紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶( G6PD)缺乏癥是指參與紅細胞磷酸戊糖旁路代謝的G6PD活性降低和(或)酶性質(zhì)改變導致的以溶血為主要表現(xiàn)的一種遺傳性疾病。是已發(fā)現(xiàn)的二十余種遺傳性紅細胞酶病中最常見的一一種。本病是一種全球性疾病,以東半球熱帶和亞熱帶多見。我國以廣西某些地區(qū)(15. 7%)、海南島黎族(13.7%)和云南省傣族多見,淮河以北較少見。
發(fā)病機制
G6PD突變基因位于X染色體(Xq28) ,呈X連鎖不完全顯性遺傳,男多于女。G6PD缺乏的紅細胞內(nèi)還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)和還原型谷胱甘肽(GSH)減少，故接觸氧化劑后,可造成細胞膜巰基的直接氧化損傷,并生成高鐵血紅素和變性珠蛋白即海因小體(Heinzbody)。.上述改變可使紅細胞易于被脾臟巨噬細胞吞噬發(fā)生血管外溶血，也可發(fā)生血管內(nèi)溶血。
臨床表現(xiàn)
共同的主要表現(xiàn)為溶血,但輕重不-一。根據(jù)誘發(fā)溶血的原因分為5種臨床類型,分別為藥物性溶血、蠶豆病、新生兒高膽紅素血癥、先天性非球形細胞性溶血性貧血及其他誘因(感染、糖尿病酸中毒等)所致溶血，以前兩者多見。
(一)藥物性溶血
典型表現(xiàn)為服藥后2~3天急性血管內(nèi)溶血發(fā)作,程度與酶缺陷程度及藥物劑量有關(guān)。停藥后7~10天溶血逐漸停止。由于骨髓代償增生,大量新生紅細胞具有較強的G6PD酶活性,故常為自限性,20天后即使繼續(xù)用藥,溶血也有緩解趨勢。
常見的藥物包括:抗瘧藥(伯氨喹、奎寧等)，解熱鎮(zhèn)痛藥(阿司匹林、對氨基水楊酸等) ,硝基呋喃類(呋喃妥因、呋喃唑酮) ,磺胺類,酮類(噻唑酮)，砜類(硫砜、噻唑砜) ,其他(維生素K、樟腦、丙磺舒萘苯胺、奎尼丁等)。
(二)蠶豆病( favism)
多見于10歲以下兒童,男性多于女性。40%的患者有家族史。發(fā)病集中于每年蠶豆成熟季節(jié)(3月~5月)。起病急，一般食新鮮蠶豆或其制品后2小時至幾天(一般1 ~2天,最長15天)突然發(fā)生急性血管內(nèi)溶血。溶血程度與食蠶豆的量無關(guān)。為自限性過程,溶血持續(xù)1周左右停止。
實驗室檢查
分為G6PD活性篩選試驗和定量測定兩類。
1.G6PD活性篩選試驗 國內(nèi)常用者為高鐵血紅蛋白還原試驗、熒光斑點試驗、硝基四氮唑藍紙片法?？砂攵颗卸℅6PD活性,分為正常、中度及嚴重異常。高鐵血紅蛋白還原試驗敏感性最強,熒光斑點試驗特異性最高。
2.紅細胞G6PD活性測定 最可靠，是主要的診斷依據(jù)。方法有多種,但對本病各種測定結(jié)果均應低于正常平均值的40%。溶血高峰期及恢復期酶的活性可正?；蚪咏?通常在急性溶血后2~3個月后復查能較為準確反映患者的G6PD活性。
3.紅細胞海因小體( Heinz body)生成試驗 G6PD缺乏的紅細胞內(nèi)可見海因小體，計數(shù)>5%有診斷意義。但該試驗缺乏特異性，也可見于其他原因引起的溶血。
診斷
G6PD缺乏癥的診斷主要依靠實驗室證據(jù)。對于有陽性家族史，病史中有急性溶血特征,有食蠶豆或服藥等誘因者，應考慮本病并進行相關(guān)檢查。如篩選試驗中有兩項中度異?；?一項嚴重異常，或定量測定異常即可確立診斷。
治療
對急性溶血者,應去除誘因，注意糾正水、電解質(zhì)、酸堿失衡和腎功能不全等。輸紅細胞(避免親屬血)及使用糖皮質(zhì)激素可改善病情。慢性患者可使用葉酸。切脾一般無效。患本病的新生兒發(fā)生溶血伴核黃疸，可應用換血、光療或苯巴比安注射。
聯(lián)系客服
