當(dāng)親人查出乳腺癌，作為親屬后代會被遺傳嗎？
這個困擾了大多數(shù)人問題，今天終于有答案了！
為什么乳腺癌會遺傳？
根據(jù)流行病學(xué)調(diào)查資料表明，乳腺癌發(fā)病存在家族聚集現(xiàn)象，15%～20%乳腺癌患者具有乳腺癌家族史[1]。此外，還有研究發(fā)現(xiàn)如果有一位近親患上乳腺癌，那么其后代患乳腺癌的危險性可能增加3倍；如果有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。
也就是說，如果在一個家族中，有2例及以上具有血緣關(guān)系的成員患有乳腺癌，那么家族里其他成員的乳腺癌發(fā)病風(fēng)險會可能會比普通人群高出2～3倍[2]。
那么，為什么乳腺癌會遺傳呢？
為了尋找答案，有多位科學(xué)家進(jìn)行了深入研究并最終發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致家族性乳腺癌風(fēng)險增加的根本原因，是由遺傳的基因突變直接導(dǎo)致的，可使子女與父母患同一種癌癥。
那遺傳了哪些基因突變會增加患乳腺癌的風(fēng)險呢？
目前，乳腺癌常見的、可遺傳的基因突變主要有BRCA1、BRCA2、P53、PTEN、STK11/LKB1、CDH1 ；另外，ATM、CHECK2、BRIP1、PALB2等基因的突變也會引起乳腺癌的發(fā)生[3]。
攜帶上述這些遺傳性基因突變，可顯著增加女性患乳腺癌的風(fēng)險，而且后續(xù)還可能“傳染”給后代。
不過這里需要強(qiáng)調(diào)一點(diǎn)，雖然乳腺癌具有“遺傳家族性”，但是遺傳的并不是腫瘤本身，而是發(fā)生腫瘤的易感性。在此基礎(chǔ)上，還需要環(huán)境、飲食、心理狀態(tài)、內(nèi)分泌狀況等綜合因素的影響，才有可能最終誘發(fā)乳腺癌。
被BRCA基因突變“偏愛”的乳腺癌患者
上述我們提到了與乳腺癌相關(guān)的基因突變，其中，在這些基因突變中最常見的是BRCA家族（BRCA1、BRCA2），這類基因突變是發(fā)現(xiàn)最早、研究較為確切、與乳腺癌發(fā)生密切相關(guān)的易感基因[4]。
BRCA是抑癌基因，對調(diào)節(jié)細(xì)胞復(fù)制、DNA損傷修復(fù)和細(xì)胞正常生長、防止細(xì)胞產(chǎn)生變異有重要作用。
但是當(dāng)BRCA基因自己出現(xiàn)“變異”后，那么便會失去抑制腫瘤發(fā)生的作用，并轉(zhuǎn)身和腫瘤成為“盟友”。
通過研究BRCA1/2基因與乳癌發(fā)生相關(guān)性發(fā)現(xiàn)：約有52%遺傳性乳腺癌患者攜帶BRCA突變[5]。
攜帶BRCA1基因突變的女性終身將有72%患乳腺癌的風(fēng)險；
攜帶BRCA2基因突變的女性有69%的患癌風(fēng)險；
同時攜帶BRCA1和BRCA2突變者則有80%的風(fēng)險會患上乳腺癌[6]。
此外，BRCA突變基因不僅可導(dǎo)致遺傳性乳腺癌發(fā)病，有研究還發(fā)現(xiàn)，普通女性攜帶BRCA基因突變不僅乳腺癌發(fā)病風(fēng)險增加，卵巢癌、皮膚癌和胰腺癌等發(fā)病風(fēng)險也會增加[7]。
不過幸運(yùn)的是，現(xiàn)在我們可以通過基因檢測手段來了解自己是否攜帶了BRCA1/2突變基因。
BRCA基因檢測可指導(dǎo)治療和預(yù)防
根據(jù)《中國乳腺癌患者BRCA1/2 基因檢測與臨床應(yīng)用專家共識》，滿足以下條件者，都建議及早進(jìn)行BRCA基因檢測[8]。
1
家族成員中，有已知的BRCA1/2基因致病性突變的患者。
2
乳腺癌（任意年齡），并且至少2位近親在任何年齡患乳腺癌和（或）卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發(fā)性腹膜癌；1位男性近親患乳腺癌；患者合并有卵巢上皮癌／輸卵管癌／原發(fā)性腹膜癌的既往史。
3
早發(fā)性乳腺癌患者（發(fā)病年齡≤45 歲）。
4
乳腺癌患者，發(fā)病年齡≤50歲，并且患者存在至少兩處原發(fā)性乳腺癌病灶，或者至少1位近親患乳腺癌，發(fā)病年齡≤50歲，或至少1位近親患卵巢上皮癌／輸卵管癌／原發(fā)性腹膜癌（任意年齡）。
5
男性乳腺癌患者。
通過進(jìn)行BRCA基因檢測，可以確定是否具有遺傳性，防患于未然。對于確定存在BRCA突變基因的人群，基因檢測還可以指導(dǎo)治療，個體化靶向治療方案還能給患者帶來更多生存獲益。
那么問題來了，基因檢測這個聽起來十分“高大上”的檢測手段，在哪里可以做？會不會很麻煩？
實(shí)際上，基因檢測已經(jīng)簡單到在家就能完成。南方基因BRCA1/2檢測，無需碰面，網(wǎng)上下單后根據(jù)要求提取一些口腔唾液，取樣后順豐免費(fèi)上門收取樣本，在家等待檢驗(yàn)結(jié)果即可?，F(xiàn)在你只要就能快速獲?。?/span>
責(zé)任編輯：乳腺癌互助君
封面圖片來源：稿定設(shè)計(jì)
參考資料：
[1] 張海蓮,張世超,于津浦,劉俊田.乳腺癌家系遺傳易感基因研究進(jìn)展[J].中國腫瘤臨床,2018,45(21):1113-1116.
[2] 許道虎.保護(hù)家人警惕會遺傳的癌癥[J].益壽寶典,2018(02):17.
[3] Kuusisto KM, Bebel A, Vihinen M, et al. Screening for BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, RAD50, and CDH1 mutations in high-risk Finnish BRCA1/2-founder mutation-negative breast and/or ovarian cancer individuals. Breast Cancer Res, 2011, 13: 1-20
[4] STRATTON M R, RAHMAN N. The emerging landscape of breast cancer susceptibility[J]. Nature Genetics, 2008,40（1）: 17-22.
[5] Rebbeck TR, Friebel TM, Mitra N, et al. Inheritance of deleterious mutations at both BRCA1 and BRCA2 in an international sample of 32,295 women[J]. Breast Cancer Res, 2016, 18(1):112
[6] Karoline BK, John LH, Daniel RB, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA, 2017, 317: 2402-16
[7] 陳宏宇,張鈞,祁鳴.BRCA相關(guān)乳腺癌概述及在中國人群中的研究進(jìn)展[J].生命科學(xué),2020,32(04):366-372.
[8] 應(yīng)紅艷.基因檢測在乳腺癌中的應(yīng)用[J].中國食品藥品監(jiān)管,2019(12):98-103.
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