你身邊有沒有這樣一類人
她們積極向上，
不抽煙不喝酒不蒲吧，
三天兩頭在朋友圈曬爬山、曬健身……
可是突然有一天，
你聽說她患了癌癥！
天啦！
再沒有人比她更自律了，
為啥她會得癌癥？
那是不是因為，她有家族遺傳史？
沒聽說過啊，
她家沒人得癌癥??？
是了?。?！
有的人就是這么倒霉！
與生俱來帶有腫瘤易感基因！
在某個特定的時刻，說發(fā)作就發(fā)作了！
比如，
研究發(fā)現(xiàn)，
有16%的乳腺癌患者“天生”就攜帶癌基因。
2019年9月27日-10月1日，歐洲最具影響力的腫瘤學會議——歐洲腫瘤內科學會(ESMO)年會在西班牙巴塞羅那盛大召開。
本屆ESMO會議一如既往地匯聚了來自世界各地頂級的腫瘤學專家，共同探討腫瘤診療的最新進展，致力于將科學研究轉化為更好的癌癥患者管理。
在本屆ESMO中，來自廣東省人民醫(yī)院乳腺科的廖寧教授團隊發(fā)布了一項重磅研究——大隊列中國人群乳腺癌易感基因的胚系突變譜研究（Frequency of germline mutations in women's cancer susceptibility genes in a large cohort of Chinese breast cancer patients），揭示了未篩選的中國乳腺癌患者中P/LP胚系變異的基因圖譜以及體系突變和胚系突變之間的可能關聯(lián)。
研究對524例未篩選的中國乳腺癌患者的配對白細胞和腫瘤組織進行檢測，對62個腫瘤易感基因的胚系突變進行分析。在58例患者（11%）中檢出來源于15個基因的76個致病或疑似致病的胚系變異（P/LP），包含11個 BRCA1，18個BRCA2，4個 MUTYH，4 個PALB2等基因變異。
噢
這么深奧，
我哪里看得懂？
別急，小編用大白話給您翻譯一下：
廖寧教授團隊所帶來的這項基于大樣本的中國乳腺癌患者易感基因的胚系突變譜研究，針對524例中國乳腺癌患者的配對白細胞和腫瘤組織進行了基因檢測，最終，在58例患者中檢出15個變異基因。
2013年，美國影星安吉麗娜·朱莉接受雙側乳腺切除術來預防乳腺癌，讓大家認識了乳腺癌突變基因BRCA-1、BRCA-2，研究已經證明，大約有6%的乳腺癌患者是由BRCA-1、BRCA-2這兩個突變基因導致的乳腺癌。
長期以來，遺傳性乳腺癌的研究和數(shù)據(jù)主要來自歐美人群，根本沒有中國人群的相關數(shù)據(jù)。而此次廖寧教授團隊的這個研究終于有了突破——不僅有了中國人自己的數(shù)據(jù)，還有了新的發(fā)現(xiàn)——
事實上，除了歐美人發(fā)現(xiàn)的BRCA-1、BRCA-2，還有MUTYH、PALB2、ATM等15個基因突變都可導致乳腺癌，而這部分患者占10%，這就使得之前6%的遺傳性乳腺癌患者的范圍擴大到了16%！
這個發(fā)現(xiàn)，為中國人群乳腺癌的防治提供了重要的理論依據(jù)。
可以說，挽救了數(shù)十萬乳腺癌患者的生命。
為什么這么說？
因為之前遺傳性乳腺癌患者如果檢測出BRCA-1、BRCA-2基因，是有藥可醫(yī)的，奧拉帕尼、卡培他濱、曲妥珠單抗、帕妥珠單抗等藥都有不錯的療效，而如果沒有檢測出這兩種基因，治療上就棘手多了，患者的生存期很不理想。
這就意味著，
現(xiàn)在測出來的多的10%的基因突變患者，
也有藥可醫(yī)了！
10%啊，按中國250萬乳腺癌患者來計算，人數(shù)多達25萬患者將受益。而對全球來說，影響人數(shù)則多達百萬！
“有些人生來就帶有易感基因，不抽煙不喝酒不熬夜，沒有結婚生子，家里也沒有人得癌癥，但就是查出乳腺癌。我就碰到過這樣的患者，手術后僅僅一年就復發(fā)，抽血做了基因檢測，果然發(fā)現(xiàn)了易感基因。我讓她叫自己的姐妹們都來檢查，結果一家三姐妹都有這個基因。”
廖寧介紹，研究發(fā)現(xiàn)，35歲以下且具有乳腺癌家族史的患者更易發(fā)生三陰型乳腺癌，這是乳腺癌中最兇險的類型，其病理學特點為組織學分級比較高、發(fā)病年齡比較早、腫瘤體積比較大、發(fā)生內臟轉移和骨轉移的幾率比較大。術后1~3年是復發(fā)高峰，相比非三陰性乳腺癌死亡率更高，且中位生存期更短。
“預防乳腺癌尤其是三陰性乳腺癌，以前我們主張有家族史的高危人群才需要做基因檢測，但現(xiàn)在我建議，所有女性都應該去做基因檢測，了解一下自己有沒有腫瘤遺傳基因。我這個研究的重要意義就是除了發(fā)現(xiàn)BRCA-1、BRCA-2基因，還可以發(fā)現(xiàn)其他15種遺傳基因，有利于患者及早重視，實現(xiàn)乳腺癌的‘早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療’。”
廖寧同時還強調，基因檢測的作用還不止于此，除了乳腺癌，它還可以發(fā)現(xiàn)其他一大串癌癥的端倪，如卵巢癌、肝癌、腎癌等。
“因為癌癥基因都有相關性，這種檢測一次測定，終生有效，而且價格也相對親民，建議女性一生一定要做一次檢測?！彼偃龔娬{。
哪里有得檢測？多少錢？
快來撩廖寧教授！
如果測出了易感基因，
那么這部分人群篩查的時間和頻率都要改變了
——重要的事情說三遍：
建議核磁共振提前到25歲做，
而鉬靶檢查則30歲就要開始做，
每年都要做一次，
千萬不能偷懶哦！
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