九色国产,午夜在线视频,新黄色网址,九九色综合,天天做夜夜做久久做狠狠,天天躁夜夜躁狠狠躁2021a,久久不卡一区二区三区

可以送檢的樣本類型有哪些？

可送檢三種樣本類型：組織、血液和漿膜積液。

組織樣本類型：固定組織（包括手術(shù)樣本、穿刺或活檢樣本等浸泡在保存液中）以及經(jīng)過固定、包埋后的石蠟包埋組織（包括蠟塊、蠟卷、切片等）。

漿膜積液樣本類型：胸水、腹水、腦脊液。

血液需要使用游離核酸專用保存管保存。

組織樣本送檢有什么需要注意的嗎？

（1）組織樣本固定：

1) 樣本應(yīng)完整送檢。如需分送不同實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，需要按照同一方向切開。

2) 樣本應(yīng)在1小時(shí)內(nèi)固定。根據(jù)不同的檢測(cè)需求，可以選擇福爾馬林保存液或RNA保存液等。

3) 固定液與樣本體積比應(yīng)大于10：1，較大樣本不能滿足上述比例時(shí)，應(yīng)保證組織能完全浸泡在固定液中。

4) 保存樣本的樣品瓶瓶口盡量足夠大，保證取、放樣品自如、便捷。

5) 樣品瓶應(yīng)清楚標(biāo)記樣本編號(hào)、患者姓名以及樣本類型、采集部位和數(shù)量等信息。

（2）運(yùn)儲(chǔ)條件及注意事項(xiàng)：

1) 將樣本固定好后，適當(dāng)進(jìn)行包裝，以免液體泄漏，在常溫下運(yùn)輸。

2) 樣本固定之后，建議72小時(shí)內(nèi)進(jìn)行包埋處理。

血液樣本送檢有什么需要注意的嗎？

按靜脈血采集操作要求，采集10mL全血樣本于游離核酸專用保存管中，采血后，輕柔混勻10次，以保證血液與抗凝劑充分混勻。

采集完成后，盡量在48小時(shí)內(nèi)進(jìn)行血漿分離；最晚不超過72小時(shí)。如需運(yùn)輸，使用采血管保護(hù)材料將采血管包裝好，在常溫或4℃運(yùn)輸至實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。

漿膜積液送檢有什么需要注意的嗎？

（1）腦脊液樣本：

1) 采集后的腦脊液收集于專屬容器內(nèi)（建議使用游離核酸專用采血管進(jìn)行儲(chǔ)存），根據(jù)檢測(cè)項(xiàng)目要求采集足量的腦脊液；

樣本需要在48小時(shí)內(nèi)送檢，最晚不超過72小時(shí)。常溫或4℃運(yùn)輸。

（2）胸、腹水樣本：

1) 需采集不低于100ML的胸水或腹水，使用胸腹水專用保存瓶保存，并做好標(biāo)記。

2) 采集后的樣本需要72小時(shí)內(nèi)送檢，常溫或4℃運(yùn)輸。

應(yīng)該優(yōu)先選擇哪種樣本類型

進(jìn)行檢測(cè)？

對(duì)于初次檢測(cè)，有組織樣本的，優(yōu)選組織樣本；如無組織樣本，可以送檢胸水、腹水、血液等樣本。

對(duì)于復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移或耐藥患者，可以根據(jù)具體情況，送檢穿刺組織、胸水、腹水、腦脊液、血液等樣本。

用于ctDNA檢測(cè)的血液樣本，

在什么時(shí)間采集合適？

（1） 對(duì)于無法獲取組織的晚期患者，建議在治療前或治療后臨床確認(rèn)耐藥進(jìn)展或復(fù)發(fā)后采集血液樣本。

（2） 進(jìn)行術(shù)后復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)時(shí)，建議術(shù)后4周內(nèi)采集血液樣本。然后根據(jù)臨床情況選擇不同時(shí)間段進(jìn)行不間斷MRD監(jiān)測(cè)。

以前的原發(fā)灶標(biāo)本和近期轉(zhuǎn)移灶標(biāo)本，

應(yīng)該送哪個(gè)樣本進(jìn)行檢測(cè)？

按照樣本質(zhì)量，建議優(yōu)先選擇近期轉(zhuǎn)移灶標(biāo)本。如條件允許，建議原發(fā)灶標(biāo)本和轉(zhuǎn)移灶標(biāo)本同時(shí)送檢，以便進(jìn)行基因變異圖譜比較，以解決組織異質(zhì)性的問題。

什么檢測(cè)項(xiàng)目需要送檢血液作為對(duì)照？

無法提供對(duì)照血液有何解決方案?

對(duì)于檢測(cè)基因數(shù)目比較多的項(xiàng)目，比如桐樹基因105基因和556基因檢測(cè)，需要對(duì)照血同時(shí)檢測(cè)來過濾正常細(xì)胞中的變異，以保證體細(xì)胞突變檢出的準(zhǔn)確性。同時(shí)，對(duì)于對(duì)照血液檢測(cè)會(huì)進(jìn)行遺傳性腫瘤或遺傳綜合征相關(guān)致病胚系變異檢測(cè)來評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

無法提供血液樣本作為對(duì)照情況下，可以采用口腔脫落上皮細(xì)胞作為對(duì)照，或者選擇確認(rèn)不含腫瘤細(xì)胞的癌旁組織或正常組織作為對(duì)照。

檢測(cè)過程中的質(zhì)控環(huán)節(jié)有哪些？

（1）病理質(zhì)控：所有組織樣本進(jìn)行檢測(cè)之前，都需要進(jìn)行HE染色，由病理專家進(jìn)行閱片判讀，以確保每個(gè)組織樣本都含有足夠的腫瘤細(xì)胞用于分子檢測(cè)，最大程度保證檢測(cè)準(zhǔn)確性。

（2）核酸質(zhì)控：不同的檢測(cè)項(xiàng)目以及不同的樣本類型對(duì)核酸提取總量有不同的要求，所有樣本核酸提取后均需要通過紫外分光光度計(jì)或熒光染料方法進(jìn)行定量。

（3）文庫(kù)質(zhì)控：NGS文庫(kù)構(gòu)建完成后，需要通過Qubit對(duì)文庫(kù)濃度進(jìn)行測(cè)定，必要時(shí)需要使用生物分析儀對(duì)文庫(kù)片段大小進(jìn)行測(cè)定，以保證文庫(kù)片段大小和總量符合后續(xù)實(shí)驗(yàn)要求。

（4）下機(jī)數(shù)據(jù)質(zhì)控：對(duì)下機(jī)數(shù)據(jù)的多項(xiàng)指標(biāo)進(jìn)行評(píng)估，包含下機(jī)數(shù)據(jù)量、單堿基質(zhì)量、堿基質(zhì)量中位數(shù)、重復(fù)reads百分比、包含接頭序列的reads數(shù)量、回帖reads百分比、目標(biāo)區(qū)域reads百分比、目標(biāo)區(qū)域的平均深度、目標(biāo)區(qū)域測(cè)序均一度等。根據(jù)具體檢測(cè)樣本類型不同、檢測(cè)項(xiàng)目不同，各個(gè)指標(biāo)的要求不同。

樣本不合格的情況有哪些？

（1） 血液樣本：

（2） 組織樣本：

部分?jǐn)?shù)據(jù)生信分析指標(biāo)的解釋

（1）下機(jī)數(shù)據(jù)量：又稱測(cè)序數(shù)據(jù)量，不同產(chǎn)品的下機(jī)數(shù)據(jù)量不同。

（2）包含接頭序列的reads數(shù)量: 測(cè)序下機(jī)產(chǎn)生的fastq.gz文件中reads數(shù)目。

（3）單堿基質(zhì)量: 測(cè)序產(chǎn)生的單個(gè)堿基質(zhì)量值，計(jì)算方法為Q=-10*lgP，其中P為堿基識(shí)別出錯(cuò)的概率。

（4）Q30: 單堿基質(zhì)量為30，表示測(cè)序堿基被識(shí)別出錯(cuò)的概率是0.001。

（５）重復(fù)reads百分比: 重復(fù)reads(duplicated reads)是在NGS文庫(kù)構(gòu)建過程中，是PCR對(duì)同一個(gè)分子進(jìn)行多次鏡像復(fù)制的后果。判斷標(biāo)準(zhǔn)是：reads的起始和終止位置一樣，起點(diǎn)和終點(diǎn)之間的堿基序列一樣。重復(fù)reads百分比（duplication rate）就是鏡像復(fù)制出來的reads個(gè)數(shù)與總reads數(shù)的比例。一般計(jì)算方法：duplication rate = 1 - unique reads / total reads。

（6）回帖reads百分比: mapping reads rate，是能比對(duì)到參考基因組（例如人hg19）上的reads數(shù)占總reads數(shù)的比例。

（7）目標(biāo)區(qū)域reads百分比: target reads rate，是能比對(duì)到panel檢測(cè)范圍上的reads數(shù)占比對(duì)到參考基因組上總reads數(shù)的比例。

（8）目標(biāo)區(qū)域的平均深度: 覆蓋目標(biāo)區(qū)域的堿基總量（bp）與目標(biāo)區(qū)域大小的比值。

（9）目標(biāo)區(qū)域測(cè)序均一度: 測(cè)序的reads在目標(biāo)區(qū)域的測(cè)序深度均勻程度的度量，目前用的較多的是大于平均深度的20% 的堿基位點(diǎn)占目標(biāo)區(qū)域堿基位點(diǎn)總數(shù)的比例，和大于平均深度的50% 的堿基位點(diǎn)占目標(biāo)區(qū)域堿基位點(diǎn)總數(shù)的比例。

為什么血液和組織檢測(cè)的

測(cè)序深度閾值不一樣？

血液檢測(cè)是檢測(cè)腫瘤細(xì)胞經(jīng)脫落或者當(dāng)細(xì)胞凋亡后釋放進(jìn)入循環(huán)系統(tǒng)的ctDNA（circulating tumor DNA），由于血漿中的ctDNA水平較低，突變等位基因分?jǐn)?shù)在晚期轉(zhuǎn)移性疾病中通常低于10%，在局部晚期非轉(zhuǎn)移性疾病中低于1%。ctDNA水平在癌癥早期和治愈性治療后更低，其突變等位基因頻率通常小于0.1%。因此，相較于組織檢測(cè)，需要提高測(cè)序數(shù)據(jù)量、增加分子標(biāo)簽等方式來提高ctDNA檢測(cè)靈敏度。

為什么有些項(xiàng)目同時(shí)檢測(cè)

DNA和RNA?

基因檢測(cè)可以檢測(cè)多種變異類型，包含：點(diǎn)突變、插入缺失、拷貝數(shù)變異和基因重排（基因融合）。

融合基因檢測(cè)已被納入多個(gè)癌種的NCCN診療指南，與DNA-NGS檢測(cè)相比，RNA-NGS檢測(cè)能提升融合檢出率，降低假陰性。

桐樹基因部分檢測(cè)panel基于RNA-NGS的檢測(cè)技術(shù)，可以全面檢測(cè)所有融合形式，有可能發(fā)現(xiàn)更多的治療機(jī)會(huì)。

什么是Panel？

Panel 其實(shí)是NGS技術(shù)發(fā)展起來的一個(gè)詞語，主要指同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因、多個(gè)位點(diǎn)?；驒z測(cè)的 Panel可以稱為“基因組合”。幾個(gè)基因可以是一個(gè) Panel，幾十個(gè)基因也可以是一個(gè) Panel，幾百上千個(gè)基因也可以是一個(gè) Panel。就 Panel大小來說，不僅需要看檢測(cè)基因的數(shù)目，還需要看基因所覆蓋的區(qū)域大小。

桐樹基因105基因和556基因檢測(cè)panel，不僅僅是檢測(cè)熱點(diǎn)變異，設(shè)計(jì)覆蓋了所含基因的全部CDS區(qū)域，覆蓋全面，盡最大可能檢出更多有臨床意義的驅(qū)動(dòng)基因變異。

報(bào)告顯示沒有檢出任何突變，

這是怎么回事？

說明在產(chǎn)品承諾的檢測(cè)范圍和最低檢出限內(nèi)未檢測(cè)到有臨床意義的基因突變，不排除受檢者攜帶檢測(cè)范圍以外的基因突變，或者頻率低于最低檢出限的基因突變。

報(bào)告顯示檢出基因突變，

為什么沒有用藥提示？

說明在多個(gè)權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)中，這些突變位點(diǎn)目前還沒有相關(guān)的靶向藥物和臨床試驗(yàn)信息，所以報(bào)告中沒有用藥提示。

沒有基因突變，

是不是一定沒有靶向藥可用？

不一定，有一些抗血管生成藥物以及多靶點(diǎn)的藥物在沒有檢出基因突變的情況下也能使用。

報(bào)告里推薦了很多藥物，

應(yīng)該優(yōu)先選擇哪種進(jìn)行治療？

關(guān)于藥物的證據(jù)等級(jí)：本癌種>其他癌種，F(xiàn)DA/NMPA/診療指南>臨床證據(jù)>臨床前證據(jù)。

為什么有些患者檢出EGFR突變

有靶向藥物推薦，其他患者有

EGFR突變卻沒有推薦藥物？

是否有靶向藥物推薦不能只看基因，而是要看具體的突變，如果檢出的基因突變不是藥物的作用靶點(diǎn)，就沒有用藥推薦。

報(bào)告中提示有腫瘤遺傳易感基

因突變檢出，家屬將來也會(huì)得

癌癥嗎？

不一定，患者的直系親屬是否也攜帶相同的易感突變需要進(jìn)行基因檢測(cè)來確認(rèn)。對(duì)于攜帶遺傳易感基因的健康人群，可在醫(yī)生的指導(dǎo)下，進(jìn)行早期治療和健康管理，可有效延緩甚至避免腫瘤的發(fā)生。

多次NGS檢測(cè)結(jié)果不一致的

原因有哪些？

導(dǎo)致結(jié)果不同的原因可能包括：腫瘤標(biāo)本異質(zhì)性，不同平臺(tái)操作流程的差異，對(duì)于基因突變檢測(cè)種類不同，對(duì)于最低豐度檢測(cè)值不同，空間和時(shí)間因素，治療間隔差異，亞克隆，潛在的生殖細(xì)胞 DNA 污染等。

為什么免疫組化顯示dMMR，

NGS卻未檢出MMR相關(guān)變異？

沒有檢出MMR相關(guān)變異有可能是MLH1啟動(dòng)子甲基化造成的dMMR；或者M(jìn)MR變異不在檢測(cè)范圍內(nèi)。

為什么免疫組化顯示pMMR，

NGS卻檢出MSI-H?

某些MMR蛋白發(fā)生錯(cuò)義突變，損失了MMR功能，但仍存在相應(yīng)抗原被抗體檢測(cè)識(shí)別。因此免疫組化是pMMR，實(shí)際上功能已經(jīng)喪失，而發(fā)生MSI-H的情況。或者由四種基因以外的其他基因引起的MSI-H，如POLE/POLD。

哪些患者需要做基因檢測(cè)？

一般說來，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測(cè)，嘗試更多治療方式。但考慮到經(jīng)濟(jì)等多種因素，也可以根據(jù)不同腫瘤臨床治療指南的推薦，并結(jié)合自身需求，選擇是否進(jìn)行基因檢測(cè)，以及不同的基因檢測(cè)Panel等。

臨床診斷晚期的患者，一線治療方案很大程度影響到總生存期。靶向治療和免疫治療一般優(yōu)于單純的化療，通過基因檢測(cè)結(jié)果匹配相應(yīng)的靶向治療，可延長(zhǎng)患者的總生存期。

眾多基因檢測(cè)產(chǎn)品，該如何進(jìn)行選擇？

檢測(cè)項(xiàng)目的選擇需要考慮自身的需求與經(jīng)濟(jì)能力，常見基因檢測(cè)套餐有大panel、中panel、小panel之分，具體的應(yīng)用場(chǎng)景可以咨詢專業(yè)的基因檢測(cè)顧問。

什么情況下需要再次進(jìn)行基因檢測(cè)？

腫瘤組織內(nèi)的基因，持續(xù)不斷的發(fā)生著變異，而且突變過程是完全隨機(jī)的。有效的治療手段，會(huì)影響突變發(fā)生的頻率，減少有害突變發(fā)生的幾率。

因此，治療一段時(shí)間以后，在發(fā)生耐藥、疾病進(jìn)展的情況下，可以再進(jìn)行基因檢測(cè)，以發(fā)現(xiàn)是否有新的基因突變，進(jìn)而采取新的治療手段。

是否可以出英文報(bào)告？

可以出具。

怎么查詢檢測(cè)進(jìn)度？

桐樹基因提供專屬小程序，可以在小程序上查詢樣本檢測(cè)進(jìn)度。

報(bào)告遺失怎么辦？

2年以內(nèi)的檢測(cè)報(bào)告可申請(qǐng)重新發(fā)送。

如何獲得報(bào)告解讀服務(wù)？

可以通過咨詢基因檢測(cè)顧問獲得初步的解答，也可以購(gòu)買報(bào)告解讀服務(wù)得到更全面的解析。