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（一）間變性少突膠質細胞瘤，IDH突變和1p/19q共缺失

【定義】 一種具有局灶或彌漫間變組織學特征（特別是病理性微血管增生和/或活躍的核分裂活性）并伴有IDH突變和1p/19q共缺失的少突膠質細胞瘤。在IDH突變和1p/19q共缺失型間變性少突膠質細胞瘤中，可能出現(xiàn)壞死（伴或不伴有柵欄狀），但不表明進展為膠質母細胞瘤。當分子檢測顯示IDH突變和1p/19q共缺失時，星形細胞腫瘤成分的存在與診斷相符。絕大多數(shù)IDH突變和1p/19q共缺失的間變性少突膠質細胞瘤發(fā)生于成年人。腫瘤優(yōu)先位于大腦半球，額葉是最常見的部位。

【ICD-0編碼】9451/3

【分級】IDH突變和1p/19q共缺失型間變性少突膠質細胞瘤在組織學上對應于WHO III級。來自前瞻性臨床試驗和大型隊列研究的明確證據(jù)表明，IDH突變和1p/19q共缺失的間變性少突膠質細胞瘤患者的預后明顯好于IDH突變但1p/19q完整或IDH野生型間變性星形膠質細胞瘤患者。相比之下，WHO分級在IDH突變和1p/19q共缺失少突膠質細胞瘤患者中的預后價值不太清楚（參見少突膠質細胞瘤，IDH突變和1p/19q共缺失）。最近兩項不受控制的回顧性研究表明，WHO分級在預測患者預后方面的作用有限，這一發(fā)現(xiàn)與從一大群IDH突變星形膠質細胞瘤患者中獲得的回顧性數(shù)據(jù)一致。然而，低分級和高分級少突膠質細胞瘤患者的治療方案往往不同，因此在沒有仔細控制不同治療和其他預測相關參數(shù)的回顧性分析中，不能排除潛在的偏倚。在以前的研究中，與少突膠質細胞瘤高度惡性相關的組織學特征是富于細胞性、明顯的細胞學非典型性、高有核分裂活性、病理性微血管增生以及伴或不伴柵欄狀壞死。間變性少突膠質細胞瘤通常表現(xiàn)出這些特征。然而，每個參數(shù)的個體影響尚不清楚，特別是因為大多數(shù)早期研究并不局限于IDH突變和1p/19q共缺失少突膠質細胞腫瘤患者。內皮（微血管）增生和核分裂活躍（定義為> 6個/10個高倍視野）被認為是少突膠質細胞腫瘤間變性的特別重要的指標。因此，IDH突變和1p/19q共缺失型間變性少突膠質細胞瘤的診斷至少需要有明顯的微血管增生和/或核分裂活躍。在切除標本中檢測到單個核分裂象不足以將少突膠質細胞瘤歸類為 WHO III級間變性少突膠質細胞瘤。在邊緣病例中，MIB1的免疫染色和對臨床和神經(jīng)放射學特征的關注，如快速癥狀性生長和對比增強，可能為評估預后提供額外信息。

【流行病學】請注意，這些段落和以下段落主要是指根據(jù)WHO先前的分類，基于組織學腫瘤分類的流行病學和臨床數(shù)據(jù)。對于新定義的實體IDH突變和1p/19q共缺失的間變性少突膠質細胞瘤，以及非特指型間變性少突膠質細胞瘤，這些信息多半認為是相似的。

①發(fā)生率：根據(jù)美國（CBTRUS）中央腦瘤登記處的一份統(tǒng)計報告，間變性少突膠質細胞瘤（僅由組織學定義）的估計年發(fā)病率為0.11例/10萬人，占所有原發(fā)性腦瘤的0.5%。大約1/3的少突膠質細胞瘤是間變性少突膠質細胞瘤。

②年齡和性別分布：間變性少突膠質細胞瘤優(yōu)先在成人中出現(xiàn)，診斷時患者中位年齡為49歲。間變性少突膠質細胞瘤患者平均比WHO II級少突膠質細胞瘤患者年長約6歲，但僅考慮IDH突變和1p/19q缺失腫瘤患者時，這種差異似乎要小得多。兒童間變性少突膠質細胞瘤非常罕見。在CBTRUS，在12 103名0～14歲登記神經(jīng)上皮腫瘤的兒童中，沒有間變性少突膠質細胞瘤患者，在15～19歲登記神經(jīng)上皮腫瘤的3051名兒童中，僅有32名間變性少突膠質細胞瘤患者。在一個由50名少突膠質細胞瘤患兒組成的機構隊列中，12名患者被診斷為間變性少突膠質細胞瘤，包括4名1p/19q共缺失的患者。總的來說，間變性少突膠質細胞瘤表現(xiàn)出男性稍微多見，據(jù)報道在1650名患者中男女比例為1.2:1。在美國，間變性少突膠質細胞瘤在白人中比黑人更常見，發(fā)病率為2.4:1。

【病因學】參見IDH突變和1p/19q共缺失型少突膠質細胞瘤的病因學。

【部位】間變性少突膠質細胞瘤和WHO II級少突膠質細胞瘤均好發(fā)于額葉，其次是顳葉。然而，腫瘤也可以起源于中樞神經(jīng)系統(tǒng)內的其他部位，并且有罕見的脊髓內間變性少突膠質細胞瘤病例。

【臨床特征】間變性少突膠質細胞瘤患者通常表現(xiàn)為局灶性神經(jīng)功能缺損、顱內壓升高表現(xiàn)或認知功能缺損。癲癇發(fā)作也很常見，但不如低級別少突膠質細胞瘤患者頻繁。間變性少突膠質細胞瘤可以是原發(fā)的（通常術前病史較短），也可以是從已存在的WHO II級少突膠質細胞瘤進展而來。據(jù)估計，從WHO II級少突膠質細胞瘤進展為WHO III級間變性少突膠質細胞瘤的平均時間約為6～7年。

【影像學】間變性少突膠質細胞瘤可表現(xiàn)出不同的類型，這是由于壞死、囊性變、瘤內出血和鈣化的不同表現(xiàn)。在CT和核磁共振成像上，大多數(shù)患者可見對比增強，可以是斑片狀的，也可以是均勻的。然而，缺乏對比增強并不排除間變性少突膠質細胞瘤。環(huán)增強在IDH突變和1p/19q共缺失的間變性少突膠質細胞瘤中不如在惡性膠質細胞瘤中常見，尤其是沒有這些分子標記的膠質母細胞瘤。

【肉眼檢查】大體特征與WHO II級少突膠質細胞瘤相似，除了間變性少突膠質細胞瘤可能顯示腫瘤壞死區(qū)域。

圖1 左側基底節(jié)區(qū)巨大的、宏觀上輪廓清晰的間變性少突膠質細胞瘤，壓迫鄰近的側腦室，中線結構向右半球移位。箭頭指向腦室分流。

【組織形態(tài)學】間變性少突膠質細胞瘤是一種富于細胞的彌漫浸潤性膠質瘤，可能表現(xiàn)出相當大的形態(tài)變異。大多數(shù)腫瘤細胞典型地表現(xiàn)出類似少突膠質細胞的特征，即圓形深染核、核周空暈和少量細胞突起。經(jīng)常出現(xiàn)局灶性微鈣化?；钴S的核分裂通常很明顯，一項研究表明，閾值為6個核分裂象/10個高倍視野。偶見的1p/19q共缺失的間變性少突膠質細胞瘤以顯著的細胞多形性為特征，伴有多核巨細胞（稱為Zulch多形性變異體）。也觀察到肉瘤樣區(qū)域（稱為膠質肉瘤）的罕見病例。膠質纖維少突膠質細胞和小膠質細胞在一些間變性少突膠質細胞瘤中很常見。分支毛細血管的特征性血管模式通常仍可識別，盡管病理性微血管增生通常很明顯。在皮質腫瘤浸潤的區(qū)域，繼發(fā)性結構的形成，特別是神經(jīng)束膜衛(wèi)星現(xiàn)象是常見的。間變性少突膠質細胞瘤可能包含壞死，包括類似膠質母細胞瘤的柵欄狀壞死。然而，只要腫瘤顯示IDH突變和1p/19q缺失的基因型，分類為WHO III級IDH突變和1p/19q共缺失型間變性少突膠質細胞瘤是合適的。如果明顯星形膠質細胞成分的存在，腫瘤顯示IDH突變和1p/19q共缺失，也與該診斷相符。然而，在不能決定性地檢測聯(lián)合IDH突變和1p/19q共缺失的情況下，明顯的星形膠質細胞成分的存在與非特指型間變性少突膠質細胞瘤診斷不符。相反，根據(jù)壞死的存在與否，診斷為非特指型間變性少星形細胞瘤或膠質母細胞瘤更合適。

圖2 間變性少突膠質細胞瘤：蜂窩樣細胞和核分裂活躍（箭頭）是富于細胞的膠質瘤典型圖像（A）。顯著的核異型性和活躍的核分裂（B）。局灶壞死及柵欄狀腫瘤細胞（C）。顯著的微血管增生（D）。

【免疫表型】間變性少突膠質細胞瘤具有與WHO II級少突膠質細胞瘤相同的免疫表型，除了增殖活性較高（即MIB1陽性細胞通常占腫瘤細胞的5%以上）。然而，WHO II級和III級少突膠質細胞瘤之間的明確MIB1分界點尚未確定（見IDH突變和1p/19q共缺失型少突膠質細胞瘤的免疫表型）。

圖3 間變性少突膠質細胞瘤：MIB1免疫組織化學顯示高增殖活性。

圖4 間變性少突膠質細胞瘤：腫瘤細胞R132H-突變IDH1染色陽性，但在血管中為陰性（A）。皮質浸潤區(qū)，腫瘤細胞表達R132H突變IDH1，包括神經(jīng)周圍衛(wèi)星病灶。

【鑒別診斷】鑒別診斷包括多種其他含有透明細胞的腫瘤實體，這些實體可以通過不同的免疫組織化學圖譜和缺乏聯(lián)合IDH突變和1p/19q共缺失來區(qū)分（見IDH突變和1p/19q共缺失型少突膠質細胞瘤的鑒別診斷）。區(qū)分間變性少突膠質細胞瘤和惡性小細胞星形細胞腫瘤（包括小細胞膠質母細胞瘤）非常重要，因為惡性小細胞星形細胞腫瘤表現(xiàn)更具侵襲性，通常具有IDH-野生型膠質母細胞瘤的典型臨床過程。與IDH突變和1p/19q共缺失的間變性少突膠質細胞瘤不同，小細胞星形細胞瘤和膠質母細胞瘤缺乏IDH突變和1p/19q共缺失的組合，但經(jīng)常表現(xiàn)出EGFR擴增和10號染色體缺失。

【細胞起源】參見IDH突變和1p/19q共缺失型少突膠質細胞瘤的細胞起源。

【遺傳表達譜】①細胞遺傳學：標志性的細胞遺傳學改變是1p和19q的組合全臂缺失，通常是1號和19號染色體間不平衡易位的結果。在間變性少突膠質細胞瘤中，1p和19q的同時多體似乎比低級別少突膠質細胞瘤更常見，并且與更高的Ki-67增殖指數(shù)和不良臨床結果相關。分子細胞遺傳學研究已經(jīng)確定了間變性少突膠質細胞瘤中除1p/19q共缺失以外的各種染色體異常；然而，每一種都僅限于一小部分腫瘤。這些包括7、8q、11q、15q和20號染色體上的獲得，以及4q、6、9p、10q、11、13q、18和22q號染色體上的丟失。雙微小染色體是基因擴增的細胞遺傳學標志，這種染色體很少見，對應于分子譜研究中檢測到的基因擴增的低頻率。②分子遺傳學：顧名思義，IDH突變和1p/19q共缺失是IDH突變和1p/19q共缺失型間變性少突膠質細胞瘤的決定性遺傳學變異。TERT啟動子突變也存在于這些腫瘤的絕大多數(shù)中，如IDH突變和1p/19q共缺失的低級別少突膠質細胞瘤。對來自個體患者的區(qū)域或空間上不同的組織樣本的研究表明，IDH突變、1p/19q共缺失和TERT啟動子突變是少突膠質細胞瘤發(fā)展中的早期事件，不同腫瘤區(qū)域的腫瘤細胞以及原發(fā)性和復發(fā)性腫瘤細胞共有這些事件。與低級別少突膠質細胞瘤一樣，CIC突變在間變性少突膠質細胞瘤中很常見，而FUBP1突變在少數(shù)病例中出現(xiàn)。其他不太常見的突變基因包括NOTCH途徑基因（特別是NOTCH1）、各種表觀遺傳調節(jié)基因（例如SETD2）和PI3K途徑基因（例如PIK3CA）。在一小部分（7.5%）間變性少突膠質細胞瘤的中檢測到少突膠質細胞譜系相關轉錄因子基因TCF12的突變，并且與侵襲性腫瘤類型相關。總的來說，間變性少突膠質細胞瘤中涉及拷貝數(shù)異常的平均染色體數(shù)高于低級別少突膠質細胞瘤。9p21上的CDKN2A和CDKN2B位點在間變性少突膠質細胞瘤的亞組中由于純合缺失、突變或異常啟動子甲基化而改變。10q缺失、PTEN腫瘤抑制基因突變和原癌基因擴增在IDH突變和1p/19q共缺失的間變性少突膠質細胞瘤中并不常見。表觀遺傳學上，這些腫瘤的特征是G-CIMP A型，通常表現(xiàn)為前神經(jīng)膠質母細胞瘤樣表達。MGMT啟動子通常是高甲基化的。

【預后和預測因素】①預后：最近的治療進展顯著提高了間變性少突膠質細胞瘤患者的生存時間。在采用聯(lián)合放化療輔助治療之前，報道的中位生存期為< 1年至3.9年。來自瑞士的一項基于人群的分析報告了間變性少突膠質細胞瘤患者的中位生存期為3.5年，明顯短于WHO II級少突膠質細胞瘤患者的中位生存期11.6年。CBTRUS計算出間變性少突膠質細胞瘤患者的5年和10年生存率分別為52.2%和39.3%。然而，這些數(shù)據(jù)都沒有考慮到IDH突變或1p/19q共缺失狀態(tài)，這與輔助放療/化療反應改善和生存期延長密切相關。對1013例間變性少突膠質細胞腫瘤成年患者的回顧性分析發(fā)現(xiàn)，1p/19q共缺失腫瘤患者的中位總生存期為8.5年，而1p/19q完整腫瘤患者的中位總生存期為3.7年。來自放射治療腫瘤學組（RTOG）9402和歐洲癌癥研究和治療組織（EORTC）26951試驗的長期隨訪數(shù)據(jù)表明，接受聯(lián)合放療和PCV化療的IDH突變型和1p/19q共缺失型間變性少突膠質細胞瘤患者的中位總生存期>10年甚至更高。患者很少出現(xiàn)腦脊液擴散或全身轉移。局部腫瘤進展是最常見的死亡原因。②預測因素：與更長生存期相關的臨床因素是診斷時的年齡更小、更高的Karnofsky表現(xiàn)評分和更大的切除范圍。以前切除較低級別的腫瘤也與更有利的預后有關。對各種臨床和組織學參數(shù)以及1p/19q共缺失狀態(tài)的分析確定了五個不同的預后類別，主要由患者年齡、腫瘤位置和1p/19q狀態(tài)定義。一項基于EORTC 26951試驗的研究發(fā)現(xiàn)Ki-67增殖指數(shù)對單變量分析有很強的預后影響，但對多變量分析沒有獨立影響。除了1p/19q共缺失和IDH突變外，還報道了G-CIMP狀態(tài)和MGMT啟動子甲基化為間變性膠質瘤患者提供了預后相關信息。來自RTOG 9402和EORTC 26951試驗的長期隨訪數(shù)據(jù)表明，1p/19q共缺失作用不僅對預后有預測作用，而且對積極的多模式治療后的長期生存有預測作用，多模式治療包括手術切除，隨后是前期聯(lián)合放療和PCV化療。在RTOG 9402試驗中，1p/19q完整間變性膠質瘤患者放療加PCV化療的中位總生存期為14.7年，而單純放療的中位總生存期為7.3年。

（二）間變性少突膠質細胞瘤，非特指型

【定義】一種彌漫浸潤的間變性神經(jīng)膠質瘤，具有典型的少突膠質組織學特征，其中IDH突變和1p/19q共缺失的分子檢測無法完成或不確定。與非特指型少突膠質細胞瘤，IDH突變（特別是IDH1 R132H）和ATRX核陽性的免疫組織化學證明支持少突膠質細胞瘤的診斷，但不能替代1p/19q共缺失檢測，因為核ATRX在部分IDH突變但1p/19q完整的間變性星形細胞瘤的亞組中表達保留。類似地，alpha-internexin的陽性表達和核CIC或FUBP1表達缺失支持非特指型間變性少突膠質細胞瘤的診斷，但不足以診斷IDH突變和1p/19q共缺失的間變性少突膠質細胞瘤（參見缺少IDH突變和1p/19q共缺失的間變性少突膠質細胞瘤）。間變性少突膠質細胞瘤的組織學特征與IDH突變和1p/19q共缺失的間變性少突膠質細胞瘤的組織學特征基本一致。然而，明顯的星形膠質細胞成分的存在與間變性少突膠質細胞瘤的診斷不相容。壞死區(qū)域，包括柵欄狀壞死，與間變性少突膠質細胞瘤的診斷相容，只要腫瘤表現(xiàn)出典型的細胞學特征和少突膠質細胞瘤的其他組織學特征，如分支狀毛細血管網(wǎng)和微鈣化。然而，在這種情況下，必須與膠質母細胞瘤（WHO IV級）、特別是小細胞亞型進行鑒別診斷，事實上，當無IDH突變且膠質母細胞瘤的遺傳特征（如7號染色體獲得、10號染色體缺失和EGFR擴增）可檢測時，有助于二者的鑒別。

【ICD-0編碼】9451/3

【分級】非特指型間變性少突膠質細胞瘤在組織學上對應于 WHO III級。

（三）無IDH突變和1p/19q共缺失的間變性少突膠質細胞瘤

在兒童患者中，已經(jīng)報道了具有典型少突膠質組織學和間變組織學特征但沒有IDH突變和1p/19q共缺失的病例。然而，間變性特征在這些罕見的兒童少突膠質細胞腫瘤中的預后作用仍然未知。這些罕見的兒童腫瘤的基因改變與成人腫瘤不同，可能涉及不同的染色體失衡（主要是基因組缺失）。

在成年患者中，沒有聯(lián)合IDH突變和1p/19q共缺失的間變性少突膠質細胞瘤在WHO組織分類中不被認為是一個獨特的腫瘤實體或變異體。相反，這種腫瘤應仔細評估與IDH野生型膠質母細胞瘤相關的遺傳變化（特別是7號染色體的獲得、10號染色體的丟失和EGFR基因擴增），以排除例如小細胞星形細胞瘤/膠質母細胞瘤。

（四）少突星形細胞瘤，非特指型

【定義】 一種彌漫浸潤、生長緩慢的神經(jīng)膠質瘤，由兩種明顯不同的腫瘤細胞類型混合而成，在形態(tài)上類似于具有少突膠質細胞或星形膠質細胞特征的腫瘤細胞，其中分子檢測無法完成或不確定。在非特指型少突星形細胞瘤中，具有少突膠質細胞或星形膠質細胞特征的腫瘤細胞可以廣泛混合或分離成不同的雙相區(qū)域?；旌匣虿幻鞔_的細胞分化排除了組織學分類為非特指型彌漫性星形細胞瘤或非特指型少突膠質細胞瘤。非特指型少突星形細胞瘤是一種特殊的診斷，因為根據(jù)分子檢測，大多數(shù)組織學混合或不明確的彌漫性膠質瘤可分為IDH突變型彌漫性星形細胞瘤或IDH突變和1p/19q共缺失型少突膠質細胞瘤。非特指型少突星形細胞瘤通常發(fā)生于成年人，多位于大腦半球。

【ICD-0編碼】9382/3

【分級】非特指型少突星形細胞瘤在組織學上對應于WHO II級。

【少突星形細胞瘤的遺傳學分類】WHO分類不鼓勵將腫瘤診斷為少突星形細胞瘤或混合型膠質瘤。分子遺傳學分析清楚地表明，絕大多數(shù)以前被歸類為少突星形細胞瘤的腫瘤具有典型的彌漫性星形細胞瘤（即IDH突變結合TP53突變和ATRX突變/核ATRX表達缺失）或少突膠質細胞瘤（即IDH突變結合1p/19q共缺失和TERT啟動子突變）的遺傳學特征。世衛(wèi)組織先前分類中為少突星形膠質細胞瘤提供的組織學標準為觀察者間的差異留下了很大的空間。因此，彌漫性膠質瘤，包括那些具有混合或不明確組織學特征的膠質瘤，應接受IDH突變和1p/19q共缺失的分子檢測。具有聯(lián)合IDH突變和1p/19q共缺失的腫瘤被歸類為IDH突變和1p/19q共缺失的少突膠質細胞瘤，無論組織學是否混合或不明確。具有IDH突變但不具有1p/19q共缺失的腫瘤被歸類為IDH突變型彌漫性星形細胞瘤，這也與混合或不明確的組織學無關。細胞核ATRX表達缺失的免疫組織化學檢測也可能提供有助于診斷的信息。腫瘤細胞核中ATRX陰性表達，但非腫瘤細胞（如血管內皮、反應性星形膠質細胞和活化的小膠質細胞）中仍有核表達，支持IDH突變型彌漫性星形細胞瘤的診斷。類似地，P53的強核陽性，通常是由于TP53突變導致突變型p53蛋白的核積累，通常與核ATRX表達缺失有關，并且實際上與1p/19q共表達互斥。最近的數(shù)據(jù)支持基于逐步分析的彌漫性和間變性膠質瘤診斷算法，首先對ATRX和R132H-突變型IDH1進行免疫組織化學染色，然后檢測1p/19q共缺失，然后對R132H-突變型IDH1陰性的腫瘤進行IDH測序。采用這種方法，絕大多數(shù)彌漫性和間變性膠質瘤可分為三大類：IDH突變型彌漫性星形細胞瘤、IDH突變和1p/19q共缺失型少突膠質細胞瘤或IDH野生型膠質瘤（包括IDH野生型膠質母細胞瘤）。總的來說，非特指型少突星形細胞瘤的診斷應謹慎，是一種排除性診斷（即僅限于彌漫性膠質細胞瘤，其組織學不允許明確分層為星形膠質細胞或少突膠質細胞譜系腫瘤，且不能進行適當?shù)姆肿訖z測或分子結果不確定）。

圖5 少突星形細胞瘤：顯示界限清楚的少突膠質細胞（左）和星形膠質細胞（右）分化的腫瘤區(qū)域。

（五）間變性少突星形細胞瘤，非特指型

【定義】一種具有局灶或彌漫間變性的組織學特征的非特指型少突星形細胞瘤，包括細胞增多、核不典型、多形性和活躍的核分裂。非特指型間變性少突星形細胞瘤是一種排除性診斷，因為根據(jù)分子檢測，大多數(shù)組織學混合或不明確的高級別膠質瘤可分為IDH突變型間變性星形細胞瘤或IDH突變和1p/19q共缺失型間變性少突膠質細胞瘤。此外，如果組織學混合或不明確的間變性膠質瘤的分子檢測顯示IDH野生型狀態(tài)，IDH野生型膠質母細胞瘤必須被視為可能的鑒別診斷，因為大多數(shù)IDH野生型間變性膠質瘤具有膠質母細胞瘤的遺傳特征，并且與相應的不良預后相關。非特指型間變性少突星形細胞瘤，通常發(fā)生于成年人，多位于大腦半球。

【ICD-0編碼】9382/3

【分級】非特指型間變性少突星形細胞瘤在組織學上對應于WHO III級。

【間變性少突星形細胞瘤的遺傳學分類】WHO分類不鼓勵將腫瘤診斷為間變性少突星形細胞瘤或間變性混合膠質瘤。分子遺傳學分析沒有證明這些腫瘤的實體特異性遺傳或表觀遺傳特征。相反，大規(guī)模分子譜研究表明，絕大多數(shù)間變性少突星形細胞瘤具有IDH突變型間變性星形細胞瘤（通常伴有TP53突變和ATRX突變/核ATRX表達缺失）或IDH突變和1p/19q共缺失型間變性少突膠質細胞瘤（通常伴有TERT啟動子突變）的典型遺傳改變和DNA甲基化譜。第三，較小一部分對應于IDH野生型間變性膠質細胞瘤，其通常表現(xiàn)為膠質母細胞瘤的標志性遺傳學改變，特別是7號染色體的獲得和10號染色體的丟失，以及TERT啟動子突變和基因擴增（如EGFR擴增）。WHO先前分類中提到的間變性少突星形細胞瘤標準為觀察者間的顯著差異留有余地。因此，間變性膠質瘤，包括那些具有混合或不明確組織學表型的，應進行徹底的分子檢測，最顯著的是IDH突變和1p/19q共缺失。與非特指型少突星形細胞瘤一樣，核ATRX表達缺失和p53核積聚的免疫組織化學檢測可能提供額外的、有助于診斷的信息。這種綜合方法能夠將絕大多數(shù)間變性膠質細胞瘤明確診斷為三大類之一:IDH突變型間變性星形細胞瘤、IDH突變和1p/19q共缺失型間變性少突膠質細胞瘤或IDH野生型間變性膠質細胞瘤（其中大多數(shù)以膠質母細胞瘤遺傳譜和預后不良相關的為特征）?？偟膩碚f，非特指型間變性少突膠質細胞瘤的診斷因此應是排除性診斷，即僅限于具有星形膠質細胞和少突膠質細胞成分的間變性膠質細胞瘤，不能進行適當?shù)姆肿訖z測或分子結果不確定。

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