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南陽市中心醫(yī)院產(chǎn)一科謝志平

概述——

胎兒超聲軟指標(biāo)（ultrasound soft markers USM）超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒非特異性的結(jié)構(gòu)異常，這些異常提示某些潛在風(fēng)險(xiǎn)。
可能是正常結(jié)構(gòu)的變異。
在咨詢時(shí)，臨床醫(yī)生多有困惑，同時(shí)也給孕婦及家屬帶來較大的心理負(fù)擔(dān)。

胎兒超聲軟指標(biāo)的特點(diǎn)

發(fā)現(xiàn)率5%
不特性
往往一過性存在
本身并非病理性指標(biāo)，但可以用于篩查染色體異常，或評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)
在正常胎兒中可見，在染色體異常的胎兒中發(fā)生率提高
Boy'd等發(fā)現(xiàn)USM可以提供胎兒畸形檢出率4%，但增加假陽性率12倍。

常見軟指標(biāo)

胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）
胎兒頸后皮膚皺褶（NF）
側(cè)腦室增寬（VM）
脈絡(luò)叢囊腫（CPC）
后顱窩積液
心內(nèi)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲（ EIF）
腸管強(qiáng)回聲、腸管擴(kuò)張
腎盂擴(kuò)張、腎囊腫
短長(zhǎng)骨、鼻骨缺損

頸項(xiàng)透明層（NT）

NT：正常胎兒淋巴系統(tǒng)建立之前，少量淋巴液聚集在頸部淋巴管內(nèi)形成
妊娠14周以后胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，聚集的淋巴液迅速引流到頸內(nèi)靜脈，NT消失，少部分個(gè)案中，會(huì)變?yōu)轭i水腫或水囊瘤。
檢查時(shí)間：妊娠11-13 6周
判斷標(biāo)準(zhǔn)：厚度超過第95百分位數(shù)，>3mm異常

NT增厚的意義

染色體異常
胎兒宮內(nèi)死亡
胎兒畸形
遺傳綜合征

在妊娠11–13 6周的胎兒NT增厚，是染色體異常、多種胎兒畸形及遺傳綜合征的常見表征。
胎兒病變及不良妊娠結(jié)局的流行率隨NT厚度增加而呈指數(shù)上升
若胎兒 NT介乎 95th 及 99th 百分位數(shù)間，誕下無嚴(yán)重病變的嬰兒的機(jī)會(huì)超過90%；若NT介乎3.5-4.4 mm間則約為70%、NT 4.5-5.4 mm 間約50%、NT 5.5-6.4 mm 間為30%、而 NT 6.5 mm 或以上則為15%

頸后皮膚皺褶（NF）

測(cè)定時(shí)間：妊娠14-21 6周
判斷標(biāo)準(zhǔn)：≥6mm，有學(xué)者認(rèn)為20周前>5mm，近期研究發(fā)現(xiàn)NF值隨著妊娠周數(shù)增加而增大，因此應(yīng)根據(jù)不同妊娠周數(shù)制定不同的界限
盡管NF增厚會(huì)增加21-三體風(fēng)險(xiǎn)，其似然比為17，但在正常胎兒及21-三體胎兒中不常見
NF增厚可能是胎兒水腫或淋巴水囊瘤的早期表現(xiàn)

側(cè)腦室增寬（VM）

指腦脊液過多的聚集于腦室系統(tǒng)內(nèi)致腦室擴(kuò)張，以側(cè)腦室增寬最常見，平均6-8mm
單側(cè)或雙側(cè)腦室房部寬度≥10mm
一般分為三度：輕10-12mm;中12.1-15mm;重＞15mm，不同文獻(xiàn)不同分級(jí)。
孤立性側(cè)腦室增寬神經(jīng)發(fā)育正常者：輕93%，中75%，重62.5%
孤立性VM染色體異常發(fā)生率3%-15%
中重度VM合并胎兒結(jié)構(gòu)畸形，染色體異常發(fā)生率約15%

側(cè)腦室增寬與腦積水

腦積水指伴有腦脊液壓力增加的側(cè)腦室增寬者，常伴有頭圍異常
分為梗阻性腦積水和交通性腦積水
VM原因：腦脊液回流異常、神經(jīng)元移行障礙、破壞性進(jìn)程
重度的側(cè)腦室增寬可有腦脊液動(dòng)力改變、腦組織結(jié)構(gòu)異常和腦組織破壞

VM伴發(fā)畸形

VM合并中樞神經(jīng)異常：胼胝體發(fā)育不良、Dandy-Walker綜合征、大腦無溝回畸形、裂腦畸形、前腦無裂畸形、中腦導(dǎo)水管狹窄等顱內(nèi)畸形
VM合并非中樞神經(jīng)異常：心臟畸形、消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)異常等。
嚴(yán)重VM60%與畸形有關(guān)，最常見的是胼胝體發(fā)育不全和脊柱裂，有1/3是非中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。

VM的處理

在一些病例中核磁共振檢查可發(fā)現(xiàn)超聲難以發(fā)現(xiàn)的器官異常，特別是顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常、顱內(nèi)出血等
出現(xiàn)其他畸形時(shí)應(yīng)檢查染色體，Gaglioti認(rèn)為，對(duì)于任何程度的孤立性VM也應(yīng)提供染色體檢查，許多研究表明孤立性VM是染色體異常的獨(dú)立性危險(xiǎn)因素
應(yīng)行母體TORCH檢查
對(duì)于經(jīng)過多項(xiàng)檢查確診為孤立性輕度側(cè)腦室增寬的病例，仍有部分會(huì)出現(xiàn)發(fā)育或智力障礙

胎兒風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

邊界性VM（10-15mm）合并染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)是3%-12.6%，平均為9%，包括非整倍體異常、部分缺失、非平衡異位性
重度VM可有腦組織水腫、并伴有智障
重度VM與胎兒結(jié)構(gòu)異常有關(guān)
研究發(fā)現(xiàn)：非對(duì)稱性和單雙側(cè)不是不良結(jié)局的因素

脈絡(luò)叢囊腫

脈絡(luò)叢囊腫位于側(cè)腦室，表現(xiàn)為脈絡(luò)從內(nèi)局限性無回聲區(qū)。
可為單發(fā)或多發(fā)，單側(cè)或雙側(cè)
發(fā)生率約為0.5%-2.9%

CPC本身不會(huì)造成胎兒發(fā)育異常，包括智力障礙、腦癱和發(fā)育遲緩等
妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超聲觀察到
大約有1%-3%的正常人群中在中期妊娠的超聲檢查中可發(fā)現(xiàn)有CPC。

脈絡(luò)叢囊腫的臨床處理

一般與18三體有關(guān)，大約30%-50%的18 三體胎兒有脈絡(luò)叢囊腫
僅存在脈絡(luò)叢囊腫一項(xiàng)軟指標(biāo)異常不能提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加
發(fā)現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫應(yīng)結(jié)合其它結(jié)構(gòu)異常、孕婦年齡、篩查結(jié)果等決定是否做染色體分析

顱后窩積液

后顱窩包括小腦延髓池、小腦，是位于脊髓后面的蛛網(wǎng)膜下間隙
正常情況下，小腦延髓池5 -3mm，稍有擴(kuò)大可能為正常變異
妊娠29-32周最易發(fā)現(xiàn)，積液量最多
積液量越多，不良圍產(chǎn)兒的發(fā)生率越高
建議對(duì)積液量＞10mm者嚴(yán)密隨訪
＞15mm者應(yīng)建議做MRI檢查
MRI可清楚顯示小腦結(jié)構(gòu)，能排除合并小腦發(fā)育異常的Dandy-walker綜合癥

臨床處理：

每隔1-2周B超測(cè)量其深度，觀察積液量的變化
顱后窩積液≤10mm，小腦大小形態(tài)正常，可能為正常變異，對(duì)圍生兒無影響
積液>10mm在妊娠29-32周不消退，需密切觀察其變化，注意測(cè)量小腦半球的大小，評(píng)估小腦發(fā)育情況；應(yīng)行胎兒心臟彩超檢查及其他部位的發(fā)育情況，結(jié)合其他高危因素，必要時(shí)行染色體核型分析
積液大于15mm胎兒畸形的可能性大，超聲檢查可能有誤差，應(yīng)行核磁共振檢查，確定小腦蚓部、小腦半球、四腦室是否正常

心內(nèi)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲（EIF)

是心臟乳頭肌內(nèi)的微小鈣化點(diǎn)
表現(xiàn)：胎兒心內(nèi)大小不等，約2-7mm斑點(diǎn)狀、條索狀接近骨骼的強(qiáng)回聲，不伴聲影
正常胎兒中也較常見3%-5%，不引起心臟的功能缺陷，不增加心臟結(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險(xiǎn)
有報(bào)告提示：右心室內(nèi)多個(gè)EIF可能有顯著意義
孤立性EIF與染色體異常及心臟畸形無相關(guān)性

臨床意義及處理

發(fā)現(xiàn)典型的心內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)后需對(duì)胎兒進(jìn)行細(xì)致超聲檢查，以明確有無結(jié)構(gòu)異常
以低危人群為研究對(duì)象發(fā)現(xiàn)，僅心內(nèi)強(qiáng)回聲一項(xiàng)指標(biāo)和21三體不存在相關(guān)性，或者說即使存在風(fēng)險(xiǎn)，也遠(yuǎn)低于侵入性產(chǎn)前診斷帶來的胎兒流失風(fēng)險(xiǎn)
在35歲前的妊娠女性中，心內(nèi)強(qiáng)回聲單獨(dú)存在，不建議行羊水穿刺。然而，若同時(shí)存在其他大的結(jié)構(gòu)異常或軟指標(biāo)，胎兒染色體異常及心臟畸形的發(fā)生明顯增高，則可行羊膜腔穿刺術(shù)。

腸管強(qiáng)回聲

最早于1990年被Nyberg和Persutt提出
回聲強(qiáng)度與毗鄰的骨骼一致
可分為局灶、多灶和彌散

是妊娠中期觀察的一項(xiàng)軟指標(biāo)，確定標(biāo)準(zhǔn)上有許多主觀性，發(fā)生率為0.2%-1.4%
表現(xiàn)為胎兒腸管局部或多發(fā)區(qū)域顯示回聲增強(qiáng)，回聲強(qiáng)度應(yīng)相當(dāng)于周圍的髂骨翼
研究發(fā)現(xiàn)在妊娠中期的胎兒中，僅0.6%可見，約15%的三體兒有腸管強(qiáng)回聲，約35%的腸管強(qiáng)回聲胎兒存在病理改變
可出現(xiàn)在正常胎兒、染色體異常胎兒、FGR、妊娠早期出血、囊性纖維化、先天性病毒感染、地中海貧血等情況

腸管內(nèi)強(qiáng)回聲

若發(fā)現(xiàn)腸管內(nèi)強(qiáng)回聲，需對(duì)胎兒進(jìn)行細(xì)致檢查，推薦進(jìn)行羊膜腔穿刺確定染色體核型及有無巨細(xì)胞病毒、弓形蟲、細(xì)小病毒感染
并應(yīng)檢查母體血漿，明確是否有近期巨細(xì)胞病毒、弓形蟲感染
因?yàn)樘捍嬖谏L(zhǎng)受限的風(fēng)險(xiǎn)，推薦進(jìn)行后續(xù)的超聲檢查

腸管擴(kuò)張

診斷標(biāo)準(zhǔn)：胎兒腹部一個(gè)或多個(gè)擴(kuò)張的腸襻無回聲區(qū)，直徑＞20mm時(shí)；或十二指腸球部及胃泡明顯擴(kuò)張，表現(xiàn)為典型的“雙泡征”，提示十二指腸梗阻，多合并羊水過多
常見于：腸閉鎖、腸扭轉(zhuǎn)不良、腸套疊或囊性纖維化病變
腸管擴(kuò)張及強(qiáng)回聲與消化道畸形密切相關(guān)，如：胎糞性腸梗阻、肛門直腸閉鎖等。但腸管擴(kuò)張不能確診為消化道畸形，也非引產(chǎn)指證
產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)明顯腸管擴(kuò)張或能確診消化道畸形者應(yīng)向孕婦講明可能的情況，讓其知情選擇

腎盂擴(kuò)張

妊娠中期的發(fā)生率0.3%-4.5%（平均為1%）
多為一過性或生理性
隨著擴(kuò)張程度的加重，腎盂輸尿管連接部梗阻、后尿道瓣膜的發(fā)生率增加
有17%的21-三體兒表現(xiàn)腎盂擴(kuò)張
孤立性腎盂擴(kuò)張?zhí)喝旧w異常的發(fā)生率為1/300
腎盂擴(kuò)張的程度需結(jié)合孕周判斷，有人提議以腎盂前后徑/腎臟前后徑比值＞0.5為標(biāo)準(zhǔn)，但尚未得到公認(rèn)

腎盂擴(kuò)張的診斷標(biāo)準(zhǔn)和可能預(yù)后

以下情況應(yīng)進(jìn)行評(píng)估

嚴(yán)重、進(jìn)行性或持續(xù)存在的腎盂擴(kuò)張
雙側(cè)畸形者和生后腎功能損害的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加
腎實(shí)質(zhì)變薄表明腎皮質(zhì)受損，腎皮質(zhì)回聲增強(qiáng)表明腎實(shí)質(zhì)發(fā)育異?；蚺c膀胱輸尿管反流有關(guān)
膀胱異常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道狹窄
羊水過少是腎功能損害的表現(xiàn)，也可能是尿道狹窄造成
對(duì)于雙側(cè)嚴(yán)重腎盂擴(kuò)張或孤立腎伴腎盂擴(kuò)張者在出院前應(yīng)行產(chǎn)后超聲檢查，其他程度的應(yīng)在出生后第一個(gè)月行產(chǎn)后超聲檢查

胎兒短長(zhǎng)骨

與染色體異常密切相關(guān)，尤其是21-三體
通常標(biāo)準(zhǔn)是測(cè)量長(zhǎng)度與預(yù)期長(zhǎng)度的比值＜0.9
預(yù)期長(zhǎng)度可用雙頂徑來校正
Canadian consensus的建議：小于標(biāo)準(zhǔn)曲線的第2.5百分位數(shù)
FL小于2/3BPD
常見的短肢畸形：軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不良、致死性發(fā)育不良、成骨發(fā)育不全、短肋-多指綜合癥、染色體異常等
胎兒骨骼發(fā)育異常多是遺傳性的，有致死性和非致死性
非致死性者有殘疾，常伴神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量

長(zhǎng)骨明顯縮短或外表異常，可能是骨骼發(fā)育不全
短長(zhǎng)骨是胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩的早期警報(bào)，短時(shí)間內(nèi)復(fù)查長(zhǎng)骨發(fā)育情況，應(yīng)謹(jǐn)慎對(duì)待
肱骨或股骨縮短均與染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)
肱骨縮短在辨識(shí)21三體方面更可靠
測(cè)量肱骨長(zhǎng)度是中期妊娠超聲評(píng)估的常規(guī)部分

胎兒鼻骨缺損或發(fā)育不良

妊娠中的超聲篩查中可在正中矢狀面檢查鼻骨
鼻骨異常可分為缺損或發(fā)育不良，鼻骨發(fā)育不良指鼻骨長(zhǎng)度小于2.5mm
研究發(fā)現(xiàn)0.5%的正常胎兒和43%的21三體兒存在鼻骨缺損，鼻骨缺損預(yù)測(cè)21三體風(fēng)險(xiǎn)的似然比為83，在所有指標(biāo)中敏感性最高
鼻骨缺損對(duì)21三體有重要的預(yù)測(cè)價(jià)值

單臍動(dòng)脈

發(fā)生率0.46%
1%活嬰與染色體異常有關(guān)， 13三體和18三體最常受累，而21三體和性染色體異常很少出現(xiàn)
需要進(jìn)一步的影像學(xué)評(píng)估
獨(dú)立存在不增加染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，不是染色體核型分析的指征
但與孕晚期胎兒發(fā)育遲緩相關(guān)，故應(yīng)動(dòng)態(tài)評(píng)估胎兒生長(zhǎng)發(fā)育

腎囊腫

類型較多：?jiǎn)伟l(fā)性腎囊腫、多發(fā)性腎囊腫、成人型多囊腎、嬰兒型多囊腎、多囊性發(fā)育不良腎等
不同的腎囊腫病變?cè)虿煌瑢?duì)胎兒的影響也不同，可以單獨(dú)存在，也可以與其他疾病共同存在或變現(xiàn)為綜合癥
起病原因不同臨床預(yù)后也不一致，遺傳方式也不同

單純性腎囊腫

胎兒腎臟出現(xiàn)單發(fā)囊腫，壁光滑，與腎集合系統(tǒng)不相連。臨床預(yù)后較好，但可引起繼發(fā)高血壓等并發(fā)癥。囊腫直徑可由數(shù)毫米至數(shù)厘米，較大的囊腫可壓迫腎實(shí)質(zhì)。小的囊腫無癥狀不需治療，較大的囊腫可行穿刺，也可手術(shù)治療。

多房性腎囊腫

腎內(nèi)出現(xiàn)多房性囊腫，在腎的某個(gè)局部生長(zhǎng)，囊腫外有完整的包膜，囊腫內(nèi)有多個(gè)囊構(gòu)成，各囊之間有分隔。臨床不常見，囊腫小時(shí)，無臨床癥狀，可嚴(yán)密觀察，囊腫大時(shí)，會(huì)引起正常腎組織受壓或萎縮，需手術(shù)治療.

腎多發(fā)囊腫

腎臟內(nèi)出現(xiàn)兩個(gè)以上囊腫，囊壁光滑，但囊腫之間存在正常腎實(shí)質(zhì)，囊腫與腎臟集合系統(tǒng)不相連。單側(cè)腎臟單純性多發(fā)囊腫，因通常臨床預(yù)后較好，可建議其臨床觀察，出生后如囊腫增大、數(shù)目增多壓迫腎實(shí)質(zhì)或引起臨床癥狀，可考慮手術(shù)治療，但應(yīng)警惕將來進(jìn)一步發(fā)展為多囊腎發(fā)育不良可能。

嬰兒型多囊腎

胎兒腎臟回聲增強(qiáng)，均勻性增大，伴有或不伴有羊水減少，多為雙側(cè)腎臟受累，很少表現(xiàn)出腎臟囊性結(jié)構(gòu)。腎臟回聲增強(qiáng)主要是因?yàn)锳RPKD時(shí)腎臟實(shí)質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)多發(fā)微小囊腫，囊中之間的界面超聲反射導(dǎo)致
預(yù)后不良，為常染色體隱性遺傳?？稍趮雰浩鸩。部砂l(fā)生于兒童和成人
在腎臟彌漫性損害的同時(shí)常伴有肝囊性損害，所以在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟回聲增強(qiáng)時(shí)，應(yīng)仔細(xì)進(jìn)行胎兒肝臟及其他部位臟器檢查。
由于嬰兒型多囊腎臨床預(yù)后差，多在嬰兒期死亡，所以產(chǎn)前一經(jīng)確定診斷，如合并羊水減少，建議終止妊娠放棄胎兒
但有少數(shù)胎兒期腎臟回聲增強(qiáng)原因可能是腎臟皮質(zhì)和髓質(zhì)分化增強(qiáng)引起，沒有不良妊娠結(jié)局。所以對(duì)于胎兒期腎臟回聲增強(qiáng)、羊水量正常時(shí)應(yīng)嚴(yán)密觀察，不能盲目引產(chǎn)。

多囊性腎發(fā)育不良

腎內(nèi)出現(xiàn)大小不等數(shù)量不一的囊腔，多象一串葡萄粒，受累腎臟形態(tài)異常，單側(cè)或雙側(cè)腎臟受累
是一種先天性腎臟疾病，無遺傳傾向
雙側(cè)病變多腎功能不良而伴有羊水過少，通常預(yù)后不良，易引起繼發(fā)血尿、感染、高血壓等并發(fā)癥，多在新生兒期死亡。如診斷雙側(cè)多囊性腎發(fā)育不良，通常建議終止妊娠放棄胎兒
單側(cè)多囊性腎發(fā)育不良，如果羊水量正常，則提示另一側(cè)腎臟功能正常，通常不影響存活，但有發(fā)展為高血壓的可能，可于出生后行患側(cè)腎臟切除手術(shù)，臨床預(yù)后較好

單一軟指標(biāo)與多個(gè)軟指標(biāo)同時(shí)存在

多種軟指標(biāo)（≥2）的出現(xiàn)非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)增加了12倍。

超聲軟指標(biāo)的產(chǎn)前咨詢——

有研究通過信息評(píng)估系統(tǒng)來估算似然比的變化，認(rèn)為超聲軟指標(biāo)種類越多，胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)越大，似然比數(shù)值越高，但該方法并未有效應(yīng)用于臨床
目前血清學(xué)篩查21-三體低風(fēng)險(xiǎn)的群體中，如果存在單一超聲軟指標(biāo)或多個(gè)超聲軟指標(biāo)，可以引入似然比概念，根據(jù)似然比數(shù)值，與血清學(xué)篩查結(jié)果結(jié)合綜合評(píng)估
如果存在染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，建議行介入性產(chǎn)前診斷。
同時(shí)應(yīng)注意，絕大多數(shù)超聲軟指標(biāo)的染色體異常風(fēng)險(xiǎn)似然比只針對(duì)21-三體，而有的超聲軟指標(biāo)可能與其他染色體異常有關(guān)，應(yīng)該與孕婦及家屬說明。

結(jié)論——

超聲軟指標(biāo)雖然不能確診或除外胎兒染色體異常，但可以用于輔助判斷是否需要進(jìn)行進(jìn)一步的染色體檢查。
超聲軟指標(biāo)需要重視并被評(píng)估，若存在特殊意義的或2種以上的超聲軟指標(biāo)，建議考慮進(jìn)行產(chǎn)前診斷除外染色體異常。

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