脂蛋白測定
如前所述，血漿脂蛋白由非極性疏水的脂質(zhì)TG和CE構(gòu)成內(nèi)核，由載脂蛋白、磷脂和游離膽固醇組成水溶性表面。由于其所含蛋白質(zhì)和脂質(zhì)不同，性質(zhì)也不相同，至少可以分為5大類脂蛋白。脂蛋白有兩種分類方法，即高速離心沉淀法和電泳法。電泳法是根據(jù)各種脂蛋白所帶電荷不同，在電泳圖譜中的位置不同而分為在原點(diǎn)的乳糜微粒（chylomicron，CM）以及β-脂蛋白、前-β脂蛋白、α-脂蛋白。高速離心法是根據(jù)脂蛋白密度的大小，在高速離心后所處層次而分為乳糜微粒（因?yàn)槠涿芏茸钚?，在最上面），以后由上而下，依次為極低密度脂蛋白（very low density lipoprotein，VLDL,）、中間密度脂蛋白（intermediate density lipoprotein，IDL）、低密度脂蛋白（low density lipoprotein，LDL）、高密度脂蛋白（high density lipoprotein、HDL）。
目前了解最多，臨床應(yīng)用最多的為HDL和LDL，是最常測定的項(xiàng)目。此外，脂蛋白（a）[Lp(a)]也是動脈粥樣硬化（AS）的一個獨(dú)立的危險(xiǎn)因素，與AS的發(fā)生有關(guān)系密切，現(xiàn)在越來越多的受到臨床重視，被列為脂蛋白檢查項(xiàng)目之一。
㈠適應(yīng)癥：
原發(fā)性高脂蛋白血癥、動脈粥樣硬化、缺血性心、腦血管疾?。辉l(fā)性低脂蛋白血癥（無β脂蛋白血癥、低β脂蛋白血癥）及引起繼發(fā)性高、低脂蛋白血癥的各種疾病。
㈡標(biāo)本采集：空腹（禁食12h以上）靜脈采血，血清或EDTA-Na2 (1mg/ml)、肝素抗凝血漿均可用。
㈢檢測方法
1、高速離心法和電泳法：前者需要昂貴的儀器，不適用于常規(guī)工作；后者操作亦較復(fù)雜，所以除特殊需要，也很少應(yīng)用。
2、化學(xué)法：臨床多采用測定脂蛋白中膽固醇總量的方法，以所測得膽固醇量作為脂蛋白的定量依據(jù)。所以實(shí)際上臨床檢測常用的是高密度脂蛋白－膽固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白－膽固醇（LDL-C）測定。
⑴HDL-C測定：可采用沉淀法進(jìn)行檢測，其原理為首先將LDL和VLDL沉淀，使HDL留于上清液中，然后采用酶法測定上清液中的HDL-C含量，但此法不宜用于自動分析儀上。現(xiàn)在可用一種選擇性“遮蔽“原理的方法，直接測定HDL-C，此法可用于自動生化分析儀。
⑵LDL-C的測定：可采用沉淀分離后，用酶法測定膽固醇，也可以用Friedwald公式通過計(jì)算得出：LDL-C（mmol/L）=TC－（HDL-C＋TG/2.2）。應(yīng)用公式計(jì)算LDL-C含量時(shí)，計(jì)算中所用參數(shù)（HDL-C、TG）的測定結(jié)果必須準(zhǔn)確才行，此公式只適用于TG＜4.52mmol/L者。現(xiàn)在也有用“清除法”原理直接測定LDL-C者。
總之，近年來隨著檢測技術(shù)的不斷發(fā)展，脂蛋白的直接測定法已經(jīng)建立，例如免疫分離法、變構(gòu)酶法、選擇遮蔽法、清除法等，這些方法快速準(zhǔn)確，可用于自動生化分析儀，越來越多的被臨床應(yīng)用。
⑶Lp(a)測定：多采用各種免疫法，但方法的標(biāo)準(zhǔn)化問題尚未解決，影響參考范圍的統(tǒng)一。
㈣參考范圍
1、脂蛋白電泳：α-脂蛋白31.8%±5.35%，前β-脂蛋白15.1%±4.1%，β-脂蛋白53.1%±5.1%；無乳糜微粒。
2、合適范圍：HDL-C 1.04~1.55 mmol/L，LDL-C 2.1~3.12mmol/L，Lp(a) 0~0.3g/L。
㈤臨床意義
1、LDL-C
LDL是富含膽固醇的脂蛋白，健康人血漿中膽固醇的三分之二是和LDL結(jié)合，其余的則由VLDL、HDL攜帶。LDL質(zhì)量的21%是蛋白質(zhì)，而其中95%或更多的是apoB。LDL主要來自于VLDL，作為 VLDL代謝的終末產(chǎn)物在循環(huán)中形成。也有一部分LDL是由肝合成后直接分泌到血液中的。LDL經(jīng)過LDL受體途徑代謝，其中的apoB-100被受體識別后與之結(jié)合后，經(jīng)過一系列作用而清除。因?yàn)檠獫{中LDL主要是依賴于LDL受體清除，所以LDL-C水平是受LDL受體調(diào)控，當(dāng)LDL受體數(shù)量或功能缺陷時(shí)，血中LDL-C的水平明顯升高。
LDL是發(fā)生動脈粥樣硬化的重要因素危險(xiǎn)之一。LDL可受化學(xué)修飾（氧化或乙酰化），修飾后的LDL中的apoB-100變性，可通過清道夫受體被巨噬細(xì)胞攝取，形成泡沫細(xì)胞并停留在血管壁內(nèi)，導(dǎo)致大量的膽固醇沉積，促使動脈壁形成粥樣硬化斑塊。
LDL水平與TC水平相關(guān)，TC增高時(shí)常伴有LDL-C升高，HDL-C降低。臨床上常將LDL-C用于判斷是否易發(fā)生冠狀動脈性心臟?。╟oronary heart disease, CHD）的指標(biāo)之一。
⑴LDL-C增高：當(dāng)血清LDL-C處于3.15~3.61mmol/L時(shí)，稱為邊緣升高；≥3.64 mmol/L時(shí)才視為升高；可見于遺傳性高脂蛋白血癥、甲狀腺功能低下、腎病綜合征、梗阻性黃疸、慢性腎功能衰竭、庫欣綜合征等。高脂肪食物、肥胖和應(yīng)用某些藥物，如雄激素、β-阻止劑、環(huán)孢霉素、糖皮質(zhì)激素都可使其升高。妊娠早期緩慢升高，以后逐漸上升，到末3個月時(shí)可高于基線的50%，產(chǎn)后恢復(fù)至原水平。
⑵LDL降低：見于急性?。上陆?0%）、無β-脂蛋白血癥、甲狀腺功能亢進(jìn)、消化吸收不良、營養(yǎng)不良、肝硬變、惡性腫瘤等。低脂肪食物和運(yùn)動，應(yīng)用雌激素、甲狀腺素都可使其降低。
2、HDL-C
HDL是體積最小的脂蛋白，在肝和小腸合成。在脂蛋白中HDL含蛋白量最大（＞50%），其主要的載脂蛋白為apoA-I、A-II、及少量的apo-C、E、D等。HDL的主要生理功能是從末梢組織把膽固醇運(yùn)送到肝內(nèi)進(jìn)行代謝，排出體外。在這個過程中，HDL顆粒不斷的從其它細(xì)胞和脂蛋白得到膽固醇并進(jìn)行載脂蛋白的交換。通過LCAT對膽固醇不斷的酯化作用，降低了血漿自由膽固醇的濃度，形成了膽固醇從細(xì)胞膜流向血漿脂蛋白的濃度梯度，從而降低了組織中膽固醇的沉積，也就是促進(jìn)了組織細(xì)胞內(nèi)膽固醇的清除。HDL可被肝細(xì)胞受體識別而進(jìn)入肝細(xì)胞內(nèi)降解。這一系列作用維持了細(xì)胞內(nèi)膽固醇處于相對恒定的狀況，起到對抗、限制動脈粥樣硬化的發(fā)生、發(fā)展的作用。所以，血漿中HDL濃度和動脈粥樣硬化的發(fā)生呈負(fù)相關(guān)，低HDL-C是AS和冠心病發(fā)生的危險(xiǎn)因素。絕經(jīng)前女性HDL-C水平較高，與男性以及絕經(jīng)后女性相比，冠心病患病率較低。
⑴血HDL-C升高：如果血漿HDL含量過高導(dǎo)致高HDL血癥，也是病理狀態(tài)，并非HDL越高越好。血漿HDL-C＞2.6mmol/L稱為高HDL血癥。原發(fā)性高HDL血癥可見于膽固醇脂轉(zhuǎn)移酶（CETP）缺乏、肝脂酶（HTGL）活性低下等；還可繼發(fā)于慢性肝炎、原發(fā)性膽汁性肝硬化、運(yùn)動失調(diào)、飲酒過量及應(yīng)用某藥物，如腎上腺皮質(zhì)激素、胰島素、雌激素、HMG-CoA還原酶抑制劑等，但CETP缺乏、HTGL活性低下降是引起高HDL血癥的主要原因。
⑵血HDL-C降低：≤0.91mmol/L才視為減低，可見于原發(fā)性疾病，如遺傳性低HDL-C血癥、家族性高膽固醇血癥、LCAT缺乏癥，或繼發(fā)于糖尿病、急性心肌梗死、急性炎癥、吸煙、肥胖等，應(yīng)用β受體阻斷劑時(shí)也可降低。
3、Lp(a)
1963年，Kare Berg在研究中發(fā)現(xiàn)了一種特殊的脂蛋白，他命名為Lp(a)，這是一族特殊的脂蛋白。實(shí)際上Lp(a)的結(jié)構(gòu)在蛋白和脂質(zhì)方面類似LDL，但它另外帶有一個富含碳水化合物和高度親水性的載脂蛋白(a)[apo(a)]，也就是Lp(a)有一分子的apoB-100和一分子的apo(a)，兩者以一個二硫鍵相連。
Lp(a)不像其它脂蛋白那樣容易根據(jù)其物理、化學(xué)性質(zhì)，用超速離心或電泳方法來分離。在電泳譜中，Lp(a)和VLDL很相似；在超速離心中它存在于LDL和HDL的范圍內(nèi)。大量的研究報(bào)道認(rèn)為Lp(a)可能是CHD重要的、與遺傳密切相關(guān)的危險(xiǎn)因素。不少臨床觀察表明Lp(a)和CHD、心肌梗死、冠狀動脈搭橋手術(shù)后和經(jīng)皮冠狀動脈成型術(shù)(PTCA)后的再狹窄、腦卒中等有相關(guān)性；在冠狀動脈造影中發(fā)現(xiàn)冠狀動脈的損傷程度和Lp(a)值高度相關(guān)。由多因素分析結(jié)果也顯示血清Lp(a)水平是CHD明顯的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，但也有相反的報(bào)道。總之，有關(guān)Lp(a)的結(jié)構(gòu)、功能、致病原因等都需要進(jìn)一步研究和觀察。不過近幾十年來的研究結(jié)果，大多數(shù)都支持Lp(a)濃度的增加是引起動脈粥樣硬化的一個獨(dú)立危險(xiǎn)因素。
⑴血清Lp(a)增高：在未控制好的糖尿病、腎病綜合征、尿毒癥透析、甲狀腺功能減低、腎移植后的病人，Lp(a)可升高。Lp(a)和其他急性時(shí)相反應(yīng)蛋白一樣，含有較多的唾液酸，其濃度在心肌梗死、外科手術(shù)、急性創(chuàng)傷和急性炎癥等時(shí)也可升高，但其機(jī)制還不十分清楚。為了避免疾病急性期對Lp(a)濃度的干擾，在炎癥的活動期的Lp(a)測定結(jié)果應(yīng)綜合分析。
⑵血清Lp(a)減低：見于甲狀腺功能亢進(jìn)和接受雌激素、煙酸、新霉素治療的患者。
⑶降脂治療：當(dāng)血清Lp(a)和LDL-C同時(shí)增高時(shí)，可考慮降脂治療。
㈥評價(jià)與問題
1、HDL和LDL的水平可受到年齡、性別、運(yùn)動和藥物等各種因素的影響，不同的檢測方法也會影響測試結(jié)果，這些都應(yīng)加以注意。由于HDL-C 、LDL-C水平受很多因素影響，所以參考范圍報(bào)道差異也較大，在考慮其臨床意義時(shí)，用合適范圍、邊緣升高和升高三種水平來判斷比較好。
2、Lp(a)在同一個體相當(dāng)恒定，但個體間差異很大。目前認(rèn)為Lp(a)水平高低主要是由遺傳因素決定，基本不受性別、年齡、飲食營養(yǎng)和環(huán)境影響?，F(xiàn)在測定Lp(a)都使用免疫學(xué)方法，但是所用抗體的性質(zhì)和其所測定的抗原決定簇等方面還需要做到標(biāo)準(zhǔn)化，以求其結(jié)果之準(zhǔn)確、特異。
四、血清載脂蛋白測定
人體載脂蛋白種類很多，一般分為5~7類，是用英文字母順序如，A、B、C、D、E命名，每一類還有亞類如A-I、A-II、B-48、B-100等，其氨基酸序列大多數(shù)已闡明。各種載脂蛋的結(jié)構(gòu)和功能不同，都是構(gòu)成脂蛋白的重要部分，并可在脂蛋白之間不斷的進(jìn)行交換。
載脂蛋白在脂蛋白中的分布和在血漿脂蛋白中的濃度也不同程度的受下列因素影響：飲食，運(yùn)動、吸煙、飲酒、妊娠、遺傳因素、影響脂蛋白代謝的疾病，以及其它擾亂血漿脂蛋白代謝及調(diào)控的因素。
幾乎每種載脂蛋白都已有測定方法，這里只介紹常用的兩種：載脂蛋白A-I（apoA-I）、載脂蛋白B（apoB）。
㈠適應(yīng)癥
1、患冠心病危險(xiǎn)性的早期判斷，有動脈粥樣硬化性疾病家族史人群發(fā)生早期動脈硬化的評估。
2、調(diào)節(jié)脂類藥物治療的監(jiān)測。
3、高脂蛋白血癥、動脈粥樣硬化性疾病、心腦血管疾病、肝臟疾病、腎臟疾病、糖尿病等。
㈡標(biāo)本采集：同膽固醇測定。
㈢測定方法
目前臨床應(yīng)用最多的血清載脂蛋白測定主要項(xiàng)目有apoA-I、apoB。載脂蛋白的檢測至今尚無公認(rèn)的參考方法，臨床多采用免疫分析法。這類方法特異性強(qiáng)，靈敏度高，不需要預(yù)先分離步驟，適合臨床常規(guī)檢測應(yīng)用，但需要特異的抗體。隨著自動分析儀的應(yīng)用，apoA-I和apoB的測定多采用免疫透射比濁法?？贵w通常采用純化的人血清apo A-I和apoB作抗原來免疫動物，使產(chǎn)生相應(yīng)的抗體。由于測定方法不同，加之測定方法的標(biāo)準(zhǔn)化工作還不完善，載脂蛋白參考范圍報(bào)道也不一致。
㈣參考范圍
1、血清ApoA-I：中老年男性1.05~1.72 g/L 女性1.17~1.74 g/L（免疫透射比濁法， WHOSP1-01標(biāo)準(zhǔn)血清）。
2、血清ApoB：中老年男性0.59~1.43 g/L 女性0.61~1.56 g/L（免疫透射比濁法， WHOSP1-01標(biāo)準(zhǔn)血清）。
㈤臨床意義
載脂蛋白測定的主要意義是作為心腦血管疾病危險(xiǎn)因素的指標(biāo)，可配合血清甘油三酯、總膽固醇、脂蛋白用于預(yù)測和評估發(fā)生脈粥樣硬化的危險(xiǎn)性，與HDL 及LDL意義相似。雖然HDL-C和LDL-C也是反映HDL和LDL的含量，但主要是測定的膽固醇，而膽固醇只是脂蛋白顆粒中脂質(zhì)的一種組分，完全以膽固醇來代表脂蛋白含量只有在脂蛋白成分無變化時(shí)才是可靠的。在病理情況下，載脂蛋白和其結(jié)合的膽固醇都可能有變化，所以兩者是相關(guān)的，但是也不能完全互相代替。也有人認(rèn)為載脂蛋白測定可能更有意義，優(yōu)于HDL-C和LDL-C。但是目前還不能以ApoA-I和ApoB取代HDL-C和LDL- C；如有可能，可以兩者同時(shí)測定。
1、ApoA-I
⑴ApoA-I降低：多見于動脈粥樣硬化性心腦血管病，還見于腎病綜合征、酒精性肝炎、糖尿病、某些遺傳性疾病，如家族性α脂蛋白缺乏癥（Tangier disease）、家族性apo A-I缺乏癥、家族性LCAT缺乏癥、家族性低HDL癥等。
⑵ApoA-I升高：可見于高α脂蛋白血癥，某些家族其apo A-I和HDL-C平行升高，此外也可見于肝臟疾病、人工透析等。
2、ApoB
⑴ApoB降低：見于肝臟疾病、惡性腫瘤、營養(yǎng)不良、甲狀腺功能亢進(jìn)及一些遺傳性疾病如，無β脂蛋白血癥、低β脂蛋白血癥等。
⑵ApoB升高：多見于動脈粥樣硬化、CHD，腦血管疾病，I、II、IV、V型高脂蛋白血癥、膽汁淤滯，糖尿病、腎病綜合征，甲狀腺功能低下等。
㈥評價(jià)與問題
1、載脂蛋白的研究和檢測為危害人類最嚴(yán)重的動脈粥樣硬化性疾病的防治開辟了新的領(lǐng)域，在對心、腦血管疾病的臨床評價(jià)，流行病學(xué)調(diào)查和病理生理研究等方面都很有用。載脂蛋白和HDL-C，LDL-C檢測，對評估AS心腦血管疾病的危險(xiǎn)性可相互配合、相互補(bǔ)充，二者之間各有側(cè)重，更利于全面了解病情。
2、載脂蛋白檢測方法標(biāo)準(zhǔn)化問題尚未解決，不同的測定方法影響測定結(jié)果的數(shù)值，應(yīng)加以注意。
人體內(nèi)存在的液體稱為體液，體液中含無機(jī)物和有機(jī)物。無機(jī)物如鉀、鈉、鈣、鎂、氯、碳酸氫鹽等可以離解的物質(zhì)稱為電解質(zhì)；葡萄糖、尿素等不能解離的物質(zhì)為非電解質(zhì)。體液以細(xì)胞膜為界，可分為細(xì)胞內(nèi)液和細(xì)胞外液；細(xì)胞外液又分為血漿和細(xì)胞間液，其間之水和電解質(zhì)都處于動態(tài)平衡狀態(tài)中。電解質(zhì)的主要功能是維持細(xì)胞內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定和細(xì)胞內(nèi)外之間的水、電解質(zhì)平衡、酸堿平衡和滲透壓平衡，以保證各種生理、生化過程的正常進(jìn)行，但這種平衡狀態(tài)也很易受體內(nèi)、外因素影響而破壞，出現(xiàn)水、電解質(zhì)平衡紊亂和酸堿平衡紊亂。
體內(nèi)電解質(zhì)總濃度和血清/血漿電解質(zhì)濃度是兩個不同的概念，前者包括該電解質(zhì)在血循環(huán)（血漿和紅細(xì)胞）、其他體液、細(xì)胞內(nèi)、外液等各部分中的總量，而其在各個部分中的濃度常各不相同。血清/血漿中電解質(zhì)主要陽離子為鈉、主要陰離子為氯，并含有中等量的碳酸氫鹽及少量的鉀、鈣、鎂、磷酸鹽、硫酸鹽和有機(jī)酸鹽等；細(xì)胞內(nèi)液的主要陽離子是鉀和鎂，鈉含量很少；主要陰離子為蛋白質(zhì)、磷酸鹽、硫酸鹽等，氯化物和碳酸氫鹽含量很低。細(xì)胞內(nèi)液和細(xì)胞外液中的陰、陽離子總和必須相等，以維持水、電解質(zhì)平衡。
一、鉀測定
鉀離子是人體細(xì)胞內(nèi)液的主要陽離子，約98%的鉀離子存在于細(xì)胞內(nèi)，較細(xì)胞外濃度高40倍以上。鉀是維持細(xì)胞生理活動的重要陽離子，保持機(jī)體正常滲透壓平衡，參與糖及蛋白代謝，調(diào)節(jié)神經(jīng)、肌肉應(yīng)激性，維持心臟正常收縮。在骨骼肌和心肌的收縮中，鉀離子濃度起重要調(diào)節(jié)作用；嚴(yán)重的高血鉀或低血鉀都可引起心率失常，甚至心跳停止。
人體鉀（potassium）完全從外界攝入，一般膳食每日可供鉀2~4克，足夠維持生理上的需要。食物中鉀的90％由腸道吸收，80％～90％經(jīng)腎臟排出，其余的經(jīng)腸道和皮膚排出，大量出汗時(shí)皮膚排除增加。鉀代謝要維持兩個方面的平衡，一是攝入和排出平衡；二是細(xì)胞內(nèi)外液的平衡。細(xì)胞內(nèi)外液平衡主要依靠細(xì)胞膜上的Na/K－ATP酶所起的鉀-鈉泵的作用，其影響主要因素有：①Na/K－ATP酶被抑制，諸如缺氧、低鎂血癥或過量用地高辛；②胰島素增加Na/K－ATP酶活性，促進(jìn)鉀離子急劇的進(jìn)入到骨骼肌和肝臟細(xì)胞；③腎上腺素促進(jìn)鉀進(jìn)入細(xì)胞；④β阻滯劑減弱鉀進(jìn)入細(xì)胞。
腎臟是重要調(diào)節(jié)鉀平衡的器官，腎臟調(diào)節(jié)鉀受下列因素影響，①醛固酮促進(jìn)腎小管對鈉的重吸收和鉀的排泌；②醛固酮分泌除受腎素、血管-緊張素調(diào)節(jié)外，還受血鉀、鈉濃度的影響，當(dāng)高鉀、低鈉時(shí)醛固酮合成增加；③體液酸堿平衡的影響，如糖尿病酮癥酸中毒時(shí)，腎小管排鉀增多，尿鉀增高。
㈠適應(yīng)癥：低鉀血癥、高鉀血癥。由于鉀離子異?？蓢?yán)重影響神經(jīng)和肌肉的收縮，一些患者，如急診病人、高血壓病、心率不齊、急性和慢性腎功能衰竭、腹瀉、嘔吐和監(jiān)護(hù)病房的重癥患者，常需要監(jiān)測血清鉀離子濃度。
㈡標(biāo)本采集：靜脈采血，可不抗凝或用肝素鋰、肝素銨抗凝，盡快分離血清或血漿，嚴(yán)禁發(fā)生溶血。尿液可采集24h尿液。
㈢檢測方法：多用離子選擇電極法(ion-selective electrodes, ISE)。纈霉素電極膜選擇性地結(jié)合鉀，引起一個阻抗變化，根據(jù)該變化可計(jì)算鉀的濃度。也有用火焰發(fā)射分光光譜法（flame emission spectrophotometry）測定，但影響因素較多，現(xiàn)已少用。
㈣參考范圍
1、血漿、血清：成人3.5～5.5mmol/L，新生兒3.7～5.9mmol/L。
2、尿液：25～125mmol/24h。
㈤臨床意義：雖然體內(nèi)鉀主要存在細(xì)胞內(nèi)，但臨床上一般只測定血清鉀，并以血清鉀濃度來判斷鉀的高低
1、血清鉀降低：血清鉀＜3.5mmol/L為低血鉀癥。
低血鉀癥的常見原因與臨床疾病
原因 臨床疾病
鉀從消化道丟失過多 嚴(yán)重嘔吐、腹瀉、胃腸減壓、腸瘺；應(yīng)用大劑量瀉藥
鉀從腎臟丟失過多 應(yīng)用大劑量利尿劑，如速尿、利尿酸、噻嗪類等藥物
急性腎衰利尿期、各種傷及腎小管的疾病，腎小管重吸收不良
代謝性酸中毒腎排鉀增多
原發(fā)性醛固酮增多癥、庫欣綜合征
鉀在體內(nèi)分布異常 代謝性堿中毒或輸入過多堿性藥物、用胰島素超量而未補(bǔ)鉀時(shí)、肌無力癥
細(xì)胞外液稀釋 心功能不全、腎性水腫、大量輸入無鉀鹽液體等
鉀攝入減少 長期低鉀飲食、禁食或厭食
2、血清鉀升高：血清鉀＞5.5mmol/L為高血鉀癥。
高血鉀癥的原因與臨床疾病
原因 臨床疾病
腎排泄功能障礙
急性腎功能衰竭少尿或無尿期，鉀經(jīng)腎排出減少
慢性腎功能衰竭、腎小管功能嚴(yán)重受損，鈉與氫和鉀的交換受阻，鉀潴留體內(nèi)。
醛固酮減少癥、阿迪森病，腎小管排鉀減少
應(yīng)用利尿劑 長期應(yīng)用抗醛固酮利尿劑，如安體舒通、安苯碟啶等
鉀攝入過多 口服或靜脈輸入過多鉀鹽，輸入過多長期庫存血、含鉀藥物過度使用等
細(xì)胞內(nèi)鉀外移 嚴(yán)重溶血或組織創(chuàng)傷，紅細(xì)胞和肌肉細(xì)胞內(nèi)鉀大量釋放入細(xì)胞外液
洋地黃中毒、糖尿病胰島素缺乏、酸中毒、組織缺氧、燒傷、休克等
呼吸障礙引起組織缺氧和酸中毒
注射高滲鹽水或甘露醇超量，使細(xì)胞內(nèi)脫水
血液pH值偏酸 血液pH值降低0.1，血鉀可升高0.6~0.8mmol/L
3、尿鉀排泄過多：①腎小管功能不全，如慢性腎炎、慢性腎盂腎炎、腎小管性酸中毒等。②內(nèi)分泌紊亂，如原發(fā)性醛固酮增多癥、庫欣綜合征、腎素瘤等。③糖尿病酮癥、代謝性堿中毒、使用排鉀利尿劑、使用高鉀食品和藥物、心力衰竭、肝臟疾病等。
㈥評價(jià)與問題
標(biāo)本采集和處理不當(dāng)極易影響血鉀測定結(jié)果，例如：①采血時(shí)止血帶應(yīng)用時(shí)間太長或患者握拳過緊，可使細(xì)胞鉀釋放進(jìn)入血漿；②在凝血過程中，血小板可以釋放鉀，因此血清鉀較血漿鉀高0.1 ~0.5mmol/L，所以應(yīng)盡快分離血清。若患者血小板數(shù)增多，血清鉀可以更高，此時(shí)可選用肝素抗凝的血漿標(biāo)本測定。
二、鈉測定
鈉（sodium）是細(xì)胞外液中最豐富的陽離子，占細(xì)胞外液陽離子總量的90％，對保持細(xì)胞外液容量、調(diào)節(jié)酸堿平衡、維持正常滲透壓和細(xì)胞生理功能有重要意義。人體含鈉總量為60~100g，其中約44%存在于細(xì)胞外液，45%存在于骨骼，約10%在細(xì)胞內(nèi)液。細(xì)胞內(nèi)、外液鈉可交換，骨骼中鈉僅45%可交換。人體鈉主要來源于食物中鈉鹽，經(jīng)腸道吸收入血，血清鈉多以氯化鈉形式存在。約95%鈉鹽經(jīng)腎排出體外。一般情況下，從食物攝取的鈉遠(yuǎn)超過體內(nèi)需要，很少因食物供給不足引起鈉缺乏。
血漿鈉濃度的變化受水的攝入和排泄量及腎臟的調(diào)節(jié)作用影響，所以血液鈉含量是食物攝取量和腎排泄量平衡的結(jié)果。生理狀況下，腎小球?yàn)V過的鈉有60％～75％在近曲小管被重吸收，其他途徑（汗液等）排出很少。
很多因素參與調(diào)節(jié)鈉的內(nèi)環(huán)境平衡，醛固酮可以保鈉排鉀；抗利尿激素控制水在腎小管回吸收的同時(shí)也影響了血清鈉水平。
㈠適應(yīng)癥：低鈉血癥、高鈉血癥，見于臨床重癥患者、酸堿平衡紊亂、腎臟疾病、高血壓病、水腫和一些內(nèi)分泌疾病，如甲狀腺功能低下、鹽皮質(zhì)激素過多或缺乏綜合征等
㈡標(biāo)本采集：靜脈采血，可不抗凝或用肝素鋰、肝素銨抗凝，不能用含鈉的抗凝劑，盡快分離血清或血漿。尿液可采集24h尿液。
㈢檢測方法
最早采用的化學(xué)法已被淘汰；火焰光度法也很少應(yīng)用。目前最常用的是離子選擇電極（ISE）法，也可在自動生化儀上用酶法測定。
ISE測定有兩種類型：①直接測量未稀釋的樣本法；②用稀釋后的樣本測定法（間接法）。除高脂血癥和高蛋白血癥之外，這兩種方法結(jié)果無顯著差別；當(dāng)有高脂或高蛋白血癥時(shí)，脂質(zhì)和蛋白置換了血漿水量，會使血鈉結(jié)果假性減低，此時(shí)以直接法較為準(zhǔn)確。
㈣參考范圍：①血清、血漿：136～145mmol/L，②尿液：40～220mmol/24h
㈤臨床意義
1、血清鈉降低：血清鈉＜130 mmol/L時(shí)為低鈉血癥（hyponatremia）。引起低血鈉原因很多，可由鈉減少或水增多任一原因而引起，故鈉平衡紊亂常伴有水平衡紊亂，常見原因有：
⑴低血容量性低血鈉（鈉和水丟失）：在體液丟失的時(shí)同時(shí)，失鈉多于失水。表現(xiàn)為低血鈉、低尿鈉、低尿氯。可見于以下情況：①腎性丟失：慢性腎功能不全多尿期、大量應(yīng)用利尿劑，鈉隨尿排出；②胃腸丟失：嚴(yán)重嘔吐、腹瀉、胃腸引流、造瘺后使消化液丟失過多，補(bǔ)液時(shí)如補(bǔ)鈉不足則更為明顯。③皮膚、粘膜丟失：過量出汗、大面積嚴(yán)重?zé)齻瑵B出液體而失鈉。④代謝性丟失：糖尿病酸中毒、饑餓合并酸中毒。⑤醫(yī)源性丟失：多次體腔液穿刺抽出大量液體時(shí)。
⑵稀釋性低血鈉（水過剩）：主要原因是水、鈉在體內(nèi)潴留，而水多于鈉，引起稀釋性低鈉。這種情況，雖然體內(nèi)總鈉可能正常，甚至稍多，但臨床表現(xiàn)為低血鈉、低尿鈉、高尿氯的情況。可見于：①慢性心功能不全、肝硬化失代償期、急慢性腎功能不全（少尿期）、補(bǔ)液體過量（補(bǔ)鈉不足）等。②內(nèi)分泌性：抗利尿激素分泌過多、排尿減少；腎上腺功能減退，低醛固酮血癥。③滲透性調(diào)節(jié)：細(xì)胞外液呈高滲時(shí)，細(xì)胞內(nèi)液外移。④精神性煩渴患者可因攝入過量水而造成低血鈉。
⑶假性低血鈉：當(dāng)有高甘油三酯血癥、高血漿蛋白血癥時(shí)，由于這些成分占據(jù)了自由水體積，由測定誤差形成假性低血鈉。
上述情況是見于疾病未經(jīng)治療時(shí)的典型變化，如給以利尿劑、輸液、以及其他藥物治療，尤其是所給水和電解質(zhì)不恰當(dāng)時(shí)，水和電解質(zhì)的動力學(xué)關(guān)系會發(fā)生改變，甚至使其從一種低鈉類型轉(zhuǎn)成另一類型。如果有兩種情況共存時(shí)，則情況更為復(fù)雜，應(yīng)注意判斷。
2、血清鈉升高：血清鈉＞150mmol/L時(shí)為高鈉血癥（hypernatremia），高鈉血癥較低血鈉癥少見。血清鈉升高多半由于缺少水分所致，因此多伴有缺水癥狀，其常見原因有：
⑴水?dāng)z入量不足：口服或靜脈輸入不足，可因進(jìn)食、吞咽困難，饑餓，水源斷絕、昏迷、下丘腦損傷等各種原因引起的水入量不足。
⑵水丟失過量：大量出汗、大面積燒傷滲出、嘔吐、長期腹瀉、糖尿病多尿、醫(yī)源性失水如胃腸引流、人工透析、溶質(zhì)性利尿、輸注高張?zhí)且憾盅a(bǔ)水不夠時(shí)。
⑶補(bǔ)鹽過多：輸入含鈉液體過多。
⑷內(nèi)分泌疾病：腦部疾病能引起抗利尿激素分泌減少，大量排尿（水）時(shí)血鈉增加；庫欣綜合征、原發(fā)或繼發(fā)性醛固酮增多癥都可使血鈉升高。
應(yīng)了解血清鈉的高、低和機(jī)體內(nèi)總鈉量的增減并不一定成比例，因?yàn)闄C(jī)體內(nèi)總鈉量增加時(shí)，多同時(shí)伴有水潴留，血鈉可能被稀釋，以至血清鈉不升高。當(dāng)機(jī)體內(nèi)總鈉量減少時(shí)，可通過垂體后葉激素的調(diào)節(jié)作用，使腎小管對水的重吸收作用下降，大量水從腎排出，血清鈉相對濃縮，尚可保持在正常水平。
3、尿鈉排泄異常
⑴尿鈉增高：①腎小管重吸收功能減退，嚴(yán)重多尿癥等，尿鈉排泄增多。②腎上腺皮質(zhì)功能低下，如阿迪森病時(shí)，尿鈉排泄增多；③未控制的糖尿病患者，大量排尿時(shí)丟失大量鈉。④使用利尿劑或輸入大量氯化鈉鹽水后。
⑵尿鈉減低：①嚴(yán)重腹泄、出汗過多使鈉丟失，尿鈉減低；②腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)，如庫欣綜合征時(shí)，腎小管重吸收鈉增加，尿鈉排泄減少。③長期限制含鈉飲食，如慢性腎炎等。
⑶鑒別急性腎功能衰竭與腎前性氮質(zhì)血癥：前者腎小管重吸收功能受損，尿鈉濃度升高；后者血容量不足，鈉濾過減少，腎小管功能正?？勺畲笙薅鹊闹匚这c，可使尿鈉減低。
㈥評價(jià)與問題
由于細(xì)胞內(nèi)液鈉的水平低，輕度溶血不引起血清或血漿鈉值的改變。全血樣本也被應(yīng)用于某些分析儀器。
三、氯測定
氯（chloride）在細(xì)胞內(nèi)外均有分布，是細(xì)胞外的主要陰離子，體內(nèi)含量約88%在細(xì)胞外液，紅細(xì)胞中含氯很少。血漿中的氯化物主要以氯化鈉的形式存在，氯與鈉兩者變化基本平行。在生理?xiàng)l件下，氯化物不可能接受H+，所以它不是緩沖離子，但是氯對調(diào)節(jié)機(jī)體的酸堿平衡、滲透壓及水與電解質(zhì)平衡仍有重要作用。氯是胃酸的重要成分，以鹽酸（HCl）的形式存在于胃液中。
大多數(shù)食物中含氯量與鈉平行，生理狀況下每日攝入氯約2.5g，飲食中的氯在腸道幾乎被完全吸收。氯離子被腎小球?yàn)V出，在近曲小管被重吸收并與鈉結(jié)合，過多的氯從尿或汗液排泄。出汗過多會刺激醛固酮的分泌，作用于汗腺以保存鈉和氯。
㈠適應(yīng)癥：低氯血癥、高氯血癥。
㈡標(biāo)本采集：可用血清或血漿（選擇肝素鋰作抗凝劑），某些儀器可用全血標(biāo)本。尿氯分析應(yīng)收集24h標(biāo)本。腦脊液有臨床醫(yī)師在嚴(yán)格無菌等條件下抽取。
㈢檢測方法：目前應(yīng)用較多的是離子選擇電極法，可以和鉀、鈉配套同時(shí)測定。此外還有用比色法和酶學(xué)方法。
㈣參考范圍：血漿、血清96～110mmol/L，尿液 100~250mmol/L，腦脊液 120~130mmol/L。
㈤臨床意義
1、血氯在體內(nèi)的變化基本與血鈉平行，低鈉血癥常伴有低氯血癥。如無嘔吐或其他過多失氯原因時(shí)，血清氯濃度減低多為水稀釋所致，無特殊的臨床意義。由于細(xì)胞外液的兩個主要陰離子Cl－和HCO3－必須和陽離子之間保持平衡，在代謝性酸中毒時(shí)細(xì)胞外液的HCO3－減少，為維持電解質(zhì)平衡，含氯量必須增加，其所增加的氯是由于腎小管回吸收氯量相對大于鈉所致，使血清氯增高；代謝性堿中毒時(shí)HCO3－過多，在鈉含量正常下，必須排出 Cl－以維持電解質(zhì)平衡，致使血清氯降低。因此，在代謝性酸中毒、堿中毒時(shí)，氯與鈉的變化可能不是完全平行。
2、尿氯改變：①減低見于醛固酮增多癥、庫欣綜合征、腎病晚期、長期低鹽飲食、劇烈嘔吐、大量出汗等。②增高見于阿迪森病、糖尿病酮癥、頭顱外傷、腎小管重吸收功能損傷等。
3、腦脊液氯改變：腦脊液氯濃度一般比血清高25%左右，結(jié)核性腦膜炎時(shí)可顯著減低，化膿性腦膜炎時(shí)可偶爾減低，其他非細(xì)菌性腦膜炎一般無明顯變化。
㈥評價(jià)與問題
溶血不會引起血漿氯的顯著變化，因?yàn)榧?xì)胞內(nèi)液氯含量很低。然而嚴(yán)重顯著溶血時(shí)，由于稀釋原因，也可降低氯的水平。
四、陰離子間隙
血漿中陰離子和陽離子是平衡的，即各可測和未測陰離子之和等于可測和未測陽離子之和。常規(guī)測定電解質(zhì)時(shí)一般多僅測定血Na+、K+、Cl－和HCO3－，此外還有一些一般方法檢測不出來的陰離子，包括各種有機(jī)酸（乙酰乙酸、 β-羥丁酸、丙酮酸、乳酸等）、無機(jī)酸和蛋白質(zhì)等，統(tǒng)稱為血液中未測定的陰離子，臨床上常用可測陽離子和可測陰離子的差值表示，此即為陰離子間隙（Anion Gap，AG）。實(shí)際上AG受血漿中陰離子，如乳酸、蛋白鹽、硫酸鹽、磷酸鹽等變化影響較大。
㈠適應(yīng)癥：酸堿平衡失調(diào)。
㈡標(biāo)本采集： 同血Na+、K+、Cl－、HCO3－測定。
㈢檢測方法：一般陰離子間隙由計(jì)算所得，有兩種計(jì)算方法：
1、AG = ( Na+ +K+)－ (Cl－ + HCO3－)
2、AG = Na+－ (Cl－ + HCO3－)
因?yàn)橛械膶?shí)驗(yàn)室不測定血鉀，而且鉀的數(shù)值較小，變化影響不大，可以忽略不計(jì)，但此時(shí)的參考值應(yīng)下調(diào)。AG是根據(jù)測定血鉀、鈉、氯、HCO-3結(jié)果計(jì)算出的參數(shù)。
㈣參考范圍：AG = ( Na+ +K+)－ (Cl－ + HCO3－)：8mmol/L～16mmol/L
AG = Na+－ (Cl－ + HCO3－)：8mmol/L～12mmol/L
㈤臨床意義
AG值測定有助于發(fā)現(xiàn)是否存在潛在性電解質(zhì)失衡及酸堿失衡情況。
1、陰離子隙增大
⑴未測定的陰離子升高：＞16 mmol/L主要見于各種原因引起的代謝性酸中毒，如腎衰少尿期、尿毒癥、饑餓或糖尿病酮癥酸中毒、乳酸酸中毒、高硫酸鹽或高磷酸鹽血癥等，此時(shí)HCO3－-水平降低，AG升高。藥物方面可因攝入乙二醇、三聚乙醛、水楊酸鹽引起中毒，出現(xiàn)AG升高。高血氯癥酸中毒時(shí)AG正常，可以與代謝性酸中毒鑒別。
⑵未測定陽離子降低：低血鈣癥、低血鎂癥等。
2、陰離子隙減?。狠^少見。
⑴未測定陰離子降低：可見于低白蛋白血癥，如肝硬化、腎病綜合征、營養(yǎng)不良，還可見于低磷酸鹽血癥等
⑵未測定陽離子升高：可見于多發(fā)性骨髓瘤、自身免疫性疾病，低磷酸鹽血癥、高血鈣癥、高血鎂癥等；也可見于應(yīng)用某些藥物如多粘菌素B治療時(shí)。
㈥評價(jià)與問題
AG結(jié)果不是直接測定而得，是根據(jù)鉀、鈉、氯、HCO3－結(jié)果計(jì)算出的，所以受上述各項(xiàng)試驗(yàn)結(jié)果準(zhǔn)確性的影響，也因所用計(jì)算方式而變，應(yīng)加以注意。AG的日間波動范圍約在10%左右。
五、鈣測定
鈣(calcium)是體內(nèi)含量最多的金屬元素，健康人含鈣約1000g。但99%的鈣存在骨骼中，細(xì)胞外液中鈣含量極少，約為總鈣量的0.1%。血鈣幾乎全部存在于血漿中，可分為擴(kuò)散鈣和非擴(kuò)散鈣兩大類。非擴(kuò)散鈣是指與蛋白質(zhì)（主要是白蛋白）結(jié)合的鈣，約占血漿總鈣的的45%，不能透過毛細(xì)血管壁進(jìn)入組織間液；另一部分為可擴(kuò)散鈣，其中少于10%與枸櫞酸、重碳酸根結(jié)合，稱擴(kuò)散型非游離鈣；其余部分為離子鈣，具有生理效應(yīng)。與白蛋白結(jié)合的非擴(kuò)散鈣，其含量和血漿白蛋白濃度有關(guān)，如血漿白蛋白明顯下降，其濃度也隨之下降，可導(dǎo)致血清總鈣量下降，但因游離鈣不減少，所以臨床上不出現(xiàn)抽搐等缺鈣癥狀。與蛋白質(zhì)及枸櫞酸、重碳酸根結(jié)合的鈣都為結(jié)合性鈣，結(jié)合性鈣和離子鈣之間可以互相轉(zhuǎn)變，呈動態(tài)平衡；當(dāng)游離鈣濃度降低時(shí)，結(jié)合性鈣可以逐漸釋放成游離鈣。
鈣與蛋白的結(jié)合受血液pH升影響，pH降低，結(jié)合鈣減少，游離鈣增加；反之，結(jié)合鈣增多，離子鈣濃度降低。
血鈣的濃度在體內(nèi)受到甲狀旁腺素(parathyroid, PTH)、降鈣素(calcitonin)、1,25-(OH)2-D3、pH和磷酸鹽的調(diào)控。它們分別通過影響小腸對鈣的吸收，腎小管對鈣的重吸收以及骨組織的溶骨-成骨作用，相互配合，協(xié)同調(diào)節(jié)，使血鈣濃度維持在一定的范圍內(nèi)。
甲狀旁腺激素總的作用是促進(jìn)溶骨，提高血鈣；促進(jìn)磷的排出，鈣的重吸收，進(jìn)而降低血磷，升高血鈣；促進(jìn)活性維生素D的形成，繼而促進(jìn)腸管對鈣的重吸收。降鈣素的主要功能是降低血鈣和血磷，血鈣升高能刺激降鈣素的分泌，二者呈正相關(guān)。1,25-(OH)2-D3有促進(jìn)小腸對鈣、磷吸收和運(yùn)轉(zhuǎn)的雙重作用；能維持骨鹽溶解和沉積的動態(tài)平衡，有利于骨的更新和成長；促進(jìn)腎小管對鈣、磷的重吸收，使血磷和血鈣增高。
細(xì)胞內(nèi)和細(xì)胞外鈣離子的生理功能主要有：降低神經(jīng)肌肉的興奮性，維持心肌傳導(dǎo)的興奮性和節(jié)律性；參與肌肉的收縮及神經(jīng)傳導(dǎo)；通過鈣-信使系統(tǒng)參與細(xì)胞間的信息傳遞；降低毛細(xì)血管和細(xì)胞膜的通透性；血漿中鈣作為凝血因子參與凝血過程等。細(xì)胞外鈣是細(xì)胞內(nèi)鈣的來源，它為骨的鈣化、凝血、膜電位維持提供鈣離子。
㈠適應(yīng)癥：與鈣代謝有關(guān)疾病、甲狀旁腺功能狀況、監(jiān)測腎衰、腎移植、各種惡性疾病、維生素D缺乏癥等。
㈡標(biāo)本采集：采用血清或肝素鋰抗凝血漿，采血后盡快分離血漿（清）。尿鈣測定需收集24小時(shí)尿液。
㈢檢測方法
1、總鈣測定：原子吸收分光光度法是參考方法。常規(guī)測定多用鈣和有機(jī)分子之間的絡(luò)合反應(yīng)比色法，現(xiàn)在較常用的是鄰甲酚酞絡(luò)合酮和甲基麝香草酚藍(lán)法。
2、離子鈣測定：離子鈣通常采用鈣離子選擇性電極進(jìn)行測定。該法簡便快速，樣品用量少。
㈣參考范圍
血清總鈣：成人：2.12-2.75 mmol/L或8.5-11mg/dl。
血清離子鈣：成人：1.13-1.32 mmol/L (4.53-5.29mg/dl)。
尿總鈣：成人2.5~7.5 mmol/24h。
㈤臨床意義
1、高鈣血癥（hypercalcemia）：高血鈣癥比較少見，引起血鈣增加的原因有：溶骨作用增強(qiáng)，小腸吸收作用增加以及腎對鈣的吸收增加等，可見于下述情況。
⑴甲狀旁腺功能亢進(jìn)：是最主要引起血鈣升高的原因，甲狀旁腺激素有增加胃腸道對鈣的吸收，降低腎對鈣的排泄，增加骨吸收等作用。
⑵惡性腫瘤：①惡性腫瘤如乳腺癌、骨髓瘤、腎癌、肺癌等發(fā)生骨轉(zhuǎn)移時(shí)可以破壞骨質(zhì)，引起骨吸收并使鈣排入血液；②癌本身能產(chǎn)生一種類甲狀旁腺激素物質(zhì)（異位PTH），引起血鈣升高。
⑶維生素D攝入過多。
⑷腎臟功能受損，鈣排出減少。
⑸引起血漿蛋白升高的疾病，如多發(fā)性骨髓瘤等可使蛋白結(jié)合鈣增加。
⑹血液二氧化碳張力增加的疾病，如肺氣腫、慢性肺功能衰竭等。
⑺其它：嬰兒特發(fā)性高鈣血癥，乳-堿綜合征等。
2、血鈣降低：低鈣血癥（hypocalcemia）臨床上較多見，尤多見于嬰幼兒。
⑴甲狀旁腺功能低下：可見于原發(fā)性甲狀旁腺功能低下、甲狀腺癌切除后放射性治療傷及甲狀旁腺等情況。血清鈣可降到1.75 mmol/L以下，血磷可增高。
⑵維生素缺D缺乏：常見原因有食物中維生素D缺乏、紫外線照射不足、消化系統(tǒng)疾患吸收不良等導(dǎo)致維生素D缺乏。維生素D缺乏時(shí)，鈣、磷經(jīng)腸道吸收少，導(dǎo)致血鈣、血磷降低。鈣降低引起甲狀旁腺功能繼發(fā)性亢進(jìn)，這樣雖能使血鈣維持在近于正常水平，但磷大量從腎排出，引起血磷下降，使得鈣、磷乘積下降。嬰幼兒缺乏維生素D可引起佝僂病，成人引起軟骨病。
⑶新生兒低鈣血癥：是新生兒時(shí)期常見驚厥原因之一，多發(fā)生于生后一周內(nèi)。
⑷長期低鈣飲食或吸收不良，嚴(yán)重乳糜瀉、急性胰腺炎時(shí)，食物中的鈣與未被吸收的脂肪酸結(jié)合，生成鈣皂，排出體外。
⑸低白蛋白血癥：慢性肝病、腎病綜合征等，血漿蛋白減低，蛋白結(jié)合鈣減少，但游離鈣多正常。
⑹慢性腎病、尿毒癥、橫紋肌溶解、堿中毒、遠(yuǎn)曲小管性酸中毒等，血清鈣離子可下降。
⑺堿中毒時(shí)，血清游離鈣和其他成分結(jié)合加強(qiáng)，雖然總鈣量不變，但離子鈣下降，是堿中毒時(shí)產(chǎn)生手足抽搐溺的主要原因。
⑻其它：妊娠、酒精中毒，低鎂血癥常合并低血鈣。
3、尿總鈣：尿鈣測定對了解鈣代謝、反復(fù)發(fā)生腎結(jié)石等有一定意義。
六、磷測定
健康成人體內(nèi)含磷(phosphorus)約600g，主要是以磷酸鹽(phosphate)的形式存在，約80%為磷酸鈣存在于骨和牙齒，15%分布在軟組織。磷是細(xì)胞內(nèi)的主要陰離子。血液中的磷以有機(jī)磷和無機(jī)磷兩種形式存在，有機(jī)磷酸主要存在于細(xì)胞內(nèi)，參與細(xì)胞結(jié)構(gòu)和生理活動。血漿中90%的無機(jī)磷為可擴(kuò)散磷酸鹽，構(gòu)成血液的緩沖系統(tǒng)；約10%和血漿蛋白結(jié)合存在。實(shí)驗(yàn)室一般測定的都是無機(jī)磷。磷在小腸被直接吸收，很少由于吸收不良而發(fā)生低血磷。磷的吸收、排泄，血液中的濃度、機(jī)體各組織對磷的攝取、利用和儲存也都是在甲狀旁腺激素、降鈣素、生長激素和活性維生素D的調(diào)節(jié)下進(jìn)行的。甲狀旁腺激素降低腎小管對磷的重吸收，降鈣素抑制骨溶解（骨吸收），生長激素促進(jìn)腎小管對磷的重吸收等作用。
磷具有重要的生理功能：①磷和鈣結(jié)合形成骨鹽構(gòu)成骨組織；②血液中的磷酸鹽構(gòu)成緩沖體系參與體內(nèi)酸堿平衡的調(diào)節(jié)；③細(xì)胞內(nèi)的磷酸鹽參與許多酶促反應(yīng)；④在物質(zhì)代謝中參與高能磷酸鍵的合成；⑤磷脂參與生物膜的構(gòu)成；⑥構(gòu)成核苷酸和含磷酸的輔酶等。
㈠適應(yīng)癥：甲狀腺功能減低、惡性腫瘤、腎臟疾病、吸收不良綜合征、佝僂病、糖尿病等。
㈡標(biāo)本采集：血清或肝素鋰抗凝血漿。血液取出后應(yīng)在一小時(shí)內(nèi)分離血漿或血清，避免溶血。尿標(biāo)本采用24h尿。
㈢檢測方法：過去多用磷鉬酸還原法。現(xiàn)在多用磷鉬酸鹽復(fù)合物在340nm處直接測定法或用酶法。
㈣參考范圍：血清無機(jī)磷： 成人0.97-1.61mmol/L (3-5mg/dl)
㈤臨床意義
1、低磷血癥（hypophospheremia）
⑴攝入不足或吸收不良：見于1,25-(OH)2-D3缺乏、佝僂病活動期、脂肪瀉、吸收不良綜合征等。長期服用抗酸劑，可因其與磷結(jié)合阻止磷從腸道吸收。
⑵磷丟失和尿磷排出增多：可見于嘔吐、腹瀉、血液透析、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、腎小管性酸中毒與Fanconi綜合征（腎小管對磷的吸收顯著減低）；急性痛風(fēng)、糖尿病、代謝性酸中毒、急性酒精中毒。
⑶磷向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移：大量攝取糖或靜脈注射葡萄糖和胰島素，糖利用增加，葡萄糖進(jìn)入細(xì)胞常伴有磷向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)，
2、高磷血癥（hyperphospheremia）
⑴攝入過多：服用維生素D過量，小腸磷吸收亢進(jìn)。
⑵排出減少：原發(fā)性或繼發(fā)性甲狀旁腺功能減低、急慢性腎功能不全、甲狀腺功能亢進(jìn)等。
⑶釋放過多：細(xì)胞破壞過多時(shí)可引起高血磷癥,如嚴(yán)重感染、酸中毒、惡性腫瘤、多發(fā)性骨髓瘤、繼發(fā)性骨癌、粒細(xì)胞性白血病、急性肝壞死等。
㈥評價(jià)與問題
1、血磷濃度不如血鈣穩(wěn)定，新生兒血磷約為1.8mmol/L，6個月時(shí)可達(dá)2.1mmol/L此后逐漸下降，15歲時(shí)達(dá)成人水平。嬰幼兒時(shí)期血磷高是由于處于成骨旺盛期，堿性磷酸酶活性較高所致；成人血磷也有一定的生理波動。
2、血磷和血鈣之間有一定的濃度關(guān)系，健康人血鈣和血磷濃度的乘積為一個常數(shù)，如以mg/ dl為單位計(jì)算，應(yīng)在35~40之間。當(dāng)疾病引起鈣、磷濃度發(fā)生變化時(shí)，若血鈣升高，則血磷降低，反之亦然。此關(guān)系對成骨作用極為重要，當(dāng)鈣、磷乘積過低時(shí)可發(fā)生佝僂病或軟骨?。怀朔e超過40，鈣磷可以骨鹽的形式沉積在骨組織。
七、鎂測定
成人體內(nèi)含鎂(magnesium，Mg)約21~28克， 其中約一半在骨組織，另一半在在肌肉及其他器官和軟組織中。鎂是人體的必需元素，離子鎂在體內(nèi)有許多重要生理功能。細(xì)胞內(nèi)鎂的主要功能： ①大多數(shù)鎂和ATP分子結(jié)合，對ATP的磷酸化作用很重要，所以鎂離子幾乎參與所有的代謝過程；②是300多種酶的輔助因子，參與酶底物合成及多種酶的構(gòu)成，或做為酶的激動劑，廣泛參與各種生命活動；③鎂在氧化磷酸化、糖酵解、細(xì)胞分裂、核苷酸代謝以及蛋白生物合成中起著重要作用。
健康人血鎂以三種存在形式：約55%是游離的離子鎂，30%為與蛋白結(jié)合鎂，15%與磷酸鹽、枸櫞酸鹽陰離子形成復(fù)合物。鎂在細(xì)胞內(nèi)的含量僅次于鉀。細(xì)胞外鎂的主要功能是：①細(xì)胞內(nèi)鎂的來源；②降低神經(jīng)、肌肉興奮性，血清離子鎂減少可降低神經(jīng)興奮性閾值，增加神經(jīng)傳導(dǎo)速度。③影響神經(jīng)遞質(zhì)在神經(jīng)肌肉連接點(diǎn)的釋放。
鎂主要在回腸吸收，通過腎排泄。經(jīng)腎小球?yàn)V過的鎂大部分在腎小管（特別是髓袢）被重吸收，僅由尿排出約2%~5%。
㈠適應(yīng)癥：低鎂血癥、高鎂血癥。
㈡標(biāo)本采集：采血后應(yīng)盡快分離血清，避免溶血(因細(xì)胞內(nèi)的鎂比細(xì)胞外高10倍)。尿標(biāo)本應(yīng)收集24h尿。
㈢檢測方法
1、總鎂測定：原子吸收光譜法：作為參考方法應(yīng)用。常用分光度法，如甲基麝香草酚蘭(MTB)與鎂形成藍(lán)色復(fù)合物，600nm波長比色，加入鈣螯合劑（EGTA）可去除鈣的干擾而僅測定鎂。
2、游離（離子）鎂測定：可用離子選擇電極法或酶法。
㈣參考范圍： 血清總鎂：成人 0.80~1.20mmol/L (2-3mg/dl)。
㈤臨床意義
1、低鎂血癥（hypomagnesemia）：和高鎂血癥(hypermagnesemia)比較，低鎂血癥較為多見，血清鎂低于0.8mmol/L為低鎂血癥，可見于：
⑴腎臟丟失：急性腎功能不全多尿期、腎小管酸中毒、糖尿病多尿、服用利尿劑，（包括滲透性利尿，如使用甘露醇脫水劑）、高血鈣時(shí)尿鎂排出增加。
⑵消化系統(tǒng)疾?。何詹涣季C合征可因鎂的攝取不足 、吸收障礙導(dǎo)致低鎂血癥。嚴(yán)重嘔吐、慢性腹瀉、持續(xù)性胃腸減壓、腸瘺等都可造成鎂的吸收減少或丟失過多。
⑶內(nèi)分泌疾?。涸l(fā)性醛固酮增多癥、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、糖尿病酸中毒用胰島素治療時(shí)（鎂可向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移）。
⑷其它：急性胰腺炎、慢性酒精中毒、低蛋白血癥、血液透析或腹膜透析、代謝性酸中毒、術(shù)后輸液期血清鎂可暫時(shí)下降。
需要注意的是低鎂血癥時(shí)臨床癥狀可能不顯著，亦難以確定。而且低鎂血癥患者常同時(shí)伴有水和其他電解質(zhì)紊亂；例如，低鎂血癥時(shí)可有低鈣、低鈉、低磷等同時(shí)存在。低鎂血癥和低鈣血癥癥狀相似，不易區(qū)分，所以有懷疑時(shí)應(yīng)進(jìn)行血鎂測定。如血鎂過低，雖血鈣正常，也可出現(xiàn)肌肉震顫、手足反射亢進(jìn)、甚至譫妄等精神癥狀，此時(shí)應(yīng)給以鎂劑治療，補(bǔ)鈣無效，甚至可能加重癥狀。
2、高鎂血癥：血清鎂高于1.2mmol/L為高鎂血癥，臨床上少見。
⑴腎臟疾?。河绊懩I小球?yàn)V過率的疾病均可使血鎂升高，可見于急性腎小球腎炎，腎功能衰竭等，特別是在少尿、無尿期，由于腎清除功能降低，可使血清鎂滯留而升高。
⑵其它：多發(fā)性骨髓瘤、嚴(yán)重脫水、用含鎂制劑治療過量時(shí)、慢性感染、橫紋肌溶解、嚴(yán)重脫水等。
血鎂增高可出現(xiàn)鎂中毒癥狀，如深部腱反射消失、肌肉癱軟、心動過緩、房室傳導(dǎo)阻滯等；血鎂過高時(shí)可發(fā)生心臟驟停。
㈥問題與評價(jià)
盡管血清總鎂濃度的測量可指示鎂代謝的情況，但有一定的局限性。首先，近25%的鎂離子和蛋白結(jié)合，總鎂不能反映鎂離子的生理活性；其次，鎂主要存于細(xì)胞內(nèi)，血清總鎂的濃度不能完全反映細(xì)胞內(nèi)鎂的狀態(tài)，甚至當(dāng)組織和細(xì)胞內(nèi)的鎂消耗20%時(shí)，血清鎂濃度仍可為正常，應(yīng)加以注意。
八、微量元素測定
微量元素(trace element)指在體內(nèi)不足體重萬分之一的元素，每人每日需要量低于100mg。近年研究結(jié)果顯示：微量元素在許多疾病的病因與發(fā)病機(jī)制研究、診斷和防治等方面具有重要的意義。人體內(nèi)微量元素有30余種，根據(jù)對人體的影響可分為必需、非必需和有害微量元素三類。其中人體必需的微量元素有鐵、鋅、銅、錳、鉻、鉬、鈷、硒、鎳、釩、碘、硅、氟、錫等，它們對維持機(jī)體生長、發(fā)育與健康十分重要。
微量元素的主要生理功能有：①做為酶的組成成分或激活劑，參與體內(nèi)多種物質(zhì)代謝過程，已發(fā)現(xiàn)人體近千種酶中有50%~70%的酶含有微量元素或以微量元素的離子作為激活劑，如鋅就是300多種酶的輔酶。②參與體內(nèi)一些抗氧化物質(zhì)的構(gòu)成，對機(jī)體具有保護(hù)作用，如硒可作為抗氧化劑，抑制自由基的反應(yīng)；鋅參與谷胱甘肽的合成；銅、鋅、錳參與超氧化物歧化酶(SOD)的組成。③構(gòu)成體內(nèi)重要的載體及電子傳遞體。鐵參與構(gòu)成血紅蛋白和肌紅蛋白的氧運(yùn)輸和儲存；鐵硫蛋白是呼吸鏈中的電子傳遞體。④參與激素和維生素的合成，碘參與甲狀腺激素的構(gòu)成；鈷對機(jī)體的代謝調(diào)控關(guān)系密切。⑤影響免疫系統(tǒng)的功能，如硒能刺激抗體的生成，增強(qiáng)機(jī)體對疾病的抵抗力；鋅能增強(qiáng)免疫功能，影響生長發(fā)育。⑥參與核酸代謝及蛋白質(zhì)的生物合成，如錳能激活脫氧核糖核酸酶；鋅離子參與構(gòu)成DNA和RNA聚合酶；鋅蛋白參與轉(zhuǎn)錄因子的構(gòu)成、DNA復(fù)制及蛋白質(zhì)各種基因表達(dá)調(diào)控過程。
㈠適應(yīng)癥：微量元素的缺乏與過多及各種有關(guān)疾病。
㈡標(biāo)本采集：血清或全血。
㈢檢測方法：微量元素在人體內(nèi)含量很低，測定方法要求具有較高的靈敏度、特異性、準(zhǔn)確性。現(xiàn)多用原子吸收分光光度法，有些也可用化學(xué)比色法。
㈣參考范圍 （血清）
鋅 ：8.30~21.23 μmol/L（男），8.92~17.53 μmol/L（女）
銅 ：12.50~20.30 μmol/L（男），15.63~23.43 μmol/L（女）
硒 ：1.490 μmol/L（均值），鉻：0.096 μmol/L（均值），錳：0.040~0.100 μmol/L，鈷： 0.017~0.019 μmol/L。
㈤臨床意義
1、鋅：①可作為多種酶的功能成分或激活劑；②促進(jìn)生長發(fā)育，促進(jìn)核酸及蛋白質(zhì)的生物合成；③增強(qiáng)免疫功能，促進(jìn)維生素A的代謝和生理功能。鋅在健康成人體內(nèi)含2～3g，男性略高于女性；視網(wǎng)膜、前列腺、胰腺濃度最高；肌肉內(nèi)儲鋅約占全身鋅的62%，骨中約占28%?？梢詼y定血鋅或發(fā)鋅判斷體內(nèi)含鋅情況。鋅日需量約10~15 mg。
鋅缺乏常由食物含量低、吸收障礙、丟失增加等原因引起。臨床表現(xiàn)為食欲、消化功能減退、免疫力低下、生長發(fā)育遲緩等，可以給富含鋅的食物和鋅制劑治療。鋅中毒可由大量口服、外用鋅制劑，或水源、食品被鋅污染引起。
2、銅：①參與造血和鐵代謝，影響鐵的吸收、儲存和運(yùn)輸；促進(jìn)幼紅細(xì)胞的成熟及從骨髓釋放入血液；②構(gòu)成許多含銅酶及含銅生物活性蛋白質(zhì)。健康人體內(nèi)含銅100～200mg，約50%～70%存于骨骼和肌肉內(nèi)，20%存于肝。成年人每日約需銅2毫克。
銅缺乏癥主要由于生長階段供給量相對不足，或長期腹瀉、營養(yǎng)不良、小腸吸收不良引起。臨床表現(xiàn)主要為貧血、骨骼發(fā)育障礙、生長停滯等。急性銅中毒可因誤服銅鹽等原因所致，患者可出現(xiàn)惡心、嘔吐，甚至昏迷、休克等。長期服用銅過量的食物可發(fā)生慢性銅中毒，出現(xiàn)胃腸道癥狀。
3、硒：①是谷胱甘肽過氧化物酶的必需成分；②參與輔酶A和輔酶Q的合成；③對視力及神經(jīng)傳導(dǎo)有密切關(guān)系；④對某些有毒元素和物質(zhì)有拮抗性；⑤刺激免疫球蛋白和抗體的產(chǎn)生；⑥可以保護(hù)心肌的正常結(jié)構(gòu)、代謝和功能；⑦調(diào)節(jié)維生素A、C、E、K的代謝；⑧具有抗腫瘤作用。人體內(nèi)含硒量約14～21㎎，以肝、胰、腎中含量較多。人體硒的攝入量受食物含硒量影響，日需要量約50μg。
硒缺乏是發(fā)生克山病的主要原因，口服亞硒酸鈉治療有效。缺硒還與大骨節(jié)病有關(guān)，可用硒制劑和維生素E防治。攝入硒過多或長期接觸小劑量硒可導(dǎo)致急性或慢性硒中毒。
4、鉻：①形成葡萄糖耐量因子，協(xié)助胰島素發(fā)揮作用；②降低血漿膽固醇及調(diào)節(jié)血糖；③促進(jìn)蛋白質(zhì)代謝和生長發(fā)育。成人體內(nèi)含鉻約6 mg，日攝入量5～150μg。進(jìn)入血漿的鉻與運(yùn)鐵蛋白結(jié)合運(yùn)至肝及全身。
鉻缺乏主要是攝入不足或消耗過多，臨床可表現(xiàn)為高血糖、高血脂、糖耐量降低、動脈粥樣硬化、冠心病、生長停滯等；糖尿病時(shí)鉻也可降低。鉻經(jīng)口、呼吸道及皮膚吸收，若過量攝入，可引起急、慢性鉻中毒，表現(xiàn)為肝、肺、腎功能障礙。
5、鈷：是維生素B12的重要輔因子，體內(nèi)鈷主要以維生素B12的形式發(fā)揮作用。健康人體內(nèi)含鈷1.1～1.5㎎，食物中鈷在小腸內(nèi)吸收入血漿后，與三種運(yùn)鈷蛋白結(jié)合，運(yùn)至肝及全身，主要由尿排出。缺乏時(shí)可導(dǎo)致葉酸利用率下降，引起巨幼紅細(xì)胞性貧血等。
6、錳：①錳是多種酶的組成成分和激活劑，與蛋白質(zhì)合成及生長、發(fā)育有密切關(guān)系；②參與造血及卟啉合成；③構(gòu)成Mn-SOD；④參與脂類和糖代謝。健康人體內(nèi)含錳12～20㎎，分布于體內(nèi)各組織。食物中錳經(jīng)小腸吸收入血后與運(yùn)錳蛋白結(jié)后，迅速運(yùn)至富含線粒體的細(xì)胞。錳日需量為3.5mg。
錳缺乏可以引起缺錳性軟骨生長障礙，生長發(fā)育停滯，形成侏儒癥。錳和貧血及腫瘤的發(fā)生也可能有關(guān)。錳礦開采、冶煉，生產(chǎn)干電池、陶器等工人可以發(fā)生職業(yè)性錳中毒。早期以自主神經(jīng)功能紊亂和神經(jīng)衰弱綜合征為主；隨后可出現(xiàn)錐體外系神經(jīng)受損的癥狀。
7、碘：是構(gòu)成甲狀腺素的必需成分，通過甲狀腺素促進(jìn)蛋白質(zhì)的合成、活化多種酶、調(diào)節(jié)能量代謝。健康人體內(nèi)含碘量約15~25毫克，日需量150μg。缺碘可發(fā)生地方性甲狀腺腫。為防治地方性甲狀腺腫，應(yīng)食用加碘鹽。碘過量可發(fā)生于進(jìn)食含碘量過高的食物或在治療中使用過量碘劑。
8、有害微量元素：鉛、汞、鋁、鎘、砷等屬有害于人體的微量元素。人類健康和有害的微量元素之間的關(guān)系日益得到重視，有害的微量元素多來自食物和飲水，也可來自職業(yè)接觸中毒，而引起各種疾病，需要加以注意。
九、血清滲量測定
滲量（osmolality，Osm）是對一種溶液滲透壓的表述，其大小與溶液中所含一種或多種溶質(zhì)顆粒的數(shù)量有關(guān)，而與顆粒的種類、大小、電荷無關(guān)。例如1mol/L的葡萄糖溶液（180g溶于1kg水），其滲量為1Osm，而1mol/L濃度的NaCl溶液，因NaCl解離為2個離子，即Na+和Cl－ ，其滲量為2Osm。同樣，1kg水中分別溶解等重量的NaCl和(NH2)2CO(尿素)，二者比重接近，但因NaCl解離為Na＋ 和Cl－ ，而尿素不能離解， 所以NaCl溶液滲量較尿素溶液大一倍。血清滲量由其中的含水量和溶質(zhì)量決定，主要由高濃度的Na+ 、Cl－、 HCO3-電解質(zhì)、其他低濃度的電解質(zhì)和非電解質(zhì)物質(zhì)，如葡萄糖、尿素等共同維持血液液的滲量。細(xì)胞內(nèi)、外液和血漿中的水和電解質(zhì)等可以互相交換以保持水、電解質(zhì)和滲量的平衡。
滲量的表示方法有：①質(zhì)量滲摩爾（osmolality），即1kg水中含 1mol不能離解的溶質(zhì)時(shí)，該溶液的滲量為1Osm/kg H2O.(Osm，滲摩爾)；②體積滲摩爾（osmolarity），即1L水中含 1mol不能離解的溶質(zhì)時(shí)，該溶液的滲量為1Osm/L H2O.。以前者的表示更為準(zhǔn)確，因?yàn)椴皇軠囟鹊挠绊?。根?jù)國際單位制，滲量的測定單位是毫滲量/千克水（mosmol/kg H2O）。
血清滲量由其中的含水量和溶質(zhì)量決定，測定有助于估計(jì)體液中水和電解質(zhì)的平衡紊亂；也有助于了解是否有過多的有機(jī)酸、糖或乙醇代謝物的存在，在這種情況會出現(xiàn)“滲透摩爾間隙”（osmolal gap）。滲透摩爾間隙即指實(shí)際測定的滲量與計(jì)算出的滲量（基于血清鈉、葡萄糖和尿素氮計(jì)算出的）之間的差別。如果透摩爾間隙加大則表示可能有酮酸，高葡萄糖或乙醇代謝產(chǎn)物的存在。脫水時(shí)血清滲量升高，水過量時(shí)降低。為維持正常的血清滲量，下丘腦中的滲量感受器能快速的對滲量的微小改變作出響應(yīng)，質(zhì)量滲摩爾增高1%～2%即可使循環(huán)中抗利尿激素（ADH）濃度升高4倍，若降低1%～2%則關(guān)閉ADH的產(chǎn)生。
㈠適應(yīng)癥
1、水過載（water load），如輸液過多，腎衰少尿期等。
2、水缺失（water Deficit），如嘔吐、腹瀉，腎衰多尿期。
3、電解質(zhì)平衡紊亂。
㈡標(biāo)本采集：采血后分離血清測滲量。因?yàn)榭鼓齽┯袧B透活性，可影響結(jié)果，故不推薦用血漿。測定血清滲量時(shí)，常同時(shí)測定尿滲量，一般收集24h尿。
㈢檢測方法：現(xiàn)在多用冰點(diǎn)降低法。
㈣參考范圍：成人血清275～305 mOsmol/kg H2O，兒童血清275～290 mOsmol/kg H2O。24h尿液600～1000 mOsmol/kg H2O，尿液/血清滲量比值3～4.5:1。
㈤臨床意義
滲量測定對于了解體內(nèi)含水量、酸堿平衡，或懷疑抗利尿激素異常時(shí)有幫助；也有助于對昏迷病人的評估，例如高血糖、癲癇大發(fā)作等。如滲量大于420 mOsmol/kg H2O時(shí)，則有生命危險(xiǎn)。
1、血清滲量增高：可由于凈水的丟失或機(jī)體溶質(zhì)含量明顯增加所致。當(dāng)丟失低滲液，而全部補(bǔ)以等滲液時(shí)；各種原因不能自己飲水，可造成高滲狀況。血清溶質(zhì)含量明顯增加，最常見于糖尿病，因?yàn)橛赡蛑信盘鞘嘤谑}。凡各種原因引起的嚴(yán)重高鈉血癥、脫水、高血脂癥、甘露醇治療、氮質(zhì)血癥、高血鈣等均可引起血清滲量升高。
2、血清滲量降低：是體內(nèi)積存水過多的表現(xiàn)，可見于低鈉血癥、水過量、腦垂體功能低下、抗利尿激素分泌過多等。肺癌、霍奇金病、白血病等可發(fā)生抗利尿激素分泌過多的情況。
3、滲透摩爾間隙加大，表示可能有多量乙醇、乳酸或β-羥丁酸等有機(jī)酸，特別是高血糖存在。
㈥評價(jià)與問題：血清滲量測定已成為常規(guī)試驗(yàn)，較比重測定更靈敏、準(zhǔn)確，但其結(jié)果受高血脂或高蛋白的影響；某些滲透活性物質(zhì)，諸如乙醇或甘露醇存在時(shí)可干擾試驗(yàn)。如同時(shí)測定尿滲量加以比較將更有幫助。
人體每天不斷的攝入酸性和堿性物質(zhì)，機(jī)體在代謝過程中也不斷地產(chǎn)生酸性和堿性物質(zhì)。在一系列的調(diào)節(jié)機(jī)制作用下，體液的pH可保持在穩(wěn)定狀態(tài)，這是機(jī)體保證正常生理活動的基本條件之一。維持和調(diào)節(jié)酸堿平衡的主要因素有：①緩沖系統(tǒng)：其中體液緩沖系統(tǒng)最為敏感，幾乎是即刻的，它包括碳酸鹽、磷酸鹽、血紅蛋白和血漿蛋白系統(tǒng)的緩沖對，尤以碳酸鹽緩沖系統(tǒng)最重要，在生理狀況下，[HCO3－]/[H2CO3]約為20/1。②呼吸系統(tǒng)：CO2是體內(nèi)分解代謝的最終產(chǎn)物，健康人每日產(chǎn)生的CO2必須由肺排出，所以呼吸功能對酸堿平衡的調(diào)節(jié)也是重要的，一般在20~30分鐘發(fā)揮調(diào)節(jié)作用。③腎臟：腎臟的調(diào)節(jié)作用是維持細(xì)胞外液HCO3－的適當(dāng)濃度，腎能夠適當(dāng)保留腎小球?yàn)V液中的HCO3－，同時(shí)排出H＋；腎的調(diào)節(jié)作用最慢，多在數(shù)小時(shí)之后發(fā)生，但其調(diào)節(jié)作用最強(qiáng)、最持久，幾乎是非揮發(fā)性酸、堿性物質(zhì)的唯一排出途徑。在這三種因素中，緩沖系統(tǒng)只起暫時(shí)的緩沖和中和作用，過多的酸和堿性物質(zhì)還需要通過肺和腎來清除。
血?dú)夥治觯╞lood gases analysis）是評價(jià)人體呼吸功能、酸堿平衡狀態(tài)的必要指標(biāo)。它包括血液的pH、Pa02（氧分壓）、SaO2（動脈血氧飽和度）、PC02（二氧化碳分壓）、T-CO2 （二氧化碳總量）、HCO-3 等多種參數(shù)。在任何情況下如有血液酸化，即血液中HCO3-的減少（代謝性因素）或PCO2的增加（呼吸性因素）均會導(dǎo)致血液pH值下降，為酸中毒；同樣如有血液堿化(血液中HCO3-的增加（代謝性因素）、PCO2的減少（呼吸性因素)會導(dǎo)致血液pH值上升，為堿中毒。
血?dú)夥治龊退?、堿測定是了解人體內(nèi)環(huán)境的重要手段之一，主要用于酸堿平衡（acid-base balance）和呼吸功能的判斷，對正確的診斷水和電解質(zhì)代謝紊亂、鑒別不同類型的酸堿平衡失調(diào)和呼吸功能障礙，采取及時(shí)、正確的治療措施極為重要，現(xiàn)在已被普遍應(yīng)用。
一、適應(yīng)癥：呼吸功能障礙、酸堿平衡紊亂，心肺復(fù)蘇、體外循環(huán)監(jiān)測等。
二、標(biāo)本采集：依據(jù)患者（小兒、成人、疾病）情況，可選在橈動脈、肘部動脈或股動脈處取血，用凍干肝素抗凝，嚴(yán)禁血液和空氣接觸，并立即送檢。
三、檢測方法：現(xiàn)在多采用電極法自動化血?dú)夥治鰞x測定，可以給出各種指標(biāo)的測定結(jié)果，有的儀器可同時(shí)測定鉀、鈉等離子。
四、參考范圍
㈠血液pH值：動脈血7.35～7.45，靜脈血較動脈血低0.03。
㈡動脈血氧分壓(PaO2)：83~108 mmHg（5.05～14.4 kPa）。動脈血氧飽和度(SaO2)：95%~98%。
㈢動脈血二氧化碳分壓(PaCO2)：35～45mmHg（4.67～5.99kPa）；二氧化碳總量(T-CO2)：23～28mmol/L，靜脈血較動脈血高2～3 mmol/L。
㈣碳酸氫鹽（HCO3－）：標(biāo)準(zhǔn)碳酸氫鹽(Standard bicarbonate SB) 22～27mmol/L，實(shí)際碳酸氫鹽（Actual bicarbonate,AB）22～27mmol/L。
㈤緩沖總堿(Buffer base , BB)：45~54 mmol/L。堿剩余(base excess BE)：±3 mmol/L。
五、臨床意義
㈠血?dú)夥治鰠?shù)
1、血pH值：健康人血液pH值保持相對的恒定主要取決于HCO3－/H2CO3緩沖系統(tǒng)，其比值約為20:1。HCO3－或H2CO3的改變可影響pH值，但如兩者成比例變化則pH值可不變。因此，僅pH值在參考范圍內(nèi)，常不能完全排除酸堿平衡紊亂。pH值增高（pH＞7.45）提示有堿中毒，pH值降低（pH<7.35）提示有酸中毒，但不能說明是呼吸性或代謝性酸、堿中毒，還必須參考其他參數(shù)，如PaCO2、T-CO2等才能做出判斷。
⑴pH值升高見于呼吸性堿中毒、代謝性堿中毒和混合性酸堿中毒。
⑵pH值降低見于呼吸性酸中毒、代謝性酸中毒和混合性酸堿中毒。
2、動脈血氧分壓(PaO2)：指動脈血液中物理溶解氧的分壓。當(dāng)氧從肺泡入血后少部分溶解于血液中，大部分進(jìn)入紅細(xì)胞與血紅蛋白結(jié)合成為氧合血紅蛋白，此結(jié)合是可逆的。當(dāng)PaO2＜60mmHg應(yīng)給氧治療，低至30mmHg予后不良。影響因素有：①解剖分流；②通氣/灌注比；③肺泡—毛細(xì)血管屏障的彌散障礙等因素。
PaO2反映心肺功能和缺氧程度。＜80~70 mmHg為輕度缺氧；＜70~60 mmHg為中度缺氧；＜60 mmHg為重度缺氧；＜55mmHg提示呼吸衰竭。PaO2降低常見于各種心肺疾患，如肺氣腫、慢性支氣管炎、肺心病等。
3、動脈血氧飽和度(SaO2)：為氧含量(血中實(shí)際所含溶解氧與化合氧之和)/氧容量(空氣與血充分接觸使血氧飽和后其所能溶解氧與化合氧之和)之比。氧含量和氧容量與血紅蛋白含量的多少有一定的關(guān)系。SaO2反映血紅蛋白結(jié)合氧的能力，與血紅蛋白及PaO2關(guān)系密切。為適應(yīng)生理的要求，氧解離曲線呈S形；SaO2與PaO2不成直線關(guān)系，在PaO2＞80mmHg時(shí)，其改變對SaO2的影響不大，所以PaO2比SaO2更為敏感。
4、二氧化碳分壓(PaCO2)：是動脈血中溶解的CO2的分壓。PaCO2的變化直接影響血液的pH。動脈血與肺泡內(nèi)的的PaCO2基本相等，可以代表肺泡內(nèi)的PaCO2。PaCO2代表呼吸因素對血液的影響，與通氣有明顯關(guān)系，通氣不足PaCO2升高，反之PaCO2則降低。
⑴PaCO2升高：見于呼吸性酸中毒、代謝性堿中毒及復(fù)合型酸堿中毒，表示有肺泡通氣量降低，常見于肺氣腫、慢性支氣管炎、肺心病等疾病。
⑵PaCO2降低：見于呼吸性堿中毒、代謝性酸中毒及各種復(fù)合型酸堿中毒，提示有肺泡通氣過度等現(xiàn)象。
5、二氧化碳總量(T-CO2)：T-CO2是血中物理溶解的CO2及HCO-3、H2CO3、非游離的碳酸氫鹽等的總和，CO2儲留或HCO3－增多時(shí)TCO2升高。反之則降低。
6、碳酸氫鹽（HCO3－）：是體內(nèi)含量較大的堿性離子，對酸有較強(qiáng)的緩沖能力，是體內(nèi)堿儲的主要成分，其變化直接影響pH值，是判斷酸堿平衡的主要參考依據(jù)?？梢苑譃椋?br>⑴標(biāo)準(zhǔn)碳酸氫鹽(Standard bicarbonate，SB)：是指在標(biāo)準(zhǔn)條件下(體溫37℃、PaCO2 40mmHg、SaO2：100％)測定血漿中的HCO3－值。SB不受呼吸影響，可以儲備量反映HCO-3的儲備量，是反映代謝性酸堿平衡的指標(biāo)。SB常與AB結(jié)合起來分析。SB降低見于代謝性酸中毒，升高見于代謝性堿中毒。
⑵實(shí)際碳酸氫鹽（Actual bicarbonate,AB）：是指人體血液中HCO3－的實(shí)際數(shù)值(血漿中HCO3－實(shí)際含量)，其含量受呼吸因素變化的影響。健康人AB約等于SB，二者間的差別就是呼吸對HCO3－的直接影響。代謝性酸中毒時(shí)，HCO3－降低；代謝性堿中毒時(shí)，HCO3－升高。
AB與SB結(jié)合分析：①AB=SB：生理狀況。②AB=SB但均降低，代謝性酸中毒失代償。③ AB=SB但均升高，代謝性堿中毒失代償。④AB＞SB，提示有CO2的潴留，見于通氣不足，為呼吸性酸中毒或代謝性堿中毒。⑤AB＜SB，提示CO2排出過多，見于過度通氣，為呼吸性堿中毒或代謝性酸中毒。
7、緩沖總堿(Buffe base, BB)：它包括了碳酸氫鹽、血紅蛋白、血漿蛋白、磷酸鹽等起到緩沖作用全部堿量的總和，其緩沖堿量分別為20、15、8、7 mmol/L。
緩沖總堿不受呼吸因素影響，是反映代謝性酸堿平衡的又一指標(biāo)。降低時(shí)為代謝性酸中毒，增高為代謝性堿中毒。但也不一定完全如此，當(dāng)BB降低而HCO3－正常時(shí)，提示可能有血紅蛋白或血漿蛋白含量降低的情況。
8、堿剩余(base excess，BE)：是指在標(biāo)準(zhǔn)條件下(37℃、PaCO2 40mmHg、SaO2為100％) 將一升血液滴定到pH7.4時(shí)所需之酸或堿的量（mmol）。需用酸滴定時(shí)為正值，稱堿剩余；需用堿滴定時(shí)為負(fù)值，稱堿不足。此外，因?yàn)槊總€人的血紅蛋白和氧飽和度有所不同，因此BE需加以計(jì)算校正。
超過正值上限為代謝性堿中毒，低于負(fù)值下限為代謝性酸中毒。呼吸性酸堿平衡紊亂時(shí)，由于腎的代償機(jī)制，也會影響B(tài)E值。
㈡酸堿平衡紊亂分類及判斷
健康人血液pH始終保持在一定的水平，其變動范圍很小。血pH的相對恒定是機(jī)體進(jìn)行正常生理活動的基本條件之一。機(jī)體在代謝過程中會產(chǎn)生一定的酸性或堿性物質(zhì)，并不斷地進(jìn)入血液，可以影響血液的pH。盡管如此，血pH仍能恒定在7.35～7.45，表明人體有強(qiáng)大的緩沖系統(tǒng)。患病時(shí)人體仍極力維持血液pH恒定在這狹小的范圍內(nèi)，是因?yàn)槿梭w的這一整套調(diào)節(jié)酸堿平衡的機(jī)制，能把過剩的酸或堿給予消除，使體內(nèi)酸堿度保持相對平衡狀態(tài)。機(jī)體這種調(diào)節(jié)酸堿物質(zhì)含量及其比例，維持血pH值在生理范圍內(nèi)的過程稱為酸堿平衡。
體內(nèi)酸性或堿性物質(zhì)過多，超出機(jī)體的調(diào)節(jié)能力，或者肺和腎功能損傷使調(diào)節(jié)酸堿平衡的功能出現(xiàn)障礙，均可進(jìn)而導(dǎo)致酸堿平衡失調(diào)，發(fā)生酸中毒或堿中毒，酸堿平衡紊亂是臨床常見的狀況。酸堿失衡可以分為呼吸性和代謝性原因的酸、堿中毒，又可分為單純原因和復(fù)合原因的酸堿失衡。
1、單純性酸堿紊亂
⑴代謝性酸中毒（metabolic acidosis）：為原發(fā)性HCO3－減少。常見原因有：①酸性代謝產(chǎn)物增加，如糖尿病性酸中毒，酮體等產(chǎn)物增加；嚴(yán)重缺氧、劇烈運(yùn)動、抽搐等乳酸增加；②酸性物質(zhì)排出障礙，如腎功能不全，尿液酸化不夠；③堿性物質(zhì)丟失過多，如腹瀉或重吸收HC03-能力障礙等。如果血HCO3－低于正常水平，而pH值仍在正常范圍，為代償型代謝性酸中毒；如果酸性產(chǎn)物增加，并超過肺和腎的調(diào)節(jié)能力，血漿pH值下降至7.35以下者，稱為失代償型代謝性酸中毒。
⑵呼吸性酸中毒（respiratory acidosis）：為原發(fā)性HCO3－過多，由于肺部病變，排出的CO2減少，使CO2潴留于體內(nèi)，PCO2升高，H2CO3濃度增加，血液pH值有降低趨勢，稱為呼吸性酸中毒。呼吸性酸中毒可見于支氣管哮喘、慢性支氣管炎、肺氣腫、肺炎、肺梗塞、呼吸中樞麻痹、呼吸驟停、心臟停搏等各種因呼吸原因引起的酸中毒。若pH值仍在生理范圍內(nèi)，僅PaCO2和T-CO2升高為代償型呼吸性酸中毒；如H2CO3濃度增加，血液pH值＜7.35，稱為失代償型呼吸性酸中毒。
⑶代謝性堿中毒（metabolic alkalosis）：由于堿性物質(zhì)進(jìn)入體內(nèi)過多或生成過多，或酸性物質(zhì)產(chǎn)生過少而排出過多，引起血液的HCO3-濃度升高，稱為代謝性堿中毒。若pH在生理范圍內(nèi)，為代償性堿中毒；若pH升高為失代償性代謝性堿中毒。臨床多見于嚴(yán)重嘔吐、幽門梗阻，高位腸梗阻等daoz導(dǎo)致丟失胃液太多，或腸液的HCO3-重吸收增多、用堿性藥物過多等；還可見于甲狀腺功能減低、放射治療等。
⑷呼吸性堿中毒（respiratory alkalosis）：由于過度換氣，CO2排出過多，使血液PCO2降低，血漿[HCO3-]／[H2CO3]＞20／1，pH有升高的趨勢，即為呼吸性堿中毒。多因呼吸中樞興奮、刺激呼吸、換氣過度所致?？梢娪诟邿幔ǜ鞣N感染）、環(huán)境溫度過高、高山缺氧、心力衰竭、癔病等。若[HCO3-]／[H2CO3]大于生理水平，而pH值仍在生理范圍內(nèi)，屬于代償型呼吸性堿中毒；如CO2排出過多，PaCO2降低，pH＞7.45，即為失代償型呼吸性堿中毒。
㈡混合性酸堿平衡紊亂：臨床上除上述單一性酸堿平衡失調(diào)外，往往可以發(fā)生代謝性與呼吸性酸、堿中毒同時(shí)出現(xiàn)或相繼出現(xiàn)，形成混合型酸、堿平衡失調(diào)。這類情況比較復(fù)雜，診斷時(shí)必須根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)及其他實(shí)驗(yàn)檢查（如電解質(zhì)）作綜合分析。凡呼吸性與代謝性改變互相加重的，如兩類酸中毒或兩類堿中毒并存，則血液的pH改變大；反之，如呼吸性與代謝性變化互相抵消的，如一種酸中毒伴以另一種堿中毒，則血液的pH改變小?；旌闲运釅A平衡失調(diào)可以有：①呼吸性酸中毒與代謝性酸中毒，②代謝性堿中毒與呼吸性堿中毒，③代謝性酸中毒與呼吸性堿中毒，④呼吸性酸中毒與代謝性堿中毒，⑤其他。這種復(fù)合性酸、堿中毒在臨床上并不少見，因此必須結(jié)合病因、癥狀及試驗(yàn)結(jié)果才能對酸堿中毒的類型、代償程度以及治療效果做出判斷。
六、評價(jià)與問題
㈠標(biāo)本采集對血?dú)夥治鼋Y(jié)果的影響較大，采血時(shí)應(yīng)注意保證為動脈血，靜脈血結(jié)果有差異。采血后，一旦注射器內(nèi)有氣泡，應(yīng)立即排除，并與空氣隔絕。不能使用液體肝素作為抗凝劑，因?yàn)橐后w肝素常為酸性，并含有大氣中的氣體。
㈡由于血?dú)夥治鰞x的電極穩(wěn)定時(shí)間較短，需要經(jīng)常校正。
一、代謝病和營養(yǎng)病
引起營養(yǎng)病和代謝病的原因很多，且常?；ハ嘟徊孀饔谩?br>㈠營養(yǎng)?。簷C(jī)體對各種物質(zhì)均有一定的需要量、允許量和耐受量。因此營養(yǎng)病可因體內(nèi)一種或多種營養(yǎng)物質(zhì)不足、過量或比例不當(dāng)而引起。根據(jù)發(fā)病條件又分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類。原發(fā)性是由于供給營養(yǎng)物質(zhì)不足、過量或比例不當(dāng)而引起；繼發(fā)性營養(yǎng)失調(diào)是因?yàn)槠髻|(zhì)性或功能性疾病所致，例如進(jìn)食障礙、消化吸收障礙、物質(zhì)合成障礙、排泄失調(diào)等，而不是因?yàn)闋I養(yǎng)物質(zhì)供應(yīng)不當(dāng)所致。營養(yǎng)病可按某一營養(yǎng)物質(zhì)的不足或過剩來分類。
1、蛋白質(zhì)營養(yǎng)障礙
⑴蛋白質(zhì)和氨基酸不足：例如蛋白質(zhì)－能量營養(yǎng)不良癥、蛋白質(zhì)缺乏癥、賴氨酸缺乏癥等。
⑵氨基酸過多：某些氨基酸過多可引起癥狀，例如酪氨酸、蛋氨酸在肝硬化的肝功能失代償期可誘發(fā)肝性腦病。
2、糖類營養(yǎng)障礙
⑴糖類攝取過多易患肥胖癥。
⑵糖類攝取不足常伴能量供給不足、引起消瘦等。
3、脂類營養(yǎng)障礙
⑴脂類攝取過多易引起肥胖癥并伴發(fā)高脂血癥。
⑵脂類攝取不足易導(dǎo)致脂溶性維生素的缺乏；必需脂肪酸不足可致病，但臨床上十分少見。
4、維生素營養(yǎng)障礙引起各種維生素缺乏癥和維生素過多癥，以前者為多見，例如VitB1缺乏引起腳氣病，VitB6和葉酸的缺乏與高同型半胱氨酸血癥相關(guān)，后者與心腦血管疾病有密切關(guān)系。
5、水、鹽營養(yǎng)障礙可導(dǎo)致水、鹽平衡紊亂。
6、無機(jī)元素營養(yǎng)障礙可導(dǎo)致微量元素缺乏或過多。
7、復(fù)合營養(yǎng)障礙可導(dǎo)致多種不同組合的營養(yǎng)物質(zhì)障礙。
㈡代謝?。和ǔＶ敢灾虚g代謝的某個環(huán)節(jié)障礙為主所致的疾病。中間代謝受很多因素影響，大致可分為遺傳因素引起的先天性代謝缺陷，以及環(huán)境因素引起的代謝缺陷兩大類。前者多數(shù)是由于細(xì)胞內(nèi)酶系缺陷或膜運(yùn)轉(zhuǎn)異常所致，具有遺傳性。后者多因不合適的食物、藥物、創(chuàng)傷、器官和精神疾病等因素所引起，是造成代謝障礙疾病常見的原因。這類疾病原因易于尋找，發(fā)病機(jī)制也較清楚。但是在對疾病具體劃分時(shí)也沒有一個明確界限。例如糖尿病可以歸入代謝病，也可以歸入內(nèi)分泌病。
1、蛋白質(zhì)代謝障礙
⑴繼發(fā)于器官疾患：例如嚴(yán)重肝病時(shí)的低白蛋白血癥，淀粉樣變的免疫球蛋白代謝障礙。
⑵先天性代謝缺陷引起蛋白質(zhì)合成、降解或轉(zhuǎn)運(yùn)異常。例如：HbS、HbC、HbE等血紅蛋白病，無纖維蛋白原血癥等。先天性氨基酸代謝異常疾病種類較多，但多屬少見病。
2、糖代謝障礙：
⑴多種原因引起的低血糖癥、1型糖尿病、2型糖尿病、糖耐量減低。
⑵先天性糖代謝異常，例如果糖不耐受癥、半乳糖血癥、糖原累積病。
3、脂類代謝異常：可有原發(fā)性先天性代謝紊亂或繼發(fā)于其他疾病者，以血脂增高為多見
4、水、電解質(zhì)異常：多為獲得性，先天性異常十分少見。
5、無機(jī)元素代謝異常：銅代謝異?？芍赂味?fàn)詈俗冃?。鐵代謝異?？梢鸷F血黃素沉著癥。
6、其他代謝異常，嘌呤代謝異?？芍峦达L(fēng)病，卟啉代謝異?？芍卵策 ?br>二、代謝性疾病的實(shí)驗(yàn)診斷策略
代謝病多有其特有的癥狀和體征或家族史，詳細(xì)了解病史、家族史、體征是提供診斷的首要線索；而實(shí)驗(yàn)檢查是確診代謝病的重要依據(jù)，如血糖、尿酸、血脂測定是糖尿病、痛風(fēng)、各種高血脂癥等的實(shí)驗(yàn)診斷依據(jù)。
㈠臨床血液學(xué)、臨床化學(xué)、臨床免疫學(xué)常規(guī)檢查，例如：糖、蛋白質(zhì)、脂類、電解質(zhì)、酶、激素、補(bǔ)體、血?dú)夥治?、代謝試驗(yàn)如糖耐量、氮平衡、水、鈉、鉀、鈣、磷平衡試驗(yàn)等。
㈡各種蛋白電泳，如血清蛋白電泳、脂蛋白電泳，血紅蛋白電泳等。
㈢血氨基酸分析，診斷某種氨基酸異常所致的先天性代謝病。各種氨基酸的定量分析可用以診斷苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、組氨酸血癥、高甘氨酸血癥、胱氨酸尿病等先天性氨基酸代謝病或繼發(fā)性氨基酸代謝異常。
㈣某些特異酶的測定，如卵磷脂－膽固醇酯酰轉(zhuǎn)移酶診斷先天性LCAT缺乏癥。
㈤分子生物學(xué)診斷，利用DNA 重組技術(shù)對人體的遺傳物質(zhì)（DNA、RNA）進(jìn)行分析可對遺傳性疾病進(jìn)行基因診斷。
三、常見代謝疾病的實(shí)驗(yàn)診斷
㈠血糖異常與糖尿?。菏怯啥喾N病因引起的以慢性高血糖為特征的代謝紊亂疾病，常見的是因胰島素分泌減少和/或作用的缺陷所致的糖尿病，也可見由肝病、甲亢等其他疾病引起的血糖升高。
1、糖尿病高危人群的早期監(jiān)測
用于糖尿病的診斷標(biāo)準(zhǔn)已由專家委員會做出決定，以便于疾病的早期診斷。由于糖尿病的發(fā)病率逐漸升高，應(yīng)該定期檢查血糖，便于預(yù)防和早期診斷。尤其是在下述人群中應(yīng)更加以注意：①肥胖癥，②有密切糖尿病家族史，③妊娠性糖尿?。℅DM）史或分娩過超重嬰兒的產(chǎn)婦，④高血壓，⑤高脂蛋白血癥及HDL-C降低者，⑥空腹血糖升高/或葡萄糖耐量受損，⑦其他高風(fēng)險(xiǎn)人群。
美國糖尿病協(xié)會推薦1型糖尿病人每天自身監(jiān)測血糖（SMBG）3至4次，對2型糖尿病監(jiān)測的最適頻率尚無規(guī)定。重要的是要教會患者如何正確使用校準(zhǔn)物，以保證自測結(jié)果的準(zhǔn)確性。
2、糖尿病的實(shí)驗(yàn)診斷
糖尿病是一種因胰島素分泌缺陷和/或胰島素抵抗及胰島素分泌失代償所引起的、以代謝紊亂和高血糖為特征的綜合征，可分為兩型。1型糖尿病主要由于自身免疫過程而導(dǎo)致胰島B細(xì)胞大量破壞而發(fā)病，2型糖尿病主要是由于胰島素抵抗和胰島素分泌失代償所致。兩型糖尿病的發(fā)生具有一定的遺傳易感性。糖尿病個臨床表現(xiàn)主要為：①代謝紊亂癥侯群，主要為“三多一少”，即多尿、多飲、多尿和體重減輕，1型患者表現(xiàn)突出，2型患者多數(shù)起病緩慢。②并發(fā)癥較多：如糖尿病酮癥酸中毒、高滲性非酮癥糖尿病昏迷、反復(fù)感染；大血管病變繼發(fā)缺血性心腦血管病、腎臟和肢體動脈硬化等；小血管病變導(dǎo)致糖尿病腎病和視網(wǎng)膜病變及神經(jīng)病變等。③反應(yīng)性低血糖、圍手術(shù)期高血糖或無癥狀性高血糖。
⑴糖尿病及其他類型高血糖癥實(shí)驗(yàn)診斷標(biāo)準(zhǔn)
⑵血糖異常與糖尿病的試驗(yàn)的選擇
①篩查試驗(yàn)：尿糖、空腹血糖、餐后血糖測定。
②診斷試驗(yàn)：空腹血糖、隨機(jī)血糖，餐后血糖、OGTT。
③觀測血糖水平、治療效果的試驗(yàn)：空腹血糖、糖化血清蛋白、糖化血紅蛋白。
④了解胰島素水平和胰島細(xì)胞功能的試驗(yàn)：血清胰島素、C-肽、胰島素抗體。
⑤觀察糖尿病合并癥的試驗(yàn)：各種血脂檢查、尿微量白蛋白、腎功能試驗(yàn)、酮體檢查，血?dú)夥治觥㈦娊赓|(zhì)測定等試驗(yàn)。
⑶糖尿病并發(fā)癥檢查
①動脈粥樣硬化心腦血管病，可檢查各種血脂試驗(yàn)及有關(guān)心、腦疾病的其他試驗(yàn)。糖尿病控制不良者有不同程度的高甘油三酯血癥、高膽固醇血癥，HDL-C常減低。并發(fā)血栓前狀態(tài)或血栓病時(shí)，血小板活化水平增高，凝血因子活性增強(qiáng)，血漿纖維蛋白原顯著增高；血漿中血栓形成分子標(biāo)志物，如D-二聚體、凝血酶-抗凝血酶—III（TAT）復(fù)合物含量增高。
②糖尿病腎病，可檢查尿微量白蛋白、β2微球蛋白、α1微球蛋白、腎功能試驗(yàn)等。糖尿病控制不良者并發(fā)糖尿病腎病，可出現(xiàn)微量白蛋白尿、腎功能減退，逐漸出現(xiàn)氮質(zhì)血癥，以至最終發(fā)展為尿毒癥。
③糖尿病酮癥酸中毒：可檢查酮體、血?dú)饧半娊赓|(zhì)等試驗(yàn)?；颊呖沙霈F(xiàn)酮尿癥、酮血癥，電解質(zhì)與酸堿平衡紊亂。合并高滲性昏迷時(shí)，血漿滲量可明顯增高。
④糖尿病繼發(fā)感染：細(xì)菌感染可致菌血癥或膿毒血癥，可進(jìn)行血培養(yǎng)。真菌性陰道炎（念珠菌性陰道炎）為女性患者的常見并發(fā)癥；陰道分泌物檢查有意義。糖尿病合并肺結(jié)核的發(fā)生率比非糖尿病患者高，痰涂片查抗酸桿菌或痰培養(yǎng)陽性有診斷意義，必要時(shí)可作分子生物學(xué)檢查結(jié)核分支桿菌核酸。糖尿病易并發(fā)泌尿系感染，腎盂腎炎和膀胱炎最常見，尿培養(yǎng)陽性最具診斷價(jià)值，尿液常規(guī)檢查可作為監(jiān)測試驗(yàn)。
㈡血脂和脂蛋白異常血癥
脂類代謝紊亂的疾病可以由遺傳因素引起，可因環(huán)境因素導(dǎo)致,也可繼發(fā)于其他疾病。目前對脂質(zhì)代謝紊亂與疾病關(guān)系的研究已從脂質(zhì)和脂蛋白水平進(jìn)入載脂蛋白、脂蛋白受體、相關(guān)酶、基因等的研究。多數(shù)血脂和脂蛋白異常與動脈粥樣硬化有關(guān)，是動脈粥樣硬化性心腦血管病的危險(xiǎn)因子。
1、血脂測定與動脈粥樣硬化
血脂、脂蛋白、載脂蛋白等測定已廣泛用于動脈粥樣硬化引起的心血腦血管疾病的流行病學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，但是必須了解這些項(xiàng)目只能用于評估發(fā)生動脈粥樣硬化和由其引起的心腦血管疾病的危險(xiǎn)程度，而不能對這類疾病如 CHD作出診斷；但是對于遺傳性異常脂蛋白血癥等類疾病，則必須用這些試驗(yàn)作為診斷指標(biāo)。
⑴危險(xiǎn)因素的概念：人體的某些生理特征對某些疾病的發(fā)生有一定程度的相關(guān)性，人們就稱這些特征為某種疾病的危險(xiǎn)因素?，F(xiàn)在都很重視血脂水平和發(fā)生動脈粥樣硬化的關(guān)系，實(shí)際上血脂就是發(fā)生動脈粥樣硬化的危險(xiǎn)因素，但只能用于估計(jì)發(fā)生動脈粥樣硬化的危險(xiǎn)性，而不能用做特異性的診斷指標(biāo)。以冠心?。–HD）為例，CHD是一種多因素疾病，血脂異常只是CHD的發(fā)病因素之一，不是所有CHD患者血脂都增高，也不是所有血脂增高者都必然患CHD，所以它對CHD來說不能做為一個診斷指標(biāo)，只能作為一個危險(xiǎn)因素看待。其它脂質(zhì)和脂蛋白測定如HDL-C、LDL-C、apoA、ApoB等也都是屬于危險(xiǎn)因素而非診斷指標(biāo)。
⑵血脂檢查的臨床應(yīng)用
血脂檢測是臨床常用的檢驗(yàn)指標(biāo)之一，血脂代謝異常與許多疾病的發(fā)生關(guān)系密切，臨床血脂檢測主要用于：①作為健康普查指標(biāo)，預(yù)防和早期發(fā)現(xiàn)高脂蛋白血癥，起監(jiān)控作用；②協(xié)助判斷動脈粥樣硬化，進(jìn)行病情觀察和指導(dǎo)治療；③評價(jià)冠心病，腦梗塞等動脈粥樣硬化疾患的危險(xiǎn)度；④對少見的遺傳性脂蛋白異常性疾病進(jìn)行診斷；⑤對繼發(fā)性血脂異常的疾病進(jìn)行監(jiān)測和評估；⑥監(jiān)測和評價(jià)飲食和藥物治療效果；⑦其他。
⑶血脂試驗(yàn)項(xiàng)目的選擇：血清中主要的脂質(zhì)有TG、TC，脂蛋白有HDL、LDL、VLDL、Lp(a)，臨床上可以分別選擇測定這幾種脂蛋白。美國膽固醇教育計(jì)劃（NCEP）和我國的血脂異常防治組建議中均規(guī)定應(yīng)做的試驗(yàn)為TG、TC、HDL-C、LDL-C四項(xiàng)。VLDL的主要成分是TG，VLDL增多時(shí)TG升高，TC是LDL中的主要脂質(zhì)成分，LDL增多時(shí)也TC升高。
ApoA-I、apoB是HDL、LDL中主要的載脂蛋白，在判定CHD危險(xiǎn)性上apoA-I、apoB和HDL-C、LDL-C的作用相似，因此也有人主張用apoB和apoA-I代替LDL-C和HDL-C。如前所述，HDL-C和LDL-C更多的是反映脂蛋白中的脂質(zhì)代謝狀態(tài)；apoA-I和apoB則反映脂蛋白顆粒的合成與分解代謝情況，所以兩者不宜互相代替，還是以首選HDL-C、LDL-C為好?，F(xiàn)在也有人主張apoB為首選試驗(yàn)，因?yàn)榭赡苡械娜搜逯蠰DL-C不高而apoB卻升高，不過也不宜取消LDL-C，可以同時(shí)測定apoB和LDL-C更為有利。Lp(a)是動脈粥樣硬化一個獨(dú)立的危險(xiǎn)因素，已經(jīng)應(yīng)用于臨床?？傊鲗?shí)驗(yàn)室可根據(jù)自己的條件決定試驗(yàn)的增減，并制定出各試驗(yàn)的參考范圍。
至于一些特殊檢查項(xiàng)目，如LPL和LCAT活力測定、LDL受體或受體基因變異的檢查、apoE多態(tài)性及基因突變等等，還多屬于研究范疇，未應(yīng)用于臨床。
⑷試驗(yàn)選擇建議：①血脂異常篩查：TC、TG。②血脂危險(xiǎn)因素的判斷：TC、 TG、 LDL-C、HDL-C、apoA、apoB。③脂蛋白異常原因的研究： LPL、LCAT活力測定、apo E多態(tài)性、LDL 受體、受體基因變異檢查、其他基因突變等。
⑸血脂適合水平與危險(xiǎn)水平的劃分：因?yàn)橛绊懷降囊蛩靥啵鞯貐^(qū)制定的血脂參考范圍不同，如果以統(tǒng)計(jì)學(xué)的方法制定參考范圍，則各地定的血脂增高標(biāo)準(zhǔn)會很不一致。80年代以來，主張以增加CHD危險(xiǎn)程度的顯著性作為血脂水平高、低的劃分依據(jù)，然后根據(jù)危險(xiǎn)水平進(jìn)行干預(yù)和制定治療目標(biāo)。我國中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)會討論、制定了我國的高血脂防治建議和血脂危險(xiǎn)水平劃分標(biāo)準(zhǔn)。
血脂適合水平與危險(xiǎn)水平的劃分標(biāo)準(zhǔn)
項(xiàng)目 合適范圍 邊緣升高 升高
TC（mmol/L） ≤5.2 5.23～5.69 ≥5.72
TG （mmol/L） ≤1.70 ≥1.70
LDL-C（mmol/L） ≤3.12 3.15～3.61 ≥3.6 4
HDL-C （mmol/L） 1.04 ～1.55 ≤0.91（降低）
2、脂蛋白代謝紊亂
脂蛋白代謝紊亂可分為高脂蛋白血癥和低脂蛋白血癥兩大類，它們不屬于兩種特異的疾病，多種原因均可以引起：①遺傳缺陷所致，如脂蛋白代謝有關(guān)酶缺陷，脂蛋白受體缺陷或載脂蛋白缺陷等；②繼發(fā)于某些疾病，如糖尿病、腎病綜合征等，有時(shí)兩種情況也難以完全分清。血脂成分的改變也因引起紊亂的原因不同而異。
高脂蛋白血癥是指血漿中CM、VLDL、LDL、HDL等幾種脂蛋白中有一種或幾種濃度過高的現(xiàn)象，引起高脂蛋白血癥的原因和疾病遠(yuǎn)比引起低脂蛋白血癥者為多，且對人體健康危害更大。一般可以根據(jù)血漿或血清的外觀、TC和TG、脂蛋白以及載脂蛋白的變化來分類。簡易高脂蛋白血癥分類法見圖6-5-1。
⑴原發(fā)性高脂蛋白血癥
根據(jù)Fredrickson和Levy以及NHLBI (National heart lung and blood institute)的意見將原發(fā)性的高脂蛋白血癥分五型六類（其中II型分為A、B兩類）。各種類型的高脂蛋白血癥要用血液TC，TG和LP水平交叉檢驗(yàn)，以求準(zhǔn)確定型。高脂蛋白血癥的分型只是描述脂蛋白異?，F(xiàn)象的一種方法，不能用于疾病的特異診斷。
①I型高脂蛋白血癥：也稱家族性高乳糜微粒血癥，屬于常染色體隱性遺傳，從嬰幼兒期即可發(fā)病。發(fā)病原因是因LPL遺傳性缺陷，使乳糜微粒從循環(huán)中清除速度減慢，以至在血中大量堆積，空腹血清即呈乳糜狀。把這種血清放置4℃冰箱靜止過夜，在血清表層會出現(xiàn)一層奶油狀物質(zhì)（奶油蓋），下層清亮。脂蛋白電泳CM帶明顯增寬。本型病人血清甘油三脂濃度明顯升高，TC多正常，CM、VLDL增高，LDL正常、HDL正?；蚪档?。此型病人臨床上罕見。
②II型高脂蛋白血癥：本型高脂蛋白血癥臨床較常見，均有TC的升高，若血中TG正常屬IIa型，若伴有TG升高屬IIb型。
IIa型高脂蛋白血癥：屬常染色體顯性遺傳，有明顯的家族史，由LDL受體缺陷引起，因此從血中清除LDL速度大大下降，血中LDL、TC水平明顯增高。脂蛋白電泳時(shí)，β帶深染。此型臨床上常見。
IIb型高脂蛋白血癥：屬常染色體顯性遺傳，本病的發(fā)病原因尚不十分清楚。血漿中除LDL、TC升高外，VLDL、TG也升高。脂蛋白電泳β帶和前β帶都增寬，但二者不融合。此型臨床上也相當(dāng)常見。
③III型高脂蛋白血癥：又稱為寬β-脂蛋白血癥，屬常染色體顯性遺傳，發(fā)病率低。本型的發(fā)病原因?yàn)閍poE缺陷，造成肝臟代謝LP殘骸能力障礙。病人血清中IDL增多，TC、TG都升高，但兩者保持相對恒定比例。脂蛋白電泳時(shí)表現(xiàn)為β帶和前β帶都增寬并融合形成寬β帶。此型臨床上罕見。
④IV型高脂蛋白血癥：屬于常染色體顯性遺傳，血清中甘油三酯增高，LDL正常，HDL降低，VLDL升高。血漿外觀可澄清或渾濁，但無奶油層。膽固醇多正常。脂蛋白電泳前β帶增寬濃染。本型病人發(fā)生冠心病的危險(xiǎn)不如II，III型嚴(yán)重，大多數(shù)在成年人早期出現(xiàn)。
⑤V型高脂蛋白血癥：本型也稱為混合型高脂蛋白血癥，血中CM、VLDL增高，TG明顯增高，TC正?；蜉p度增高，多屬于常染色體顯性遺傳，發(fā)病原因可由幾種遺傳缺陷或內(nèi)因和外因合并引起?；颊呒易蹇捎卸喾N不同類型的高脂蛋白血癥患者出現(xiàn)。血樣放置4℃冰箱過夜，表層也會出現(xiàn)一層奶油蓋，但和I型不同的是下層不變請，仍是渾濁的。本型發(fā)病率較低，與動脈粥樣硬化并發(fā)冠心病的關(guān)系不太密切，但近年來不時(shí)有此型患者并發(fā)冠心病的報(bào)道。
表型分類法有助于高脂蛋白血癥的診斷和治療，但較繁瑣。所以也可用簡易分型法將高脂蛋白血癥分為高膽固醇血癥、高甘油三酯血癥和混合型高脂血癥（TG、TC均增高）。
高脂蛋白血癥的分型特點(diǎn)
脂蛋白表型 異常脂蛋白（升高） LDL-C HDL-C 載脂蛋白 脂質(zhì) 脂蛋白電泳 臨床表現(xiàn)
1型* CM N N~ ↓ ↑B-48
↑A-Ⅳ
↓↑C-Ⅱ TG：↑↑↑
TC：N ~ ↑↑
原點(diǎn)深染 急性胰腺炎
ⅡA型* LDL ↑ N~ ↓ ↑B-100 TG： N
TC：↑ β-帶深染 高危CAD
ⅡB型* LDL
VLDL ↑ N~ ↓ ↑B-100 TG：↑
TC：↑ β帶和前β帶深染 CAD危險(xiǎn)增加
Ⅲ型** IDL N~ ↓ N~ ↓ ↑E-Ⅱ
↑E-Ⅲ
↓↓E-Ⅳ TG：↑
TG：↑ 寬β帶 CAD危險(xiǎn)增加
Ⅳ型* VLDL N N~ ↓ ↑B-100
↑C-Ⅱ TG：↑↑~↑↑↑
TC： N~↑ 前β帶深染 CAD危險(xiǎn)增加
Ⅴ型* VLDL
CM N N~↓ ↑B-48
↑B-100
↓↑C-Ⅱ T G：↑↑↑
TC：↑ 原點(diǎn)及前β帶深染 CAD危險(xiǎn)增加
高α脂蛋白血癥 HDL N ↑ ↑A-Ⅰ
↑A-Ⅱ TG： N
TC：N~↑↑ α帶深染 CAD危險(xiǎn)增加
*Fredickson’s 分型，縮寫：TG：甘油三酯； TC：總膽固醇； CM：乳糜微粒；CAD：冠心病
⑵繼發(fā)性異常脂蛋白血癥：許多高脂血癥繼發(fā)于其他疾病，這些疾病在病理過程中可引起脂質(zhì)代謝紊亂，形成異常脂蛋白血癥。此外，應(yīng)用某些藥物也可導(dǎo)致脂質(zhì)代謝紊亂。常見繼發(fā)性異常脂蛋白血癥的原因有：
①糖尿病：在糖尿病死亡病因中，動脈粥樣硬化為主體的病變占第一位?；继悄虿r(shí)由于胰島素不足或胰島素抵抗，引起各種類型的高脂血癥和脂代謝異常，促進(jìn)動脈粥樣硬化的形成。糖尿病患者大多血中TG、TC、LDL-C均升高，而HDL-C降低。伴有高脂蛋白血癥的糖尿病患者比無高脂血癥時(shí)冠心病發(fā)病率高。糖尿病時(shí)發(fā)生動脈粥樣硬化的原因還有脂蛋白的糖化作用，糖化修飾的LDL與LDL受體結(jié)合率降低，LDL代謝速率減慢，血清濃度升高，在細(xì)胞間質(zhì)沉積增多；糖化后的HDL逆向轉(zhuǎn)運(yùn)膽固醇的能力減低，常表現(xiàn)為II型高脂蛋白血癥。
②甲狀腺功能減退：甲狀腺激素對脂代謝的影響是多方面的，若甲狀腺功能低下，可以使TC和LDL-C水平升高，TG也可升高，所以甲低患者發(fā)生動脈粥樣硬化的危險(xiǎn)性增大。
③腎病綜合征：高脂蛋白血癥是該病的臨床特征之一。血脂的主要變化是TG、TC和VLDL、LDL升高，升高程度與血漿白蛋白降低呈負(fù)相關(guān)，其原因較為復(fù)雜。
④藥物：有些藥物影響脂質(zhì)代謝，可形成異常脂蛋白血癥。如利尿藥，可使TG、TC、LDL-C水平升高?？诜茉兴幬锟墒筎G和VLDL水平升高，在原已患有家族性高TG血癥的婦女使用該類藥物時(shí)，應(yīng)先進(jìn)行血脂特別是TG水平的測定。另外，雌激素可使HDL-C水平升高，正是由于這種影響，絕經(jīng)期前的婦女比同齡男性冠心病發(fā)病率較低。長期大量使用糖皮質(zhì)激素治療可使TG、TC升高。
⑤其他：肝膽疾患、多發(fā)性骨髓瘤、胰腺炎、長期過量飲酒、吸煙、高脂飲食、缺少運(yùn)動等都可以使血脂升高。
1996年全國血脂異常防治對策研究組制訂了血脂異常防治建議，提出高脂血癥患者開始治療標(biāo)準(zhǔn)值及治療目標(biāo)值，對指導(dǎo)高脂血癥的治療具有重要意義。
高脂血癥患者開始治療標(biāo)準(zhǔn)值及治療目標(biāo)值（mmol/L）
飲食療法開始標(biāo)準(zhǔn) 藥物療法開始標(biāo)準(zhǔn) 治療目標(biāo)值
動脈粥樣硬化病(-) TC >5.72 >6.24 <5.72
其它危險(xiǎn)因子(-) LDL-C >3.64 >4.16 <3.64
動脈粥樣硬化病(-) TC >5.20 >5.72 <5.20
其它危險(xiǎn)因子（+） LDL-C >3.12 >3.64 <3.12
動脈粥樣硬化病（+） TC >4.68 >5.20 <4.68
LDLC >2.60 >3.12 <2.60
⑶低脂蛋白血癥
脂蛋白代謝紊亂不僅表現(xiàn)為高脂蛋白血癥，也可出現(xiàn)低脂蛋白血癥，但發(fā)病率較低，主要表現(xiàn)為以下四類：
①低LDL血癥（低β－脂蛋白血癥）：為常染色體顯性遺傳，血中LDL降低，膽固醇含量低，CM正常。該類患者心肌梗死發(fā)病率較低。
②無LDL血癥：臨床罕見，為常染色體隱性遺傳。血中無LDL，膽固醇含量低，雜合子病人除缺少LDL外，無其他癥狀；純合子病人可并發(fā)其他疾病，如脂類吸收不良、智力低下、生長停滯等。主要原因是肝合成apoB的功能低，所以缺少含有apoB的脂蛋白。
③低HDL血癥：血清HDL低，易出現(xiàn)高甘油三酯血癥，發(fā)生冠心病的危險(xiǎn)性較大。
④無HDL血癥：臨床罕見，常染色體隱性遺傳，亦稱Tangier病。血中幾乎測不到HDL-C（＜1％）、apo A-I和apo A-II，血漿TC和LDL-C也常降低， TG正?；蛏愿摺９谛牟『推⒐δ芸哼M(jìn)危險(xiǎn)性較大。
綜上所述，可見血脂與疾病的關(guān)系和其測定的重要性，因此，定期檢查血脂，了解血脂變化趨勢，對防止動脈粥樣硬化、心腦血管疾病的發(fā)生有十分重要的意義。
㈢酸堿平衡失調(diào)
健康人血液pH始終保持在一定的水平，變動范圍很小，這種pH的相對恒定是機(jī)體進(jìn)行生理活動的基本條件之一。機(jī)體這種調(diào)節(jié)酸堿物質(zhì)含量及其比例，維持血pH值在正常范圍內(nèi)的過程稱為酸堿平衡。
體內(nèi)酸性或堿性物質(zhì)過多，超出機(jī)體的調(diào)節(jié)能力，或者肺和腎功能損傷使調(diào)節(jié)酸堿平衡的功能發(fā)生障礙，而導(dǎo)致酸堿平衡紊亂，發(fā)生酸中毒或堿中毒。
酸堿平衡失調(diào)的實(shí)驗(yàn)室判斷必須結(jié)合臨床情況進(jìn)行綜合分析，方能獲得正確結(jié)論。首先要了解酸堿失衡的有關(guān)病因及臨床表現(xiàn)，以便推斷失衡類型和正確選用代償值預(yù)計(jì)公式；其次要了解治療經(jīng)過及其酸堿失衡的時(shí)間長短，用以估計(jì)代償程度；再是了解K＋、Na＋、Cl－、Mg2＋、AG等數(shù)值，協(xié)助判斷復(fù)合性酸堿平衡失調(diào)。酸堿紊亂的實(shí)驗(yàn)診斷非常重要，血?dú)夥治隹梢缘贸鲆幌盗杏嘘P(guān)血液酸、堿變化的數(shù)據(jù)，根據(jù)這一系列參數(shù)，結(jié)合臨床癥狀，對其酸堿中毒的類型，代償程度以及治療效果都有重要的臨床價(jià)值。
1、測定酸堿平衡紊亂常用相關(guān)指標(biāo)
⑴血液氣體分析：是判斷酸堿平衡紊亂必須的指標(biāo)。
⑵鉀、鈉、氯、鈣、鎂、陰離子間隙等測定：幫助了解是否有電解質(zhì)失衡及對酸堿代謝的影響。
⑶血漿滲量測定：了解水代謝情況，有助于指導(dǎo)治療。
2、常用血?dú)夥治鲋笜?biāo)的參考范圍及臨床意義
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3、酸堿平衡失調(diào)的類型
⑴單純型酸堿平衡障礙。
⑵混合型酸堿平衡障礙：臨床上，單純型酸堿平衡障礙幾乎是不存在，更多的是混合型酸堿平衡障礙，而且隨著病情變化和治療的干預(yù)還會不斷變化。因此，正確的判斷酸堿平衡失調(diào)是非常重要的?；旌闲退釅A平衡障礙可有以下兩大類：
單因素混合型酸堿平衡失常：是由單因素致病，可以是代謝性或呼吸性的酸、堿中毒，常見以下幾種：①代償性混合型酸堿平衡失常，是指在代償過程中出現(xiàn)繼發(fā)性的改變，如代謝性酸中毒合并代償性呼吸性堿中毒；②加重性混合型酸堿平衡失常，這種情況pH變化明顯，如混合型代謝性酸中毒（如糖尿病酮癥酸中毒并發(fā)乳酸性酸中毒）、混合型代謝性堿中毒（如低鉀性堿中毒合并低氯性堿中毒）、混合型呼吸性酸中毒、混合型呼吸性堿中毒。
雙因素混合型酸堿平衡失常：同時(shí)存在代謝性和呼吸性兩種導(dǎo)致酸堿平衡失常因素，可有：①加重性混合型酸堿平衡失常，其特點(diǎn)為pH變化明顯，例如代謝性堿中毒合并呼吸性堿中毒，pH明顯升高；代謝性酸中毒合并呼吸性酸中毒，pH明顯下降；②抵消性混合型酸堿平衡失常，是指一型酸中毒伴有另一型堿中毒，即酸堿中毒合并發(fā)生，其特點(diǎn)為pH變化可能有一定程度的抵消，例如代謝性酸中毒合并呼吸性堿中毒、代謝性堿中毒合并呼吸性酸中毒。由于不可能同時(shí)存在呼吸興奮和呼吸抑制，故不會有呼吸性堿中毒合并呼吸性酸中毒。但在慢性呼吸性酸中毒的基礎(chǔ)上，可以發(fā)生急性呼吸性酸中毒。
實(shí)際上酸堿平衡失常在臨床上更為復(fù)雜，甚至3~4種酸堿平衡失常并存，所以酸堿失衡的診斷也是比較復(fù)雜的，尤其是混合型酸堿失衡。酸堿失衡的實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果，必須結(jié)合病史及臨床表現(xiàn)進(jìn)行綜合分析，方能獲得正確結(jié)論。例如，首先要了解引起酸堿失衡的病因（如：肺心病、糖尿病、腎衰、充血性心衰等）及直接誘發(fā)病因（如：嘔吐、腹瀉、應(yīng)用排鉀利尿藥等），以便推斷失衡類型。其次要了解治療經(jīng)過及酸堿失衡時(shí)間的長短，用以估計(jì)代償程度。再是了解K＋、Na＋、Cl－、Mg2＋、AG等以協(xié)助判斷復(fù)合性酸堿平衡失調(diào)的性質(zhì)。所以判斷復(fù)合性酸堿平衡失調(diào)是比較復(fù)雜的，例如，心外科手術(shù)體外循環(huán)時(shí)，患者早期由于CO2的丟失可以表現(xiàn)為呼吸性堿中毒，術(shù)中由于動脈末梢組織灌注不足又可發(fā)生代謝性酸中毒，此時(shí)若誤輸過量的堿，就可以出現(xiàn)血?dú)鈭?bào)告所見的呼吸性堿中毒合并醫(yī)源性代謝性堿中毒。表面上掩蓋了代謝性酸中毒的存在，但AG的升高，可以提示未測定陰離子（例如乳酸根）增多，表明有代謝性酸中毒。所以這種情況可判斷為呼吸性堿中毒合并代謝性酸中毒及醫(yī)源性代謝性堿中毒。由此可以看出判斷混合性酸堿平衡失調(diào)是需要對各方面的情況認(rèn)真綜合以后才能做出。
對有水、電解質(zhì)代謝、酸堿平衡失常的疾病應(yīng)注意：①要充分了解病史、體征等。對凡能導(dǎo)致內(nèi)環(huán)境紊亂的疾病，盡量預(yù)防內(nèi)環(huán)境紊亂的發(fā)生；②嚴(yán)密觀測病情，估計(jì)有無水、電解質(zhì)代謝、酸堿平衡失常的可能。進(jìn)行必要的實(shí)驗(yàn)檢查，確定其類型和程度，以便早期進(jìn)行治療。③在進(jìn)行診斷時(shí)，各種試驗(yàn)結(jié)果對酸堿平衡失調(diào)的診斷都是非常重要的，但是對任何檢驗(yàn)指標(biāo)的數(shù)值都要充分結(jié)合臨床情況，分析其可靠性。既要相信每項(xiàng)數(shù)值的可靠性，又不能盲目的被某些個別數(shù)值所誤導(dǎo)，必須緊密結(jié)合患者的各種表現(xiàn)，避免做出錯誤的判斷。
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