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這種遺傳性家族病,嚴重會致命!

說到“貧血”大家不陌生,但是提起“地中海貧血”,真正了解的人寥寥無幾。 

地中海貧血是由于體內一種或多種正常珠蛋白肽鏈合成障礙,而造成遺傳性溶血性疾病。

通俗的說,就是患者體內珠蛋白鏈會出現(xiàn)不足、缺少,進而導致人體紅血蛋白結構發(fā)生變異卻有很強的遺傳性。

這種疾病沿海多見,在我國長江以南多省散發(fā)病例,其中廣東多見。

據(jù)相關數(shù)據(jù)顯示,廣東地區(qū)的育齡人群中,平均每6個人就有1人攜帶低頻基因,相對比北方少見。

到目前為止,我國還沒有研發(fā)出對應的有效藥物,所以這種疾病一旦處理不好就會威脅到生命。

地中海貧血分輕度、中度、重度的,癥狀都是不一樣的,下面來看一下

一、輕度

基本是沒有癥狀的,想要發(fā)現(xiàn)也是通過檢查的方法。

不過即便是檢查出來也沒有關系,因為對于患者來說,輕度地貧是不會影響到患者的生活和工作的,所以可以不治療,它是不會威脅到患者的壽命。

二、中度

中度患者不一樣的年齡段出現(xiàn)的癥狀是不一樣的

比如嬰幼兒可能會出現(xiàn)貧血,渾身無力,臉色蒼白、肝臟和脾臟出現(xiàn)異常這種癥狀。

如果是成人面部不會發(fā)生什么變化,但是它們的骨骼會有一些細小的改變,脾臟也會變大。

三、重度

重度的地中海貧血直接會威脅到生命。

例如一些剛出生的寶寶可能沒有什么異常,但是到三個月之后身體就會出現(xiàn)不適,肝臟脾臟慢慢變大,導致發(fā)育遲鈍。

隨著年齡慢慢的增長,到一歲以后身體比例會嚴重失調,頭部過大身子過小,臉部也會發(fā)生一些變化,比如說額頭突起,眼距變寬

三種不同程度的病情,治療手段是不同的。

地貧沒有根治藥物,我們常見的臨床治療手段就是輸血和排鐵,但這種治療過程長,帶給患者家庭較大的經濟負擔。

而唯一的根治手段就是骨髓移植,這其中的成本不說,但預后并不理想。

這種疾病發(fā)生的主要原因就是基因缺陷導致的,并且基于它較強的遺傳性,所以對付地中海貧血這個疾病最好的辦法就是預防。

預防地中海貧血最好的方法就是孕前檢查,減少地中海貧血寶寶的出生。

目前許多地區(qū)展開婚前、孕前、產前地貧干預,目的就是防止中重度地貧新生兒出生,不得不說這是預防地貧患者出現(xiàn)最有效的手段。

所以,這里也呼吁大家,如果本身自己或對方是地貧患者,不要自卑,誰都可以擁有下一代的權利,但是誰都想擁有健康的寶寶。

為了下一代的健康,為了減少家庭悲劇,為了降低社會壓力,每一個孕齡夫妻都應該做好對應的篩查。

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