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臨床資料

2例患者均為女性，分別因行走障礙，雙手屈曲握拳、震顫17年及8年，于2010年3月6日入院。姐姐26歲，妹妹20歲?；颊叻謩e9歲、12歲起病，發(fā)病過程類似，逐漸出現(xiàn)走路遲緩、站立時(shí)向一惻傾倒，行走時(shí)足尖著地，足跟不能著地，同時(shí)伴有雙手屈曲握拳，四肢可見細(xì)小姿勢(shì)性震顫。以上癥狀在緊張及勞累時(shí)加劇，休息后部分緩解，睡眠時(shí)震顫消失。癥狀在1 d中有所渡動(dòng)，下午較上午時(shí)為重，晚間較白天時(shí)為重。姐姐至16歲時(shí)，上述癥狀進(jìn)行性加重，晝夜癥狀波動(dòng)現(xiàn)象漸不明顯。個(gè)人史：均足月順產(chǎn)，出生時(shí)無窒息史，父母非近親婚配。均曾按“腦性癱瘓、痙攣性截癱”治療無效。體檢：姐姐身高150cm，體重45KG；妹妹身高155cm，體重50KG。高級(jí)中樞檢查均正常，均需在攙扶下能足尖著地站立但不能行走，雙手屈曲握拳，手指關(guān)節(jié)變形（圖1A），四肢肌張力均增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)踝陣攣，雙足拇趾有自發(fā)性背屈現(xiàn)象，雙下肢誘發(fā)病理征時(shí)出現(xiàn)拇趾背屈，偶有四趾扇形張開，無小腿屈曲。實(shí)驗(yàn)室檢查：2例患者頭顱MRI、腦電圖、MMSR檢查均正常，血清銅、銅藍(lán)蛋白，尿銅，甲狀腺功能，風(fēng)濕系列，自身免疫系列等檢查均正常，K-F環(huán)陰性。

姐姐給予左旋多巴-芐絲肼375mg/d行診斷性治療，癥狀出現(xiàn)戲劇性緩解，5d后原有癥狀基本消失。體檢：雙手活動(dòng)正常（圖1B），可足跟著地站立并自行緩慢行走，雙側(cè)腱反射正常，踝陣攣及雙足拇趾有自發(fā)性背屈現(xiàn)象消失，雙下肢病理征陰性。診斷為DRD。繼續(xù)予左旋多巴-芐絲肼375mg/d維持治療并定期隨訪2年，未見癥狀波動(dòng)，已結(jié)婚并能正常工作。妹妹給予左旋多巴-芐絲肼250mg/d診斷性治療后癥狀逐漸緩解，3d后原有癥狀基本消失，再次體檢是雙手活動(dòng)正常，可足跟著地站立行走，雙側(cè)腱反射正常，雙下肢病理征陰性。繼續(xù)予左旋多巴-芐絲肼250mg/d維持治療并定期隨訪2年，未見癥狀波動(dòng)，已能正常工作。

討論

DRD又稱伴有明顯晝夜波動(dòng)的遺傳性進(jìn)行性肌張力障礙，該病好發(fā)于兒童及青少年，其基因定位于染色體14q22.1-22.2區(qū)域，系該區(qū)域內(nèi)編碼三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶1的基因突變影響四氫生物蝶蛉合成，進(jìn)而導(dǎo)致酪氨酸羥化酶（TH）活性下降，引發(fā)多巴胺合成減少所致。進(jìn)一步研究表明，在正常生理狀況下，黑質(zhì)-紋狀體多巴胺能神經(jīng)元TH的活性隨年齡增加而逐漸降低，至30-40歲趨于穩(wěn)定，而其活性本身還具有晝夜節(jié)律性的波動(dòng)，即在白天活動(dòng)時(shí)增加，夜間靜息期降低，并導(dǎo)致多巴胺合成也出現(xiàn)相應(yīng)的節(jié)律性改變，TH這種活動(dòng)性特點(diǎn)可能與DRD的發(fā)病年齡、自然病程及波動(dòng)性癥狀密切相關(guān)。DRD其臨床癥狀和體征變化多樣，主要特點(diǎn)為：①兒童或青少年起病，女性多于男性，首發(fā)癥狀多為足部肌張力障礙所致步態(tài)異常；②早期癥狀多具有晝夜波動(dòng)性，即所謂“晨輕暮重”現(xiàn)象；③體征可有肌張力增高、腱反射活躍甚至陣攣以及“假性病理征”的紋狀體趾（striatal toe）；④小劑量的左旋多巴即有顯著而持久的療效。我們所報(bào)道的同一個(gè)家系中的2例患者，其臨床表現(xiàn)和藥物治療均符合典型的DRD。

在其診斷和治療過程中我們有如下體會(huì)：（1）典型兒童期發(fā)病DRD患者的姿勢(shì)性肌張力障礙多從一側(cè)下肢開始，累及足趾關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)時(shí)表現(xiàn)為步態(tài)異常，如足尖著地行走、馬蹄內(nèi)翻足、軀干前屈等，累及上肢是可出現(xiàn)掌指關(guān)節(jié)、指間關(guān)節(jié)的過屈或過伸，并因關(guān)節(jié)攣縮而出現(xiàn)畸形。因此對(duì)于不明原因的發(fā)作性或進(jìn)行性足部扭曲、步態(tài)異常、肌張力亢進(jìn)的患兒，應(yīng)當(dāng)考慮到DRD的可能，并將其納入鑒別診斷范疇。（2）絕大多數(shù)DRD患者出現(xiàn)肌張力增高、腱反射活動(dòng)，部分還可由踝陣攣，甚至紋狀體趾即所謂的“假性病理征”，上述體征往往被判定為錐體束損害而導(dǎo)致腦癱、痙攣性截癱等診斷。紋狀體趾通常僅表現(xiàn)為拇趾背屈，而不伴有其余足趾的扇形展開和同側(cè)下肢關(guān)節(jié)的協(xié)同屈曲，并且經(jīng)補(bǔ)充多巴胺治療后此體征戲劇化消失，以這些特點(diǎn)與典型的病理征相鑒別。我們報(bào)道的2例伴有假性病理征的DRD患者，在使用小劑量多巴胺治療后肌張力和腱反射基本正常，踝陣攣和假性病理征迅速消失，提示對(duì)于可疑DRD患者，診斷性治療前后動(dòng)態(tài)觀察肌張力障礙相關(guān)體征如腱反射、踝陣攣和“病理征”的變化情況，有助于明確是否存在假性病理征、是否存在錐體束損害。（3）補(bǔ)充腦內(nèi)多巴胺遞質(zhì)是DRD特異性的治療，目前推薦使用左旋多巴或卡比多巴的起始劑量為1mg/kg/d，逐漸加量直到癥狀完全緩解或達(dá)出現(xiàn)最小劑量副作用的劑量，通常4-5mg/kg/d時(shí)就能最大限度地改善臨床癥狀，如左旋多巴或卡比多巴足量連續(xù)治療1個(gè)月或劑量已經(jīng)達(dá)600mg/d而無效者，則基本可排除DRD診斷。需要注意的是，隨著治療時(shí)間的延長，15%-20%的DRD患者在使用小劑量左旋多巴或卡比多巴時(shí)會(huì)出現(xiàn)異動(dòng)癥，這可能與多巴胺隨年齡增長的代謝降低有關(guān)，適當(dāng)減量左旋多巴或卡比多巴用量既可改善癥狀。因此，對(duì)于疑似DRD患者，我們主張應(yīng)酌情使用小劑量左旋多巴診斷性治療，以協(xié)助臨床診斷或排除DRD，而在DRD長期治療過程中，則建議應(yīng)根據(jù)患者臨床反應(yīng)情況進(jìn)行劑量調(diào)整。