相比之下，2017年美國將有浸潤性乳腺癌女性患者約253,000例（8名女性中會(huì)有1名在其一生中罹患該?。致詠砜?，女性浸潤性乳腺癌的發(fā)病率約是男性的100倍。
可想而知，由于男性乳腺癌患者人數(shù)相對(duì)較少，因此人們很難了解男性乳腺癌的生物學(xué)特征或開展男性乳腺癌研究和臨床試驗(yàn)。盡管如此，在男性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)因素及其表現(xiàn)形式方面存在著大量人口統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)據(jù)和描述性數(shù)據(jù)。而且最近，有研究還描述了男性乳腺癌的分子遺傳學(xué)特征。
除一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)因素外，男性和女性乳腺癌患者的主要風(fēng)險(xiǎn)因素均相似。男性和女性乳腺癌患者都有的風(fēng)險(xiǎn)因素包括年齡，雖然男性乳腺癌患者發(fā)病時(shí)的平均年齡稍大（即66歲 vs 女性平均發(fā)病年齡為61歲），他們共同的風(fēng)險(xiǎn)因素還包括家族病史、高體重指數(shù)（BMI）或肥胖癥，以及長期日飲酒量超過2杯。
其他風(fēng)險(xiǎn)因素還包括肝病（如肝硬化）、乳腺組織輻射暴露（在接受縱膈放療的霍奇金病病患者中最常見），以及外源性雌激素，比如，接受10-15年或更長時(shí)間激素替代療法的絕經(jīng)后女性或者服用外源性雌激素的男變性者。男性罹患乳腺癌最大的風(fēng)險(xiǎn)因素之一就是先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征（XXY核型綜合征），在500到1000例新生男嬰中，會(huì)有1例出現(xiàn)該病。
導(dǎo)致男性乳腺癌腫瘤一般較大且確診時(shí)已是晚期的因素就在于，沒有針對(duì)男性的常規(guī)乳腺鉬靶篩查，而大多數(shù)女性乳腺癌患者正是通過這種篩查被檢測出患有該病。由于人們?nèi)狈@種意識(shí)，即男性乳房中出現(xiàn)的腫塊可能是乳腺腫瘤，從而導(dǎo)致男性乳腺癌診斷延遲，在更嚴(yán)重的時(shí)候才被確診。而且還有一個(gè)因素就是，男性乳腺組織在乳腺癌中的比例遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于女性。因此，皮膚受累乳腺癌和局部晚期乳腺癌在男性中更為常見。
最近有一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，男性和女性乳腺癌患者平均腫瘤大小分別是2.3cm和1.7cm；1期乳腺癌患者分別占各自乳腺癌患者總數(shù)的22%和60%；雌激素受體（ER）陽性乳腺癌患者分別占各自乳腺癌患者總數(shù)的97%和83%。
或許男性乳腺癌最有意思的地方就在于，目前已知的女性重要乳腺癌易感基因的遺傳性基因突變?cè)谀行匀橄侔┗颊咧谐霈F(xiàn)的頻率更高。盡管男性一生中罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)大約是1/1000，但有研究證明，攜帶有害生殖細(xì)胞基因突變的男性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)更高；攜帶BRCA2基因的男性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)是65/1000。最近有研究報(bào)道了715例男性乳腺癌患者的多基因檢測結(jié)果。
研究的主要發(fā)現(xiàn)是這些患者攜帶有害生殖細(xì)胞BRCA2基因的比例極高；與一般患者相比，男性乳腺癌患者攜帶BRCA2基因的比例是11%，而女性乳腺癌患者攜帶BRCA2基因的比例則是2%，普通女性攜帶BRCA2基因的比例是0.1%。因此，男性乳腺癌患者罹患BRCA2基因相關(guān)乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)約是女性的5倍。在男性乳腺癌患者中，其他被檢測出的基因有CHEK2（4%）和 PALB2（0.5%）。
這對(duì)男性乳腺癌患者來說意味著什么呢？首先，對(duì)于乳腺癌患者無論是男性還是女性，患者都應(yīng)考慮其一級(jí)和二級(jí)親屬的綜合乳腺癌家族病史，以及家族成員被診斷出患癌時(shí)的年齡。即使患者不具備乳腺癌或卵巢癌家族病史，所有的男性乳腺癌患者都應(yīng)考慮去做遺傳咨詢和基因檢測。
種種跡象表明，男性乳腺癌患者都應(yīng)進(jìn)行多基因檢測，因?yàn)樯臣?xì)胞基因突變CHEK2和PALB2在男性乳腺癌患者中較為高發(fā)。沒有罹患乳腺癌的家族成員可能也會(huì)進(jìn)行這種檢測以發(fā)現(xiàn)有害的基因突變，這樣可以加強(qiáng)監(jiān)控，在必要時(shí)進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)。
此外，BRCA2基因攜帶者一生中罹患其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也更高；比如，女性和男性胰腺癌和男性前列腺癌。目前，我們還不知道為何男性BRCA2基因相關(guān)乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)更高，以及為何攜帶BRCA2基因的男性罹患其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)更高。要回答這些問題，還需要進(jìn)一步的研究。
參考鏈接：
http://www.curetoday.com/publications/cure/2017/rare-cancer-summer-2017/comparing-male-and-female-breast-cancer
