全基因組測序能夠檢測包括snp,indel,cnv和sv等突變，能夠發(fā)現(xiàn)基因組任何部位的突變。而外顯子測序檢測的是編碼蛋白質部分的基因的突變情況，對了一些cnv和sv,它是無能為力的。但是同時外顯子測序的優(yōu)點在于外顯子組比較小，即使包括UTR序列也不過幾十MB，這樣測序深度可以很深，因此對于發(fā)現(xiàn)一些罕見突變更加拿手。另外，做測序的話，外顯子測序也會便宜很多。
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