最近發(fā)表于《Nature Communications》的一項研究通過基因組學方法，證明良性甲狀腺結節(jié)和甲狀腺癌在遺傳進化上完全不相關，因此甲狀腺癌不是由良性甲狀腺結節(jié)轉變而來。這項研究的第一作者是上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院葉蕾博士，通訊作者是寧光院士和王衛(wèi)慶教授。
作者對伴有或不伴有甲狀腺乳頭狀癌（PTC）的腺瘤樣結節(jié)患者進行全外顯子測序和/或轉錄組測序。
結果顯示，BRAF（22/32）體細胞突變僅在PTC中檢測到，而SPOP（4/38），ZNF148（6/38）和EZH1（3/38）中的突變在腺瘤樣結節(jié)中被大量發(fā)現。
甲狀腺癌與甲狀腺良性結節(jié)中的基因突變對比（PTC：甲狀腺乳頭狀癌；Benign-TB：良性結節(jié)合并乳頭狀癌；Benign-SB：單純良性結節(jié)）
在一個擴大的腺瘤樣結節(jié)隊列（n = 259）中，在24.3％患者中發(fā)現相互排斥的SPOPP94R、EZH1Q571R和ZNF148突變。腺瘤樣結節(jié)與其伴發(fā)的PTC重合的突變非常少，基因表達模式也不同。
PTC和伴發(fā)的良性結節(jié)之間共有的突變
系統(tǒng)發(fā)育樹分析揭示了PTC的演化過程與其相伴的良性結節(jié)無關。
PTC、甲狀腺正常組織和良性結節(jié)的系統(tǒng)發(fā)育樹
研究結果總結如下：
甲狀腺癌和良性甲狀腺結節(jié)在遺傳進化上完全不相關，甲狀腺癌不是從良性結節(jié)演變而來。
80%的甲狀腺癌和24.3%的良性結節(jié)具有特殊的突變基因。
絕大多數甲狀腺乳頭狀癌突變基因數目較少，遺傳進化上惡性程度較低。
王衛(wèi)慶教授通過媒體表示：“甲狀腺癌的通路是正常組織演變到甲狀腺癌，良性甲狀腺結節(jié)是由正常組織演變到甲狀腺結節(jié)，良性結節(jié)并不會轉變?yōu)榧谞钕侔?。?/p>
目前甲狀腺良性結節(jié)和甲狀腺癌的鑒別主要依賴甲狀腺B超，必要時進行細針穿刺檢查，但仍有相當數量的結節(jié)難以鑒別。研究團隊在新聞通稿中表示，根據這項研究的結果，“當良性甲狀腺結節(jié)與甲狀腺癌鑒別困難的時候，應該引入突變基因檢測，以提高診斷的準確率，減少不必要的檢查與治療，尤其是手術”。這就意味著，良性甲狀腺結節(jié)與甲狀腺癌的診斷將從目前的形態(tài)學診斷進入分子診斷時代。
最后，研究團隊在新聞通稿中表示：
此次研究也證實，與其他惡性腫瘤相比，絕大多數甲狀腺乳頭狀癌突變基因數目較少，在遺傳進化上講惡性程度并不是很高。因此，甲狀腺乳頭狀癌雖然名稱中有一個“癌”字，但其在活性上均沒有想象中的危險，患者不要過度恐慌，只要遵循正規(guī)醫(yī)院醫(yī)生的建議，適度治療即可。
參考文獻
Ye L, et al. The genetic landscape of benign thyroid nodules revealed by whole exome and transcriptome sequencing. Nat Commun. 2017 Jun 5;8:15533.
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