妊娠中期胎兒腎盂擴(kuò)張較為常見,發(fā)生率為0.3%~4.5%(平均約為1%)。輕度腎盂擴(kuò)張指腎盂寬度在4~10 mm之間,且不存在腎盞擴(kuò)張。腎盂寬度≥10 mm或腎積水的胎兒有結(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險(xiǎn),需要繼續(xù)評估。
1990年,Benacerraf等首先發(fā)現(xiàn)腎盂擴(kuò)張與染色體異常有關(guān),21-三體胎兒和正常胎兒發(fā)生輕度腎盂擴(kuò)張的比例分別為25%和2.8%。Chudleigh等的前瞻性多中心研究顯示,101 600例孕婦行超聲檢查,發(fā)現(xiàn)737例胎兒存在輕度腎盂擴(kuò)張,其巾12例(1.6%,12/737)有染色體異常(9例合并其他超聲指標(biāo)異常,1例孕婦高齡,2例僅有輕度腎盂擴(kuò)張l項(xiàng)異常),認(rèn)為胎兒在僅有輕度腎需擴(kuò)張而不合并其他異常時(shí),孕婦年齡<36歲和≥36歲組胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)分別為0.3%和2.2%。Havutcu等對25 586例孕婦進(jìn)行回顧性研究,其中320例胎兒(1.3%)存在腎盂擴(kuò)張,但均無染色體異常,19例合并其他超聲指標(biāo)異常,301例僅存在腎盂擴(kuò)張。另有其他研究亦證明,僅存在腎盂擴(kuò)張l項(xiàng)軟指標(biāo),與胎兒染色體異常無明顯相關(guān)性。提示在無其他結(jié)構(gòu)異常或危險(xiǎn)因素的情況下,胎兒腎盂擴(kuò)張不應(yīng)作為羊膜腔穿刺指征。然而,約1/4~1/3的胎兒腎盂擴(kuò)張會(huì)進(jìn)行性加重,增加了腎積水和新生兒尿液反流的風(fēng)險(xiǎn),因此,在妊娠晚期推薦行超聲檢查確定胎兒腎盂擴(kuò)張情況,如果持續(xù)存在或加重,則需要產(chǎn)后評估或監(jiān)督。妊娠中期發(fā)現(xiàn)胎兒腎盂寬度在4~7 mm者一般不需手術(shù)治療。
定義:中孕期腎盂前后徑>4mm(<10mm)。
檢出率:M:F = 2:1;10%-25%的21三體胎兒和1%-3%的整倍體胎兒存在腎盂擴(kuò)張;0.3%-0.9%單純性腎盂擴(kuò)張?zhí)捍嬖诜钦扼w。
臨床意義:整倍體和非整倍體胎兒的腎盂擴(kuò)張通常都是由膀胱輸尿管返流引起的,但也可能與梗阻有關(guān)。輕度擴(kuò)張(即中期妊娠腎盂前后徑為4-7mm)通常會(huì)在妊娠期間或產(chǎn)后消失。
臨床管理:
(1)解剖結(jié)構(gòu)篩查(2)對于孤立性腎盂擴(kuò)張,如果之前未行染色體篩查,則進(jìn)行染色體篩查(cfDNA或中期妊娠四聯(lián)試驗(yàn)[AFP/uE3/hCG/抑制素A])(3)如果發(fā)現(xiàn)其他的異常,則羊膜腔穿刺(核型或CMA)(4)晚孕期超聲排除尿路梗阻。
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