唐氏綜合征這個(gè)名字恐怕不少人都聽(tīng)過(guò)。特別是準(zhǔn)媽媽們?cè)谶M(jìn)行產(chǎn)檢時(shí)，針對(duì)其所進(jìn)行的“唐氏篩查”“羊水穿刺”等檢驗(yàn)項(xiàng)目總是將不少孕婦弄得惴惴不安。那么究竟什么是唐氏綜合癥，它究竟有多大影響，哪些孕婦需要進(jìn)行唐氏篩查和羊水穿刺呢？

什么是唐氏綜合征

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種染色體病，它的病因是多了一個(gè)21號(hào)染色體：正常人有2個(gè)，患者有3個(gè)（其下還有更多的分型）。這條多出的染色體一點(diǎn)都不閑著，它顯著地改變了人體發(fā)育過(guò)程，從而產(chǎn)生了各種疾病癥狀。

1866年，英國(guó)醫(yī)生約翰?朗頓?唐發(fā)現(xiàn)某些智能障礙的患者具有相似的面部特征，他們面部寬、眼睛小而上挑，類似蒙古人種的面容。于是唐醫(yī)生將之稱為“蒙古癥”并首次在醫(yī)學(xué)會(huì)上公開(kāi)發(fā)表其發(fā)現(xiàn)。只是蒙古癥這樣的描述既沒(méi)有反映出疾病的實(shí)質(zhì)亦帶有種族歧視的色彩，因此針對(duì)此病命名的問(wèn)題學(xué)術(shù)界一直都無(wú)定論。直至1965年，該病癥才被WHO確定命名為唐氏綜合癥。

正如唐醫(yī)生所描述的那樣，大多唐氏患者都存在非常典型的臉型：眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患兒還多有身材矮小、發(fā)育落后等問(wèn)題［2］。

除了特殊面容之外，唐氏綜合征患兒的平均智力僅為50，而普通兒童平均水平則為100［3］。不過(guò)部分患者的動(dòng)手能力比聽(tīng)說(shuō)能力要好［3］，因此后天專門的教育和訓(xùn)練可以在一定程度上彌補(bǔ)缺陷，并使他們獲得基本生存、自食其力的能力。

除了要面對(duì)特殊面容和智能障礙，家庭恐怕還要承受患兒的一系列健康問(wèn)題。

唐氏癥患兒伴發(fā)先天性心臟病等臟器畸形概率較高；白內(nèi)障、急性白血病、甲狀腺疾病、心肺疾病等發(fā)病概率亦高于常人。但應(yīng)當(dāng)指出的是，目前醫(yī)學(xué)水平的發(fā)展可以對(duì)上述疾病進(jìn)行一定程度的干預(yù)和治療，因此在醫(yī)療條件發(fā)達(dá)地區(qū)唐氏患者平均預(yù)期壽命已經(jīng)從上世紀(jì)八十年代的25歲上升到目前的60歲［1］。

唐氏綜合癥：一時(shí)疏忽，終身承擔(dān)

唐氏綜合征的發(fā)病率同年齡有著密切關(guān)系，25歲孕婦生下唐氏患兒的概率僅為1/1300；到了35歲，其概率就高達(dá)1/365（已接近國(guó)內(nèi)大多醫(yī)院的唐氏篩查高危風(fēng)險(xiǎn)值），而如果孕婦年齡為45歲，其概率就高達(dá)為1/30［6］。

于是有的年輕準(zhǔn)媽媽就會(huì)想：“唉，反正只有高齡產(chǎn)婦才有高概率中獎(jiǎng)，我這么年輕肯定沒(méi)問(wèn)題?！暴ぉみ@樣的僥幸想法可絕對(duì)要不得。盡管高齡產(chǎn)婦生下唐氏患兒的概率確實(shí)較高，但是80%的唐氏患兒都是由35歲以下的媽媽生下來(lái)的［1］。這一方面同年輕產(chǎn)婦數(shù)量大有關(guān)，但另一方面和部分年輕孕婦的大意也有很大聯(lián)系。

唐氏綜合癥的發(fā)生無(wú)論對(duì)患者本身還是對(duì)患者家庭而言，都是巨大的負(fù)擔(dān)。有資料顯示我國(guó)每新發(fā)一名唐氏患者所帶來(lái)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)約為40萬(wàn)人民幣［4］。如果說(shuō)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)還是有限的話，那么患者給家庭造成的精神負(fù)擔(dān)與苦痛恐怕就是難以估計(jì)的了。

唐氏綜合癥：只能防，不能治

也許有人認(rèn)為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)這么發(fā)達(dá)，這種疾病應(yīng)該并不多。但很不幸，老天爺還沒(méi)來(lái)得及把現(xiàn)代人造得更完美。根據(jù)“美國(guó)唐氏綜合征社區(qū)”網(wǎng)站介紹，美國(guó)每691個(gè)新生兒中就會(huì)有一個(gè)唐氏綜合征胎兒出現(xiàn)；目前全美約有40萬(wàn)唐氏綜合征患者［1］。

既然這種疾病造成的負(fù)擔(dān)那么大，那么目前臨床上對(duì)其有治愈的方法嗎？答案是沒(méi)有。

唐氏綜合癥是染色體病，患者身體上所有的細(xì)胞都存在染色體錯(cuò)誤，目前臨床手段不可能予以糾正。當(dāng)前對(duì)唐氏綜合癥患者只能進(jìn)行適當(dāng)干預(yù)與輔助教育，幫助患者有限程度上提高認(rèn)知能力，掌握必要的生活技能，以提高生活質(zhì)量。

目前能降低唐氏綜合癥發(fā)生率的唯一有效手段就是避免患兒的出生。因此臨床上都要求對(duì)準(zhǔn)媽媽進(jìn)行規(guī)律產(chǎn)檢，在孕中期進(jìn)行唐氏篩查并對(duì)高危孕婦進(jìn)行羊水穿刺。

唐篩羊穿，雙管齊下

我國(guó)臨床上常用的唐氏篩查方法包括B超檢查和血液學(xué)檢查。大多醫(yī)院的篩查結(jié)果都以分?jǐn)?shù)表示（多少分之一），分?jǐn)?shù)值越大（即分母越?。┨夯继剖暇C合癥的概率也就越高，若概率大于臨界值則為“高危”。

唐氏篩查對(duì)孕婦胎兒影響小，檢查方便快捷，適合人群廣泛篩查。但其準(zhǔn)確率有限，大多檢出率為60%至80%［5］，并且存在一定的假陽(yáng)性率，不能作為明確診斷的標(biāo)準(zhǔn)。因此對(duì)于篩查結(jié)果顯示為“高?！钡脑袐D，醫(yī)院會(huì)建議其進(jìn)行“羊水穿刺”檢查，以進(jìn)一步明確。

羊水穿刺對(duì)于唐氏綜合征的檢出率極高，準(zhǔn)確度達(dá)到99%以上［8］。由于能收集胎兒全部染色體并進(jìn)行遺傳學(xué)分析，因此除了21三體綜合征，羊水檢驗(yàn)對(duì)于18三體綜合征、13三體綜合征、脆X綜合征等染色體疾病都有較高的檢出率；同時(shí)對(duì)于宮內(nèi)感染、出生缺陷等疾病也能夠提供很好的參考信息［8］。

除了篩查為高危的孕婦之外，若夫妻具有遺傳病高危因素，則孕婦亦應(yīng)當(dāng)進(jìn)行羊水穿刺檢查。常見(jiàn)的遺傳病高危因素主要包括［7］：

高齡產(chǎn)婦

曾生育過(guò)染色體異?；蛏窠?jīng)管缺損患兒

夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者

有脆X綜合征家系的孕婦

曾有不明原因的流產(chǎn)、畸胎、死胎或新生兒死亡史的孕婦

孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史

羊水穿刺知多少

很多人聽(tīng)到“穿刺”臉色就變了，想象中穿刺恐怕是一件非常痛苦的事情！再加上肚子里面還有寶寶，萬(wàn)一這個(gè)檢查會(huì)對(duì)胎兒和準(zhǔn)媽媽造成傷害，甚至導(dǎo)致流產(chǎn)，怎么辦？！

其實(shí)羊水穿刺遠(yuǎn)沒(méi)有那么神秘與恐怖，其步驟也非常簡(jiǎn)單。大多數(shù)情況下，羊水穿刺都在孕中期進(jìn)行。孕婦平臥在檢查床上，經(jīng)過(guò)局部消毒、麻醉，醫(yī)生在B超引導(dǎo)下將一根細(xì)小的探針經(jīng)皮膚刺入孕婦宮內(nèi)，吸取少量羊水用以檢驗(yàn)。而孕婦在整個(gè)過(guò)程中僅需要少量配合（包括翻身、呼吸控制等）即可。

胎兒在孕婦宮內(nèi)并不是被子宮壁緊緊包裹著的；相反，正常情況下寶寶是漂浮在一個(gè)寬敞的羊水游泳池中的。羊水穿刺術(shù)是在B超引導(dǎo)下進(jìn)行的，醫(yī)生會(huì)選擇羊水豐富且不傷及胎兒的位置進(jìn)行穿刺，因此一般情況下它是十分安全的。

但作為一項(xiàng)侵入性檢查，誰(shuí)也無(wú)法保證羊水穿刺一定不會(huì)對(duì)胎兒及孕婦造成任何影響。羊穿的主要并發(fā)癥包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產(chǎn)、胎兒損傷、流產(chǎn)等［7］。但隨著科技和臨床技術(shù)水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經(jīng)大大提高。以孕婦們最為關(guān)心的流產(chǎn)為例，上世紀(jì)文獻(xiàn)報(bào)道其流產(chǎn)率約為0.5%（1/200）［7］，近年來(lái)有文獻(xiàn)報(bào)道它導(dǎo)致的流產(chǎn)率僅為1/1600［9］。

單純從統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)上來(lái)分析的話，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經(jīng)非常高。但面對(duì)生命，數(shù)字上的考量都是蒼白軟弱的，更不能用經(jīng)濟(jì)學(xué)里的“收益”和“風(fēng)險(xiǎn)”去評(píng)估。

概率再低，但只要發(fā)生，那對(duì)孕婦以及其家庭而言，失去的決不是那個(gè)小得可以忽略的百分比，而是一整個(gè)生命。然而另一方面，懷孕可以再來(lái)，但如果因拒絕檢查而產(chǎn)下患兒，那所要付出的心血與代價(jià)也無(wú)法估量。

如果經(jīng)過(guò)妥善的思考，愿意承擔(dān)拒絕羊水穿刺可能帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)與負(fù)擔(dān)，醫(yī)院與醫(yī)生大多還是會(huì)理解孕婦及其家庭的決定。但面對(duì)并不完美的現(xiàn)實(shí)，我們不應(yīng)該因?yàn)閼峙露鴨适Я诉x擇的勇氣，因?yàn)椴还苋绾芜x擇，都無(wú)法逃避結(jié)果，好與壞，我們都要承擔(dān)。

參考文獻(xiàn)

［1］National Down Syndrome Society

(http://www.ndss.org/index.php?option=com_content&view=article&id=54&Itemid=74)

［2］Down Syndrome

(http://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome)

［3］ Merk manuals Down Syndrome Trisomy 21

(http://www.merckmanuals.com/home/childrens_health_issues/chromosomal_and_genetic_abnormalities/down_syndrome_trisomy_21_trisomy_g.html?qt=&sc=&alt=)

［4］張潔等， 我國(guó)唐氏綜合征的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，中國(guó)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)，2005年24卷07期

［5］俞菁等，妊娠期血清標(biāo)志物篩查唐氏綜合征的研究進(jìn)展，中國(guó)醫(yī)藥導(dǎo)刊，2009年11卷第4期（總第66期）

［6］Newberger, D., Down Syndrome: Prenatal Risk Assessment and Diagnosis. American Family Physician. 2001.

［7］曹澤毅等,《中華婦產(chǎn)科學(xué)》，人民衛(wèi)生出版社，1999年，P719-720

［8］American Pregnancy Association

(http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/amniocentesis.html)

［9］Eddleman KA, Malone FD, Sullivan L, et al. (November 2006). "Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis". Obstet Gynecol 108 (5): 1067–72.