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基因多態(tài)性的Meta分析-HWE檢驗

?一、直接手工套公式計算

1，三個基因類型(genotype)實際數(shù)(O)：注：O為英文字母，非數(shù)字

AA---AB---BB

1787 30391303總數(shù)N=6129

2，等位(allele)頻率

F(A) =(1787*2+3039)/(6129*2) = 0.54 = p

F(B ) =(1303*2+3039)/ (6129*2) = 0.46 = q

3，期待genotype頻率:

期待AA頻率:p²= (0.54)² = 0.2916

期待AB頻率:2pq= 2x 0.54 x 0.46 = 0.4968

期待BB頻率:q²= (0.46)² = 0.2116

根據(jù)Hardy-Weinberg定律，P²+2pq+q²=1

4,期待genotype頻數(shù)(Q)：

期待AA : p²N = 0.2916 * 6129=1787.2

期待AB : 2pqN = 0.4968 * 6129 =3044.9

期待BB : q²N = 0.2116 * 6129=1296.9

5, 卡方值

X²=∑(A-T)2/T=(1787.2-1787)²/1787.2+(3039-3044.9)²/3044.9+(1296.9-1303)²/

1296.9=0.040

按自由度＝2，查X²界值表，P>0.05(自由度是2，只要卡方值小于5.99，對應(yīng)的P值都是大于0.05),因而不能認(rèn)為這兩組數(shù)據(jù)有顯著性差別，也即該樣本達(dá)到了遺傳平衡。

二、借助于軟件

1.STATA軟件

例如：三個不同的基因類型的實際數(shù)：

AA---AB---BB 50 110 43 549 762269（分別是病例組和對照組的基因數(shù)）

在STATA中輸入一下命令

genhwcci 50 11043 549 762 269

結(jié)果如圖1所示：從結(jié)果中發(fā)現(xiàn)，軟件給出了二種計算HWE檢驗的方法，一種是Pearson卡方，一種是似然比卡方，結(jié)果相差無幾，我們只要取其中一種就可以了，P>0.05。

?2.R軟件

我們可以借助R軟件的”genetics”包中的genotype和HWE.chisq函數(shù)來進(jìn)行HWE檢驗。

例如：三個不同的基因類型的實際數(shù)：

AA---AB---BB 549 762 269

R軟件匯報的具體的結(jié)果如圖2，其實就是卡方檢驗的延伸，我們發(fā)現(xiàn)結(jié)果和STATA匯報的差距不大，最后的P>0.05。

?來源：http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzA5MzEwNjM5MQ==&mid=203543182&idx=2&sn=86428f387f22f7046c5b8a0fcfd59c7c#rd

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