1、基因是什么?
基因：（Gene,Mendelian factor）就是DNA,準確的說，基因是DNA分子上攜帶有遺傳信息的功能片段。它指導機體編碼所需的各種蛋白質。它是生命的基本因子，決定著人的長相、升高、體重、膚色、營養(yǎng)以及疾病等。
位點：基因組內具有一定功能的核苷酸（堿基）的位置。
堿基：生物的遺傳密碼組成部門，包括四種：腺嘌呤（A）、鳥嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）。
2、什么是外顯子、內含子？
外顯子：基因組DNA中出現(xiàn)在成熟RNA分子上的序列.外顯子被內含子隔開,轉錄后經(jīng)過加工被連接在一起,生成成熟的RNA分子。
內含子：真核生物細胞DNA中的間插序列.這些序列被轉錄在前體RNA中,經(jīng)過剪接被去除,最終不存在于成熟RNA分子中.內含子和外顯子的交替排列構成了割裂基因.
簡單的說，外顯子是斷裂基因中的編碼序列，而內含子是斷裂基因的非編碼序列。在RNA離開細胞核進行轉譯前，RNA上的內含子會被剪除。而在成熟mRNA被保留下來的基因部分被稱為外顯子。
3.基因如何指導蛋白質？
DNA通過復制將遺傳信息由親代傳遞給子代，通過轉錄、剪接，翻譯，將遺傳信息傳遞給蛋白質分子，從而決定生物的表現(xiàn)型。
什么是雜合、純合以及復合雜合？
雜合：指同一位點上的兩個等位基因有不同的基因型。
純合：同一位點上的兩個等位基因有相同的基因型。
復合雜合：在兩條同源染色體的相同基因座上有兩個突變等位基因的雜合基因型細胞稱為復合雜合子。
常見的遺傳模式有哪些？
常染色體顯性遺傳：雜合變異，缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發(fā)病可能性的遺傳性疾病。
常染色體隱形遺傳：純合變異，是指由常染色體上隱性基因控制的性狀的遺傳。
伴性遺傳：伴隨性別出現(xiàn)的疾病。
線粒體遺傳：通過母系遺傳傳遞的疾病。
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