定義一種由神經(jīng)元分化的均勻圓形細(xì)胞組成的腫瘤，其免疫組化類似于下丘腦神經(jīng)元。ICD-O編碼9506/1中樞神經(jīng)細(xì)胞瘤ICD-11編碼2F9A & XA8J35內(nèi)分泌腺和垂體腫瘤行為未知的腫瘤，NOS相關(guān)術(shù)語可接受的: neurocytoma of the sellar region; hypothalamic neurocytoma; sellar neurocytoma亞型無位置鞍區(qū)神經(jīng)細(xì)胞瘤位于鞍區(qū)或下丘腦。已有報道異位神經(jīng)細(xì)胞瘤與下丘腦神經(jīng)元的免疫組化相似{32043038}。臨床特征患者常表現(xiàn)為視覺障礙和下丘腦-垂體功能障礙{26137226;27398267;30379651;30551183}。與鞍區(qū)其他病變一樣，它們可以干擾多巴胺垂體柄的傳遞。由此產(chǎn)生的泌乳素過多會導(dǎo)致泌乳癥、月經(jīng)不調(diào)和不孕。然而，與其他鞍區(qū)病變不同，它們也可表現(xiàn)出包括惡心、嘔吐和語言困難等神經(jīng)功能特征{30379651}。神經(jīng)細(xì)胞瘤也可能是激素超量的重要來源。特別是抗利尿激素的過度分泌會導(dǎo)致水潴留，出現(xiàn)明顯的低鈉血癥{30379651}。在組織病理學(xué)檢查確認(rèn)診斷之前，抗利尿激素釋放不當(dāng)所導(dǎo)致的綜合征仍是一個謎。肢端肥大癥已有一例報道{1509347}。影像學(xué):神經(jīng)細(xì)胞瘤是鞍區(qū)或鞍上腫塊的鑒別診斷之一。它們通常在計算機(jī)斷層掃描(CT)上被發(fā)現(xiàn)為部分鈣化的病灶。在磁共振成像(MRI)顯示給藥后混合囊性病變和不均質(zhì)強(qiáng)化。實性部分在T1加權(quán)像上常為等信號到低信號，在T2加權(quán)像上主要為高信號{27398267;30775062}。鞍上延伸和/或鞍旁靜脈竇侵襲已有報道{27398267;30379651}。流行病學(xué)鞍區(qū)神經(jīng)細(xì)胞瘤是一種罕見的腫瘤，盡管發(fā)病年齡差異很大，通常在中位年齡約為45歲的成人患者中診斷出來{27398267;30551183;31528420}。根據(jù)美國中央腦瘤登記處(CBTRUS)報告的以人群為基礎(chǔ)的數(shù)據(jù)，估計所有位于腦室外神經(jīng)細(xì)胞瘤的年發(fā)病率約為每10萬人0.01例{30859483}。鞍區(qū)神經(jīng)細(xì)胞瘤以女性為主{27398267;30379651;30551183}。病因尚不清楚鞍區(qū)神經(jīng)細(xì)胞瘤的病因。到目前為止，尚無危險因素或遺傳易感性的報告。發(fā)病機(jī)理細(xì)胞起源:尚不清楚鞍區(qū)神經(jīng)細(xì)胞瘤的細(xì)胞起源。中樞神經(jīng)細(xì)胞瘤和腦室外神經(jīng)細(xì)胞瘤形成一個獨特的分子群，這一事實表明這些腫瘤可能起源于特定的前體細(xì)胞群（a specific precursor cell population）{29978331}。然而，目前還不清楚這些發(fā)現(xiàn)是否可以外推鞍區(qū)神經(jīng)細(xì)胞瘤。在至少一部分腫瘤中有甲狀腺轉(zhuǎn)錄因子-1 (TTF-1)和加壓素共同表達(dá)的證據(jù){30379651}可能表明這些腫瘤起源于下丘腦室旁核或視上核的神經(jīng)元{11161473;11675118}。遺傳情況:尚無鞍區(qū)神經(jīng)細(xì)胞瘤的遺傳資料的報道。目前尚不清楚這些腫瘤是否可以被視為其他(腦室外)神經(jīng)細(xì)胞瘤的一部分，據(jù)報道這些腫瘤具有獨特的DNA甲基化譜{29539639;29978331}，或作為一個單獨的腫瘤類型。大體表現(xiàn)鞍區(qū)神經(jīng)細(xì)胞瘤通常表現(xiàn)為大而圓的腫塊，常伴有局灶性鈣化。組織病理學(xué)鞍區(qū)神經(jīng)細(xì)胞瘤的組織學(xué)特征是腫瘤細(xì)胞形態(tài)均勻，細(xì)胞核小而圓，染色質(zhì)散在，透明的細(xì)胞質(zhì)嵌在纖原性神經(jīng)膠質(zhì)基質(zhì)中{11688459;26137226;27398267;30379651}。腫瘤細(xì)胞可以成片狀排列，細(xì)胞簇帶有神經(jīng)球蛋白島或神經(jīng)細(xì)胞菊形團(tuán)（Tumour cells can be arranged in sheets, cell clusters with neuropil islands or neurocytic rosettes）{22122710;27398267;30379651}。腫瘤的一部分含有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞?？赡艽嬖谖⑩}化。鞍區(qū)神經(jīng)細(xì)胞瘤不常見微血管增生和壞死。有絲分裂活性通常很低。電鏡證實神經(jīng)元分化{23250388;32138406}。分級:大多數(shù)鞍神經(jīng)細(xì)胞瘤在組織學(xué)上表現(xiàn)為分化良好的低分級腫瘤，符合WHO CNS分級2級。然而，部分腫瘤可能表現(xiàn)出有絲分裂和增殖活性增加，這已被報道與更具有進(jìn)襲性的臨床行為有關(guān)。免疫組化:鞍區(qū)神經(jīng)細(xì)胞瘤的特征是在腫瘤細(xì)胞和神經(jīng)膠質(zhì)島中存在彌漫性突觸素陽性。30379651;30551183}。NeuN, chromogranin-A（嗜鉻粒蛋白-A）和神經(jīng)細(xì)絲標(biāo)記證實神經(jīng)元分化，但可能是非常局限的{27398267;30379651}。GFAP在腫瘤細(xì)胞中典型缺失{27398267;30775062}。細(xì)胞角蛋白、垂體轉(zhuǎn)錄因子和激素染色為陰性{26137226;27398267;30379651}。已在部分病例中報道TTF-1和抗利尿激素的表達(dá){30379651;32138406}。Ki-67增殖指數(shù)通常較低(1-3%)，但在部分患者中可升高。鑒別診斷:通常包括垂體神經(jīng)內(nèi)分泌瘤(垂體腺瘤)、鞍區(qū)副神經(jīng)節(jié)瘤、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤和垂體細(xì)胞瘤。在一些病例中，突觸素、NeuN、神經(jīng)細(xì)絲以及TTF-1和垂體后葉素的彌漫性胞漿免疫反應(yīng)，而缺乏細(xì)胞角蛋白、垂體轉(zhuǎn)錄因子和激素的免疫反應(yīng)，通?？梢宰R別鞍神經(jīng)細(xì)胞瘤。神經(jīng)膠質(zhì)腫瘤通?？梢酝ㄟ^其GFAP免疫反應(yīng)性和/或存在的特征分子標(biāo)志武來區(qū)分。全基因組DNA甲基化分析為中樞神經(jīng)細(xì)胞瘤和腦室外神經(jīng)細(xì)胞瘤的特異性表觀遺傳學(xué)特征提供了證據(jù){29978331;29539639}。然而，目前還不清楚這些發(fā)現(xiàn)是否可以外推到鞍區(qū)神經(jīng)細(xì)胞瘤。必要的和可取的診斷標(biāo)準(zhǔn)必要的:鞍區(qū)或鞍旁腫瘤由單核圓形細(xì)胞組成，呈神經(jīng)元分化可取的:局灶NeuN表達(dá);神經(jīng)細(xì)絲的表達(dá);TTF-1表達(dá)；后葉加壓素表達(dá)分期：鞍區(qū)神經(jīng)細(xì)胞瘤的臨床病程通常是良好的，切除的范圍和不典型形態(tài)特征的缺失是最重要的預(yù)后因素{22054208;27398267;30379651;30551183}。然而，在一些病例中觀察到腫瘤的生長和擴(kuò)散，建議進(jìn)行長期隨訪{23250388;27398267}。生長抑素受體配體腫瘤已被認(rèn)為是治療殘余腫瘤的一種潛在方法{30722009}。
