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三個(gè)點(diǎn)告訴你為什么要做基因檢測(cè)！

2021.04.22

在所有乳腺癌中，約10%的患者具有家族聚集性，比如母親和女兒、姐姐和妹妹同時(shí)患有乳腺癌，我們稱為“遺傳性乳腺癌”。絕大多數(shù)遺傳性乳腺癌具有BRCA基因突變。有BRCA基因突變的人群，一生中罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)70%。

在做基因檢測(cè)之前，小藝并不了解什么是基因檢測(cè)，更不知道原來(lái)自己就是BRCA基因突變的人群之一，也是乳腺癌高危人群！

是不幸又是幸運(yùn)的

2018年11月，小藝在公司的安排下進(jìn)行體檢，當(dāng)時(shí)就發(fā)現(xiàn)了腫塊，但是小藝也不是很在意還和同事講到：“一般就是乳腺結(jié)節(jié)啦，不要太杞人憂天了！”誰(shuí)曾想，體檢結(jié)果出來(lái)時(shí)她接到了醫(yī)生的電話告知：“需要去醫(yī)院進(jìn)行乳腺?gòu)?fù)查?！毙∷嚤е唤z僥幸的心理前往醫(yī)院，最終卻也沒(méi)有逃過(guò)“乳腺癌”三個(gè)字。

醫(yī)生確診是三陰性乳腺癌2a期，還在早期，很快在2018年12月小藝就進(jìn)行了手術(shù)，在醫(yī)生的建議下，小藝進(jìn)行了6次化療之后才結(jié)束的治療，但是總歸一切順利，很快就回家康復(fù)啦！

但老天爺?shù)耐嫘偸且粋€(gè)接著一個(gè)，2020年3月小藝的對(duì)側(cè)乳房復(fù)發(fā)了，很快又進(jìn)行了二次手術(shù)。

在得知小藝的母親患有卵巢癌后，醫(yī)生懷疑她是否存在基因突變，建議她還是做一個(gè)基因檢測(cè)，這樣對(duì)后續(xù)的用藥指導(dǎo)也有幫助。檢測(cè)結(jié)果確如大家所料，小藝存在BRCA1基因突變。后續(xù)治療醫(yī)生采取AC-TCb (多柔比星+環(huán)磷酰胺序貫多西他賽+卡鉑)方案化療。

在做基因檢測(cè)之前，小藝并不了解什么是基因檢測(cè)，更不明白“家族遺傳性BRCA基因突變”是什么東西。醫(yī)生告訴小藝，如果有 BRCA1 突變或BRCA2 基因突變，患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)將是未突變?nèi)巳旱?倍，患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)將是未突變?nèi)巳旱?0-30倍！建議她如果家里有姐妹，也盡早去做一次基因檢測(cè)。

小藝馬上告訴姐姐這個(gè)事情，結(jié)果發(fā)現(xiàn)姐姐也存在基因突變的問(wèn)題，醫(yī)生建議姐姐需要提前進(jìn)行有效的預(yù)防措施：定期進(jìn)行體檢，開(kāi)始注重自己的健康、飲食。

為什么要做腫瘤基因檢測(cè)

其實(shí)很多患者都有類似的問(wèn)題：乳腺癌患者做基因檢測(cè)有什么用處？

對(duì)治療藥物的使用指導(dǎo)

做基因檢測(cè)可以指導(dǎo)疾病治療方案的選擇。比如乳腺癌患者如果有BRCA1/2突變的話，對(duì)鉑類的化療比較敏感，在輔助治療或者新輔助的治療方案會(huì)選擇鉑類來(lái)提高治愈的幾率。

此外，奧拉帕利（Olaparib）、他拉唑帕尼（Talazoparib）等PARP抑制劑已獲FDA批準(zhǔn)用于BRCA突變陽(yáng)性、HER2陰性的乳腺癌患者的治療。

預(yù)防復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)

對(duì)于BRCA突變的乳腺癌患者來(lái)說(shuō)，其發(fā)病一側(cè)的乳房復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高，對(duì)側(cè)的健康乳房后期發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)也比較高，如果患者在第一次手術(shù)前就進(jìn)行了BRCA基因檢測(cè)，并采取預(yù)防措施，很可能就可以避免二次乳腺癌帶來(lái)的痛苦。

在手術(shù)前進(jìn)行基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)攜帶BRCA基因突變的癌癥患者會(huì)更容易出現(xiàn)多發(fā)病灶和復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移。歐洲腫瘤內(nèi)科學(xué)會(huì)發(fā)布的臨床指南建議[1]，對(duì)于有BRCA基因突變的患者，應(yīng)考慮全切手術(shù)代替局部切除手術(shù)，以提高預(yù)后和生活質(zhì)量。

檢測(cè)是否有遺傳性

BRCA基因突變屬于常染色體顯性突變，具有明顯的遺傳性，患者BRCA突變基因可能來(lái)自父親，也可能來(lái)自母親，而且，也有一定的概率傳給患者子女。對(duì)于患者家屬進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)，可以加強(qiáng)BRCA基因突變攜帶者的自我管理，每年定期體檢，早篩查，早預(yù)防，早發(fā)現(xiàn)。

對(duì)于腫瘤患者而言，有三個(gè)時(shí)間點(diǎn)，治療前、治療中和治療后。基因檢測(cè)在每個(gè)時(shí)間點(diǎn)都可以做，但是建議越早越好。

哪些人需做乳腺癌基因檢測(cè)？

美國(guó)在2019年發(fā)布的最新指南指出，需要根據(jù)以下幾點(diǎn)來(lái)選擇是否做基因檢測(cè)：

1. 女性卵巢癌患者（包括輸卵管癌及原發(fā)性腹膜癌）

2. 女性乳腺癌患者

3. 有家族史傾向的人群，包括：