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單核苷酸多態(tài)性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），單個(gè)核苷酸堿基的改變，包括置換、顛換、缺失和插入，導(dǎo)致的核酸序列的多態(tài)性，是人類最常見(jiàn)的遺傳變異類型。由于具有遺傳穩(wěn)定性強(qiáng)、數(shù)量多、分布廣等特點(diǎn)，SNP被廣泛應(yīng)用于群體遺傳學(xué)以及疾病相關(guān)基因定位等研究中。

單核苷酸變異（Single Nucleotide Variants，SNVs）是DNA序列中單一核苷酸的變異。有單位點(diǎn)核苷置換，單位點(diǎn)核苷缺失，單位點(diǎn)核苷插入三種常見(jiàn)模式。其中置換模式為基因組上某一單位點(diǎn)核苷變異成另一核苷，缺失模式為基因組上某一位點(diǎn)的核苷缺失，插入模式為基因組上某一單位點(diǎn)核苷重復(fù)表達(dá)。

二者都是單核苷酸的改變，如果細(xì)究起來(lái)，還是有些區(qū)別的。SNPs一般是針對(duì)“群體”而言，且在群體中占據(jù)一定比例（well characterized），而SNVs一般是針對(duì)“個(gè)體”而言，發(fā)生頻率非常低，不常見(jiàn) (not well characterized)。

插入和缺失( insertion-deletion，InDel)，指的是在基因組的某個(gè)位置上所發(fā)生的小片段序列的插入或者缺失，其長(zhǎng)度通常在50bp以下。與SNP不同的是，它并不是單個(gè)堿基的變化，而是在基因組中發(fā)生不同大小的DNA片段的插入或者缺失。它在基因組中的分布頻率也是僅次于SNP，且很多都發(fā)生在基因內(nèi)部甚至是外顯子區(qū)域、啟動(dòng)子區(qū)域等重要位置。這種變異往往能夠引起基因功能產(chǎn)生重大變化，同時(shí)InDel也是非常重要的一種基因組結(jié)構(gòu)變異。

結(jié)構(gòu)變異（Structural Variation，SV）這種類型比較多，根據(jù)結(jié)構(gòu)變異的不同類型，結(jié)構(gòu)變異可以進(jìn)一步分為50bp以上的長(zhǎng)片段序列插入(Insertion) 、缺失(Deletion)、反轉(zhuǎn)(Inversion)、染色體內(nèi)易位(Intra-chromosomal Translocation)、染色體間易位 (Inter-chromosomal Translocation)、拷貝數(shù)變異(Copy Number Variation)以及一些形式更為復(fù)雜的變異。

結(jié)構(gòu)變異可以影響基因組的穩(wěn)定性、相關(guān)基因的表達(dá)調(diào)控，進(jìn)而決定物種表型。據(jù)統(tǒng)計(jì)，每個(gè)人類基因組都有超過(guò)20000個(gè)結(jié)構(gòu)變異，基因組結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致的疾病已經(jīng)超過(guò)1000種，例如我們熟悉的耳聞的漸凍癥、精神分裂癥以及癌癥。結(jié)構(gòu)變異帶來(lái)的影響比SNVs/SNPs或者是InDels帶來(lái)的影響更大。

在介紹SV時(shí)，大家就已經(jīng)發(fā)現(xiàn)：其實(shí)CNV就是SV的一種情況。由于CNV現(xiàn)象的普遍性，所以這里單獨(dú)出來(lái)介紹一下?？截悢?shù)變異（copy-number variant，CNV），也稱拷貝數(shù)目多態(tài)性（copy-number polymorphism，CNP），是指相對(duì)于常見(jiàn)的二倍體基因組來(lái)說(shuō), 一個(gè)大小介于1kb至3MB的DNA片段的變異，包括拷貝數(shù)的重復(fù)、丟失、倒位及易位, 而我們所常提及的狹義的拷貝數(shù)變異指的是基因拷貝數(shù)目的改變。

基因融合（gene fusion）是指兩個(gè)或兩個(gè)以上基因的部分或全部的序列構(gòu)成一個(gè)新的雜合基因的過(guò)程。一般來(lái)說(shuō)，基因融合是指基因組層面的融合。但轉(zhuǎn)錄組層面也可能發(fā)生融合，主要是由于兩個(gè)不同基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的RNA，由于某種原因融合在了一起，形成新的融合RNA，該RNA可能編碼蛋白，也可能為非編碼。而基因組層面產(chǎn)生的融合基因，根據(jù)融合的情況，可能表達(dá)，也可能不表達(dá)。