近日，杭州日報報道了一個關于姐妹先后確診乳腺癌的案例。
51歲的古阿姨（化名）在妹妹不幸檢出乳腺癌后，在醫(yī)生建議下，也接受了一次乳房全面檢查，不過一切正常。
雖然如此，醫(yī)生還是建議古阿姨每半年來復查一次。古阿姨對此沒當回事，因為自己的乳房一來沒有任何癥狀，二來檢查也確認了沒事，為什么還要復查？于是她沒有遵醫(yī)囑定期檢查。
然而一年后，在近期的一次單位體檢中，古阿姨被檢出了一枚可疑的乳腺結節(jié)，經過一系列檢查后，古阿姨拿到了帶有“乳腺癌”字樣的報告單。
由于發(fā)現(xiàn)很早，乳腺癌分期仍為早期。經過規(guī)范治療（手術+化療）后，古阿姨病情得到控制。
令人比較在意的是，在古阿姨的一項檢查中，一個名為“BRCA”的基因檢測結果顯示為陽性。醫(yī)生還囑咐古阿姨，一定要提醒家族中的其他女性親友要定期進行乳腺檢測。這究竟是怎么回事呢？
一、什么是BRCA基因突變？
1990年，一種與乳腺癌相關的基因被發(fā)現(xiàn)，其名為BRCA1，即乳腺癌1號基因。4年后，2號基因BRCA2基因也被發(fā)現(xiàn)。
這兩種基因，其實并非什么壞份子，而是具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的基因。在正常情況下，BRCA1/2基因可以調節(jié)人體細胞復制，修復DNA損傷，維持細胞正常生長，守護我們不得癌癥。但BRCA1/2一旦發(fā)生變異，則人體的乳腺癌、卵巢癌等一系列癌癥的發(fā)生率會上升，且該基因可以被遺傳給下一代。
因此，古阿姨本人被檢出BRCA突變陽性，意味著其他血緣女性的乳腺癌風險，也會相應上升，都應該定期檢查乳腺癌。
二、什么是乳腺癌高危人群？
在各個不同癌癥種類里，都有一部分特殊人群，被稱為“××癌高危人群”。他們因為各種各樣的原因，罹患癌癥的風險要高于普通人。那么乳腺癌高危人群都是誰呢？
據(jù)《中國抗癌協(xié)會乳腺癌診治指南與規(guī)范（2019版）》定義，三類人群屬于乳腺癌高危人群。
1、有明顯的乳腺癌遺傳傾向者
2、既往有乳腺導管或小葉不典型增生或小葉原位癌的患者
3、既往30歲前接受過胸部放療的人
正因為妹妹在確診乳腺癌時，古阿姨剛剛51歲，說明妹妹作為她的一級血親，符合發(fā)病年齡小于等于50歲的條件，這一點屬于《指南與規(guī)范》中定義的乳腺癌高危人群條件，所以醫(yī)生才會反復囑托古女士要定期復查乳腺。
除此之外，符合具有血緣關系的親屬中有人是BRCA1/2基因突變攜帶者；有大于等于2個具有血緣關系的近親患有乳腺癌/卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發(fā)性腹膜癌；有具有血緣關系的男性近親患有乳腺癌等多項條件之一的人，也都屬于明顯的乳腺癌遺傳傾向人群。
三、預防性切除是否可以安枕無憂？
美國女星安吉麗娜·朱莉曾在《紐約時報》上發(fā)文介紹，由于自身攜帶了“錯誤”的基因——BRCA1，讓她有87%的幾率罹患乳腺癌，50%的幾率罹患卵巢癌。
通過預防性切除乳腺，朱莉的乳腺癌患病風險降低到了5%，后來她還預防性地切除了卵巢。
朱莉的選擇，并不能簡單復制給所有BRCA突變攜帶者。
因為BRCA基因突變不僅與乳腺癌和卵巢癌相關，同時還會增加結直腸、胰腺等多個部位的癌變風險。即便預防性切除讓她不得乳腺癌和卵巢癌，也未必能保證其他癌癥的不發(fā)生。
不僅如此，卵巢的切除會導致女性雌激素水平下降，還會帶來過早絕經、骨質疏松等很多問題。因此，BRCA攜帶者的預防性切除，手術前一定要找國內外真正權威的專家，仔細評估風險和收益后再進行選擇，切不可因為恐懼而盲目、草率手術。
四、女性是否應該去檢測BRCA突變？
既然攜帶BRCA突變會大幅增加乳腺癌風險，那么是不是所有女性都應該去做個基因檢測，排除遺傳性乳腺癌風險呢？
并非如此。
在全體女性群體當中，攜帶BRCA突變的人非常少，且即便已經罹患乳腺癌，攜帶此類突變的“家族性乳腺癌患者”同樣也只占很小比例。
真正適合進行BRCA突變檢測的，是那些有明顯家族遺傳特征的人群。
比如說，患者確診乳腺癌時，還不到50歲；
比如說，患者同時罹患乳腺癌和卵巢癌；
又比如說，家族中有男性患乳腺癌，或者家族有明顯的乳腺癌或卵巢癌的家族史。
五、乳腺癌的篩查和預防建議
對于普通女性，可以考慮40歲開始使用乳腺鉬靶篩查聯(lián)合乳腺超聲檢查。如果符合上文中提到的具有明顯家族遺傳性特征，可同時追加BRCA基因檢測，以防止攜帶突變并危及卵巢。
對于乳腺癌高危人群，建議40歲或更早開始乳腺癌篩查，方式同上，但35歲之前不建議使用鉬靶篩查。
當初步篩查發(fā)現(xiàn)可疑問題時，還可以考慮使用乳腺核磁共振（MRI）來進一步檢查。
關于乳腺癌的預防，一般會建議患者堅持健康的生活方式，比如不吸煙、不喝酒，控制良好的體重（肥胖會增加患癌風險）、適度鍛煉。
適齡生育和母乳喂養(yǎng)，也能降低乳腺癌發(fā)病風險。
此外，要特別注意外源性雌激素的攝入（如某些保健品、化妝品）和情緒管理，學會排解壓力，不糾結才更健康。
六、查出乳腺結節(jié)該怎么辦？
定期接受乳腺檢查，毫無疑問可以“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”，但與此同時，一些女性朋友在查出乳腺結節(jié)后，由于非常擔心是乳腺癌，終日惴惴不安。
其實，大可不必如此。
據(jù)科普中國介紹，乳腺結節(jié)的發(fā)病率在50%以上，一點也不罕見。
很多女性朋友認為的“結節(jié)都是氣出來的”，還真有一定道理。因為生氣、工作和生活壓力都可能導致內分泌紊亂，從而產生結節(jié)。
另外，乳房感染（尤其是哺乳期女性）或者損傷（如脂肪壞死）、纖維囊性變、纖維腺瘤（尤其是年輕女性）、單純性囊腫等諸多原因都可能造成乳腺結節(jié)出現(xiàn)，但總體來說大多是良性。
關于乳腺結節(jié)的良惡性判斷，一般臨床醫(yī)生會根據(jù)美國放射學會推薦的“乳腺影響報告和數(shù)據(jù)系統(tǒng)”——BI-RADS來進行評估，評估等級越高，惡性概率越高。
比如說，在BI-RADS1-3級階段，惡性可能性都微乎其微，一部分患者什么都不需要做，另一部分患者遵醫(yī)囑 3-6個月復查即可。
到了4級階段，惡性風險會進一步提升，比如4A級，惡性可能在2%-10%；4B級，惡性可能在10%-50%；4C級，惡性可能在50%-94%。這個階段應當遵醫(yī)囑實施穿刺活檢或直接拿掉結節(jié)后再行術后活檢。
到了5-6級，基本就確定是乳腺癌了，盡快實施規(guī)范治療。
這里特別需要提醒大家，在確診乳腺結節(jié)后，切勿自作主張選擇中草藥、針灸、按摩等非規(guī)范醫(yī)療手段“治療”，耽誤了診療。
此外，為了避免誤診誤治和病情延誤問題，查出乳腺結節(jié)后及時找到可靠、權威的專家進行影像解讀和問診，至關重要。
因為同樣一張影像片子，在不同水平、臨床經驗的醫(yī)生來看，判斷結果可能天壤之別。
所以，對于結節(jié)問題，找多么權威的專家來問診，也不算“小題大做”。沒及時看出來問題，意味著患者病情可能被耽誤；看錯了問題，意味著患者可能結節(jié)明明為良性，卻匆忙接受無必要的手術、放化療，身體遭遇極大的損傷。
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