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人類基因組(human genome)是指一套完整的人類核酸序列(即DNA序列)，總DNA序列包括一個細(xì)胞核里面的23對染色體上的46條DNA序列和單個線粒體中的一個小的DNA分子序列。46條染色體包括22對常染色體(一半的1至22號來自父親，另一半的1至22號來自母親)，1對性染色體(X、Y染色體)。

那為什么稱DNA“序列”

“序列”是指按給定的順序進(jìn)行排列。每個人之間的千差萬別就是每個人的DNA序列不同，就是“排列順序”的差異。

“排列順序”是什么

眾所周知，DNA分子，英文DeoxyriboNucleic Acid，縮寫為DNA，即中文叫脫氧核糖核酸，是生物細(xì)胞中“核酸”的一種，是一種“大分子”，是一種聚合物(polymer)。

DNA又是由連續(xù)的很多很多個的“脫氧核苷酸”的小分子聚合連接組成。脫氧核苷酸(nucleotide)又由三個化學(xué)小分子組成：一種含N元素的堿基(nitrogen-containing nucleobases)、一個脫氧核糖(是一種sugar糖類，英文deoxyribose)、一個磷酸基團(tuán)(phosphate group)構(gòu)成。

其中人的DNA堿基有4種：腺嘌呤(adenine [A])、鳥嘌呤(guanine [G])、胸腺嘧啶(thymine [T])、胞嘧啶(cytosine [C])，所以就有4種不同的脫氧核苷酸(因為脫氧核糖和磷酸基團(tuán)都是一樣，區(qū)別就在于堿基的不同)。

4種不同的脫氧核苷酸分子按照某種“順序”連接成一條DNA鏈，同理，形成另一條DNA鏈，兩條DNA鏈按照A連接T，G連接C的原則[稱為互補(bǔ)配對原則，A和T，G和C形成堿基對(base pairs,bp)]，這樣兩條鏈相互連成一個完整的DNA分子(也稱雙鏈DNA)。因為人的DNA幾乎不能以單鏈形式存在，而是一對彼此緊密的雙鏈。

我們經(jīng)常說的“測序”，測的“順序”就是這種叫“堿基”的化學(xué)物質(zhì)在DNA分子中的排列順序(或者也叫測DNA的“堿基對”順序)，如AACCCTTCGAG。目前有科學(xué)技術(shù)能夠檢測這個“順序”的，比如現(xiàn)有的“全外顯子租測序”技術(shù)即WES，簡稱“全外”；“全基因組測序”即WGS。目前我們已經(jīng)測得30多億個堿基對的順序了(1號到22號染色體 X染色體），2022年，研究人員宣布，人類終于從頭到尾破譯了完整的人類基因組序列。

DNA與基因的關(guān)系

基因(gene)在醫(yī)學(xué)上的定義，是指攜帶有遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位。簡單來說就是一段DNA 的“堿基排列順序”，這段“序列”是可以遺傳給下一代的，并且可以控制人的某個性狀。假設(shè)人的某一段DNA分子的堿基序列是AAAATTTC是可以讓人有雙眼皮，AAAATTTG則是讓人有單眼皮，那么這段”AAAATTTC/G“8個堿基組成的排列就被認(rèn)為是控制人的眼皮類型的基因，其中任意一個堿基改變，那就有可能改變?nèi)说难燮ゎ愋?，而且可以傳遞給下一代。因此基因在DNA上，就是DNA堿基序列的一段。

DNA分子和染色體的關(guān)系

完整DNA分子(即雙鏈DNA)緊密卷繞在一種稱為組蛋白的蛋白質(zhì)周圍，然后經(jīng)過層層扭曲折疊包裝，形成“染色體”。

所以DNA在染色體中，通過一定的技術(shù)手段，可以在顯微鏡下觀察到染色體的存在，可以計數(shù)，也可以觀察染色體形態(tài)，但是DNA太小了(納米級別)所以在顯微鏡中是看不到的，染色體微米級別可以看到。

因此我們常聽到的“染色體核型分析”就是借助顯微鏡，給染色體拍照成像，然后分析染色體的異常情況(染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)和數(shù)量)。

染色體病(chromosomal disorders)是由于各種原因引起的染色體數(shù)目和（或）形態(tài)結(jié)構(gòu)異常的疾病?！叭旧w核型分析”就是這類疾病的診斷或篩查技術(shù)，但由于是通過顯微鏡，所以無法檢測具體某個或者多個“基因”改變(如增加或減少等)、無法檢測出細(xì)微的染色體形態(tài)的變化、無法檢測具體某個或多個堿基改變(如增加、減少、替換等)；可以分析染色體數(shù)量變化(多了或少了染色體)，可以分析染色體較大的形態(tài)結(jié)構(gòu)變化(染色體胖了或瘦了、某條染色體多了或丟了的部分，不同染色體之間大片段的相互交換)。

顯微鏡下的染色體核型分析圖

我們常看到的“染色體基因芯片”/“染色體微陣列分析技術(shù)”簡稱“CMA或基因芯片”和“低深度全基因組測序”/“染色體高通量測序”簡稱CNV-seq，這兩類檢測技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)染色體細(xì)微的變化即染色體核型分析不了的變化，比如可以發(fā)現(xiàn)染色體上的某個或者多個“基因”數(shù)量的改變(如增加或減少)，當(dāng)然也能發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)量的改變，但無法檢測具有某個或多個堿基改變(如增加、減少、替換、位移等)；如果沒有基因數(shù)量的變化，則無法發(fā)現(xiàn)不同染色體之間的片段交換(即基因在不同染色體上的相互交換、變動等)。

而這種“基因“或某一段DNA序列的數(shù)量改變(如增加或減少)在醫(yī)學(xué)上的專業(yè)名詞稱為”拷貝數(shù)變異“，英文CNV，由此引起的疾病叫基因組疾病。如果是增多引起的，那就叫染色體重復(fù)綜合征；如果是減少(缺失)引起的，那就叫染色體缺失綜合征。因此CMA或CNV-seq主要檢測染色體重復(fù)/缺失綜合征。

全外顯子租測序和全基因組測序的區(qū)別

”全外顯子租測序”技術(shù)即WES，簡稱“全外”；“全基因組測序”即WGS，后者價格更貴，因為它能在全基因組的范圍內(nèi)，發(fā)現(xiàn)某個或多個堿基序列的改變(如增加、減少、替換、位移等)；能發(fā)現(xiàn)染色體上的某個或者多個”基因“數(shù)量改變(如增加或減少等)；在沒有基因數(shù)量的變化情況，可以發(fā)現(xiàn)不同染色體之間的片段交換(即基因在不同染色體上的相互交換、變動等)，但不能檢測染色體的形態(tài)變化(如染色體胖了、瘦了，成環(huán)狀了)，而可以分析染色體數(shù)量變化(多了或少了染色體)。

WES只能在“外顯子區(qū)域”內(nèi)，發(fā)現(xiàn)某個或多個堿基改變(如增加、減少、替換、位移等)，能發(fā)現(xiàn)染色體上的某個或者多個”基因“改變(如增加或減少等)。在沒有基因數(shù)量的變化情況，則無法發(fā)現(xiàn)不同染色體之間的片段交換(即基因在不同染色體上的相互交換、變動等)，也不能檢測染色體的形態(tài)變化(如染色體胖了、瘦了，成環(huán)狀了)。而可以分析染色體數(shù)量變化(多了或少了染色體)。在整個人類全基因組序列中，外顯子區(qū)域只占1%，但是卻包含了85%左右的已知堿基變異。

某個基因的某個或多個堿基改變(如增加、減少、替換等)引起的疾病被稱為單基因疾病。

因此WGS或WES主要檢測單基因疾病，同時也可以檢測基因組疾病、染色體疾病。

還不明白，接著往下看

無論男女都有46條染色體，都有兩條1至22號染色體，女性有兩條X染色體，男性一條X染色體和Y染色體。把人的遺傳信息比喻成”天書“，人從各自父母那繼承了一套”天書“。把每種染色體比喻為一冊書，人一共有一套書一共23冊(1至22號染色體 X染色體)，目前科學(xué)發(fā)現(xiàn)，這套書的內(nèi)容(字各類標(biāo)點(diǎn)符號)一共30多億個。每一冊書，又是由書的章節(jié)構(gòu)成，章節(jié)又是由段落構(gòu)成，段落構(gòu)成句子，文字和標(biāo)點(diǎn)符號構(gòu)成句子。

染色體核型分析只能發(fā)現(xiàn)書或章節(jié)層面的變化，如書或章節(jié)數(shù)量增加或減少，不同書之間章節(jié)的互換，書的形狀變化，但是不能分析段落、句子、文字、標(biāo)點(diǎn)符號層面的變化。

CMA或者CNV-seq不僅可以發(fā)現(xiàn)書或章節(jié)層面的變化，還可以發(fā)現(xiàn)段落或句子層面的變化，可以發(fā)現(xiàn)書/章節(jié)/段落/句子數(shù)量增加或減少，但無法發(fā)現(xiàn)章節(jié)/段落/句子在不同書之間的互換(書的總內(nèi)容不變的情況下)，不能發(fā)現(xiàn)書形狀變化(書內(nèi)容不變的情況下)，不能分析文字、標(biāo)點(diǎn)符號層面的變化。

WES不僅可以發(fā)現(xiàn)書/章節(jié)/段落/句子層面的變化，還可以發(fā)現(xiàn)文字、標(biāo)點(diǎn)符號層面的變化，但僅局限于整套書的1%內(nèi)容。在這范圍內(nèi)，WES可以發(fā)現(xiàn)書/章節(jié)/段落/句子/文字/標(biāo)點(diǎn)符號數(shù)量增加或減少，可以發(fā)現(xiàn)文字/標(biāo)點(diǎn)符號插入/缺失/替換，但無法分析它們在不同書之間的互換(書內(nèi)容不變的情況下)，也不能發(fā)現(xiàn)書形狀變化(書內(nèi)容不變的情況下)。

WGS不僅可以發(fā)現(xiàn)書/章節(jié)/段落/句子層面的變化，還可以發(fā)現(xiàn)文字、標(biāo)點(diǎn)符號層面的變化，分析的是整套書的全部內(nèi)容?？梢园l(fā)現(xiàn)書/章節(jié)/段落/句子/文字/標(biāo)點(diǎn)符號數(shù)量增加或減少，可以發(fā)現(xiàn)文字/標(biāo)點(diǎn)符號插入/缺失/替換，可以分析它們在不同書之間的互換(內(nèi)容不變的情況下)，但不能發(fā)現(xiàn)書形狀變化(內(nèi)容不變的情況下)。

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