小小醫(yī)生之有趣的醫(yī)學(xué)
云南省一院孫丹雄
分享一篇有趣的文章：良性甲狀腺結(jié)節(jié)的遺傳景觀。
Ye L , Zhou X , Huang F , et al. The genetic landscape of benign thyroid nodules revealed by whole exome and transcriptome sequencing[J]. Nature Communications, 2017, 8:15533.
SB病
PCT：降鈣素原。
PTC：papillary thyroid carcinoma，甲狀腺乳頭狀癌。
SB病人：patients with benign nodule burden only (SB patients) ，只有良性甲狀腺結(jié)節(jié)的病人。
TB在呼吸內(nèi)科代表結(jié)核，在這是：PTC病人，就是甲狀腺乳頭狀癌患者。
甲狀腺結(jié)節(jié)
For many years, we believe PTC does not derive from benign thyroid nodules, mainly from epidemiology data and some molecular data, for example, BRAFV600E is in a significant subset of PTC while it is lacking in benign nodule.
多年來，我們認(rèn)為甲狀腺乳頭狀癌不是來源于良性甲狀腺結(jié)節(jié)，依據(jù)主要是流行病學(xué)數(shù)據(jù)，以及一些分子生物學(xué)證據(jù)（BRAFV600E 基因存在于甲狀腺乳頭狀癌，但是在良性結(jié)節(jié)中缺乏）。
樣本展示：SB與TB
基因展示
BRAF的體細(xì)胞突變(22/32)僅在PTC中檢測(cè)到，而SPOP(4/38)、ZNF148(6/38)和EZH1(3/38)的突變?cè)谙倭鰳咏Y(jié)節(jié)中富集。
簡(jiǎn)單的說：
1.BRAF基因突變，只存在于甲狀腺乳頭狀癌。
2.基因SPOP、ZNF148和EZH1，在良性甲狀腺結(jié)節(jié)中常見。
結(jié)論：甲狀腺乳頭狀癌、良性甲狀腺結(jié)節(jié)，他們的基因來源不同，良性甲狀腺結(jié)節(jié)不會(huì)癌變。
來源圖
正常甲狀腺的未來
變成良性甲狀腺結(jié)節(jié)。
變成甲狀腺乳頭狀癌。
良性甲狀腺結(jié)節(jié)的來源：正常甲狀腺。
甲狀腺乳頭狀癌的來源：正常甲狀腺。
討論
The formation of thyroid nodular structure in adenomatoid nodule is probably an early stimulus that causes enlargement of the thyroid, such as Iodine deficiency, nutritional goitrogens or autoimmunity, followed by local proliferation of follicular epithelial cell due to somatic EZH1 mutations, a genetic path different from thyroid cancer.
甲狀腺腺瘤樣結(jié)節(jié)的形成，可能因?yàn)榇嬖趯?dǎo)致甲狀腺腫大的早期刺激因素，如碘缺乏、營(yíng)養(yǎng)性甲狀腺激素或自身免疫，隨后由于體細(xì)胞EZH1突變導(dǎo)致濾泡上皮細(xì)胞局部增殖，這是一種不同于甲狀腺癌的遺傳途徑。
甲狀腺結(jié)節(jié)≠癌前病變
Benign thyroid nodule therefore is distinct from cancer precursor lesions。
良性甲狀腺結(jié)節(jié)不同于癌前病變。
結(jié)論
In conclusion, our data provide strong evidence that benign thyroid nodules have a genetic and transcriptome landscape that is distinct with PTC tumours. These findings confirmed the conventional belief that benign nodule development is distinct from PTC tumour formation. Adding the benign associated mutations in the current molecular diagnostic panel for thyroid cancer may increase its diagnostic efficacy by providing ‘rule out’ information.
總之，我們的數(shù)據(jù)提供了強(qiáng)有力的證據(jù)，證明良性甲狀腺結(jié)節(jié)具有與甲狀腺乳頭狀癌不同的遺傳和轉(zhuǎn)錄組格局。這些發(fā)現(xiàn)證實(shí)了傳統(tǒng)的觀點(diǎn)，即良性結(jié)節(jié)的形成與甲狀腺乳頭狀癌的形成是不同的。在當(dāng)前甲狀腺癌分子診斷面板中添加良性相關(guān)突變可能通過提供“排除”信息來提高其診斷效率（簡(jiǎn)單地說就是：檢測(cè)到良性基因，可以鑒別癌癥，避免不必要的手術(shù)）。
甲狀腺結(jié)節(jié)：不要擔(dān)心
甲狀腺結(jié)節(jié)≠腫瘤，每年體檢即可，不要擔(dān)心良性結(jié)節(jié)會(huì)轉(zhuǎn)換為癌癥。
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