全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)按：考慮到臨床護(hù)理對(duì)患者及其家庭的潛在影響，美國(guó)婦科腫瘤學(xué)會(huì)(SGO) 建議具有癌癥遺傳傾向的個(gè)體應(yīng)該進(jìn)行基因咨詢(xún)。如果滿(mǎn)足如下列出標(biāo)準(zhǔn)的女性應(yīng)該考慮進(jìn)行宮頸癌、卵巢癌、乳腺癌風(fēng)險(xiǎn) (HBOC )的基因檢測(cè)。

　?、? 乳腺癌、卵巢 / 輸卵管 / 腹膜癌基因測(cè)試標(biāo)準(zhǔn)

　　患癌人群：

　　 高分級(jí)的上皮細(xì)胞卵巢 / 輸卵管 / 腹膜癌

　　 乳腺癌≤45 歲

　　 乳腺癌且有近親屬患乳腺癌年齡≤50 歲或近親屬在任何年齡患有上皮細(xì)胞卵巢 / 輸卵管 / 腹膜癌。

　　 乳腺癌≤50 歲且有一定家族史

　　 乳腺癌且近親屬中有 2 個(gè)或以上在任何年齡患乳腺癌

　　 乳腺癌且近親屬中有 2 個(gè)或者以上患有胰腺癌，侵襲性前列腺癌（格里森評(píng)分≥7）

　　 兩處原發(fā)性乳腺癌，初診年齡在 50 歲之前

　　 三陰性乳腺癌≤60 歲

　　 乳腺癌且為德系猶太人血統(tǒng)

　　 胰腺癌且 2 個(gè)或以上近親屬患有乳腺癌、卵巢 / 輸卵管 / 腹膜癌、胰腺癌或侵襲性前列腺癌（格里森評(píng)分≥7）

　　健康人群，但是：

　　 一級(jí)親屬或者幾個(gè)近親屬符合上述條件中的一條

　　 近親屬已知攜帶突變的 BRCA1 或 BRCA2

　　 近親屬中有男性乳腺癌患者

　　上文列出的具體標(biāo)準(zhǔn)通常可以識(shí)別達(dá)到這些婦科惡性腫瘤閾值的人群，一些沒(méi)有達(dá)到上述其中一條具體標(biāo)準(zhǔn)的患者仍然可以從遺傳性癌癥傾向評(píng)估中獲益。

　　可能保證癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估下限閾值的情況包括以下幾點(diǎn)：

　　 盡管存在家族突變傾向，由于家庭中女性親屬較少導(dǎo)致女性癌癥代表性不足。

　　 多個(gè)家庭成員年輕時(shí)進(jìn)行過(guò)子宮切除或卵巢切除，這可能掩蓋遺傳性婦科癌癥傾向。

　　 家系中存在收養(yǎng)情況。

　　鑒于可用基因檢測(cè)日益復(fù)雜，并且因?yàn)殛?yáng)性結(jié)果的意義常常不是很清楚，陰性結(jié)果可能讓人心存擔(dān)憂(yōu)，因此建議患者首先進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，以確定適當(dāng)?shù)臏y(cè)試方法。測(cè)試之后，專(zhuān)家對(duì)結(jié)果的解釋和建議的治療計(jì)劃也同樣重要。人們也認(rèn)識(shí)到，專(zhuān)門(mén)的遺傳咨詢(xún)服務(wù)和 / 或 腫瘤遺傳學(xué)專(zhuān)家對(duì)個(gè)體的評(píng)估在所有的地區(qū)都尚未實(shí)現(xiàn)。

　　在這種情況下，進(jìn)行基因測(cè)試之前接受基因咨詢(xún)的方法仍然是可取的。另外，隨著技術(shù)的發(fā)展，一些遠(yuǎn)程醫(yī)療服務(wù)不斷發(fā)展，可以通過(guò)電話(huà)提供遺傳咨詢(xún)服務(wù)。來(lái)源:丁香園 全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)—環(huán)宇達(dá)康醫(yī)療整理

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