MRKH綜合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
syndrome），是胚胎期苗勒管（雙側(cè)副中腎管）發(fā)育異常導(dǎo)致陰道和（或）子宮缺失或閉鎖為主要臨床表現(xiàn)的綜合征。其特征為：單側(cè)或雙側(cè)實性始基子宮結(jié)節(jié)，約10%的患者有功能性子宮內(nèi)膜但子宮發(fā)育不良；陰道完全缺失；染色體、性腺、第二性征及陰道前庭均為正常女性特征。
MRKH綜合征的發(fā)病機(jī)制尚不明確，其發(fā)病率為1/5000～1/4000例女活嬰。
分型
Ⅰ型：即單純型。單純子宮、陰道發(fā)育異常，而泌尿系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)發(fā)育正常。
Ⅱ型：即復(fù)雜型。除子宮、陰道發(fā)育異常外，伴有泌尿系統(tǒng)或骨骼系統(tǒng)發(fā)育畸形。其中，除副中腎管發(fā)育異常外，同時合并泌尿系統(tǒng)及頸胸段體節(jié)發(fā)育畸形者稱為MURCS 綜合征，即副中腎管發(fā)育缺失、一側(cè)腎臟發(fā)育缺失及頸胸段體節(jié)發(fā)育異常），對應(yīng)男性的Zinner綜合征。
臨床癥狀
1.原發(fā)性閉經(jīng)：MRKH綜合征患者幼年時并無癥狀，青春期后女性第二性征發(fā)育正常，但無月經(jīng)來潮，常因原發(fā)性閉經(jīng)就診時被發(fā)現(xiàn)。
2.性交困難：少數(shù)患者直至婚后發(fā)現(xiàn)性交困難而就診。
3.周期性下腹痛：約10%的MRKH綜合征患者存在有功能的子宮內(nèi)膜，可隨月經(jīng)周期出現(xiàn)周期性下腹痛。
4.合并其他器官畸形或異常：以泌尿系統(tǒng)畸形常見，占34%～58%，包括單側(cè)腎缺如、盆腔腎、馬蹄腎等；骨骼系統(tǒng)的畸形占13%～44%，主要為脊柱發(fā)育畸形。
體征
1.一般檢查：注意女性第二性征的發(fā)育情況，如身材、體態(tài)、毛發(fā)分布及乳房的發(fā)育是否正常，以排除性腺發(fā)育異常。MRKH綜合征患者的第二性征發(fā)育正常，表現(xiàn)為正常女性特征。
2.婦科檢查：外陰發(fā)育正常，陰道前庭僅有尿道開口而無陰道開口，有時呈一淺凹或深2～3 cm的凹陷。肛査子宮缺如，或僅可捫及一實性小結(jié)節(jié)或小子宮。
輔助檢查
1.實驗室檢查：包括染色體檢查及女性激素水平測定。正常女性染色體核（46,XX）。因其卵巢發(fā)育及功能均正常，有排卵，故女性激素檢測表現(xiàn)為正常水平。
2.影像學(xué)檢查：（1）盆腔B超：可作為首要的診斷方法。B超檢查常顯示子宮缺如，或膀胱頂部后方可探及一實性小結(jié)節(jié)，即為始基子宮。對于少數(shù)存在有功能性子宮內(nèi)膜但子宮發(fā)育不良的患者可顯示為盆腔包塊（或積血的子宮），卵巢一般顯示為正常大小。（2）泌尿系統(tǒng)B超：可正常，也可發(fā)現(xiàn)如一側(cè)腎缺如或發(fā)育不良、異位腎、盆腔融合腎等泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常。（3）盆腔MRI：常作為進(jìn)一步檢查的手段，對子宮頸、子宮的結(jié)構(gòu)檢查更為精確，尤其對于存在有功能性子宮內(nèi)膜但子宮發(fā)育不良的患者，具有精確診斷的價值。（4）X線和CT檢查：對于合并骨骼系統(tǒng)畸形的排查有價值，可發(fā)現(xiàn)脊柱側(cè)彎、椎體發(fā)育不良或融合、脊柱裂、骶椎隱性裂等脊柱發(fā)育畸形，以及胸廓、肋骨等發(fā)育畸形。
治療
非手術(shù)治療即頂壓擴(kuò)張法，系直接用模具在發(fā)育較好的外陰舟狀窩處向內(nèi)頂壓成形的方法；手術(shù)治療即人工陰道成形術(shù)。
超聲評估需注意的問題
卵巢在胚胎解剖學(xué)的來源上不同于苗勒管，MRKH綜合征患者的卵巢結(jié)構(gòu)和功能通常是正常的，但可存在位置上的變異。卵巢下降不良是1種易被忽略的解剖學(xué)異常，通常表現(xiàn)為卵巢形態(tài)變異（豆莢形或棒球棒型）和位置的變異（高于附件區(qū)的常見位置，甚至位于結(jié)腸旁溝）。卵巢下降不良若發(fā)生卵巢腫瘤時，因為位置特殊而造成術(shù)前診斷的困難，當(dāng)涉及穿刺取卵等操作時，可導(dǎo)致路徑選擇困難。
90%的MRKH綜合征患者的苗勒管始基結(jié)構(gòu)通過超聲檢查通常難以辨識，尤其是在青春期前，甚至?xí)`導(dǎo)，記得MRI是效能更高的檢查方法。
多達(dá)53%的MRKH綜合征患者伴有其他系統(tǒng)的先天性畸形，如泌尿系統(tǒng)和骨骼系統(tǒng)，因此對多系統(tǒng)的全面評估是必要的。
參考文獻(xiàn)：
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美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會第728號委員會意見解讀[J].中華婦產(chǎn)科雜志, 2019, 54(10):714?717.
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