說什么，
人人生而平等；
命運的不公，
甚至在出生之前，
就已經(jīng)鑲嵌在基因里。
最近的兩個患者讓人心生感概：人人生而平等，從很多方面來講，都不過是句說辭而已。大概只有在造物主的眼里，我們才是平等的。
命運的不公，甚至在出生之前， 就已經(jīng)鑲嵌在人們的基因里。而基因的異常，有些時候，不僅無法改變還會世代相傳。
病人A，38歲，兩年前做了預(yù)防性的雙側(cè)乳房切除。手術(shù)前沒有任何癥狀，各種檢查也沒有異常。切下來后發(fā)現(xiàn)有一個1厘米大小的癌癥。當(dāng)時大家都為她慶幸，早早發(fā)現(xiàn)并切除了這個隱患。一個月前，在原來手術(shù)部位發(fā)現(xiàn)一個硬塊，做了活檢。結(jié)果是：癌細(xì)胞卷土重來，在殘存的一點點乳腺組織里滋生繁衍。
病人B，48 歲。不到十天的時間確診兩個癌癥：腦子里的是惡性膠質(zhì)細(xì)胞瘤，乳房里的是乳腺癌?？雌饋硗耆煌ゲ幌喔傻膬煞N癌細(xì)胞，在各自的領(lǐng)地里野蠻生長。
這一期，我們來了解一下基因和癌癥的關(guān)系，以及哪些人需要做基因檢測。
基 因 Gene
我們的身體是由無數(shù)個細(xì)胞組成的，絕大多數(shù)細(xì)胞里都有46條染色體。這46條染色體是兩套，每套23條，一套來自父親，一套來自母親。染色體是人類的遺傳物質(zhì)。雙鏈螺旋結(jié)構(gòu)的脫氧核糖核酸DNA，緊密地排列打包在一起形成了染色體?；蚓褪沁@些染色體上的片段。
基因決定了人體細(xì)胞的功能和壽命，決定了細(xì)胞會生產(chǎn)怎樣的蛋白，有怎樣的功能，有多長的壽命。基因會影響從父母傳給孩子的遺傳特征，例如頭發(fā)的顏色，眼睛的顏色和身高。它們還會影響一個人是否可能患上某些疾病，包括癌癥。
可以這么說，基因決定了你就是這樣的你。
基因突變 Gene mutation
基因的改變，稱為突變。人體里無數(shù)細(xì)胞每時每刻都在進(jìn)行著細(xì)胞的新陳代謝?；蛲蛔兤鋵嵔?jīng)常發(fā)生。突變可能是有益的，可能是有害的，也可能根本沒什么影響。這取決于基因突變發(fā)生在什么位置和發(fā)生了怎樣的變化。
有的基因突變會產(chǎn)生異常的蛋白，異常蛋白要么喪失功能，要么功能異常，最終導(dǎo)致細(xì)胞無限地分裂繁殖，變成癌癥。癌細(xì)胞其實就是追求長生不老而且成功了的細(xì)胞。
通常，人體的機制會糾正大多數(shù)的突變。單一突變不太可能會引起癌癥。一般而言，癌癥是由人一生中發(fā)生的多種突變累積而引起的。這就是為什么癌癥在老年人中更常見的原因，活得越久，積累的基因突變越多。
基因突變有些跟外界因素有關(guān)，有些跟遺傳有關(guān)，有些是隨機事件，沒有明確的原因。研究認(rèn)為：
所有癌癥中，只有大約10%-20% 與遺傳性的基因突變有關(guān)。
跟癌癥有關(guān)的基因突變
跟癌癥有關(guān)的基因突變大致可以分為2種基本類型：
1. 獲得性突變 Acquired mutation
這些后天獲得的基因突變是最常見的導(dǎo)致癌癥的原因。某些特定細(xì)胞的基因由于種種原因受損，發(fā)生異常，然后繼續(xù)分裂，生長失控并形成腫瘤。比如，某個黑色素細(xì)胞由于過度紫外線照射而發(fā)生基因突變，獲得無限繁殖的能力而形成黑色素瘤。
因為獲得性基因突變而發(fā)生的癌癥稱為散發(fā)癌癥。這種基因突變往往局限在癌細(xì)胞里，它們不會從父母傳給孩子，患者身體里其它細(xì)胞也沒有這種突變。已經(jīng)證實的導(dǎo)致這些突變的外界因素包括：煙草 、紫外線輻射 、病毒和年齡。
2. 遺傳性突變 Inherited mutation
也叫種系突變，這種基因突變不太常見。種系突變發(fā)生在精細(xì)胞或卵細(xì)胞中。它在受孕時直接從父母傳給孩子。隨著胚胎長成嬰兒，最初的精子或卵細(xì)胞的突變基因被復(fù)制到體內(nèi)的每個細(xì)胞中。因為該突變會影響到生殖細(xì)胞，所以它可以代代相傳。
由種系突變引起的癌癥稱為遺傳性癌癥。它占所有癌癥的大約10％至20％。前面講到的病人A和B就攜帶這樣遺傳性的基因突變。
與癌癥有關(guān)的基因類型
跟癌癥發(fā)生發(fā)展有關(guān)的基因大致分為兩類：抑癌基因和癌基因。
我們可以把細(xì)胞比作汽車，細(xì)胞的分裂生長就像開車去一個地方。原癌基因是油門，抑癌基因是剎車。原癌基因發(fā)生突變，成為癌基因，就像一直踩油門，不能松開，汽車就會失控。抑癌基因發(fā)生突變就像剎車失靈，也會出事。
抑癌基因：抑制腫瘤的基因，這些是保護(hù)性基因。通常，它們監(jiān)視細(xì)胞分裂成新細(xì)胞的速度、修復(fù)錯配的DNA、決定細(xì)胞何時死亡。通過這些方式，他們調(diào)節(jié)并限制細(xì)胞生長。當(dāng)這些保護(hù)性的腫瘤抑制基因發(fā)生突變時，他們的保護(hù)功能就減弱/喪失了，細(xì)胞生長就會失控，最終可能會發(fā)展成腫瘤。抑癌基因包括BRCA1，BRCA2和p53/TP53。
在癌癥患者中最常見的突變基因是p53。超過50％的癌都跟p53基因的缺失或損壞有關(guān)。大多數(shù)p53基因突變是后天獲得的。生殖細(xì)胞p53突變很少見，但攜帶它們的患者罹患許多不同類型的癌癥的風(fēng)險很高。
癌基因：這些基因由原癌基因發(fā)生突變而來，將健康細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞。這些基因的突變尚不清楚是不是遺傳的。兩種常見的癌基因，一個是HER2，另一個是RAS基因家族。
那些人應(yīng)該進(jìn)行基因檢測？
基因檢測是通過醫(yī)學(xué)測試來尋找人的基因中的某些突變。如今有多種類型的基因檢測方法，并且還有很多的方法在開發(fā)中。在這里，我們將重點看看跟癌癥相關(guān)的基因檢測。
預(yù)測癌癥風(fēng)險的基因檢測
這是預(yù)測性的基因檢測，旨在尋找那些會增加患癌風(fēng)險的遺傳性基因突變。絕大部分人（甚至患癌的人）都不需要做這種基因檢測。
如果有下列情況，醫(yī)生一般會推薦你做遺傳咨詢，詳細(xì)了解家族史，了解哪些癌癥有已知的相關(guān)基因變異并且有可行的檢測方法。有些癌癥還沒有已知的增加患癌風(fēng)險的基因突變，或者沒有可以有效檢測這些突變的方法。然后，再決定要不要做及哪種檢測適合你。
多名一級親屬（母親，父親，姐妹，兄弟，孩子）患有癌癥
父系或者母系一方的許多親戚患有相同類型的癌癥
家族史中的癌癥，與某個基因突變相關(guān)
有家庭成員患有多種癌癥（一種以上）
家庭成員的患癌年齡比通常的年齡小
患有與罕見的遺傳性癌癥綜合癥有關(guān)的癌癥的近親
患有罕見癌癥的家庭成員，例如男性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的乳腺癌
某些族裔種族（例如，猶太血統(tǒng)與卵巢癌和乳腺癌有關(guān)）
有與遺傳性癌癥相關(guān)的病變（例如，結(jié)腸息肉很多）
一個或多個已經(jīng)進(jìn)行過基因檢測的家庭成員攜帶已知的增加患癌風(fēng)險的基因突變
跟預(yù)后/治療有關(guān)的遺傳檢測
這個適用于某些已經(jīng)患癌的病人。確診之后，有時醫(yī)生會對患者的癌細(xì)胞進(jìn)行檢測來尋找某些基因變化。通常是檢測那些研究已經(jīng)證實的跟預(yù)后和治療有關(guān)的基因。
結(jié) 束 語
基因突變經(jīng)常發(fā)生，大部分都沒有什么嚴(yán)重后果。
了解自己的家族史。
控制可以控制的風(fēng)險因素。
10-20%的癌癥跟遺傳性的基因突變有關(guān)。在做基因檢測之前，一定要搞清楚檢測結(jié)果會提供怎樣的信息，是否可以幫助到你。
接受不能改變的，改變可以改變的，如此，便是無憾的人生。
聯(lián)系客服
