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陳潤生《從基因組大數(shù)據(jù)到精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》、黃進(jìn)京《精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和中醫(yī)藥創(chuàng)新發(fā)展》

閱讀下面的文字,完成下面小題。

材料一:

“人類基因組計(jì)劃”不僅找到了各種人類基因,積累了大量基因組數(shù)據(jù),還積累了由基因組轉(zhuǎn)錄出來的各種RNA(核糖核酸)數(shù)據(jù),以及由mRNA翻譯產(chǎn)生的各種蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)。RNA的集合稱為轉(zhuǎn)錄組,蛋白質(zhì)的集合稱為蛋白質(zhì)組,機(jī)體所有代謝產(chǎn)物組成代謝組,此外還有表觀遺傳組等。通過大數(shù)據(jù)研究這些“組”及其相互關(guān)系的工作即稱“組學(xué)大數(shù)據(jù)”研究,組學(xué)大數(shù)據(jù)的介入成為當(dāng)代生物醫(yī)學(xué)發(fā)展的典型特征。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是組學(xué)大數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)的結(jié)合。有了這些大數(shù)據(jù),我們就能夠從分子水平上了解人體生長、發(fā)育、正常生理活動的本質(zhì)和基礎(chǔ),還能夠通過對健康人和病人組學(xué)大數(shù)據(jù)的比較找到各種疾病在分子水平的病因。我們已經(jīng)知道,約有6000種以上的人類疾患是由各種基因突變引起的,有人估計(jì)與癌癥相關(guān)的原癌基因約有上千個。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)使疾病診斷更加準(zhǔn)確,也使治療更加有效。例如“基因治療”,就是將正常外源基因通過基因轉(zhuǎn)移技術(shù)插入病人的適當(dāng)受體細(xì)胞中,使外源基因制造的產(chǎn)物得以糾正或補(bǔ)償因基因變異或基因表達(dá)異常引起的疾病。目前,基因治療的對象已經(jīng)由單基因遺傳病逐步拓展到惡性腫瘤、感染性疾病、心血管疾病、自身免疫性疾病、代謝性疾病等重大疾病。

再如,“靶向藥物”。當(dāng)我們知道哪些基因序列變化會導(dǎo)致疾病,就可以通過測量局部基因序列來鑒定導(dǎo)致疾病的基因。比如,特定基因的突變可引起癌癥,這些突變了的基因就是腫瘤治療的目標(biāo),也就是“靶向”,針對這些靶向設(shè)計(jì)的藥物就是靶向藥物,靶向藥物的治療目標(biāo)是具體的、精確的。比如,赫賽汀就是以特定基因?yàn)榘邢蛟O(shè)計(jì)的乳腺癌治療藥物。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)更深遠(yuǎn)的意義還在于把醫(yī)療的關(guān)口前移和重心下移。關(guān)口前移指的是重視對疾病的早診早治和預(yù)警預(yù)測,重心下移指的是將工作重心下移到社區(qū)和基層、加強(qiáng)健康管理,這樣就比醫(yī)生一個一個診治病人高效得多。這如同我們提倡的“精準(zhǔn)扶貧”,與根據(jù)不同地區(qū)特點(diǎn)制定有針對性的扶貧措施一樣,在醫(yī)療健康領(lǐng)域,也應(yīng)通過大數(shù)據(jù)進(jìn)行人群隊(duì)列研究,針對不同人群特點(diǎn)采取不同疾病診治和健康管理措施,提高整個人群健康水平和醫(yī)療效能。實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)是目標(biāo),但我們現(xiàn)在離這一目標(biāo)還有很大距離,存在多方面巨大挑戰(zhàn)。比如人類基因組解譯的挑戰(zhàn)。人類基因組上編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域只占一小部分,不超過整個基因組的3%,其余97%左右的DNA序列統(tǒng)稱為非編碼DNA。近年來大量研究表明,占人類基因組97%的非編碼序列具有重要的生物學(xué)功能,且與人類疾病直接相關(guān)。迄今為止,我們對這些非編碼序列以及相關(guān)的非編碼基因和非編碼RNA的功能只有很少了解。

(摘編自陳潤生《從基因組大數(shù)據(jù)到精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》)

材料二:

中醫(yī)藥是在長期醫(yī)學(xué)實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)的基礎(chǔ)上發(fā)展而來的一種醫(yī)學(xué)形式,從整體上來看,中醫(yī)藥學(xué)比較強(qiáng)調(diào)整體的證候,在客觀的醫(yī)學(xué)證據(jù)以及精細(xì)化設(shè)備上還是有所欠缺,在很大程度上制約了我國中醫(yī)藥學(xué)的發(fā)展水平。而精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不僅結(jié)合了中藥學(xué)、生命科學(xué)的醫(yī)學(xué)內(nèi)容,同時具有現(xiàn)代化的醫(yī)療手段,可以彌補(bǔ)中醫(yī)藥的不足。因此,中醫(yī)藥要以精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)為創(chuàng)新發(fā)展的目標(biāo),弘揚(yáng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的優(yōu)勢特色,在治療方面要以“精準(zhǔn)診斷”以及“精準(zhǔn)治療”為切入發(fā)展的治療點(diǎn),進(jìn)一步突顯中醫(yī)藥整體性、動態(tài)性的診療特色。

中醫(yī)習(xí)慣將辨證治療視為治療的出發(fā)基點(diǎn),以證候的變化和相應(yīng)的改善作為治療成功的有效依據(jù)。然而,中醫(yī)多以非特異性的主觀證候群為其開展治療工作的基礎(chǔ),相應(yīng)的治療評價也是根據(jù)主觀證候群體的變化和改善做出的相關(guān)判斷。從很大程度上來說,非特異性的主觀證候群由于其生物基礎(chǔ)不明確,相應(yīng)的反應(yīng)靈敏度也欠缺,很難獲得公認(rèn)。針對于此類問題,醫(yī)學(xué)人員可以將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和中醫(yī)學(xué)進(jìn)行相應(yīng)的結(jié)合,進(jìn)一步地強(qiáng)化中醫(yī)精準(zhǔn)診斷的力度,可以依據(jù)人體尿液、血液以內(nèi)源性物質(zhì)的變化,反應(yīng)患者整體的健康水平。

中醫(yī)在長期的實(shí)踐過程中形成了同病異證以及同病異治的診療理論和相應(yīng)的治療模式。而現(xiàn)代化的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)往往會根據(jù)不同的證候類型,采用不同的治療方式。舉個例子來說,西醫(yī)診斷為慢性心衰的病人,中醫(yī)可以進(jìn)一步的劃為腎陽虛和非腎陽虛兩種證型。通過將不同證型的患者和正常人進(jìn)行尿液代謝組學(xué)的研究,可以得出尿液代謝組成分的差異,進(jìn)一步的可以得出疾病與證型高度的代謝組指標(biāo)。通過對病患進(jìn)行尿液代謝組學(xué)的研究,很有可能會找到一組指標(biāo)作為中醫(yī)辯證的客觀指標(biāo)。進(jìn)一步的發(fā)展中醫(yī)同病異證的代謝組學(xué),可以有效彌補(bǔ)中醫(yī)在基因組學(xué)與蛋白質(zhì)學(xué)方面的先天不足。

(摘編自黃進(jìn)京《精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和中醫(yī)藥創(chuàng)新發(fā)展》)

4. 下列對材料相關(guān)內(nèi)容的理解和分析,不正確的一項(xiàng)是(   )

A. 盡管“人類基因組計(jì)劃”找到了各種人類基因,積累了豐富多樣的組學(xué)大數(shù)據(jù),但我們所知的還只是冰山一角,對非編碼DNA所知甚少。

B. 對人類基因和相關(guān)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的研究,促成基因檢測等一系列新技術(shù)出現(xiàn),還帶來基因診斷、基因治療、靶向藥物等醫(yī)學(xué)新手段新方法。

C. 中醫(yī)將西醫(yī)判定的慢性心衰進(jìn)一步劃分為腎陽虛和非腎陽虛兩種證型,并且進(jìn)行同病異治,說明精準(zhǔn)診療在中醫(yī)的傳統(tǒng)中早就已經(jīng)存在。

D. 只有依據(jù)客觀的醫(yī)學(xué)證據(jù)以及精細(xì)化設(shè)備,中醫(yī)大夫才能發(fā)揮中醫(yī)以非特異性的主觀證候群為治療工作基礎(chǔ)的特長,有效開展診療工作。

5. 根據(jù)材料一和材料二,下列說法不正確的一項(xiàng)是(   )

A. 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以通過基因診斷找出病變基因,并且有針對性地進(jìn)行靶向治療,相對于傳統(tǒng)醫(yī)療來說可以少走彎路,節(jié)省費(fèi)用。

B. 能精準(zhǔn)解讀的人類基因組只占3%,如果將余下97%的非編碼序列全都精確解讀,將會大大豐富基因診斷與靶向治療的內(nèi)容。

C. 中醫(yī)要傳承好傳統(tǒng)中醫(yī)藥注重整體性、動態(tài)性的診療特色,努力練好精準(zhǔn)診療本領(lǐng),大力推動中醫(yī)藥事業(yè)的健康持續(xù)發(fā)展。

D. 在人類基因組計(jì)劃衍生出的組學(xué)大數(shù)據(jù)中,代謝組學(xué)與中醫(yī)關(guān)系密切,大力發(fā)展代謝組學(xué)可彌補(bǔ)中醫(yī)其他方面的先天不足。

6. 在對“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的理解上,材料一和材料二有哪些不同?

【答案】4. D    5. A   

6. ①內(nèi)涵不同:材料一中的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)指的是組學(xué)大數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)的結(jié)合;材料二中的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)指的是中藥學(xué)、生命科學(xué)、現(xiàn)代化的醫(yī)療手段的結(jié)合。
②方式方法不同:材料一中的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)采用了基因診斷、基因治療、靶向藥物等醫(yī)學(xué)新方法;材料二中的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)主張精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療,突顯中醫(yī)藥整體性、動態(tài)性的診療特色。

【解析】

【4題詳解】

本題考查學(xué)生對材料相關(guān)內(nèi)容的理解和分析的能力。

D.“只有依據(jù)客觀的醫(yī)學(xué)證據(jù)以及精細(xì)化設(shè)備,中醫(yī)大夫才能發(fā)揮中醫(yī)以非特異性的主觀證候群為治療工作基礎(chǔ)的特長,有效開展診療工作”,邏輯關(guān)系錯誤,根據(jù)材料二原文“中醫(yī)藥要以精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)為創(chuàng)新發(fā)展的目標(biāo),弘揚(yáng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的優(yōu)勢特色,在治療方面要以“精準(zhǔn)診斷”以及“精準(zhǔn)治療”為切入發(fā)展的治療點(diǎn)”,可知并非說只有依賴客觀的醫(yī)學(xué)證據(jù)以及精細(xì)化設(shè)備,中醫(yī)大夫才能有效開展工作。

故選D。

【5題詳解】

本題考查學(xué)生根據(jù)材料進(jìn)行判斷推理的能力。

A.“相對于傳統(tǒng)醫(yī)療來說可以少走彎路,節(jié)省費(fèi)用”錯誤,材料一原文是說“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)使疾病診斷更加準(zhǔn)確,也使治療更加有效”,并未提到“費(fèi)用問題”。

故選A。

【6題詳解】

本題考查學(xué)生理解文章內(nèi)容,篩選并整合文中信息的能力。

根據(jù)原文材料一“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是組學(xué)大數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)的結(jié)合”,材料二“而精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不僅結(jié)合了中藥學(xué)、生命科學(xué)的醫(yī)學(xué)內(nèi)容,同時具有現(xiàn)代化的醫(yī)療手段,可以彌補(bǔ)中醫(yī)藥的不足”,由此可見,兩則材料關(guān)于“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的內(nèi)涵不同。

根據(jù)原文材料一“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是組學(xué)大數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)的結(jié)合。有了這些大數(shù)據(jù),我們就能夠從分子水平上了解人體生長、發(fā)育、正常生理活動的本質(zhì)和基礎(chǔ),還能夠通過對健康人和病人組學(xué)大數(shù)據(jù)的比較找到各種疾病在分子水平的病因。我們已經(jīng)知道,約有6000種以上的人類疾患是由各種基因突變引起的,有人估計(jì)與癌癥相關(guān)的原癌基因約有上千個”“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)使疾病診斷更加準(zhǔn)確,也使治療更加有效。例如'基因治療’”“再如,'靶向藥物’”;材料二“中醫(yī)藥要以精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)為創(chuàng)新發(fā)展的目標(biāo),弘揚(yáng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的優(yōu)勢特色,在治療方面要以'精準(zhǔn)診斷’以及'精準(zhǔn)治療’為切入發(fā)展的治療點(diǎn),進(jìn)一步突顯中醫(yī)藥整體性、動態(tài)性的診療特色”,由此可知,兩則材料中“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的方式方法不同。

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