病例提供：江蘇省人民醫(yī)院形態(tài)診斷室 王蓉 王琰 王慧
整理和審校：陸軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院血液科實(shí)驗(yàn)室 黃興琴
總審校：江蘇省人民醫(yī)院血液科形態(tài)診斷室 張建富
急性早幼粒細(xì)胞白血病(APL)是一種異常早幼粒細(xì)胞惡性增生，并具有重現(xiàn)性細(xì)胞遺傳學(xué)異常t(15;17)(q22;q12)和pML/RARα的急性髓系白血病。其形態(tài)特征相當(dāng)于FAB分型方案中的急性早幼粒細(xì)胞白血病(M3型)。
APL除具有一般AML的共同臨床特征外，尚具有以下特點(diǎn)：
1、異常早幼粒的胞質(zhì)中顆粒含有大量促凝活性的酶類物質(zhì)，常至DIC的發(fā)生，以皮膚粘膜出血最為明顯，其次胃腸道、泌尿道、呼吸道和陰道，顱內(nèi)出血最為嚴(yán)重，是死亡原因之一。2、對常規(guī)化療敏感，但死亡率高，10%～20%的病例死于嚴(yán)重出血。3、全反式維甲酸(ATRA)能誘導(dǎo)APL細(xì)胞分化成熟，亞砷酸(ATO)能誘導(dǎo)其凋亡，臨床治愈率高。基于以上特征，APL早診斷和早治療是提高治愈率的關(guān)鍵。3、按國內(nèi)分型標(biāo)準(zhǔn):(根據(jù)FAB衍生出的分型標(biāo)準(zhǔn))- ANLL-M3a（粗顆粒型）：特粗大顆粒的早幼粒細(xì)胞占全部早幼粒細(xì)胞10%以上；
- ANLL-M3b（細(xì)顆粒型）：特粗大顆粒的早幼粒細(xì)胞占全部早幼粒細(xì)胞10%以下;
- ANLL-M3v（微顆粒型）：特粗大顆粒的早幼粒細(xì)胞占全部早幼粒細(xì)胞10%以下，且胞質(zhì)中顆粒極少或無顆粒，核多分葉，此型多與M5難以鑒別。染色體及融合基因檢測是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。
1、外周血特征：M3患者多數(shù)為外周血白細(xì)胞總數(shù)減低，但M3b和M3v往往是增高的。對于白細(xì)胞減低和極度減低患者，應(yīng)加強(qiáng)涂片尾部與邊緣單個(gè)核細(xì)胞形態(tài)辨識，是成熟單核細(xì)胞？是原幼細(xì)胞？是異常早幼粒細(xì)胞？有無破碎細(xì)胞？破碎細(xì)胞中有無粗大顆粒和或棒狀小體？確定是異常早幼粒，那就是M3。ANLL-M3，看異常早幼粒，強(qiáng)調(diào)的一定是異常兩字，即使正常早幼粒形態(tài)，比例＞50%都不能診斷M3，異常早幼粒形態(tài)重要特征有，內(nèi)外漿“臀細(xì)胞”和“蝴蝶型”細(xì)胞、柴捆細(xì)胞等，這是診斷M3亞型的重要細(xì)胞形態(tài)特征。骨髓中所見早幼粒細(xì)胞即使≥30%，甚至高達(dá)50%左右，不見Auer小體，仍不能診斷ANLL- M3(可能為粒缺恢復(fù)期)。因此應(yīng)注意“異常”二字，異常指胞質(zhì)中顆粒、胞核形態(tài)等多方面異常。典型的M3（多數(shù)），CD34和 HLA-DR弱表達(dá)。但也要注意，有少數(shù)M3患者，CD34和HLA-DR呈強(qiáng)表達(dá)或較強(qiáng)表達(dá)，不要人云亦云，此時(shí)要堅(jiān)持形態(tài)學(xué)的診斷。
3、掌握細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)檢查結(jié)果：最常見t(15；17)(q22; q12)形成PML-RARa融合基因；其次 t (11; 17)(q23; q21) 形成PLZF-RARa融合基因；t(5;17)(q35; q21),形成NPM-RARa融合基因，t(11; 17) (q13; q21):形成NuMA-RARa融合基因; 少見STAT5B-RARa。
