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病理學(xué)-子宮間葉源性腫瘤
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2023.06.04 浙江

關(guān)注

子宮間葉成分

1??子宮內(nèi)膜間質(zhì)細(xì)胞

2??子宮平滑肌細(xì)胞

子宮間葉源性腫瘤

1??平滑?。?肉瘤)——最常見。

2??子宮內(nèi)膜間質(zhì)(結(jié)節(jié)/肉瘤)——相對少見。

3??混合性Muller腫瘤:存在“異源性成分”(橫紋肌、軟骨、骨)

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平滑?。?肉瘤/惡性潛能未定腫瘤)SMA 、Desmin

1??與長期過度雌激素刺激有關(guān):發(fā)生于生育年齡(激素影響最大)——月經(jīng)初潮后肌瘤明顯,妊娠時(shí)迅速增大,絕經(jīng)后開始萎縮。

2??有遺傳學(xué)基礎(chǔ),如MED2、HMGA2(與脂肪瘤、子宮內(nèi)膜息肉、外陰侵襲性血管黏液瘤和其他良性間葉腫瘤有關(guān))、FH、COL5/6。

其中,遺傳性平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌綜合征(HLRCC),也稱Reeds綜合征,是常顯遺傳,與延胡索酸水合酶(FH)基因突變有關(guān)。
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子宮內(nèi)膜間質(zhì)(結(jié)節(jié)/肉瘤-低、高、未)CD10
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?免疫組化:CD10、ER、PR、Vimentin、actins、WT-1、IFITM1通常陽性。

最常見基因融合(50%):JAZF1-JJAZI
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子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤少見的病理學(xué)特征:
1??平滑肌分化desmin
2??纖維化改變
3??子宮內(nèi)膜樣腺體分化CK7
4??“星爆”現(xiàn)象:形成中央有明顯透明變性的結(jié)節(jié)
5??卵巢性索樣成分inhibin 、calretinin 、CD99
6??上皮樣細(xì)胞成分
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高級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤:

惡性子宮內(nèi)膜間葉性腫瘤,具有均一的高級別圓形和/或梭形形態(tài),有時(shí)伴有低級別成分。

診斷要點(diǎn):

1.發(fā)病年齡廣泛(14-71歲),表現(xiàn)為陰道流血,盆腔包塊等;BCOR內(nèi)部串聯(lián)重復(fù)(ITD)的高級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤的患者通常更年輕。

2.大體檢查,典型病例腫瘤較大,突出于宮腔或位于肌壁,切面棕黃色,魚肉狀,常伴出血和/或壞死。

3.腫瘤呈膨脹性或浸潤性生長,可以見到多種浸潤方式。

4.通常表現(xiàn)為淋巴血管侵犯、活躍的核分裂和壞死。

5.可伴有低級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤成分,特別是非特指類型。

6 根據(jù)分子遺傳學(xué)特征可分為以下幾個(gè)亞型:

1??高級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤伴YWHAE-NUTM2A/B

2??高級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤伴ZC3H7-BCOR

3??高級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤伴BCORITD

4??高級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤非特指型:伴有低級別成分,且不具有上述分子遺傳學(xué)特征。

?免疫組化:
特征性Cyclin D1彌漫強(qiáng)陽性、CD117 ;
CD10-、ER-、PR-(此三項(xiàng),在伴有低級別成分者中為 )。

備注:

幾乎全部陽性(≥95%的病例陽性):Vimentin;

通常陽性(<95%,≥75%的病例陽性):ER;

經(jīng)常陽性(<75%,≥55%的病例陽性):Beta-catenin、CD10;

有時(shí)陽性(<55%,≥35%的病例陽性):CyclinD1;

少數(shù)陽性(<35%,≥15%的病例陽性):P53、PRP。


??基因融合:YWHAE-FAM22
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??基因融合:ZC3H7B-BCOR(具有豐富的黏液樣基質(zhì))

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??基因融合:BCORITD
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??非特指型

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分期:

使用FIGO、UICC、AJCC系統(tǒng)。

預(yù)后和預(yù)測:

高級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤比低級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤更具浸潤性。蒽環(huán)類藥物為基礎(chǔ)的藥物可能使復(fù)發(fā)性的YWHAE-NUTM2A/B患者受益。

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混合性上皮和間葉腫瘤

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其他間葉性腫瘤(非特發(fā)性)
PEComa?(圍絕經(jīng)期高發(fā))特征性表達(dá):HMB45 、MenlanA ;PR、ER、CD10、S-100陽性。
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IMT(常黏液背景):ALK
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