下圖是CNV數(shù)據(jù)分析的流程，供分析參考：（圖片來源于劉維強(qiáng)老師和盧建老師課件）
在分析解讀過程中，一般來說：
1. 缺失重復(fù)區(qū)域包含的基因及數(shù)目，基因越多越可能致病，包含的基因功能越重要，越可能致?。?br>
2. 缺失重復(fù)區(qū)域證據(jù)收集，相關(guān)數(shù)據(jù)庫（DGV,DECIPHER等）以及文獻(xiàn)查詢，正常人檢出率越低和/或患者檢出率越高，致病性可能性越高；
3. 缺失比重復(fù)更可能具有致病性；
4. 新發(fā)(de novo)變異比遺傳的變異更可能具有致病性。
依據(jù)ACMG指南，建議將CNV分成三大類5級，分類的基本原則如下：
(1)致病性CNV：一段缺失或重復(fù)與一個已報道的微缺失/微重復(fù)綜合征致病區(qū)域在位置和大小上匹配，或缺失中包含因單倍劑量不足而致病的基因或基因的一部分，或重復(fù)中包含三倍劑量敏感基因的全部(有關(guān)單倍劑量不足和三倍劑量敏感基因可查詢ClinGen網(wǎng)站。另外涉及多個基因的大片段缺失(通常遠(yuǎn)大于1 Mb)或重復(fù)也為致病性，特別是新發(fā)變異。因不完全外顯、表現(xiàn)多樣等原因，相同致病類CNV并不一定導(dǎo)致相同的臨床表型。
(2)可能致病性CNV(90%致病可能)：一段缺失或重復(fù)與一個已報道的致病性缺失或重復(fù)有部分重疊，或涉及可疑但并未在疾病致病機(jī)制中證實的基因，或涉及的基因雖有支持單倍劑量不足或三倍劑量敏感的證據(jù)，但不足以得出肯定結(jié)論。
(3)臨床意義不明性CNV(VUS):此類變異不符合致病條件也不符合良性條件，文獻(xiàn)報道中的結(jié)論尚未一致，暫沒有足夠的證據(jù)做肯定的分類。
(4)可能良性CNV：含有基因的變異在正常人群中多次發(fā)生，但發(fā)生率未達(dá)1%。
(5)良性CNV：涉及的CNV在DGV數(shù)據(jù)庫或內(nèi)部數(shù)據(jù)庫中的發(fā)生率>1%;或該CNV已在多個同行審議的出版物或經(jīng)審校的數(shù)據(jù)庫(如ClinVar)中報告為良性；或正常人群中有發(fā)生，但不到1%的發(fā)生率，CNV不包含任何基因或重要的基因組成部分。
在看檢測報告的時候，因檢測結(jié)果大多是術(shù)語縮寫，不夠直觀明了，例如：arr[hg19]3q28(188465893-189665334)X1 ，以下列出的常見符號和術(shù)語縮寫，有助于看檢測結(jié)果：
| add | 額外未知起源的染色體片段 |
| 方括號[ ] | 描述細(xì)胞數(shù)目或采用的基因組版本號 |
| cen | 著絲粒 |
| chr | 染色體 |
| dic | 雙著絲粒體 |
| del | 缺失 |
| der | 衍生染色體 |
| dn(de novo) | 新發(fā)染色體畸變 |
| dup | 重復(fù) |
| h | 異染色質(zhì) |
| hmz | 純合的，純合性 |
| htz | 雜合的，雜合度 |
| inh | 遺傳性的 |
| ins | 插入 |
| inv | 倒位 |
| mar | 標(biāo)記染色體 |
| mat | 母方起源 |
| — (減號) | 丟失 |
| mos | 嵌合體 |
| p | 染色體短臂 |
| pat | 父親起源 |
| +（加號） | 獲得 |
| q | 染色體長臂 |
| qs | 染色體長臂上的隨體 |
| qter | 長臂末端 |
| ?（問號） | 對某一染色或染色體結(jié)構(gòu)的疑問 |
| r | 環(huán)狀染色體 |
| rob | 羅賓遜易位 |
| s | 隨體 |
| t | 易位 |
| ter | 末端(染色體末端) |
| upd | 單親二體 |
案例1
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